Pequenos traumas na pele podem produzir fissuras na boca dos peixes

Introdução Doença congênita do defeito do tecido conjuntivo, caracterizada clinicamente por elasticidade excessiva da pele, fragilidade da pele e vasos sanguíneos e mobilidade articular. A doença é rara, mais masculina do que feminina, muitas vezes com história familiar, é uma herança autossômica dominante, mas também é caracterizada por herança recessiva. Doença causada por uma anormalidade na biossíntese ou degradação de um determinado componente (como colágeno, elastina ou glicosaminoglicano) no tecido conjuntivo devido a defeitos congênitos. Nos últimos anos, devido ao desenvolvimento da biologia molecular e química de proteínas, os principais componentes das proteínas da matriz extracelular e correspondentes mutações genéticas múltiplas foram identificados.

Causa

Doença causada por uma anormalidade na biossíntese ou degradação de um determinado componente (como colágeno, elastina ou glicosaminoglicano) no tecido conjuntivo devido a defeitos congênitos.

Cheque

Inspeção relacionada

Teste de elasticidade da pele, rotina de sangue

Elasticidade da pele excessiva, quando a pele é puxada para cima, parece que o elástico é esticado para fora, pode ser puxado para 15cm ou mais, e depois restaurado depois de ser liberado. Fragilidade vascular da pele, feridas leves na pele podem produzir fissuras parecidas com peixes, causando hematoma ou hemorragia subcutânea, um pequeno número de pacientes pode estar associado com lesões da parede vascular gastrointestinal, ruptura espontânea causada por sangramento ou perfuração gastrointestinal repetida, também pode ocorrer esôfago Ei, a morte pode ocorrer quando a hemorragia gastrointestinal é grave.

Diagnóstico diferencial

1. Flacidez da pele: A pele está solta e enrugada, sem alongamento excessivo da pele e das articulações.

2. Síndrome de Tuner: mostrando relaxamento da articulação da pele, mas expectoração do pescoço, infantilidade pigmeu e displasia sexual.

3. Síndrome de Marfan: pode ter excessivo alongamento e luxação das articulações, anormalidades oculares e cardiovasculares, dedos de aranha característicos visíveis.

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