Distrofia corneana pleomórfica posterior

Desnutrição corneana polimórfica posterior A distrofia polimorfa posterior (PPD) representa um grupo de doenças com diferenças clínicas e histopatológicas, uma das quais é semelhante à síndrome de ICE. Conhecimento básico A proporção de doença: 0,002% Pessoas suscetíveis: nenhuma população específica Modo de infecção: não infecciosa Complicações: ceratopatia em faixas

Distrofia corneana polimórfica posterior

(1) Causas da doença

Uma história familiar positiva, histologia de ambulatório bilateral e de membrana pós-elástica incompleta constatou que a doença é uma doença hereditária, provavelmente uma hipotética célula endotelial da córnea ou seu defeito genético da membrana basal, e é apoiada pelos seguintes achados: 1 anormal A camada de colágeno posterior da membrana elástica posterior (sem bandas) sugere que as células endoteliais começaram a mudar (diferenciação recombinante e final) no final do período fetal ou pós-natal.2 A doença foi associada a outras doenças congênitas, como ceratocone e Alport. Síndrome, sugerindo que pode haver um defeito genético na membrana basal, 3 populações de queratinócitos vagais progressivamente substituem as células endoteliais, estes queratinócitos desnaturados deficientes têm características anormais ultraestruturais e epitelióides, incluindo microvilosidades, uma pequena quantidade Mitocôndrias, filamentos de queratina citoplasmática e contato desmossomo, essas células estão associadas a pequenas lesões em anel da membrana elástica posterior (com turvação circundante) .4 A maioria dos estudos sugere que células anormais têm características celulares epiteliais e podem se originar de células endoteliais da córnea. E passa por um processo metaplásico, ou uma resposta a alterações em sua membrana basal, no entanto, a recorrência da córnea após a ceratoplastia PPD Uma pesquisa apresentada na doença pode células endoteliais não defeituoso si, mas no microambiente células, particularmente humor aquoso circundante.

(dois) patogênese

A patogênese é desconhecida e especula-se que as células endoteliais da córnea podem ser causadas por obstáculos durante o desenvolvimento embrionário.O defeito fundamental da distrofia pleomórfica posterior são as células epitelioides atrás da córnea.É especulado que as células intersticiais que evoluíram para o endotélio evoluíram em vários tipos. A capacidade potencial das células pode ser transformada em células epiteliais. A camada de colágeno multicamada e espessada atrás da camada elástica posterior é produzida por essas células, podendo estar associada à síndrome da fenda palatina Adesão da íris, sugerindo que o olho pode apresentar uma faixa mais ampla de distúrbios do desenvolvimento intersticial, devido à presença de uma camada elástica normal de 110 μm, sugerindo que a displasia começa no final da gravidez ou no período neonatal e que o edema estromal e epitelial se deve à perda de barreiras. Função e função da bomba, degeneração da superfície, como ceratopatia bandada, sem especificidade.

Teoria da membrana como a síndrome ICE, uma vez considerada a patogênese do glaucoma secundário de ângulo fechado da PPD, células endoteliais anormais ou células epiteliais e suas substâncias semelhantes à membrana basal, da córnea periférica para baixo do ângulo da córnea da íris e para a íris Superfície, seguida pela contração da membrana levando à adesão da córnea da íris, fechamento do ângulo, deslocamento pupilar, eversão uveal e atrofia da íris, o mecanismo do glaucoma secundário de ângulo aberto não foi confirmado, ceratoscopia da íris e estudos ultraestruturais descobriram que As íris desses pacientes são embutidas na malha trabecular posterior imediatamente antes da crista escleral, especulando-se que a íris atua como um opressor, causando o colapso da trabecular e colabamento da coluna trabecular e aumentando a resistência ao fluxo do humor aquoso, sugerindo desenvolvimento anormal do corno corneano da íris. E semelhante à patogênese de certos glaucoma congênito.

Prevenção da distrofia corneana polimórfica posterior

Não existe uma medida preventiva eficaz para esta doença, sendo a detecção precoce e o diagnóstico precoce a chave para a prevenção e tratamento desta doença.

Distrofia corneana polimórfica posterior Complicações de ceratopatia em bandas

Ceratopatia unida, descompensação corneana, adesão anterior ao redor da íris.

Sintomas da distrofia corneana pleomórfica posterior Sintomas comuns Herpes pressão ocular aumentada edema vesicular pupila deformação nódulos superior perda de peso corporal, sob ...

1. desempenho geral

PPMD é uma doença familiar, principalmente autossômica dominante, também encontrada na herança autossômica recessiva, geralmente nos olhos de ambos os olhos, também assimétrica ou unilateral, às vezes uma mudança pluripotente tardia da córnea, No outro olho, a córnea só tem vesículas em uma região, a idade de início não é fácil de determinar.Não há sintomas precoces na fase inicial.Ela geralmente não afeta a visão.Porque raramente produz opacidade da matriz ou edema epitelial, a doença é descrita como estável, mas Pode também ser realizada lentamente, por exemplo, em pacientes idosos com visão normal, o acúmulo de vesículas pode aumentar, manifestando-se como polimorfismo e espessamento da camada elástica posterior.Em alguns pacientes, o edema estromal afeta gradualmente a visão e se desenvolve em edema epitelial. , causando ceratopatia de bandas secundárias, e precisa realizar o transplante de córnea, no início sem sintomas, geralmente não afeta a visão, por isso é geralmente encontrado mais tarde.

2. desempenho dos olhos

Principalmente para lesões da córnea, o ângulo da íris e da córnea também pode ser afetado.As alterações morfológicas da PPMD ​​observadas pelo exame de lâmpada de fenda incluem pequenas agregações de vesículas do endotélio, grandes alterações parecidas com bolhas e a camada elástica posterior é turva ou de tamanho diferente. A placa é turva, sem degeneração corneana pontuda, e essas alterações estão localizadas no nível da camada elástica pós-córnea profunda.

A forma mais simples da doença é um aglomerado de vesículas, também conhecidas como herpes posterior ou vesículas lineares, 2 a 20 pequenas lesões circulares (0,2 a 0,4 mm) não conectadas se reúnem sob luz. Moldada como uma pilha de vesículas ou bolhas, cercada por um halo cinza difuso, essa lesão pode aparecer em qualquer lugar atrás da córnea, pode permanecer estável por um longo tempo, também pode aumentar ou regredir, nenhum efeito na visão, quando mais pesado, vesículas Reunindo grandes lesões semelhantes a mapas, as maiores lesões semelhantes a mapas são tipos mais sérios de vesículas agrupadas, e os halos cinzentos são mais grossos e às vezes nodulares, e o limite entre as vesículas circulares ou elípticas é mais desfocado. As lesões podem ser distribuídas de várias maneiras, do anel periférico até a cunha local, até que o padrão semelhante a um queijo duro difunde-se atrás da córnea.Durante a iluminação de banda larga, a lesão tem duas cristas recortadas e translúcidas com bordas recortadas. Após o método de iluminação, toda a córnea é coberta com uma casca de laranja semelhante a uma folha metálica.O edema da matriz e do epitélio é semelhante a outros tipos de edema da córnea.O edema da matriz começa nas costas e gradualmente se torna mais espesso.Quando a superfície epitelial se torna irregular, Perda de visão, Em alguns casos, as amplas aderências iridocorneais periféricas ocupam a faixa de 1mm da parte posterior da córnea, às vezes acompanhadas por uma membrana vítrea, e a articulação autoadesiva se estende até a superfície da íris, causando eversão epitelial da íris e deformação pupilar e atrofia visível da íris, lâmpada de fenda Verificar se a córnea inicial ainda é transparente e mais tarde o corpo opaco polimórfico, semelhante a um mapa, forma uma camada pós-elástica espessa, como o esputo posterior que acompanha a banda, causando descompensação endotelial e causando edema corneano, com um pequeno número de aderências anteriores ao redor da íris. Deformação, eversão da pigmentação e glaucoma secundário.

3. Sintomas sistêmicos

O PPMD ​​típico está associado a anormalidades sistêmicas e tem sido relatado que o PPMD ​​pode ser uma evidência de doença sistêmica da membrana basal e está intimamente relacionado à síndrome de A1port, doença da membrana basal com nefrite congênita e perda auditiva. Os pacientes com síndrome de Alport devem fazer um exame oftalmológico completo, incluindo uma microscopia especial, e os pacientes com DMCP devem também ter uma avaliação da função renal e um teste auditivo.

4. glaucoma secundário

Cerca de 13% dos pacientes com PPMD ​​apresentam glaucoma, sendo as manifestações clínicas do glaucoma: glaucoma de ângulo aberto adulto, glaucoma de ângulo fechado adulto e glaucoma infantil, íris de ângulo aberto e glaucoma infantil. Ceratoscopia da córnea é normal, glaucoma com ângulo alto da íris fechado, ceratoscopia corneana da íris pode ser observada ceratoplastia da íris, aderências filamentosas ou colunares, olhos com ângulo fechado também podem ter atrofia da íris e deslocamento da pupila, uma vez ao longo da aparência Amplas adesões na faixa de 60 ° a 120 °, geralmente com pressão intraocular elevada.

Distrofia corneana polimórfica posterior

Exame genético

Determine como é herdada.

2. exame patológico

A microscopia de luz pode ser usada para detectar o tumor em forma de fuso da membrana elástica, e há formação de vesículas no nível da membrana Descemet Uma parte do caso PPMD ​​pode formar uma ampla adesão periférica anterior, e pode ser anexada à linha Schwalbe ou à córnea. Em combinação com a ectopia pupilar, o íris pigmento valgo e a íris esparsa, ainda há casos em que uma membrana de vidro translúcida se estende da córnea posterior à íris.As observações microscópicas eletrônicas mostram endotélio corneano anormal e membrana de Descemet profunda e células endoteliais da córnea Cobertura, mas a morfologia da célula endotelial corneana ectópica é diferente da síndrome de Chandler, com características de células epiteliais, incluindo microvilos, algumas mitocôndrias, a presença de filamentos de queratina citoplasmática e junções entre múltiplas camadas de células, tipicamente expressas como membrana Descemet. Grosso e coberto com múltiplas camadas de colágeno, além de células endoteliais anormais, fibroblastos ou células epiteliais, a diferença clínica de opacidade ou edema da córnea depende da extensão em que as células epiteliais anormais substituem os mosaicos de células endoteliais normais, microscopia especial Técnicas e técnicas de cultura de células podem determinar a presença de células endoteliais e células epiteliais em pacientes com PPMD, e este Membrana com células epiteliais do endotélio também encontrado na íris.

A estrutura da membrana de Descemet pode fornecer uma história de função endotelial embrionária e pós-natal.As alterações na precipitação endotelial da membrana de Descemet têm sido formadas no nascimento, antes e depois do nascimento.A membrana de Preemet é sintetizada e conectada no estágio fetal, e a membrana de Descemet é formada no pós-parto. , não conectada, no PPMD ​​com camada posterior anormal e conexão da camada anterior normal, a reorganização periódica anormal supracitada e a alteração das células endoteliais é a causa da confusão.

Estudos histológicos do endotélio da córnea em lactentes (2 a 3 meses) têm sido relatados, na verdade, a camada celular posterior é predominantemente epitelial, embora células endoteliais possam ser vistas, e lesões podem ser observadas na membrana de Descemt no epitélio. A presença de membranas finas ou ausentes na presença das células sugere que a doença começa no início da gravidez e está associada ao início do desenvolvimento da membrana de Descemet.

1. Microscopia de superfície endoscópica da córnea

A morfologia da lesão na parte posterior da córnea pode ser encontrada.

2. Ceratoscopia da íris

O estado da aderência frontal em torno da íris pode ser encontrado, e a estrutura dentro do canto não é clara.

Diagnóstico e diferenciação da distrofia corneana polimórfica posterior

O diagnóstico pode ser determinado com base em manifestações clínicas e características genéticas, mas precisa ser identificado com doenças semelhantes.

O PPMD ​​é frequentemente confundido com outros tipos de distrofia pós-córnea, como distrofia endotelial de Fuch, distrofia corneana hereditária congênita e distrofia corneana pós-anamórfica, que é a turbidez em flocos através da matriz posterior de difusão cinza, ocasionalmente íris Esticada para a linha de Schwalbe de 360 ​​° e várias anomalias de íris, mas sem glaucoma, quando ocorrem aderências da íris corneana, tanto a síndrome de Axenfeld-Rieger como a síndrome de ICE devem ser consideradas, e muitas das duas anteriores estão ligadas à íris proeminente. No anel de Schwalbe, o PPMD ​​é frequentemente misturado com a linha de glaucoma congênito pós-canto de Haab, embora este último possa ser distinguido por áreas finas da margem, e a microestrutura da célula endotelial é valiosa na identificação de PPMD ​​e outras doenças com anormalidades corneanas anteriores. .

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