Envolvimento da pele

Introdução O envolvimento da pele é comum na esclerose sistêmica. A esclerose sistêmica é uma doença do tecido conjuntivo inexplicada caracterizada por espessamento da pele localizado ou difuso e fibrose. Além do envolvimento da pele, também pode afetar órgãos internos (coração, pulmões e trato digestivo). A doença é mais comum em mulheres, a taxa de incidência é cerca de 4 vezes maior que a dos homens e as crianças são relativamente raras. A gravidade e o desenvolvimento da doença variam amplamente, desde o espessamento difuso da pele (esclerodermia difusa), com desenvolvimento rápido e freqüentemente dano visceral fatal, até apenas uma pequena parte da pele (geralmente limitada aos dedos). E o rosto) pode ser visto. Este último progride lentamente e pode durar décadas antes que as lesões típicas dos órgãos internos sejam completamente reveladas.É chamado esclerodermia localizada ou CREST (C, calcinose; R, fenômeno de raynaud; E, dismotilidade esofágica; S, esclerodactilia; T, telangiectasia) (calcacalcificação, fenômeno de Raynaud, disfunção esofágica, endurecimento da ponta do dedo e telangiectasia). Além disso, há síndromes sobrepostas (como esclerodermia e sobreposição de dermatomiosite) e doenças indiferenciadas do tecido conjuntivo.

Causa

A esclerose sistêmica é uma doença difusa do tecido conjuntivo inexplicável que se mostrou relacionada a:

(1) fatores genéticos:

1 História familiar: A pesquisa mostrou que a proporção de pacientes com esclerose sistêmica (ou outra doença do tecido conjuntivo, como lúpus eritematoso sistêmico, síndrome de Sjögren, polimiosite) foi maior que a da população geral. Portanto, a predisposição genética da família está relacionada à patogênese dessa doença.

Correlação 2HLA: Alguns estudos sugeriram que os genes HLA-II estão associados a esta doença, incluindo HLA-DR1, HLA-DR2, HLA-DR3, HLA-DR5, HLA-DR8 e HLA-DR52, entre os quais o HLA-DR1 A correlação é particularmente evidente.

(2) Gênero: Há mais pacientes do sexo feminino do que homens, especialmente mulheres em idade fértil, portanto, o estrogênio pode ter um certo efeito sobre o início da doença.

(3) Fatores ambientais: Foi esclarecido que alguns produtos químicos podem causar alterações semelhantes à esclerodermia, como silício, cloreto de polivinila, solventes orgânicos, bleomicina, resina epóxi, L-triptofano, pentazocina, etc. A prevalência desta doença é maior em pessoas que foram expostas a essas substâncias por um longo período de tempo.

(4) Função imune anormal: pacientes com esta doença têm uma ampla gama de disfunções imunes: esta doença coexiste frequentemente com ou com doenças autoimunes, como lúpus eritematoso sistêmico, síndrome de Sjögren e polimiosite, às vezes pode ocorrer durante o curso da doença. Outras doenças autoimunes, como anemia hemolítica auto-imune, tireoidite de Hashimoto, etc, exames laboratoriais, como função linfocitária, biópsia patológica, anticorpos séricos, citocinas, etc., podem indicar uma função imunológica anormal.

(5) Fatores infecciosos: Nos últimos anos, estudos demonstraram que os componentes próprios de certos vírus têm homologia com os antígenos-alvo dos autoanticorpos característicos de esclerose sistêmica, sugerindo imunidade causada pelo cruzamento de antígenos virais e antígenos próprios dos pacientes. A reação pode contribuir para a doença.

Cheque

Inspeção relacionada

Teste de pele contagem de glóbulos brancos (WBC) rotina de sangue

Primeiro, manifestações clínicas

1. Sintomas precoces: As manifestações iniciais mais comuns da esclerose sistêmica são o fenômeno de Raynaud e o inchaço insidioso das extremidades e face, e a pele dos dedos gradualmente engrossa. O primeiro sintoma de cerca de 70% dos casos é o fenômeno de Raynaud.O fenômeno de Raynaud pode preceder outros sintomas de esclerodermia (inchaço dos dedos, artrite, envolvimento visceral) por 1 a 2 anos ou com outros sintomas. A doença poliarticular é também um sintoma precoce excepcional. Disfunção gastrointestinal (queimação do estômago e dificuldade para engolir) ou sintomas respiratórios, e ocasionalmente a primeira manifestação da doença. Os pacientes podem ter febre irregular, diminuição do apetite e perda de peso antes do início.

2. Pele: Em quase todos os casos, o endurecimento da pele começa na mão, os dedos e as costas da mão são brilhantes e firmes, as dobras dos dedos desaparecem, o cabelo fica esparso e o rosto e o pescoço são afetados. O paciente tem uma sensação de aperto na parte superior do tórax e no ombro, a faixa horizontal e grossa pode aparecer na frente do pescoço e quando a cabeça é levantada, o paciente sente que a pele do pescoço está apertada, doença rara em outras doenças. Envolvimento da pele facial pode ser expresso como um rosto de máscara. O sulco de radiação apareceu na boca, os lábios ficaram mais finos e o nariz ficou mais afiado. A pele afetada pode ter pigmentação ou perda de pigmento. As lesões cutâneas podem ser limitadas aos dedos (dedos dos pés) e face, ou extensão centrípeta, envolvendo os braços, ombros, peito, costas, abdômen e pernas. Alguns podem envolver a pele do corpo inteiro dentro de alguns meses, alguns progridem gradualmente em alguns anos, alguns têm progresso intermitente, e a extensão e severidade do envolvimento da pele geralmente atinge seu pico em três anos. Clinicamente, as lesões cutâneas podem ser divididas em fase de edema, fase de endurecimento e fase atrófica. Durante o período de edema, a pele não é côncava e inchada, e tem uma sensação dura.A pele endurecida tem um brilho ceroso e está perto do tecido subcutâneo, que não é fácil de beliscar, a derme superficial torna-se fina e frágil e a epiderme é frouxa.

3, ossos e articulações: dor poliarticular e dor muscular são frequentemente sintomas precoces, mas também artrite óbvia. Cerca de 29% podem ter doença articular erosiva. À medida que a pele engrossa e está em contato próximo com as articulações inferiores, as articulações se contraem e a função é limitada. Devido à fibrose da bainha do tendão, quando a articulação afetada é ativa ou passivamente movida, especialmente no punho, tornozelo e joelho, percebe-se uma sensação de fricção semelhante a couro. Pode ocorrer isquemia de dedo crônica (dedo do pé) a longo prazo na osteólise da ponta do dedo. A radiografia mostrou estenose do espaço articular e esclerose da superfície articular. A osteoporose é frequentemente causada por má absorção intestinal, desuso e diminuição da perfusão.

4, sistema digestivo: o envolvimento do trato digestivo é uma manifestação comum de esclerodermia, perdendo apenas para o envolvimento da pele e fenômeno de Raynaud. Qualquer parte do trato digestivo pode ser afetada, com o envolvimento esofágico mais comum (90%), seguido pelo ânus e reto (50% a 70%), e o intestino delgado e cólon (40% e 10% a 50%).

(1) Oral: A boca é restringida, a banda da língua é encurtada, o espaço periodontal é alargado, as gengivas são retraídas, os dentes são destacados e o osso alveolar é atrofiado.

(2) Esôfago: a função do esfíncter comprometido na parte inferior do esôfago pode levar à sensação de queimação na parte posterior do esterno e ao refluxo ácido. A longo prazo pode causar complicações, como esofagite erosiva, hemorragia e estenose esofágica inferior. O peristaltismo esofágico inferior a 2/3 pode causar dificuldade em engolir e engolir dor. A histopatologia mostrou atrofia do músculo liso do esôfago, fibrose da submucosa e lâmina própria, e a mucosa foi afinada e erodida em vários graus. Os vasos nutrientes do esôfago são fibróticos. A metaplasia de Barrett pode ocorrer no esôfago de 1/3 dos pacientes com esclerodermia, e esses pacientes têm um risco aumentado de complicações, como estenose e adenocarcinoma. A função esofágica pode ser examinada por manometria esofágica, angiografia por refeição diluída em supino, esofagoscopia e outros métodos.

(3) Intestino delgado: freqüentemente causa leve dor abdominal, diarréia, perda de peso e desnutrição. A desnutrição é causada pelo peristaltismo lento e pelo crescimento excessivo de microrganismos no fluido intestinal, sendo freqüentemente eficaz com antibióticos de amplo espectro, como a tetraciclina. Ocasionalmente, pode haver obstrução pseudo-intestinal, que se manifesta como dor abdominal, inchaço e vômito. Semelhante ao envolvimento esofágico, a fibrose e a atrofia muscular são as principais causas desses sintomas. A camada muscular da parede intestinal é degenerada, e após o ar entrar na mucosa da parede intestinal, um depósito de gás cístico da parede intestinal pode ocorrer.

(4) Intestino grosso: O enema de bário pode ser encontrado em 10% a 50% dos pacientes com envolvimento do intestino grosso, mas os sintomas clínicos geralmente são leves. A constipação pode ocorrer após a infecção, a parte inferior do abdome está cheia e, ocasionalmente, a diarréia. Devido à atrofia do músculo da parede intestinal, pode haver uma grande abertura de enterite característica (divertículo) no cólon transverso e no cólon descendente, como envolvimento do esfíncter anal, prolapso retal e incontinência fecal.

(5) síndrome de CREST: os pacientes podem desenvolver cirrose biliar.

5, os pulmões: o envolvimento do pulmão é comum na esclerodermia. Os sintomas mais comuns no início da doença são a falta de ar durante o exercício e a diminuição da tolerância à atividade, e a tosse seca aparece mais tarde. Conforme a doença progride, as chances de envolvimento do pulmão aumentam e, uma vez envolvido, progride progressivamente e não responde bem ao tratamento. A fibrose intersticial pulmonar e a doença vascular pulmonar freqüentemente coexistem, mas freqüentemente um dos processos patológicos predomina. Em pacientes com esclerodermia difusa com anti-Scl-70 positivo, a fibrose intersticial pulmonar é freqüentemente mais grave, na síndrome CREST, a hipertensão pulmonar é freqüentemente mais pronunciada. A fibrose intersticial pulmonar é frequentemente precedida por alveolite eosinofílica. Na fase de alveolite, a TC de alta resolução pode mostrar uma alteração do tipo drusa nos pulmões, e a lavagem broncoalveolar pode aumentar o número de células no fluido de lavagem. A radiografia mostrou que a textura intersticial dos pulmões estava mais espessa e, no caso de alterações nodulares reticulares graves, era mais proeminente na base. Os testes de função pulmonar mostraram distúrbios ventilatórios restritivos, redução da capacidade pulmonar, diminuição da complacência pulmonar e redução da difusão gasosa. O exame físico pode cheirar pequenos sons de rachaduras, especialmente na parte inferior dos pulmões. Oclusão, fibrose e alterações inflamatórias são as causas do envolvimento pulmonar. A hipertensão pulmonar é frequentemente um problema espinhoso como resultado da fibrose a longo prazo em torno da hiperplasia intersticial e peribronquial ou íntima das arteríolas pulmonares. A hipertensão pulmonar geralmente progride lentamente, a menos que seja severamente irreversível nos estágios posteriores, o que geralmente não é clinicamente detectável. A ecocardiografia não invasiva pode detectar hipertensão pulmonar precoce. A autópsia mostrou que cerca de 29 a 47% dos pacientes tinham hiperplasia intimal pulmonar íntima pequena e alterações semelhantes ao mesotelioma. O cateterismo cardíaco revelou 33% dos pacientes com hipertensão pulmonar.

6, o coração: exame anatomopatológico 80% dos pacientes têm fibrose miocárdica escamosa. Manifestações clínicas de falta de ar, aperto no peito, palpitações, edema. O exame clínico pode ter galope ventricular, taquicardia sinusal, insuficiência cardíaca congestiva e fricção vocal ocasional. A ecocardiografia mostrou que cerca da metade dos casos apresentava hipertrofia ou derrame pericárdico, mas a miocardite clínica e o tamponamento pericárdico eram raros.

7, rim: nefropatia esclerodérmica com artéria interlobular, artéria arqueada e pequena artéria é o mais importante, o mais importante dos quais é a artéria interlobular. A íntima dos vasos sanguíneos tem proliferação de fibroblastos, mucoidose, deposição de mucopolissacáridos ácidos e edema. As células musculares lisas vasculares sofrem degeneração hialina. A adventícia e o estroma circundante são fibróticos. A membrana basal glomerular é irregularmente espessada e fissurada. As manifestações clínicas da nefropatia esclerodérmica são diferentes, alguns apresentam sintomas clínicos da pele e outros acometimentos viscerais sem dano renal, algumas crises renais aparecem no curso da doença, isto é, hipertensão grave súbita, insuficiência renal rápida, como Não tratada a tempo, muitas vezes morreu de insuficiência cardíaca e uremia dentro de algumas semanas. Embora a crise renal possa ser assintomática no início, a maioria dos pacientes sente fadiga e agravamento, como falta de ar, dor de cabeça intensa, visão turva, convulsões e inconsciência. Testes laboratoriais encontraram creatinina normal ou elevada, proteinúria e / ou hematúria microscópica, podendo apresentar anemia hemolítica microvascular e trombocitopenia. Os preditores de crise renal são os seguintes: 1 esclerodermia sistêmica, 2 menos de 4 anos, 3 progressão da doença, 4 anti-RNA polimerase III anticorpo positivo, 5 tomando grandes quantidades de hormônio ou pequena dose de ciclosporina; O nível sérico de renina subitamente aumentou.

Em segundo lugar, inspeção laboratorial

(1) Não há anormalidades especiais nos testes gerais. O ESR pode ser normal ou ligeiramente aumentado. A anemia pode ser causada por úlceras pépticas, má absorção e envolvimento renal, que são raros em geral. Pode haver uma diminuição na albumina sérica e um aumento na globulina.

(2) Testes imunológicos mostraram que a taxa positiva de ANA sérico foi superior a 90%, e o cariótipo foi do tipo pontual e do tipo nucléolo. Usando células HEP-2 como um filme negativo, cerca de 50-90% dos pacientes com síndrome CREST foram positivos para anticorpo anti-filamento, e apenas 10% dos pacientes com esclerodermia difusa foram positivos. Pacientes positivos para anticorpos anti-centrômero tendem a ter telangiectasia da pele e deposição calcária subcutânea, que é menos restritiva que a doença pulmonar com anticorpo negativo, e seu título não muda com o tempo e a doença, o que ajuda muito Diagnóstico e classificação de doenças de pele. Cerca de 20 a 40% dos pacientes com esclerose sistêmica apresentam anticorpos anti-Scl ~ 70 positivos. Cerca de 30% dos casos são positivos para FR e cerca de 50% dos casos apresentam crioglobulinemia de baixo título.

(3) Exame de patologia e pregas: A biópsia de pele dura mostrou fibras de colágeno densas aumentadas na derme reticular, afinamento da epiderme, desaparecimento da epiderme e atrofia do apêndice da pele. Grande acúmulo de linfócitos T pode ser visto na derme e no tecido subcutâneo (também no local de fibrose extensa). O exame microscópico das pregas mostrou dilatação capilar e desaparecimento dos vasos sanguíneos normais.

Em terceiro lugar, os critérios diagnósticos

Os critérios de classificação para esclerose sistêmica (esclerodermia), propostos pelo American College of Rheumatology (American Association of Rheumatology - ARA) em 1980, desempenharam um importante papel na garantia da consistência dos casos de pesquisa clínica, sendo atualmente utilizado como critério diagnóstico. Deve-se ressaltar, no entanto, que nem toda esclerose sistêmica atende a esse critério, por outro lado, outras doenças também podem apresentar esclerose cutânea proximal, não incluindo fasciíte eosinofílica e vários tipos de pseudo-esclerodermia. Os critérios de classificação para esclerose sistêmica ARA (esclerodermia) são os seguintes:

A. Principais condições:

Esclerose da pele proximal: espessamento, aperto e inchaço da pele proximal dos dedos e das articulações metacarpofalângicas. Essa alteração pode afetar todo o membro, rosto, pescoço e tronco (peito, abdômen).

B. Condições secundárias:

(1) refere-se ao endurecimento: as alterações cutâneas acima são limitadas aos dedos.

(2) Cicatrizes deprimidas na ponta dos dedos, ou o desaparecimento da almofada do dedo: uma cicatriz deprimida na ponta do dedo devido à isquemia, ou a almofada do dedo desaparece.

(3) Fibrose da fibrose basal dos pulmões: Na radiografia de tórax, pode-se observar uma sombra densa em forma de tira ou nodular, que também está localizada no fundo de ambos os pulmões, e também pode ser difusa ou semelhante a favo de mel. Esta alteração causada por doença pulmonar primária deve ser excluída.

Julgamento: Pacientes com condições maiores ou mais de duas condições secundárias podem ser diagnosticados como esclerose sistêmica. Além disso, o fenômeno de Raynaud, poliartrite ou dor nas articulações, motilidade esofágica anormal, biópsia da pele mostraram inchaço e fibrose das fibras de colágeno, ANA sérico, anticorpo anti-Scl ~ 70 e anticorpo anticentrômero são úteis para o diagnóstico.

Diagnóstico diferencial

Diagnóstico diferencial do envolvimento da pele:

(1) Esclerose do adulto: As lesões da pele desenvolvem-se principalmente da cabeça e pescoço para o ombro e costas, e a derme profunda está inchada e rígida. Não pigmentação local, sem atrofia e queda de cabelo e tendência à autocura.

(2) doença do tecido conjuntivo mista: pacientes com lúpus eritematoso sistêmico, esclerodermia, dermatomiosite ou polimiosite e outras manifestações mistas, incluindo fenômeno de Raynaud, face, edema não recuado da mão, salsicha em forma de dedo Inchaço, febre, poliartrite não destrutiva, fraqueza muscular ou mialgia. Tanto o antígeno nuclear de lixiviação (ENA) quanto os anticorpos RNP são altamente titulados positivos.

(3) Lúpus eritematoso sistêmico: o fenômeno de Raynaud e os danos à pele também podem ocorrer, e o lúpus eritematoso sistêmico é complexo e variável, com sintomas atípicos precoces e alto índice de erros diagnósticos. O lúpus eritematoso sistêmico muda para eritema discóide ou eritema de borboleta, outras lesões complexas e variáveis, além da identificação de esclerose sistêmica, podem ser identificadas por exames laboratoriais como o espectro de anticorpos antinucleares e biópsia. O lúpus eritematoso sistêmico é positivo para ANA, anticorpo anti-ds-DNA, anticorpo anti-Sm, anticorpo anti-u1RNP e raro na esclerose sistêmica. Pacientes com síndrome de sobreposição e pacientes atípicos precoces precisam estar vigilantes.

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