Sinal de olho de tigre

Introdução O sinal do olho de tigre é um sintoma do Globus pallidus substantia nigra e pigmentação A ponderação MRIT2 da cabeça mostra que o sinal de simetria globular bilateral "Tiger Eye Sign" é a manifestação mais característica desta doença, quase vista em todas as mutações do gene PANK2. Pacientes com HSD típicos, então "Tiger Eyes" pode ser usado como a base principal para o diagnóstico por imagem.

Causa

A causa não é totalmente compreendida e é geralmente considerada uma herança autossômica recessiva.Taylor usou estudos de ligação de DNA para descobrir que o gene causador da doença está localizado no cromossomo 20p12.3 ~ p13.

Cheque

Inspeção relacionada

Ultrassom Doppler Cerebral (TCD)

De acordo com o fenômeno de sintomas extrapiramidais progressivos na adolescência, distonia, miotonia e paralisia espástica das extremidades inferiores, o exame de ressonância magnética por T2WI mostrou um típico "sinal de olho de tigre", que pode diagnosticar a doença. A imagem SPECT de células de tecido azul aqua ou sais de ferro marcados com 59Fe em uma família positiva, macrófagos da medula óssea ou linfócitos do sangue periférico pode ser confirmada por acúmulo radioativo e desaparecimento lento nos gânglios da base bilateral.

Diagnóstico diferencial

1. Paralisia juvenil agitans Ramsay Hunt (1917) relatou que a doença é semelhante à doença de Parkinson em adultos, a maioria dos pacientes tem esporádicos, Van Bogaert relatou casos familiares, autópsia encontrou atrofia lenticular e negros Qualidade, células globus pallidus estão faltando. O desempenho dos sintomas mentais não é óbvio, o progresso é lento e o início ainda pode caminhar por 10 a 20 anos, o que pode ser identificado.

2. No caso da doença de Chediak-Higashi, quase metade dos pacientes apresentou retardo mental, convulsões, ataxia cerebelar e síndrome de Parkinson, sendo a polineuropatia crônica a principal manifestação.

3. A coreia de início precoce de Huntington é de 5 a 14 anos ou de 1 a 4 anos de idade, com histórico familiar. Quase 5% da coréia de Huntington é adolescente, com retardo mental, fala lenta, músculos fortes, pequena marcha, aumento da flexão de membros e tronco, e movimento da dança da mão e do pé, ocasionalmente sinal de Babinski. Alguns pacientes adolescentes não têm rigidez muscular e as convulsões são mais comuns no tipo adulto. Anormalidades comportamentais, violações e tensões posturais, bem como mioclonia e ataxia cerebelar podem ocorrer. No final, o paciente não consegue falar, abrindo a boca, flexionando os membros, cerrando os punhos e torcendo o torso.

4. O estado de mielina (estado dysmyelinatus) é uma doença indeterminada proposta por Vogt, e as fibras mielinizadas e células nervosas do núcleo lenticular desaparecem. O desempenho do músculo extrapiramidal é forte e desenvolve gradualmente a hipercinesia das mãos e dos pés, que acaba por ficar fraco ou paralisado, resultando em deformidade de flexão, muitas vezes diagnosticando erroneamente a doença de Parkinson.

5.Lafora-boby pode ter rigidez muscular, choque muscular, movimento e tremor, e pode ter convulsões e demência.

6. A doença de Leigh é rara na prática clínica e a rigidez muscular extrapiramidal ocorre gradualmente no final da infância ou na idade adulta, e a TC mostra a formação da cavidade do núcleo.

7. A doença ainda precisa estar associada à degeneração hepatolenticular, envenenamento por metais pesados, sequelas de encefalite e tipo Segawa de distonia responsiva a L-dopa, núcleo denteado vermelho globus pallidus Identificação de atrofia do corpo da dinastia (DRPLA), sintomas neurológicos são semelhantes à doença de Wilson, mas não há evidência de envolvimento do fígado ou distúrbios do metabolismo do cobre. Muitas das doenças deste grupo têm sinais tendinosos e extrapiramidais, como dança, pés e mãos, distonia, etc., e precisam ser combinadas com dados de exames clínicos e auxiliares para identificar.

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