Cálcio urinário aumentado

Introdução A hipercalciúria idiopática (HI) é uma doença na qual a causa do cálcio urinário não é totalmente compreendida e acompanhada por cálculos urinários, e o cálcio no sangue é normal. Em 1953, Albright relatou pela primeira vez um grupo de cálculos renais inexplicáveis ​​com cálcio sanguíneo normal e aumentou a excreção urinária de cálcio, denominada cálcio urinário idiopático. A causa da doença ainda não está clara e pode estar relacionada a defeitos genéticos autossômicos dominantes. Além disso, os sintomas são causados ​​por distúrbios metabólicos da vitamina D, atenção aos bons hábitos alimentares, e atenção ao equilíbrio nutricional é uma medida eficaz para prevenir a doença.

Causa

Causa:

(1) Causas da doença

A causa desta doença não é clara. Devido à aparente predisposição genética familiar, pode estar relacionada a defeitos genéticos autossômicos dominantes. A mutação do gene resultante causa uma variedade de anormalidades no transporte de substâncias, especialmente distúrbios metabólicos da vitamina D. Os distúrbios metabólicos da vitamina D podem causar a absorção intestinal de hiperatividade do cálcio, reabsorção tubular renal de disfunção do cálcio ou disfunção tubular intestinal e renal e aumento do cálcio urinário, além disso, fatores dietéticos e ambientais também estão relacionados à incidência.

(dois) patogênese

A doença tem uma predisposição genética familiar distinta, e a patogênese está relacionada à herança autossômica dominante e à mutação genética. Utilizando análise familiar, polimorfismo de comprimento de fragmento de restrição e análise de polimorfismo de DNA microssatélite, o gene da doença foi encontrado no cromossomo humano Xpll.22, que codifica a proteína de canal de cloro CLC-5 da membrana da célula epitelial tubular renal. A CLC-5 está envolvida na formação de vesículas endocíticas por reabsorção celular de proteínas de baixo peso molecular. Após a mutação, a estrutura do canal é anormal, o íon cloreto é bloqueado através da membrana da vesícula, a acidificação da vesícula é desordenada, afetando a reabsorção de proteínas, ocorre proteinúria molecular e a vesícula não pode ser acidificada, afetando a reciclagem do receptor da superfície celular. e, em seguida, causou uma variedade de anormalidades no transporte de substâncias. As causas do cálcio urinário elevado nesta doença são:

1. Reabsorção do túbulo renal dos defeitos da função do íon cálcio, também conhecida como vazamento renal do excesso de cálcio (tipo vazamento renal): quando os túbulos renais reduzem a reabsorção de uma determinada proteína reguladora ou a barreira de recirculação do canal proteico envolvida no transporte de cálcio na membrana luminal, Redução da reabsorção de íons cálcio na urina original, causando aumento do cálcio urinário e diminuição do cálcio no sangue. À medida que o cálcio no sangue é reduzido, a secreção de PTH pelas glândulas paratireóides aumenta, e a síntese de produtos ativos de vitamina D é aumentada, de modo que o cálcio no sangue é mantido em um nível normal. Os túbulos renais reduzem a reabsorção de fósforo, a hipofosfatemia renal causa hipofosfatemia secundária e o feedback aumenta a síntese de 1,25 (OH) 2D3, o que aumenta a absorção intestinal de cálcio e mantém o cálcio sangüíneo normal. Aumento da absorção de íons de cálcio pelo jejuno também aumenta a quantidade de íons de cálcio filtráveis, aumentando ainda mais a excreção de cálcio urinário.

2. Aumento da absorção de cálcio pelo transporte jejunal, também conhecido como absorção de cálcio intestinal (tipo de absorção): principalmente devido à absorção excessiva de cálcio pelo jejuno, causando um aumento no cálcio no sangue para aumentar a filtração glomerular de cálcio, excreção secundária de cálcio urinário Alta, outra inibição da função de secreção da paratireoide, aumento da carga de ultrafiltração glomerular e reabsorção tubular renal de íons cálcio, causando aumento do cálcio urinário, aumento da absorção de íons de cálcio da urina, de modo que o cálcio no sangue não aumenta E pode manter normal. Este tipo de mecanismo é desconhecido, algumas pessoas pensam que os distúrbios de regulação da vitamina D.

Cheque

Inspeção relacionada

Rotina urinária de degradação da fibrina

O estágio inicial da doença é relativamente oculto, o que só pode ser expresso como proteinúria molecular pequena.O peso molecular relativo da proteína é geralmente menor que 40.000 Da. Os principais componentes são β2-microglobulina, proteína de ligação ao retinol, α1-microglobulina e lisozima. Proteína marcador. A quantidade de 24h de proteína na urina é maioritariamente inferior a 1g para crianças e 0,5 a 2,0g para adultos. Doença renal, calcinose renal e insuficiência renal progressiva podem ocorrer na idade adulta.

Os pacientes com esta doença freqüentemente causam hematúria e cólica renal, infecção do trato urinário e irritação da bexiga (frequência urinária, urgência, disúria), síndrome disúria, dor abdominal, dor nas costas e enurese devido a cálculos urinários, e têm mais bebida, Polidipsia, poliúria e sedimentação de urina são em sua maioria brancas, e algumas podem desenvolver insuficiência renal crônica.

1. Proteinúria por hematúria: Hematúria macroscópica ou hematúria microscópica podem ser observadas em todas as faixas etárias e acredita-se que a cristalização do cálcio cause lesão no trato urinário. Esta hematúria pertence à hematúria morfológica normal dos glóbulos vermelhos (isto é, hematúria não glomerular). E a hematúria é a manifestação mais comum da HI pediátrica, a hematúria pode ser transitória, mas também persistente. A proteinúria é geralmente leve, moderada e tem um pequeno peso molecular Os principais componentes são β-microglobulina, proteína ligadora de retinol, α-microglobulina e similares.

2. Pedúnculos do trato urinário: o IH adulto apresentou cálculos urinários significativamente maiores do que as crianças, há relatos de urolitíase em adultos com IH de até 40% a 60% e apenas 2% a 5% dos cálculos urinários das crianças são causados ​​por IH. Essas pedras são formadas principalmente por oxalato de cálcio ou fosfato de cálcio, e aquelas com idade precoce e não-IH podem desenvolver nefropatia obstrutiva se não forem tratadas a tempo.

3. Outras manifestações: diabetes renal, amino acidúria, ácido úrico e outras disfunções tubulares renais proximais também podem ocorrer. Devido à grande perda de cálcio da urina, o corpo tem um saldo de cálcio negativo a longo prazo, um pequeno número de pacientes pode ser secundário ao hiperparatireoidismo, os pacientes podem desenvolver dor nas articulações, osteoporose, fraturas, deformidades e deficiência de vitamina D, um pequeno número de pacientes mostrou baixa estatura , o peso não aumenta, fraqueza muscular e assim por diante.

De acordo com as características clínicas acima, o aumento de cálcio urinário e cálcio sangüíneo normal é uma base importante para o diagnóstico desta doença, o diagnóstico deve ser baseado nos exames relevantes em laboratório e na exclusão de outras causas de aumento de cálcio urinário.

1. Características clínicas: Para pacientes com hematúria simples de causa desconhecida, deve-se perguntar à família se há história de cálculos urinários. Para pacientes com manifestações clínicas de infecção do trato urinário e cálculos urinários, devem ser coletadas 24h de urina, cálcio urinário (UCA) e creatinina urinária (Ucr), se cálcio urinário> 0,1mmol / kg por dia (> 4mg / kg por dia) A relação entre Uca / Ucr deve ser determinada e, se a razão for> 0,21, a doença pode ser diagnosticada inicialmente.

2. Características do teste de urina: urinálise pode ter hematúria microscópica, leucocitose, proteinúria ou proteinúria apenas leve, sem urina tubular. Cristais de oxalato de cálcio e / ou fosfato podem ser vistos, e a determinação do pH da urina ajuda a identificar a natureza dos cristais urinários. A expressão pediátrica pode prejudicar a função da concentração urinária.

3. Teste de carga de cálcio: Aqueles que têm a condição podem ser usados ​​como um teste de carga de cálcio para identificar se é um tipo de absorção ou um tipo de vazamento renal. O teste de dieta com baixo teor de cálcio tem uma ingestão diária inferior a 300 mg de cálcio durante um total de 3 dias e no quarto dia o nível de cálcio urinário de 2 horas é ainda mais elevado do que o de pessoas normais. Nos últimos anos, alguns autores acreditam que o teste de carga oral de cálcio não contribui para a nefrolitíase esperada, o que não é recomendado como uma avaliação diagnóstica de rotina da hipercalciúria em crianças, a menos que a concentração sérica de paratormônio seja elevada. Outro autor sugeriu o uso de análise de teste de tolerância a cálcio e de cálcio venoso para confirmar a doença. O método foi o seguinte: dieta com baixo teor de cálcio e baixo fósforo durante 3 dias, no quarto dia, 15 mg / kg de cálcio por via intravenosa, após 5 horas o cálcio no sangue foi medido na terceira hora e o cálcio urinário foi medido durante 24 horas. Se a excreção urinária de cálcio menos o cálcio urinário básico ainda for mais de 50% da quantidade de cálcio instilada, a excreção urinária de fósforo diminuirá em 20% da 4ª a 12ª hora após a queda de cálcio, indicando que o teste é positivo.

Diagnóstico diferencial

1. A principal manifestação clínica da síndrome de Fanconi deve-se aos túbulos renais proximais causados ​​pelo distúrbio de reabsorção de múltiplas substâncias, urina de glicose, aminoácido total na urina, diferentes graus de urina fosfato, urina de bicarbonato e ácido úrico e outras acidurias orgânicas. Pode envolver tanto os túbulos renais proximais quanto os distais, acompanhados por proteinúria tubular renal e perda excessiva de eletrólitos, e várias causas secundárias metabólicas, como acidose hiperclórica, hipocalemia, cálcio urinário alto E metabolismo ósseo anormal. No entanto, devido à presença de poliúria ao mesmo tempo, raramente ocorrem cálculos renais e calcificação renal.

2. Hiperparatireoidismo: Além das manifestações clínicas únicas, as principais manifestações são elevação do PTH, elevação do cálcio no sangue e diminuição do fósforo no sangue. Os íons de cálcio são geralmente normais no cálcio urinário idiopático, e o fósforo no sangue e o PTH estão frequentemente próximos ao limite baixo normal.

3. Mieloma: manifestações clínicas de proteinúria, síndrome nefrótica, insuficiência tubular crônica e insuficiência renal aguda e crônica. Principalmente devido à grande quantidade de deposição da cadeia leve no rim e hipercalcemia causada pelos sintomas acima. A biópsia renal e a aspiração da medula óssea podem ser usadas como base para o diagnóstico.

4. Acidose tubular renal: aumento da excreção urinária de cálcio e diminuição do cálcio sangüíneo. Manifestações clínicas de dor óssea e fraturas patológicas. Com cálculos urinários, infecção secundária fácil do trato urinário e até calcificação renal. A função de concentração tubular renal é prejudicada, mostrando urina de baixa gravidade específica e urina alcalina.

5. rim de esponja medular: Esta doença é uma doença cística benigna renal congênita, as principais manifestações clínicas de hematúria, principalmente hematúria microscópica, fácil de ter pedras nos rins, causando dor lombar, cólica renal, infecção do trato urinário. Envolvida nos túbulos renais distais mostrou um declínio na acidificação renal, a venografia renal pode ser usada como a principal base para o diagnóstico. O estágio inicial da doença é relativamente oculto, o que só pode ser expresso como proteinúria molecular pequena.O peso molecular relativo da proteína é geralmente menor que 40.000 Da. Os principais componentes são β2-microglobulina, proteína de ligação ao retinol, α1-microglobulina e lisozima. Proteína marcador. A quantidade de 24h de proteína na urina é maioritariamente inferior a 1g para crianças e 0,5 a 2,0g para adultos. Doença renal, calcinose renal e insuficiência renal progressiva podem ocorrer na idade adulta.

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