Osso quebradiço

Introdução Fragililisosio (também conhecido como Osteogênese Imperfeita), fragilidade óssea primária (idiopaticosteopsatirose) e displasia periosteal (displasia periosteal). Caracteriza-se por frágil osso, esclera azul, surdez e relaxamento articular, é uma dor hereditária congênita causada por hipoplasia de tecido mesenquimal e formação de colágeno. A causa da doença é desconhecida e é um distúrbio congênito do desenvolvimento. As taxas de morbidade masculina e feminina são iguais. Porque a doença é geralmente grave, tomar as medidas adequadas para prevenir a doença é a chave.

Causa

A causa é desconhecida e é um distúrbio do desenvolvimento congênito. Macho e fêmea são iguais. Pode ser dividido em cabelo congênito e retardado. O tipo congênito refere-se ao início no útero e pode ser dividido em tipos fetal e infantil. A condição é grave, principalmente a morte ou a morte logo após o parto. É uma herança autossômica recessiva, o tipo tardio é mais leve e pode ser dividido em um tipo de criança e um tipo de adulto. A maioria dos pacientes pode sobreviver por longos períodos de tempo e é autossômica dominante. Mais de 15% dos pacientes têm histórico familiar.

Cheque

Inspeção relacionada

Determinação da densidade óssea e articular simples da calcitonina e calcitonina óssea

Com base nas características clínicas do paciente combinadas com o exame de raios X, não é difícil fazer um diagnóstico. O diagnóstico pré-natal depende de ultrassonografia, radiologia, análise genética do líquido amniótico e vilosidades. O cálcio e o fósforo no sangue estavam normais, a fosfatase alcalina estava normal ou levemente aumentada, o fator de crescimento semelhante à insulina no plasma (IGF) estava normal e a prolina estava dentro da faixa normal.

Exame radiológico: Há quatro alterações principais: uma parte do paciente pode causar depressão do acetábulo e da cabeça do fêmur na pelve devido à osteomalácia; 2 a osteogênese intramedular da coluna vertebral pode fazer com que o osso fique mais fino, mas devido à calcificação e cartilagem da cartilagem A osteogênese interna ainda é normal, e as extremidades ósseas que compõem as articulações são relativamente grandes, na maioria dos pacientes, a maioria das calcificações na epífise. Pode ser devido à não absorção de cálcio intra-articular na osteogênese da cartilagem, 4 formação pseudo-articular, devido a múltiplas fraturas, formação de cartilagem na fratura, filme de raios X se parece com formação pseudo-articular.

Diagnóstico diferencial

Calcificação central: o condrossarcoma central pode ser caracterizado por osteólise limítrofe confusa, com ou sem ruptura do osso cortical, pois a cartilagem tende a ser calcificada e ossificada, áreas de raio-X podem aparecer no tumor e a calcificação geralmente ocorre no lóbulo da cartilagem. Não há estrutura ao redor. É caracterizada por partículas irregulares irregulares, nódulos ou anéis opacos de raios-X.

Calcificação epifisária de ossos longos: síndrome de displasia ectodérmica de cartilagem, também conhecida como síndrome de malformação congênita de Ellis-van Creveld, síndrome de cardiopatia congênita de calcificação, síndrome de displasia ectodérmica de cartilagem e outras pesquisas de saúde, é autossômica recessiva As doenças hereditárias, caracterizadas por anãs de pernas curtas, muitas vezes têm cardiopatias congênitas e retardo mental. O recém-nascido está em estado anão.Por exemplo, os ossos longos dos membros são curtos e grossos, os dedos distais são particularmente pequenos e múltiplos dedos (dedos dos pés) podem aparecer, pêlos e dentes desenvolvem-se fracamente e os ossos longos de todo o corpo são incompletamente calcificados.

Calcificação ectópica: um termo patológico. Também conhecida como ossificação heterotópica. Além da calcificação fisiológica normal, os depósitos de cálcio ocorrem fora do tecido ósseo. Esta alteração ocorre geralmente na fixação do tendão do osso, ligamentos, paredes dos vasos sanguíneos, fáscia óssea e semelhantes. Os íons de cálcio são precipitados do sistema esquelético e muitas vezes levam à osteoporose, portanto, alguns estudiosos defendem a calcificação ectópica como um sinal indireto da osteoporose.

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