Arco palato alto

Introdução Mais comum na síndrome de Marfan, principalmente com membros delgados, dedos de aranha (dedos do pé), braços estendidos além da extensão do corpo, mãos pendendo sobre os joelhos, a parte superior do corpo é mais comprida que a parte inferior do corpo. Deformidade da cabeça longa, face estreita, proa alta, orelhas grandes e posição baixa. Menos gordura subcutânea, músculos subdesenvolvidos, rugas no peito, abdômen e braços. Tônus muscular baixo, mostrando um corpo fraco. Os ligamentos, tendões e cápsulas articulares são alongados, relaxados e as articulações estão sobrecarregadas. Às vezes, ver o funil peito, peito de frango, cifose, escoliose, espinha bífida e assim por diante.

Causa

O defeito original desta doença é desconhecido. Tem sido sugerido que a associação lateral entre a elastina e as cadeias peptídicas do colágeno é prejudicada, ou seja, deficiência de lisil oxidase. Além disso, está associado à deposição de mucopolissacarídeos ácidos, ácido siálico aumentado, acúmulo de ácido hialurônico, má formação de sulfato de condroitina ou destruição excessiva.

Cheque

Inspeção relacionada

Radiografia geral, ecocardiografia Doppler, ressonância magnética (MRI)

O principal risco da síndrome de Marfan é a doença cardiovascular, especialmente o aneurisma da aorta combinado, que deve ser detectado precocemente e tratado precocemente. De acordo com as manifestações clínicas de alterações ósseas, oculares e cardiovasculares, os três principais sinais e histórico familiar podem ser diagnosticados. Clinicamente, é dividido em dois tipos: aqueles com três características principais são chamados de tipos completos, e aqueles com apenas dois itens são chamados de tipos incompletos. O meio mais simples de diagnosticar esta doença é a ecocardiografia, que pode ser realizada por qualquer pessoa com suspeita, sendo necessário o diagnóstico por RM (ressonância magnética).

Diagnóstico diferencial

Identificação: A síndrome de Marfan deve ser identificada como completa ou incompleta. Os três principais sinais de alterações ósseas, oculares e cardiovasculares são chamados de tipos completos, e apenas dois deles são chamados de tipos incompletos.

Diagnóstico: O principal risco da síndrome de Marfan é a doença cardiovascular, especialmente o aneurisma da aorta combinado, que deve ser detectado precocemente e tratado precocemente. De acordo com as manifestações clínicas de alterações ósseas, oculares e cardiovasculares, os três principais sinais e histórico familiar podem ser diagnosticados. Clinicamente, é dividido em dois tipos: aqueles com três características principais são chamados de tipos completos, e aqueles com apenas dois itens são chamados de tipos incompletos. O meio mais simples de diagnosticar esta doença é a ecocardiografia, que pode ser realizada por qualquer pessoa com suspeita, sendo necessário o diagnóstico por RM (ressonância magnética). Atualmente não há tratamento específico.

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