Rabdomiossarcoma vulvar

Introdução ao rabdomiossarcoma vulvar O rabdomiossarcoma é um tumor altamente maligno, o sarcoma de partes moles mais comum que ocorre em crianças, e 20% ocorre no trato pélvico e reprodutivo. Estudos estrangeiros descobriram que o rabdomiossarcoma genital feminino é responsável por cerca de 3,5%, dos quais rabdomiossarcoma vulvar (13%). Propenso a ocorrer em torno dos grandes lábios, clitóris e uretra, o tumor cresce rapidamente e metastiza cedo. Conhecimento básico A proporção de doença: 0,0003% Pessoas suscetíveis: não há pessoas especiais Modo de infecção: não infecciosa Complicações: linfadenite aguda

Causas de rabdomiossarcoma vulvar

(1) Causas da doença

O rabdomiossarcoma vulvar é um tumor que se origina do mesênquima primitivo e é significativamente propenso à diferenciação miogênica.

(dois) patogênese

Em EMR acinar, existem aberrações cromossômicas estruturais comuns (2,13) ​​(q35, q14) et (1,13) (p36, q14), que formam o PAX3 no cromossomo 13. O gene de fus� AX7-FKHR, PAX3-FKHR, pode afectar o crescimento celular, a diferencia�o celular e a apoptose e a regula�o negativa de PAX3 do tipo selvagem ou PAX3-FKHR pela via oligonucleot�ica anti-sentido pode induzir a apoptose de c�ulas RMS. A via de morte não é dependente de p53, mas é conseguida regulando a atividade transcricional da proteína anti-apoptótica BCL-XL (Margue 2000), mas Zhao e outros (2001) acreditam que a ocorrência de RMS não é a função do gene de fusão PAX3-FKHR. É devido à perda da função de diferenciação de FKHR.

No RMS embrionário de 70% a 100%, observou-se perda do alelo pl5.5, isto é, perda de heterozigose, por análise de PCR repetida em tandem, Barr et al (1997) descobriram que a instabilidade do microssatélite foi causada. A perda do alelo, a perda do alelo 11p15.5 pode perturbar o gene impresso neste locus.Estes genes impressos referem-se a genes que não são expressos ou raramente expressos por um dos dois alelos do progenitor. Quando o gene é reexpresso e a expressão bialélica é chamada de deleção de impressão, o presente estudo é mais sobre H19 (um RNA de quadro não legível) e IGF2 (fator de crescimento tipo II semelhante à insulina). Gene, Barr (1997) e colaboradores acreditam que a ocorrência de RMS embrionário é devida à perda de função de um gene supressor de tumor materno reconhecido, como H19 em 11p15.5, e o aumento na expressão de genes promotores de crescimento como o IGF2 expresso pela linhagem paterna. In vivo, o IGF2 e PAX3-FKHR inibem a diferenciação miogênica um do outro e levam à indiferenciação.Os mioblastos indiferenciados têm a capacidade migratória conferida pelo IGF2, que também é reforçada pelo PAX3-FKHR. De levando à ocorrência de RMS alveolares sub-acontecimento, RMS embrionário também pode ser ainda mais o desenvolvimento de RMS alveolares, no caso de sobre-expressão de IGF2 e PAX3-FKHR.

Patologia

(1) Geral: De acordo com o conteúdo das células tumorais, colágeno, matriz semelhante a muco, tem diferentes morfologias macroscópicas, e muitas vezes acompanhada de alterações secundárias, como hemorragia, necrose, alterações císticas e formação de úlcera.

(2) Exame microscópico: rabdomioblastos típicos com diferentes números no tipo embrionário, pequenas células tumorais, pouca diferenciação, principalmente redondos, elípticos, algumas células são fusiformes, com faixas ou semelhantes a escorpiões, as células são obviamente moldadas e Nuclear profunda coloração, citoplasma rico, eosinofílico, células tumorais tendem a cercar os vasos sanguíneos, as células são vagamente arranjadas, há muita matriz parecida com mucina e a quantidade de colágeno é pequena, o cacho é um tipo embrionário, ocorre principalmente na mucosa Na camada inferior, a superfície convexa forma uma massa mucosa polipóide ou parecida com uva, geralmente na região subepitelial com regiões densas de células arredondadas ou fusiformes curtas, chamada de "camada cambial", e o tipo acinar é pouco diferenciado. Células tumorais redondas ou ovais são agregadas irregularmente, circundadas por fibras densas e transparentes separadas por septo, as células intermediárias perdem adesão para formar cavidades acinares irregulares, muitas vezes com vasos dilatados no intervalo, células gigantes multinucleadas Comum, também manifestado como adenoma sólido, difícil de identificar com o tipo embrionário, precisa contar com exame citogenético, microscopicamente visto eletronicamente no citoplasma com arranjo em fase paralela de músculo espesso e fino, sarcômero e material de banda-Z Espere.

(3) coloração especial e imunohistoquímica: RMS típico pode confirmar a presença de listras horizontais de acordo com a microscopia de luz ácido fosfotúngstico-hematoxilina.Existem muitos tipos de marcadores imuno-histoquímicos, e sua especificidade e sensibilidade são diferentes. Marcadores comumente utilizados de proteínas musculares incluem proteínas de filamentos intermediários, como vimentina, desmina e nestina, proteínas citoplasmáticas, como mioglobina, isoenzima creatina quinase (CK-MM, CK) -BB); proteínas contráteis, como miosina, que constituem miofilamentos espessos, actina, que constituem filamentos finos; proteínas reguladoras, como tropomiosina, troponina T e mielina (titina); E as proteínas nucleares MyoDl e myogenin, entre as quais indicadores específicos do músculo esquelético são mioglobina, miosina, miosina do músculo esquelético do tipo rápido, MyoDl e miogenina, embora a mioglobina seja uma proteína única de ligação ao oxigênio do músculo esquelético. No entanto, ela é expressa apenas em rabdomioblastos altamente diferenciados, e a taxa positiva é baixa.A taxa de expressão positiva da miosina em RMS varia com o grau de diferenciação, variando de 10,0% a 95,0% em RMS do tipo fusiforme. A elastina do músculo médio é fortemente positiva porque a maioria dos pontos RMS Pobres, muitos dos marcadores de proteína muscular que auxiliam no diagnóstico de RMS, MyoDl e miogenina são ricos em especificidade e sensibilidade, e têm recebido atenção crescente nos últimos anos, especialmente para espécimes fixados em formol neutros de longa duração. MyoDl é mais sensível que vimentina e desmina, mas como o reparo antigênico aumenta a coloração citoplasmática inespecífica de MyoD1 e miogenina, os critérios de coloração positivos para MyoDl e miogenina devem estar estritamente localizados no núcleo, Chen et al. (1998). Verificou-se que MyoDl e myogenin foram fortemente difusamente expressos em RMS acinar, enquanto a expressão não uniforme no tipo embrionário foi extremamente baixa.Com MyoDl e myogenin, dois tipos de RMS podem ser distinguidos de forma rápida, simples e precisa.

2. tipo de patologia

Existem principalmente os seguintes:

(1) Classificação tradicional: proposta por Horn e Enterline em 1985, dividida em quatro tipos de acordo com a morfologia geral e celular: embrião, cacho de uva, acinar e polimórfico, método adotado pela Receita Federal e pela OMS, mas Os sarcomas indiferenciados de pequenas células não são classificados e o tipo não pode ser determinado quando há pouco tecido.

(2) Classificação histológica celular: também conhecida como classificação de Palmer, dividida em tipo misto de acordo com a morfologia do núcleo em vez de diferenciação citoplasmática, tipo de célula redonda única e tipo de desenvolvimento degenerativo.

(3) Classificação da Sociedade Internacional de Oncologia Pediátrica (SIOP): dividida em tipo embrionário, tipo acinar, RMS polimórfico e sarcoma embrionário por diferenciação citológica e densidade rica em células, na qual o RMS embrionário é diferenciado. A presença ou ausência de cachos de uvas e a densidade ou frouxidão são divididos em cinco subtipos.

(4) Classificação do Instituto Nacional do Câncer (NCI): também é dividido em tipo embrionário, tipo acinar e tipo polimórfico, mas um tipo acinar sólido é proposto, e o tipo de embrião é dividido em leiomiomas, cachos e polimorfos. Sexo.

(5) Classificação Internacional do Rabdomiossarcoma (ICR): Novo método de classificação patológica proposto em 1995, com alto grau de coincidência e capaz de refletir prognóstico, utilizado até o momento e dividido em melhor prognóstico, incluindo o tipo de cacho de uva e células fusiformes. Tipo, prognóstico moderado, tipo embrionário e prognóstico desfavorável incluem RMS acinar e sarcoma indiferenciado, e RMS que atualmente não podem ser estimados para características prognósticas, incluindo padrão transversal.

Prevenção de rabdomiossarcoma vulvar

Detecção precoce, tratamento oportuno e bom acompanhamento.

Complicações do rabdomiossarcoma vulvar Complicações linfadenite aguda

Muitas vezes acompanhada por linfadenopatia inguinal, infecção, sangramento.

Sintomas de rabdomiossarcoma vulvar Sintomas comuns A aparência da úlcera é perda de apetite de couve-flor perda de peso área de vergonha vulva em massa inchaço do sangramento vaginal

Muitas vezes se manifesta como inchaço ou aumento progressivo da vulva, a dor local parte da aparência polipóide ou couve-flor, a massa inicial é pequena, localizada sob a pele, sem quaisquer sintomas, a massa aumenta gradualmente, invadindo a pele para formar úlceras Há sangramento vaginal irregular e drenagem, pode haver dor quando combinada com infecção. Ao mesmo tempo, pode haver sintomas sistêmicos, como perda de apetite e perda de peso.Os pacientes geralmente vêem um diagnóstico devido a nódulos, sangramento e dor.Em alguns casos, os nódulos podem não mudar dentro de alguns anos. Então aumenta rapidamente.

Estágio clínico:

1. O grupo de patologia cirúrgica do IRS é comumente usado pelo sistema de agrupamento desenvolvido pela International Rhabdomyosarcoma Association (IRS).

Estágio I: O tumor é limitado, o tumor é completamente removido e os linfonodos regionais não são invadidos.

Estágio Ia: O tumor está confinado aos músculos e órgãos primários.

Estágio Ib: O tumor se infiltra além dos músculos e órgãos primários, como através da fáscia.

Estágio II: O tumor é limitado e completamente removido sob o olho nu.

Estágio IIa: O tumor primário foi completamente ressecado a olho nu, mas havia lesões residuais na borda da ressecção do cristalino e nenhuma metástase linfonodal regional.

Estádio IIb: limitação tumoral, ressecção completa, metástase linfonodal regional.

Fase IIc: O tumor primário foi completamente ressecado a olho nu, mas houve lesões residuais na borda da ressecção do cristalino e houve metástase linfonodal regional.

Estágio III: ressecção incompleta ou biópsia residual sob o olho nu.

Estágio IV: Existe uma metástase à distância no momento do diagnóstico.

2. O sistema de estadiamento pré-operatório do TNM pré-operatório devido à cirurgia, quimioterapia e radioterapia no tratamento do rabdomiossarcoma foi gradualmente alterado, e o tratamento pré-operatório levará a alterações no grupo de patologia cirúrgica, portanto, em 1997, o IRS propôs o estadiamento TNM pré-operatório. O sistema é determinado pela localização, tamanho, linfonodo local e metástase à distância da massa primária.Neste sistema de estadiamento pré-operatório, o rabdomiossarcoma genital é um local favorável, independentemente do tamanho da massa e do estado dos linfonodos locais. Quando não há metástase à distância, é estágio I e, quando há metástase à distância, é estágio IV Como o sistema de estadiamento TNM não reflete bem o prognóstico, ele precisa de mais melhorias.

3. O sistema de estadiamento TNM do SIOP foi desenvolvido pela Sociedade Internacional de Oncologia Pediátrica SIOP.

(1) estadiamento TNM pré-operatório:

Estágio I: O tumor está confinado ao tecido ou órgão primário sem metástase linfonodal regional.

Estágio II: O tumor invade um ou mais tecidos ou órgãos ao seu redor, e não há metástase linfonodal regional.

Fase III: transferência distante.

(2) estadiamento pós-operatório:

pT1: O tumor está confinado ao órgão primário, completamente ressecado e a margem é negativa.

pT2: O tumor invadiu o tecido ou órgão circundante, completamente ressecado e a margem foi negativa.

pT3: O tumor não é completamente removido.

pT3a: Existem lesões residuais sob o microscópio.

pT3b: Existe um resíduo geral ou apenas uma biópsia.

Exame de rabdomiossarcoma vulvar

1. Citopatologia tecidual.

2. Indicadores de citogenética e biologia molecular

Os marcadores de células tumorais RMS incluem a subunidade gama receptor de acetilcolina nicotínica (AchR), molécula de adesão celular neuronal sialilada (PSA-NCAM), fator de crescimento tipo II semelhante à insulina (IGF2), etc., quando PCR é usado para diagnosticar RMS, O ARNm AchR é mais sensível e específico que MyoDl e miogenina, especialmente quando α / γAchR <1 é usado como critério diagnóstico para RMS (Gattenloehner 1999) .Final et al. (2002) propuseram que a eveolina-3 pode ser usada como um marcador tumoral para RMS.

Em EMR acinar, translocações cromossômicas t (2; 13) (q35; q14) e t (1; 13) (p36; q14) comuns podem ser detectadas por métodos citogenéticos, mas a sensibilidade é ruim. A hibridização in situ por fluorescência (FISH) combinada com RT-PCR foi utilizada para detectar o gene específico de fusão PAX3 / PAX7-FKHR formado no cromossoma 13 devido à translocação cromossómica, que é visível em 54% a 87% do RMS acinar. PAX3-FKHR, enquanto 8% a 15% do RMS acinar pode ser visto em PAX7-FKtHR, o gene de fusão PAX3 / PAX7-FKHR pode não apenas auxiliar no diagnóstico de RMS acinar, mas Athale et al (2001) relataram a detecção de medula óssea por RT-PCR ou O PAX3 / PAX7-FKHR em outros fluidos corporais pode detectar lesões metastáticas com sensibilidade de 100%, significativamente melhor que métodos morfológicos tradicionais e heterozigosidade de 11p15.5 por PCR associada à análise do polimorfismo de comprimento de fragmentos de enzimas de restrição. Deleções podem contribuir para o diagnóstico e diagnóstico diferencial do RMS embrionário.

Filme de raios X, ultrassonografia B vaginal, ultrassonografia B abdominal, tomografia computadorizada e ressonância magnética, histeroscopia.

Diagnóstico e diferenciação do rabdomiossarcoma vulvar

O RMS vulvar não apresenta manifestações clínicas específicas, onde a massa subcutânea vulvar aumenta gradualmente, especialmente a curto prazo, deve ser suspeitada como um tumor maligno de tecido mole.O diagnóstico deve ser combinado com biópsia de acupuntura ou ressecção cirúrgica do espécime para citologia histológica. Precisa ver células musculares estriadas, mas mesmo no RMS altamente diferenciado, muitas vezes sem faixas horizontais óbvias e diagnóstico histológico RMS subjetivo, a taxa de erro de diagnóstico é tão alta quanto 40%, então o diagnóstico precisa ser combinado com imunohistoquímica e células, genética molecular Ao mesmo tempo, a radiografia, ultrassonografia B vaginal, ultrassonografia B abdominal, tomografia computadorizada (TC) e ressonância magnética (RM) foram necessários para compreender o envolvimento da lesão, comparando a cintilografia do músculo esquelético, a ressonância magnética de corpo inteiro. E a tomografia por emissão de pósitrons 18F deoxiglicose (FDG-PET) para encontrar lesões de metástase na medula óssea RMS, descobriu que (FDG-PET) a sensibilidade é 90%, significativamente maior do que a ressonância nuclear magnética e a cintilografia do músculo esquelético, No entanto, a imagem de FDG-PET também tem falsos positivos, além disso, a histeroscopia, a colposcopia e outras técnicas de monitoramento podem ajudar a entender a infiltração local de RMS vulvar.

Tumores benignos do tecido mole vulvar: desenvolvimento geralmente lento, tumores malignos se desenvolvem mais rápido, caroços genitais, especialmente sob a pele, a textura é mais realista, geralmente tem que fazer um exame médico para fazer um diagnóstico final.

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