Miopatia miotônica

Introdução à miopatia miotônica A miomiopatia miotônica refere-se ao músculo esquelético que não é fácil de relaxar imediatamente após a contração ou estimulação física.A excitação muscular aumenta durante a estimulação elétrica e a estimulação mecânica.O músculo esquelético relaxa após contração repetida ou estimulação elétrica repetida, e os sintomas desaparecem. Em um ambiente frio, a tonicidade é agravada, e o exame eletromiográfico apresenta um grupo de doenças musculares caracterizadas por fenômenos contínuos de alta frequência de descarga. A miopatia miotônica é dividida em distrofia miotônica, miotonia congênita e miotonia acessória congênita, de acordo com as manifestações clínicas e etiologia. Os sintomas clínicos são diversos e envolvem múltiplos sistemas, incluindo músculo, coração, cristalino, glândula endócrina e sistema nervoso central. A idade de início e o início da doença são ocultados principalmente depois dos 30 anos de idade. Os homens são mais propensos do que as mulheres e o progresso é lento.A rigidez muscular ocorre vários anos ou ao mesmo tempo antes da atrofia muscular. A gravidade da doença varia muito, alguns pacientes podem não apresentar sintomas e apenas anormalidades são encontradas quando o corpo é examinado. Os problemas de tratamento para a miotonia incluem o tratamento com drogas para aliviar os sintomas, evitar certos medicamentos, prevenir o agravamento da miotonia e tratar tipos diferentes dependendo do tipo de doença. Conhecimento básico A proporção de doença: 0,01% - 0,02% Pessoas suscetíveis: mais de 30 anos Modo de infecção: não infecciosa Complicações: Diabetes Infertility Bloqueio Cardíaco Idoso

Causas da miopatia miotônica

Distrofia miotônica (30%):

O gene causador da distrofia miogênica tipo I (DM1) é a miotônica atrófica quinase (DMPK) localizada no braço longo do cromossomo 19 (19q13.3), codificando 582 aminoácidos. A amplifica�o anormal de uma repeti�o em cadeia de trinucle�ido (CTG) existe na regi� n� traduzida do terminal 3 'do gene. O gene patogênico do DM2 é ZNF9 localizado em 3q21, que é um DM2 causado por extensão anormal da cadeia de tetranucleotídeos (CCTG) no íntron 1. Atualmente, a DM é considerada uma doença mediada por RNA, e anormalidades de splicing seletivas são a causa de múltiplos danos sistêmicos na clínica.

Rigidez muscular congênita (25%):

A miotonia congênita é causada por uma mutação no gene do canal de cloro (CLCN1) localizado no cromossomo 7q35. A proteína de canal de cloreto dependente de voltagem do músculo esquelético codificada por este gene é uma proteína transmembrana que desempenha um papel importante no transporte de íons cloreto dentro e fora da membrana da célula muscular esquelética. Quando a mutação pontual do gene CLCN1 causa a substituição de aminoácidos da principal região hidrofóbica da proteína do canal de cloreto, a permeabilidade do ião cloreto é reduzida para induzir a rigidez muscular.

Rigidez muscular acessória congênita (25%):

A rigidez muscular acessória congênita é autossômica dominante, e o gene causador da doença localiza-se em 17q35, codificando a proteína dos canais de sódio controlados pelos músculos esqueléticos. A mutação do gene causa disfunção da proteína do canal de sódio, principalmente devido à inativação anormal, os íons de sódio entram continuamente na célula, o sarcolema continua a despolarizar e a rigidez muscular ocorre.

Prevenção de miopatia miotônica

A distrofia miotônica varia amplamente entre os indivíduos. Quanto mais cedo o início, pior o prognóstico, e aqueles que têm sintomas muitas vezes morrem de doença cardíaca entre as idades de 45 e 50 anos. Aqueles com sintomas leves podem se aproximar dos anos de vida normal. A miotonia congênita e a rigidez muscular acessória têm bom prognóstico e longevidade.

Complicações da miopatia miotônica Complicações, diabetes infertilidade, bloqueio cardíaco em idosos

Vários sintomas neurológicos podem ocorrer. Além do envolvimento muscular, outras doenças, como o sistema endócrino, incluindo função tireoidiana, função das ilhotas, função reprodutiva e função hipotalâmica. Portanto, o hipotireoidismo causado por edema subcutâneo, diabetes e atrofia testicular, as mulheres causam infertilidade, aborto habitual e irregularidades menstruais. Além disso, o envolvimento do miocárdio pode causar bloqueio cardíaco.

Sintomas de miopatia miotônica sintomas comuns fraqueza muscular do miocárdio atrofia muscular dor muscular fibrilação atrial aguda hipertrofia muscular rigidez do membro bloqueio de condução opacidade do cristalino

Distrofia miotônica

Os sintomas clínicos da DM são diversos e envolvem múltiplos sistemas, incluindo músculo, coração, cristalino, glândula endócrina e sistema nervoso central. A idade de início e o início da doença são ocultados principalmente depois dos 30 anos de idade. Os homens são mais propensos do que as mulheres e o progresso é lento.A rigidez muscular ocorre vários anos ou ao mesmo tempo antes da atrofia muscular. A gravidade da doença varia muito, alguns pacientes podem não apresentar sintomas e apenas anormalidades são encontradas quando o corpo é examinado.

1. Músculo: Os sintomas clínicos dos pacientes com DM1 são principalmente fraqueza muscular, atrofia muscular e rigidez muscular. A fraqueza muscular distal do membro é significativamente mais precoce que a extremidade proximal, e o músculo extensor é mais pesado que o flexor. No estágio inicial da doença, pode ocorrer fraqueza muscular tibial anterior e queda do pé. Há também fraqueza muscular facial no estágio inicial, mas é difícil de ser detectada pelos pacientes. A fraqueza dos músculos cervicais e a ligeira flexão do pescoço também são sinais precoces da doença, que se manifesta pela dificuldade de levantar a cabeça do paciente do travesseiro. A atrofia afeta primeiro os músculos distais das extremidades, especialmente os flexores, que podem fazer com que as mãos percam a função. A atrofia muscular distal do membro é significativamente mais precoce que a extremidade proximal do membro. Pode haver músculos diafragmáticos, atrofia do músculo mastigatório, úmero proeminente e rosto longo e magro.É uma típica "face axial ".A atrofia do músculo esternocleidomastóideo faz com que o pescoço seja delgado e a cabeça inclinada para frente, mostrando um" pescoço de ganso ". Os sintomas da miotonia são músculos que não relaxam adequadamente após a contração, o que pode afetar os músculos faciais e a musculatura da língua, causando dificuldade para falar, mastigar e engolir. Sniping o músculo da língua, os músculos do peixe grande podem aparecer músculo ou depressão muscular.

2. Coração: Os sintomas de envolvimento cardíaco incluem bloqueio de condução, flutter atrial e fibrilação atrial. William et al., Avaliaram ECG para 406 pacientes adultos com DM1 para determinar se o ECG prediz morte súbita cardíaca. Os critérios para anormalidades graves no ECG são ritmo não sinusal, intervalo PR ≥240m, onda QRS ≥120m ou 2 graus / sala de 3 graus. Bloqueio ventricular. Verificou-se que os pacientes com DM1 apresentavam alto risco de arritmia e morte súbita. Pacientes com anormalidades graves no ECG e arritmias atriais podem prever um risco de morte súbita.

3. Lente: O edema da cápsula posterior do cristalino é predominante. A detecção de cataratas em lâmpadas de fenda contribui para o diagnóstico precoce.

4. Glândulas endócrinas: os pacientes com DM1 têm múltiplas anormalidades endócrinas, principalmente resistência à insulina, mas raramente apresentam sintomas de diabetes óbvio, os homens têm alopecia frontal, atrofia testicular e diminuição da capacidade reprodutiva. 34 pacientes com DM1 livre de diabetes foram medidos para a concentração sérica de leptina (hormônio gordo) (fisiologicamente, os níveis séricos de leptina estavam positivamente correlacionados com o IMC e negativamente correlacionados com os níveis de testosterona), e os pacientes com DM1 aumentaram o IMC, insulina. Resistência, concentração sérica de leptina aumentada, mas pacientes com DM1 não apresentam outros sintomas de síndrome metabólica, como intolerância à glicose, pressão alta e assim por diante. Altos níveis de leptina em pacientes com DM1 do sexo masculino podem ser causados ​​por hipogonadismo e diminuição dos níveis séricos de testosterona. Neste estudo, verificou-se que apenas os pacientes com DM1 do sexo masculino apresentavam níveis séricos de leptina significativamente elevados, enquanto os pacientes com DM1 do sexo feminino apresentavam um nível ligeiramente elevado.

5. Sintomas relacionados ao sistema nervoso central: Existe uma correlação entre o comprometimento cognitivo do DM1 e o comprimento da repetição do CTG. Os pacientes do DM1 examinados realizaram funções, capacidade computacional, atenção, velocidade, função do espaço visual e escores de capacidade de reconhecimento da expressão facial abaixo do valor padrão. Quanto maior o número de amplificações de repetição CTG, menor será a pontuação do teste associada aos recursos acima. Portanto, no trabalho clínico, pacientes com DM1 devem ser avaliados quanto a déficits cognitivos, e a extensão dos déficits cognitivos no DM1 pode ser prevista pela medida do número de amplificações repetidas por CTG. Uma avaliação neuropsicológica de 200 pacientes com DM1 constatou que 60% dos pacientes apresentavam sintomas de fadiga, 30% apresentavam sintomas de Sonolência Diurna Excessiva e os pacientes com sonolência diurna apresentavam maior probabilidade de fadiga e fadiga. É mais fácil dormir durante o dia. Estatísticas de dados A incidência de sintomas de fadiga é duas vezes maior que a de sonolência diurna, mas alguns pacientes podem sentir que sua sonolência é uma personalidade fraca e falta de iniciativa, não estão dispostos a descrever seus sentimentos subjetivos como sonolência ou sonolência. Em vez disso, descreva-o como fadiga. Portanto, a incidência real de sintomas de fadiga pode ser menor.

6. As manifestações clínicas dos pacientes com DM2 são basicamente semelhantes às do DM1, exceto que a fraqueza muscular e a atrofia muscular são principalmente proximais, muitas vezes acompanhadas de mialgia, e não há relato de início congênito.

Rigidez muscular congênita

1. A idade de início A maioria dos pacientes começa na infância ou na infância e também apresenta sintomas na adolescência. A miotonia e a hipertrofia muscular progridem gradualmente e tendem a ser estáveis ​​na idade adulta.

2. rigidez muscular, músculo esquelético geral, rigidez muscular geral. Os membros do paciente estão rígidos e desajeitados Depois do resto, o primeiro exercício é mais pesado Se você ficar sentado por muito tempo, não pode ficar em pé imediatamente, não consegue relaxar depois de apertar as mãos, mas os sintomas são aliviados após um exercício repetido. Os músculos da face, mandíbula, língua, faringe e membros superiores são mais pronunciados que as extremidades inferiores, e os sintomas acima são agravados em um ambiente frio. Os músculos dos atiradores podem ser vistos na bola muscular. O envolvimento do esfíncter respiratório e urinário pode causar dificuldade em respirar e urinar.

3. Hipertrofia Muscular O músculo esquelético geral é hipertrófico e se assemelha a um atleta. A força muscular é basicamente normal, não há atrofia muscular, sensação normal e reflexo de expectoração.

4. Outros pacientes podem apresentar sintomas psiquiátricos, como irritabilidade, depressão, solidão, depressão e atitudes obsessivas. O coração não está cansado, o paciente geralmente consegue manter a capacidade de trabalhar e a vida não é limitada.

Rigidez muscular acessória congênita

1. A rigidez muscular acessória congênita se manifesta como rigidez muscular e fraqueza paroxística. Sintomas tônicos musculares afetam o rosto, rosto mascarado ou rigidez, no caso de frio, vento, chuva fria, o olho não pode abrir em poucos segundos, o recém-nascido não pode limpar o rosto com uma toalha fria, ao trabalhar em um ambiente frio Os dedos estão rígidos e incapazes de se mover.

2. A força muscular dura alguns minutos e pode durar horas.

3. Mialgia, atrofia muscular e hipertrofia muscular são raras.

4. Sem rigidez muscular.

Exame de miopatia miotônica

Distrofia miotônica

1. A CK sérica e a LDH e outras enzimas são normais ou ligeiramente elevadas.

2. A descarga tônica muscular típica EMG é importante para o diagnóstico. Os músculos afetados parecem ser continuamente atenuados por ondas fortes de alta frequência, e o alto-falante EMG emite um som similar ao de um bombardeiro.

3. Biópsia muscular, hipertrofia típica de fibras musculares do tipo II, atrofia das fibras musculares do tipo I, com grande número de migrações internas nucleares, massa muscular visível e fibras musculares em anel, bem como necrose e regeneração das fibras musculares.

4. Deteco gica A anormalidade da sequcia de repeties de CTG da regi 3? N traduzida do gene miotico-cinase do cromossoma 19q13.3 em doentes com o cromossoma 19q13.3 foi superior a 40 repeties (normalmente 5 a 40), o que pode ser confirmado.

5. Ressonância nuclear magnética (RNM) cranioencefálica: estudos de ressonância magnética no cérebro de pacientes com DM1 mostraram diminuição do volume cerebral, aumento dos ventrículos, diminuição da substância branca focal e atrofia cortical. O corpo caloso e a glândula pituitária eram menores em pacientes com DM1 do que em indivíduos normais, enquanto o volume do córtex parietal não estava significativamente reduzido. Quinze pacientes com DM1 foram submetidos a testes de exercício, e o polegar direito repetidamente tocou os restantes quatro dedos em seqüência, enquanto usava fMRI para estudar a atividade cerebral do paciente. Verificou-se que a atividade do lobo lobular inferior, gânglios da base, tálamo e região anterior ipsilateral e área motora suplementar na área sensório-motora bilateral de pacientes com DM1 foi aumentada em comparação com indivíduos normais. A análise da relação entre doença e idade revelou que os pacientes com DM1 com idade, suas atividades bilaterais sensorimotoras e de movimento disfuncional contralateral foram maiores que o grupo controle normal. O cérebro de pacientes com DM1 pode compensar as alterações ultraestruturais e neuroquímicas que ocorrem durante o envelhecimento do paciente através de alterações como recombinação e redistribuição da zona funcional.

Rigidez muscular congênita

A eletromiografia mostrou um potencial miotônico, e o falante fez um som de bombardeiro ou sapo. A biópsia muscular mostrou hipertrofia da fibra muscular e o deslocamento do centro nuclear pode não ser óbvio. A enzima do músculo sérico é normal e o eletrocardiograma é normal.

Rigidez muscular acessória congênita

1. O sangue CK é elevado

2. O músculo eletromiograma tem atividade elétrica semelhante à fibrilação quando está frio, e a unidade motora é normal.

3. Não há alteração característica na patologia muscular, mas pode-se observar que o núcleo central aumenta, o tamanho da fibra muscular é diferente e, ocasionalmente, a formação de vacúolos de fibras musculares.

4. Teste de indução: o antebraço ou mão é banhado em água gelada por 15 a 20 minutos, a força muscular e o tempo de relaxamento da contração isométrica do músculo flexor dos dedos são medidos, a força muscular do paciente é reduzida em 10-50% ou mais e o tempo de relaxamento é prolongado em 0,5- 50mS. Também é possível medir a magnitude do potencial evocado e observar a diminuição da amplitude.

Diagnóstico e diferenciação de miopatia miotônica

Distrofia miotônica

Diagnóstico

De acordo com a história de herança autossômica dominante, o início da meia-idade é lento, as manifestações clínicas são rigidez muscular generalizada, fraqueza e atrofia, além de múltiplas manifestações sistêmicas como catarata, calvície, alterações endócrinas e metabólicas. O eletromiograma mostrava uma descarga miotônica típica e a sequência de repetição CTG da região não traduzida 3 'do gene DMPK foi amplificada anormalmente mais de 37 vezes, sendo a biópsia muscular o dano miogênico e o nível sérico de CK normal ou ligeiramente elevado. Geralmente não é difícil.

Diagnóstico diferencial

Clinicamente, é principalmente identificado com outros tipos de rigidez muscular.

1. Miotonia congênita: A principal diferença entre a distrofia miotônica e a distrofia miotônica é a rigidez muscular e a hipertrofia muscular, que se assemelham a atletas, mas com músculos enfraquecidos, sem atrofia muscular e alterações endócrinas.

2. Paramiotonia congênita congênita (paramiotonia congênita): característica proeminente é que após o nascimento da face, mãos, membros superiores, músculos da parte distal dos músculos após frios ou hipertônicos musculares Incapazes, como a água fria depois de lavar o rosto, os olhos se abrem lentamente, em um ambiente quente, os sintomas desaparecem rapidamente e os músculos dos franco-atiradores são fortes. Herança autossômica dominante, o gene patogênico está localizado em 17q23. O paciente tem uma vida normal.

3. Espasmo periódico do tipo hipercalemia: paralisia flácida com rigidez muscular antes dos 10 anos de idade, níveis elevados de potássio no sangue, onda T aumentada de eletrocardiograma e detecção de mutação pontual do gene da subunidade α do cromossomo 17q13 Diagnóstico

4. Neuromiotonia: Também conhecida como síndrome de Isaacs, início da infância e adolescência, progredindo lentamente, características clínicas de espasmos musculares persistentes e sudorese, paralisia persistente ou intermitente do punho e tornozelo.

Rigidez muscular congênita

De acordo com a história familiar positiva, as manifestações clínicas da rigidez muscular musculoesquelética generalizada e da hipertrofia muscular na infância ou no início da infância podem ser diagnosticadas pela combinação de eletromiografia, biópsia muscular e teste de enzima do músculo sérico.

Rigidez muscular acessória congênita

Diagnóstico

De acordo com a história familiar de herança autossômica dominante, exercício, rigidez muscular induzida pelo frio, força muscular fraca, eletromiografia tem atividade tônica muscular e CK sérica elevada pode fazer um diagnóstico.

Diagnóstico diferencial

1. Rigidez muscular congênita: A miotonia congênita é uma doença genética autossômica dominante, caracterizada pela dificuldade de relaxamento muscular após o exercício, embora o fator frio possa agravar os sintomas, não é tão óbvio quanto a rigidez muscular congênita acessória, sem rigidez facial e muscular. Características de distribuição. Parece um atleta, mas músculos fracos.

2. Paralisia periódica de alto potássio: a paralisia periódica de potássio elevado tem rigidez paroxística do músculo do membro, fraca, pode ter rigidez muscular clínica ou elétrica, mas não apresenta características musculares faciais. Repouso após atividade intensa, fome muscular, potássio, frio, abuso de álcool, carboidratos excessivos, estresse induzido, como exercícios leves sustentados, a ingestão de carboidratos pode reduzir ou eliminar as convulsões. A dependência da temperatura não é tão significativa quanto o PC.

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