Distrofia miotônica

Introdução à distrofia miotônica A distrofia miotônica foi descrita pela primeira vez por Delege (1890). O tônico muscular manifesta um atraso significativo no relaxamento do músculo esquelético após a contração, resultando em rigidez muscular significativa e descarga potencial característica de alta frequência contínua na EMG. A doença pode ocorrer em qualquer idade, mas mais comum após a puberdade, mais homens do que mulheres. Os principais sintomas são fraqueza muscular, atrofia muscular e miotonia. Atrofia e fraqueza se manifestam como inflexibilidade dos membros, atrofia dos músculos do antebraço e da mão, e flacidez dos membros inferiores e da marcha com limiar cruzado. A atrofia também pode se desenvolver nos músculos faciais, masseter, diafragma e esternocleidomastoideo, de modo que o rosto do paciente é longo e fino, o úmero é levantado, com uma face semelhante a um machado e o pescoço é fino e levemente flexionado. A miotonia pode ser tratada com um sistema estável de sistema de membrana, que pode promover a atividade da bomba de sódio, reduzir a concentração de íons de sódio na membrana, aumentar o potencial de repouso e melhorar a rigidez muscular. Tal como o sulfato de quinina, 300-400 mg, 3 vezes / d. Procainamida 0,5-1 g, 4 vezes / d. Metoína 0,1 g, 3 vezes / d. Benzoína pode ser preferida para distrofia miotônica, porque outras drogas têm um efeito adverso na condução cardíaca. Conhecimento básico A proporção de doença: 0,001% Pessoas suscetíveis: nenhuma população específica Modo de infecção: não infecciosa Complicações: acne

Causas da distrofia miotônica

A distrofia miotônica do tipo 1 é uma doença genética autossômica dominante com múltiplas atividades envolvidas, e está localizada na amplificação repetida do trinucleotídeo do gene do cromossomo 19q13.2-19q13.3 (CTG). As repetições de trinucleotídeos formam a base dos testes diagnósticos. A proteína codificada por este gene é chamada de proteína quinase miotônica. A taxa de penetração genética é de 100%. A taxa de prevalência global é de 3-5 / 100.000 e a taxa de incidência é de cerca de 1/8000 crianças vivas, sendo a distrofia muscular mais comum em adultos, sem diferenças geográficas ou étnicas óbvias. A patogênese da miotonia não é clara e é considerada uma ampla gama de anormalidades de membrana, incluindo sarcolema esquelético, membrana eritrocitária, membrana do cristalino e membrana vascular. Pelo menos em alguns casos, anormalidades miofibroblásticas parecem estar associadas à diminuição da condutividade do íon cloreto através da membrana transfibrilar. Além de mostrar múltiplos grupos de atrofia muscular e miotonia, existem muitas atividades, como lentes, pele, coração, atividades endócrinas e reprodutivas. O padrão genético da distrofia muscular tônica tipo 2 é diferente. Um grupo de lesões tônicas relacionadas à miopatia miotônica proximal é geralmente dominante e esporádico, independente do gene miotônico atrófico-quinase (DMPK), que está localizado no cromossomo 3q21.3.

Prevenção de distrofia miotônica

A família de pacientes deve fazer análises genealógicas detalhadas e determinação de CPK sérica e análise genética, encontrar portadores precocemente e fazer um bom trabalho em casamento, genética e eugenia. Para mulheres que são diagnosticadas como portadoras, o amniocente deve ser examinado no final da gravidez, e se o feto é anormal por PCR. Este trabalho não só pode conseguir o diagnóstico intrauterino, mas também o tratamento oportuno e a prevenção do objetivo da doença.

Complicações da distrofia miotônica Complicações

No estágio avançado, os membros são contraídos e a atividade é completamente impossível. Muitas vezes, devido a uma infecção pulmonar, as hemorróidas são iguais à morte antes dos 20 anos. O QI geralmente tem vários graus de declínio. Mais da metade dos pacientes pode ter danos no coração e ECG anormal. Manifestação precoce de hipertrofia cardíaca, geralmente assintomática, exceto palpitações.

Sintomas da distrofia miotônica Sintomas Sintomas comuns Disfagia Atrofia muscular Distrofia miocárdica Fraqueza do músculo muscular Fraqueza muscular pseudo hipertrófica benigna ...

A doença pode ocorrer em qualquer idade, mas mais comum após a puberdade, mais homens do que mulheres. Os principais sintomas são fraqueza muscular, atrofia muscular e miotonia. A atrofia e a fraqueza se manifestam como inflexibilidade dos membros, atrofia dos músculos do antebraço e da mão e flacidez dos membros inferiores e da marcha com limiar cruzado. A atrofia também pode se desenvolver nos músculos faciais, masseter, diafragma e esternocleidomastoideo, de modo que o rosto do paciente é longo e fino, o úmero é levantado, com uma face semelhante a um machado e o pescoço é fino e levemente flexionado. Alguns pacientes podem ter fala e dificuldade para engolir. A distribuição da miotonia não é tão extensa quanto a rigidez muscular congênita.

Mais limitado aos músculos dos membros superiores e músculos da língua. Não há relação significativa entre a atrofia muscular e a rigidez muscular. A maioria dos pacientes tem catarata, sudorese, alopecia, diminuição da taxa metabólica basal, diminuição da capacidade pulmonar, perda de peso, menstruação irregular, impotência, diminuição da libido e infertilidade. Pode haver disfunção do músculo liso gastrointestinal, e alguns pacientes têm retardo mental e até demência.

Sintomas e sinais

1. Distrofia miotônica tipo 1 (MDI)

Os sintomas geralmente aparecem aos 30 ou 40 anos de idade, embora possam ocorrer precocemente na infância. Mais homens que mulheres, e os sintomas são mais pesados. Os principais sintomas são fraqueza muscular, atrofia muscular e rigidez muscular, os dois primeiros sintomas são mais proeminentes. A fraqueza muscular é observada em todo o corpo músculo esquelético, músculo do antebraço e fraqueza muscular da mão com atrofia muscular e rigidez muscular, queda do pé e do limiar cruzado, dificuldade em andar e cair, alguns pacientes têm disartria e dificuldade para engolir. A atrofia muscular freqüentemente envolve os músculos faciais, masseter, diafragma e esternocleidomastoideo, o rosto do paciente é longo e fino, o úmero é levantado, mostra uma face em forma de machado e o pescoço é longo e fino. A miotonia geralmente ocorre vários anos ou ao mesmo tempo antes da atrofia muscular, e a distribuição não é tão extensa quanto a rigidez muscular congênita, limitada aos músculos dos membros superiores, músculos faciais e músculos da língua. Exame pode provar a existência de rigidez muscular.Se o paciente não pode liberar a mão imediatamente após o punho ser mantido, ele pode ser relaxado após repetido várias vezes.Depois de fechar o olho, o olho não pode ser piscada imediatamente, e a boca não pode ser aberta ao mastigar. Os músculos que usam o martelo para esmagar os músculos continuam a se contrair e os músculos locais são formados, é mais comum nos extensores do antebraço e mão, dura alguns segundos e retorna ao seu estado original, sendo de grande valor para o diagnóstico desta doença.

2, distrofia muscular tônica tipo 2 (MD2)

Ocasionalmente, as manifestações clínicas dos pacientes eram semelhantes às da distrofia miotônica, mas não houve amplificação repetitiva do gene da proteína-quinase miotônica. As características clínicas são semelhantes às da MD1, com fraqueza muscular significativa, fraqueza muscular e atrofia muscular nos músculos distais, faciais e esternocleidomastóideos, com rigidez muscular, catarata, alopecia, atrofia testicular, diabetes, anormalidades cardíacas e inteligência. Anormal, etc.

3, miopatia miotônica proximal

As manifestações de miotonia, fraqueza muscular proximal e catarata, o curso da doença não é tão grave como MD1, e variantes de envolvimento muscular grave e perda auditiva também foram relatados.

4, muitos pacientes com catarata, degeneração da retina, pálpebras, ptose palpebral, sudorese, perda de peso, bloqueio cardíaco, arritmia e declínio da taxa metabólica basal, cerca de metade dos homens com baixa inteligência, atrofia testicular comum, mas a fertilidade é rara Declínio, para que a doença possa se espalhar na família. Blush vítreo é uma característica inicial. A doença progride lentamente, alguns pacientes perdem a capacidade de trabalhar com 40 anos devido à atrofia muscular e complicações cardíacas, pulmonares e outras, e morrem frequentemente de infecção secundária e insuficiência cardíaca, e a condição de casos leves pode permanecer estável por muito tempo.

Exame de distrofia miotônica

1. EMG mostra descarga miotônica típica.Os músculos afetados aparecem alta freqüência contínua e forte atenuação de onda direta.O alto-falante EMG emite um som semelhante a um bombardeiro de mergulho ou motosserra, 67% dos pacientes têm limites de tempo de exercício mais curtos, 48% têm Ondas multifásicas. O eletrocardiograma geralmente revela bloqueio de condução e arritmia

2, soro CK e LDH e outros títulos de enzimas musculares ou aumento leve.

3. A biópsia muscular mostrou lesão miogênica leve não específica.

4, a detecção do gene é específica, o paciente cromossomo 19q13.3 site DMPK gene seqüência trinucleotídica CTG amplificação anormal mais de 100 (5-40 humanos normais), o número de repetição está relacionado com a gravidade dos sintomas.

Diagnóstico e diferenciação da distrofia miotônica

1, diagnóstico

De acordo com a característica fraqueza muscular, atrofia muscular e sintomas de miotonia de início jovem e de meia idade, envolve principalmente os músculos distais, a cabeça e face e os músculos esternocleidomastóideos das extremidades, o exame físico mostra que os músculos estão retos, os músculos batidos e os músculos típicos são fortes e retos. Electromyography, bem como análise de DNA, amplificação de repetição CTG anormal.

2, diagnóstico diferencial

Necessidades clínicas e outros tipos de identificação da tonicidade muscular

(1) Miotonia congênita: Thomsen (1876) descreve quatro gerações próprias e sua família, também conhecida como doença de Thomsen. Geralmente uma doença genética autossômica dominante associada a uma mutação no cromossomo 7q35. Geralmente, há rigidez muscular generalizada desde o nascimento, sem fraqueza muscular e atrofia muscular, mas progride para sintomas da primeira infância e tende a ser estável na idade adulta. As manifestações miotônicas são semelhantes à distrofia muscular tônica, e a rigidez muscular estática e fria pode ser agravada e a atividade pode ser aliviada. A hipertrofia muscular falsa é um sinal proeminente.A hipertrofia muscular de todo o corpo assemelha-se a um atleta.Os músculos do músculo franco-atirador são localmente deprimidos ou globulares.Às vezes, podem ocorrer sintomas mentais, como irritabilidade, depressão, solidão, depressão e obsessividade. O eletromiograma é um potencial miotônico típico. Um genótipo autossômico recessivo tardio (doença de Becker) com fraqueza muscular discreta e atrofia muscular, também localizado no cromossomo 7q35.

(2) rigidez muscular congênita acessório: início de jovens, rigidez muscular é leve, sem atrofia muscular, hipertrofia muscular não é óbvia.

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