Síndrome de Sturge-Weber

Introdução à Síndrome de Sturge-Weber Intrínseco, também conhecido como encefalotrigeminalangiomatose, foi descrito pela primeira vez por Schiremer.Depois, Sturge e Weber relataram sucessivamente em detalhes, daí o nome Síndrome de Sturge-Weber, síndrome de Sturge-Weber. Conhecimento básico A proporção de doença: 0,0035% Pessoas suscetíveis: não há pessoas especiais Modo de infecção: não infecciosa Complicações: epilepsia

A causa da síndrome de Sturge-Weber

(1) Causas da doença

Associado a malformações vasculares causadas por displasia.

(dois) patogênese

A patogênese do glaucoma não é totalmente compreendida. A maioria dos estudiosos acredita que o glaucoma ocorre devido ao ângulo corneano anormal da íris, como a displasia escleral, o espessamento do trabéculo uveal e a parada periférica da íris no trabéculo. Algumas pessoas pensam que a síndrome de Sturge-Weber é causada pela secreção excessiva de humor aquoso e aumento da permeabilidade dos vasos sanguíneos uveais. Alguns espécimes patológicos sugerem anormalidades no ceratocone da íris, semelhante ao glaucoma congênito primário, que dificulta a saída e a descarga do humor aquoso. Estudos mostraram que o aumento da pressão intra-ocular na maioria dos casos se deve ao aumento do coeficiente de suavização do humor aquoso, devido ao aumento da pressão venosa escleral superficial. O aumento da pressão venosa escleral superficial é devido ao estado de alta pressão dos canais coletores perto do tubo de Schlemm. A pressão ocular infantil aumentou com a taxa de expansão do globo ocular de cerca de 70%. Há também um desempenho semelhante ao glaucoma de ângulo aberto original em jovens e até mesmo em anos posteriores.

Prevenção de Síndrome de Sturge-Weber

Complicações da síndrome de Sturge-Weber Complicações

Hemangioma meníngeo, epilepsia, hemangioma intranasal, etc.

Síndrome de Stitch-Weber sintomas comuns sintomas de retina descolamento alta pressão intra-ocular distúrbio mental calcificação edema de retina pressão intra-ocular elevada hemianopsia

1. Hemangioma Capilar da Pele Facial: Síndrome de Sturge-Weber O hemangioma na pele facial é o hemangioma capilar, localizado principalmente na derme e tecido subcutâneo, variando de tamanho, consistindo de capilares dilatados de paredes finas e frouxamente arranjados. A área localizada no primeiro ou segundo ramo do nervo trigêmeo é frequentemente unilateral e cerca de 10% é bilateral. De um lado, a linha média do rosto é usada como limite. Em alguns casos, o hemangioma abrange a linha média da face e a área afetada é hipertrofiada. O hemangioma é uma mancha vinho do porto que aparece no nascimento e é leve e discreto no início, e depois se torna escuro e distinto com a idade e permanece vitalício. Às vezes, a presença de melanina escura pode ofuscar a cor da pele de alguns pacientes e dificultar o reconhecimento pelos médicos. A área sacral superior é quase sempre acometida, sendo que um pequeno número de pacientes também apresenta invasão de hemangioma na língua, tornozelo, lábio, gengivas, bochechas ou cavidade nasal Ocasionalmente, casos individuais, o hemangioma apenas invade as pálpebras e a conjuntiva.

2. Hemangioma do sistema nervoso central: no mesmo lado do hemangioma facial, muitas vezes acompanhado por hemangioma meníngeo, consistindo de veias localizadas sob a expansão subaracnóidea, envolvendo frequentemente os lobos occipital e temporal do encéfalo. O exame radiográfico do filme plano (melhor pela tomografia computadorizada ou por ressonância magnética) mostra que o córtex cerebral sob os vasos sangüíneos freqüentemente apresenta alterações progressivas de calcificação, semelhantes a corais, sendo mais comum em crianças após um ano de idade. O sistema nervoso central foi afetado. Lesões cerebrais geralmente se manifestam como convulsões epilépticas (80% dos casos), convulsões corticais ou hemiplegia leve contralateral, e até mesmo hemiplegia e hemianopsia ipsilateral. Mais de 60% dos casos apresentam graus variados de transtorno mental devido à atrofia do córtex cerebral adjacente.

A síndrome de Klippel-Trnaunary-Weber assemelha-se a essa síndrome e pode ser uma delas: ainda existem hemangiomas vasculares e varizes no lado afetado do tronco e dos membros, e hipertrofia dos ossos e tecidos moles.

3. Manifestações oculares de invasão do tumor ocular são comuns, como a retina, conjuntiva, esclera superficial, corpo ciliar e pálpebras podem ser afetados, a íris tem uma cor diferente e hiperplasia.

(1) Hemangioma coróide: Cerca da metade dos pacientes tem esse sinal, que é uma massa isolada, laranja-amarelada, moderadamente protuberante, localizada no pólo posterior do fundo. Se a área afetada é larga, o fundo é vermelho difuso, chamado fundo "tomate gato-sup", e degeneração cística retiniana, edema retiniano ou descolamento retiniano exsudativo secundário pode ser visto em hemangioma coroidal. A angiografia de fluorescência mostrou uma forte fluorescência anormal da coróide com um grande número de flambagem e dilatação de pequenos vasos sanguíneos.

(2) Glaucoma: 30% dos casos são acompanhados por glaucoma. Quando um aneurisma envolve a pálpebra ou conjuntiva, especialmente a pálpebra superior, geralmente há glaucoma no olho ipsilateral. Quando o hemangioma facial é unilateral, o glaucoma ocorre principalmente no olho ipsilateral, mas há exceções. O hemangioma cutâneo é bilateral e o glaucoma pode ser unilateral ou bilateral. Hemangioma facial com hemangioma coroidal, principalmente com glaucoma. No entanto, em pacientes com hemangioma coroidal sem síndrome de Sturge-Weber, o glaucoma raramente ocorre.

A maior parte do glaucoma ocorreu na infância, mas se desenvolve na infância e adolescência, e se se desenvolver no estágio inicial, o globo ocular aumentará e o desempenho será semelhante ao de outros glaucoma congênitos, enquanto o diâmetro da córnea permanece normal. A maioria dos estudiosos acredita que o glaucoma combinado com a síndrome de Sturge-Weber não tem diferença significativa entre o segmento anterior do olho e o típico glaucoma infantil, geralmente a aparência da estrutura angular é normal. Mesmo no estado de alta pressão intraocular, como compressão da veia jugular ou compressão intermitente do globo ocular com um espelho de canto, o sangue pode ser refluído no tubo de Schlemm, e o ângulo do canto da íris é visto ter mais vasos sanguíneos na raiz da íris. O disco óptico mantém a cor normal, mesmo no caso de pressão intra-ocular moderada a longo prazo. Naturalmente, se a pressão intra-ocular não for controlada, o disco óptico final também ficará pálido. Na medida da pressão intra-ocular e no traçado da pressão intra-ocular, pode-se observar que o ponteiro do tonômetro possui uma pulsação correspondente à freqüência cardíaca, que é causada pela circulação sanguínea intermitente da rede vascular expandida.

Verificação da síndrome de Sturge-Weber

Nenhum teste laboratorial especial.

A radiografia, a TC ou a ressonância magnética podem confirmar as alterações da calcificação e da atrofia cerebral no hemangioma cerebral, e o eletroencefalograma pode ser realizado na presença de convulsões.A ultrassonografia B pode ser usada para determinar o diagnóstico de hemangioma envolvendo a coroide, devendo ser dada atenção quando acompanhada de glaucoma Monitore as tendências nas mudanças da pressão intra-ocular.

Diagnóstico da síndrome de Sturge-Weber

De acordo com as manifestações clínicas típicas, combinadas com o exame auxiliar não é difícil de diagnosticar.

A atenção se distingue do vasoespasmo facial simples e da telangiectasia.

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