Hipoplasia testicular congênita

Introdução à hipoplasia testicular congênita Hipoplasia testicular congênita, também conhecida como hipoplasia dos túbulos seminíferos ou doença testicular pequena primária ou síndrome de Klinefelter, descrita por Klinefelter, Reifenstein e Albright em 1942, caracterizada por testículos pequenos, sem espermatozóides e gônadas urinárias Aumento hormonal e assim por diante. Jacobs e cols. Descobriram em 1959 que o cromossomo sexual do paciente era 47, XXY, que é mais um cromossomo X do que os homens normais, portanto, essa doença é chamada síndrome 47, XXY. A falha fundamental é que os machos têm mais um cromossomo X e o cariótipo comum é 47, XXY ou 46, XY / 47, XXY. Conhecimento básico Proporção de doença: 0,01% -0,02% Pessoas suscetíveis: macho Modo de infecção: não infecciosa Complicações: criptorquidia da fenda palatina

Hipoplasia testicular congênita

(1) Causas da doença

A formação de hipoplasia testicular congênita pode ser devido ao óvulo no processo de divisão madura, o cromossomo sexual não se separa, formando um óvulo contendo dois X, se este óvulo é combinado com espermatozoides Y para formar 47, óvulo fertilizado XXY, se espermatogênico No processo de maturidade, a primeira divisão madura XY não se separa, então o esperma XY é formado.Esse espermatozóide também pode formar ovos fertilizados, XXY em combinação com ovos X. Acredita-se geralmente que a maioria dos 47, XXY formando ovos estão em divisão madura. No processo, os cromossomos sexuais não são separados.

(dois) patogênese

Até agora, o cariótipo desta doença foi encontrado para ser mais de 30 espécies.A maioria dos pacientes tem um cariótipo de 47, XXY, representando 80% de todos os casos, e cerca de 15% dos pacientes têm quimeras com duas ou mais linhas de células. Entre eles, 46, XY / 47, XXY (cerca de 7%) e 46, XY / 48, XXXY do tipo quimérico, o primeiro tem um desempenho clínico leve de 47, XXY, e 1% dos pacientes têm cariótipo. É 46, XX / 47, XXY, mas o fenótipo não é diferente do da hipoplasia testicular congênita típica, e o cariótipo de alguns pacientes com manifestações clínicas típicas é de 46, XX A explicação para esse estranho fenômeno é: A paciente era uma quimera 46, XX / 47, XXY em desenvolvimento embrionário, mas a linhagem celular XXY desapareceu mais tarde, ou a última foi extremamente pequena e, portanto, não foi detectada.

Além de quimérico in vitro, há muitos tipos variantes de hipoplasia testicular congênita, como 48, XXYY, 48, XXXY, 49, XXXXY, 49, XXXYY, etc. Quanto mais cromossomos X um paciente tem, mais grave é o retardo mental, o distúrbio de masculinização O grau também é mais óbvio, acompanhado por deformidade física, alguns pacientes XXXY têm ossificação ulnar e tibial combinados, pacientes XXXXY também têm deformidades craniofaciais e dos membros, mas não importa quantos cromossomos X aumentam, desde que haja cromossomo Y que determine seu desempenho O tipo é masculino.

Prevenção da hipoplasia testicular congênita

Malformações cromossômicas da hipoplasia testicular congênita, em mulheres idosas com mais chances na gravidez, podem se referir às medidas preventivas relevantes de doenças genéticas:

1. Proibir parentes próximos de casarem e evitarem gravidezes mais velhas.

2. Exame pré-matrimonial para descobrir doenças genéticas ou outras doenças que não devem ser casadas.

3. A detecção do transportador: através do censo do grupo, levantamento familiar e análise de pedigree, testes de laboratório e outros meios para determinar se é uma doença genética, e determinar o modo genético.

4. Aconselhamento genético:

(1) Aconselhamento genético:

1 Pacientes diagnosticados com doenças hereditárias e seus familiares.

2 famílias consecutivas com doenças inexplicadas.

3 inteligência primária congênita é baixa, suspeita de genética relacionada.

4 balancear os cromossomos de translocação ou portadores de genes causadores de doenças.

5 Mulheres com abortos recorrentes inexplicáveis.

6 displasia sexual.

7 têm uma história familiar de doenças hereditárias e pretendem casar e dar à luz.

(2) Os principais objetivos do aconselhamento genético:

1 par de pacientes:

A. Determinar o diagnóstico da doença, a causa da doença, o padrão genético, o tratamento e o prognóstico, e analisar ainda mais se o gene causador da doença do paciente ou a anomalia cromossômica é causada por uma nova mutação ou uma geração anterior.

B. Alivie a dor física e mental e a ansiedade do paciente.

C. Dê atenção precoce aos pacientes que não estão doentes, e dê o tratamento necessário.

2 Para pais e parentes:

A. Detecção de portadores e casos recessivos na família.

B. Determinar o risco de desenvolver um membro da família.

C. Ajudar os casais que correm o risco de ter filhos com doenças genéticas para ajudá-los cientificamente e considerar os planos de parto de acordo com os regulamentos de planejamento familiar.

(3) Estimativa genética de doenças pediátricas:

1 A diferença entre as doenças das crianças são os fatores ambientais intrauterinos, a lesão ao nascimento e a patogênese da hipóxia-isquemia ou fatores genéticos, por isso é necessário compreender a história dos pais (como tomar drogas, a natureza do trabalho, etc.), História da gravidez da mãe, a história do nascimento da criança, etc, além de vários fatores físicos e químicos, biológicos no embrião e no feto.

2 Perguntar sobre a história familiar e analisar a genealogia é um dos métodos básicos do aconselhamento genético.

3 De acordo com as manifestações clínicas, combinadas com os testes laboratoriais relevantes, fazer um diagnóstico claro, como anormalidades cromossômicas devem ser combinados com a análise de cariótipo pode ser determinada.

(4) Identificar as características genéticas de cada doença genética: é de grande importância para orientar o nascimento.

5. O diagnóstico pré-natal do diagnóstico pré-natal ou diagnóstico intra-uterino é uma medida importante da eugenia preventiva As técnicas de diagnóstico pré-natal utilizadas são: 1 amniocentese e testes bioquímicos relacionados (tempo de punção amniótica é de preferência 16 a 20 semanas de gravidez) 2 mulheres grávidas com determinação de alfa-fetoproteína no sangue e no líquido amniótico; 3 ultrassonografias (aplicável em cerca de 4 meses de gestação); exame de linha 4X (após 5 meses de gestação), é benéfico para o diagnóstico de deformidades esqueléticas fetais; 5 coloração de células vilosas Determinação da qualidade (40 a 70 dias da concepção), predizendo o sexo fetal para ajudar a diagnosticar a doença genética ligada ao cromossomo X, 6 a aplicação da análise de ligação gênica, 7 a microscopia fetal.

Através da aplicação da tecnologia acima, o nascimento de um feto com doenças genéticas graves e malformações congênitas é evitado.

Complicações congênitas da displasia testicular Complicações

Geralmente, quanto mais cromossomos X, mais grave é o retardo mental e muitas vezes acompanhado de algumas deformidades do tronco, como fenda palatina, criptorquidia e torcicolo.

Hipoplasia testicular congênita Sintomas Sintomas comuns Disfunção sexual masculina Peniana hipoplasia testicular curta Hipertrofia mamária Testículos Pequenos espermatozóides raros Infertilidade masculina Sem pelos e pelos púbicos

Pacientes com hipoplasia testicular congênita não apresentam anormalidades na infância, muitas vezes anormais durante a puberdade ou na idade adulta.O paciente tem um corpo mais alto, membros inferiores delgados, pele fina, pêlos pubianos e bigodes, e muitas vezes sem cerdas. Cerca de metade dos pacientes tem hipertrofia nos dois lados da mama.A genitália externa é geralmente normal do sexo masculino, mas o pênis é menor do que o normal.Os testículos de ambos os lados são significativamente menores, menos de 3cm, dura textura, má função sexual, sem espermatozóides no sêmen A função da educação ou da função sexual é baixa e o desenvolvimento mental é normal ou ligeiramente inferior.

Hipoplasia testicular congênita

1. Determinação da testosterona sérica (T): A maioria dos casos foi reduzida Segundo as estatísticas, 47% dos pacientes com 47, tipo XXY diminuíram, 33% dos pacientes com 46, XY / 47, tipo XXY, 48, XXXY, 49, XXXYY e 49, Quase todos os pacientes XXXXY foram reduzidos, geralmente com redução moderada, e a redução severa foi rara.

2. Determinação do hormônio folículo estimulante sérico (FSH) e hormônio luteinizante (LH): soro: FSH água aumentada, sem sobreposição com pessoas normais, níveis séricos de LH, 47, XXY pacientes aumentaram em 75%; 46, XY / 47, XXY pacientes aumentaram 33%, enquanto os pacientes 48, XXXY, 49, XXXYY e 49, XXXXY aumentaram a maioria.

3. Determinação do estradiol sérico (estrodiol, E2): A maioria dos casos aumentou, e o aumento no desenvolvimento das mamas masculinas foi mais óbvio.

4. Determinação da proteína sérica de ligação a andrógenos (ABP): A maioria aumentou em graus variados.

5. Teste de gonadotrofina coriônica humana (HCG): A resposta da estimulação de T para HCG no soro é reduzida ou normal, e a maioria deles é reduzida em graus variados.

6. Teste do hormônio liberador de gonadotropina (GnRH): LH e FSH séricos freqüentemente respondem fortemente à estimulação de GnRH.

7. Exame de cromatina sexual: Exame de raspagem da mucosa oral, onde a cromatina (corpo de Barr) com 2 ou mais cromossomos X é positiva.

8. Exame do sêmen: A maioria dos casos é azoospermia ou espermatozóide, mas um pequeno número de pacientes com exame de sêmen do tipo 46, XY / 47, XXY pode ser basicamente normal.

9. Exame cromossômico, os linfócitos do sangue periférico são geralmente tomadas para cariotipagem.

Biópsia testicular: os sinais histológicos típicos são degeneração hialina dos túbulos seminíferos, ausência de células espermatogênicas ou redução significativa, proliferação de células de Leydig, hiperendasia pseudo-adenomatosa ou nodular.

Diagnóstico e diagnóstico da hipoplasia testicular congênita

Geralmente é difícil fazer um diagnóstico antes do período de desenvolvimento, a infertilidade ou disfunção sexual é a principal razão para a visita do paciente, o tipo de corpo é maior, os testículos bilaterais são menores e a hipertrofia de ambos os lados é uma condição típica.O corpo X é positivo e o cariótipo é 47. XXY definitivamente pode diagnosticar.

A doença geralmente precisa ser diferenciada do hipogonadismo hipogonadotrófico (HH), que é pequeno e mole, e a genitália externa e as características sexuais secundárias são pouco desenvolvidas, sendo o desenvolvimento da mama masculina menos comum e o corpo menor. Alta, membros superiores e inferiores são muito longos, gonadotrofina no plasma é reduzido, o soro T é significativamente reduzido, túbulos seminíferos e células de Leydig são anormais, cariótipo é normal, de acordo com essas características diferentes podem ser distinguidas da doença.

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