Deformidade do desenvolvimento

Introdução Malformações congênitas e malformações do desenvolvimento referem-se a anormalidades ou anormalidades potenciais no nascimento ou antes do nascimento. Os seres humanos podem ter certas diferenças na anatomia, mas geralmente não causam conseqüências adversas. Se a anomalia está fora do intervalo normal, o poço tem um certo efeito na morfologia e na função e deve estar subordinado a malformações congénitas ou de desenvolvimento. As principais razões são: 1 ocorre no útero, que é óbvio após o nascimento, que é a verdadeira formação do primeiro maior. 2 substituição de gene único ou transtorno de mutação. 3 fatores ambientais ou alguns fatores no período pré-natal, causando mudanças complexas, que muitas vezes causam distorção fetal grave no início de 4 semanas de gravidez.

Causa

Malformações congênitas e de desenvolvimento podem ter três causas:

1 ocorre no útero, que é óbvio após o nascimento, que é a verdadeira formação do primeiro maior.

2 substituição de gene único ou transtorno de mutação.

3 fatores ambientais ou alguns fatores antes do nascimento, causando alterações complexas, que muitas vezes causam distorção fetal grave no início de 4 semanas de gravidez, como a infecção da rubéola, aminopterina, talidomida (reação parada talidomida) e outras drogas Uso de etc. Nesse estágio, o feto encontra-se em um estágio ativo de diferenciação celular, e o ambiente endócrino e nutriente da mãe também está em um estágio de mudança significativa, e quaisquer distúrbios externos levarão à malformação.

Os fatores que causam malformação são:

1 depressão mecânica. Isso só é visto no segundo trimestre. Nas últimas 10 semanas de gestação, o feto cresce rapidamente, e o líquido amniótico diminui gradualmente, aumentando a pressão na cavidade abdominal e na cavidade pélvica, especialmente a má formação gêmea ou uterina e os miomas uterinos podem limitar a atividade fetal, resultando em má formação, como congênita. Luxação do quadril, deformidade do pé, deformidade do arco da perna, torcicolo, etc.

2 fatores genéticos. Algumas síndromes ou defeitos de distúrbios do desenvolvimento esquelético e malformações podem ser encontrados pelo exame cromossômico. Geralmente dividido em três categorias: anormalidades de gene único, distúrbios cromossômicos e herança multifatorial (incluindo fatores genéticos e ambientais).

Cheque

Inspeção relacionada

Exame tomográfico de ossos e articulações de membros e articulações

1. Primeiro, diagnostique se é uma malformação congênita, o que é óbvio após o nascimento, uma verdadeira anormalidade de primeira geração.

2. Realize uma verificação de cromossomo para descobrir a causa da doença.

3. Exame ultra-sonográfico: O ultra-som é o método de exame mais reconhecido e importante para a triagem e diagnóstico de anormalidades estruturais fetais, especialmente no exame de anormalidades cardíacas fetais. A ultrassonografia também é um meio importante de triagem pré-natal de rotina. Além disso, o exame ultrassonográfico das alterações do fluxo sanguíneo fetal também se tornou um método importante para detectar a segurança intrauterina.

4. Exame de ressonância magnética fetal: A ressonância magnética tem uma ampla perspectiva na aplicação de obstetrícia, devido às suas múltiplas imagens, alta resolução de tecidos moles, sem radiação e segurança para o feto. Tornou-se uma importante ferramenta de verificação e diagnóstico complementar para anormalidades fetais encontradas no exame ultrassonográfico no diagnóstico pré-natal. Especialmente no diagnóstico de anormalidades do sistema nervoso central fetal, como a identificação de hemorragia cerebral e outros aspectos têm um desempenho mais proeminente.

Diagnóstico diferencial

As malformações congênitas podem ser resumidas de acordo com o mecanismo de formação:

(1) Defeitos de diferenciação: os primórdios embrionários não podem formar a parte que devem formar. Se ocorre no estágio embrionário, esta parte está ausente, se ocorre no estágio tardio de desenvolvimento, o primórdio do osso não pode sofrer formação de cartilagem e formação óssea.Por exemplo, condromatose endógena múltipla, o desenvolvimento ósseo permanece no estágio de cartilagem.

(2) Defeitos segmentares: Um exemplo notável é a fusão congênita, em um estado combinado, como deficiência congênita da coluna cervical ou fusão (síndrome de Klippel-Feil), fusão costal congênita, conexão anterior do osso ulnar ulnar e (toe) e assim por diante.

(3) defeitos de fusão do centro de ossificação: tais como pseudo-articulação de clavícula congênita, tíbia de dois pontos e assim por diante.

(4) Defeitos de movimento: como a escápula alta congênita é devido à falha da escápula em reduzir e manter a deformidade causada pelo pescoço.

(5) Partes excessivas: como deformidade com múltiplos dedos (dedos).

(6) defeitos estruturais do osso: este tipo inclui muitas displasias hereditárias. Segundo a classificação de Paris de 1969, esse grupo de anormalidades no desenvolvimento ósseo foi dividido em:

1 doenças ósseas sistêmicas com patogênese pouco clara, como desenvolvimento anormal de osteocondral, distúrbios do desenvolvimento, dissolução óssea idiopática e distúrbios primários do crescimento.

2 doenças ósseas sistêmicas com patogênese clara, como anormalidades cromossômicas, anormalidades metabólicas primárias, mucopolissacaridose, mucoidose e outros distúrbios metabólicos extra-ósseos.

3 anormalidades ósseas secundárias a distúrbios do sistema extramedular.

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