Deficiência de glicose fosfoisomerase

Introdução à deficiência de glicose fosfato isomerase A deficiência de fosfato isomerase de glicose (GPI) é a quarta doença mais comum das enzimas eritrocitárias, além da deficiência de G-6-PD, PK, pirimidina 5'-nucleotidase (P5'N). Conhecimento básico A proporção de doença: 0,001% População suscetível: recém-nascidos, também em lactentes e infância Modo de infecção: não infecciosa Complicações: retardo mental anemia aplástica simples de glóbulos vermelhos

Etiologia da deficiência de isomerase fosfato de glicose

(1) Causas da doença

A deficiência de GPI é autossômica recessiva, cerca de metade dos pacientes são homozigotos, outros são heterozigotos ou heterozigotos duplos, pacientes heterozigotos sem anemia, somente a atividade enzimática é reduzida e homozigotos (ou heterozigotos duplos) são acompanhados Existe anemia hemolítica eritrocitária não esférica congênita (HNDHA).

(dois) patogênese

A proteína GPI é um dímero com um peso molecular de 134kD A falta de GPI é caracterizada pela instabilidade do calor, mas a cinética enzimática, pH ótimo e peso molecular são normais.Um paciente tem baço e fígado ao cortar o baço. Eletroforese de GPI de músculo, leucócitos e plasma mostrou ter a mesma banda anormal que os glóbulos vermelhos, sugerindo que não há isoenzima específica de tecido em GPI em vários tecidos, e o gene GPI está localizado em 19p Sabe-se que pacientes com deficiência de GPI têm Heterogeneidade molecular, com mutações do gene estrutural GPI e deleções gênicas.

O mecanismo de hemólise permanece incerto.Em comparação com glóbulos vermelhos normais da mesma idade, a deficiência de GPI acumula glicose 6-fosfato nos glóbulos vermelhos, ATP e 2,3-DPG diminuição, deformabilidade da membrana eritrocitária diminui e torna-se particularmente rígida, e Hb está nos glóbulos vermelhos. A membrana adere muito firmemente, de modo que os reticulócitos e os glóbulos vermelhos maduros são facilmente destruídos pelo baço.

Prevenção da deficiência de isomerase de fosfato de glicose

Atenção deve ser dada aos exames de prevenção, eugenia, pré-marital e pré-natal.

Complicações da deficiência de isomerase de fosfato de glicose Complicações, retardo mental, anemia aplástica simples de glóbulos vermelhos

Anemia aplástica e crise hemolítica grave podem ocorrer devido a infecção ou indução de certas drogas, na maioria dos casos não há dano a outros órgãos, apenas casos individuais são acompanhados por retardo mental, baixo tônus ​​muscular e acúmulo hepático de glicogênio.

Sintomas de deficiência de isomerase de fosfato de glicose Sintomas comuns Edema de icterícia

Anemia hemolítica, mas a gravidade da doença pode ser muito diferente, casos graves podem ser causados ​​por síndrome do edema fetal, um terço dos recém-nascidos têm anemia e icterícia e precisam mudar de sangue, mas também em lactentes e infância, pode ser acompanhada Existem esplenomegalias ligeira a moderada, com ou sem aumento do fígado, algumas requerem transfusão de sangue a longo prazo devido a anemia grave e algumas podem ser totalmente compensadas.

Exame de deficiência de glicose fosfato isomerase

1. Sangue periférico: As características morfológicas dos glóbulos vermelhos são tamanho irregular, eritrócitos heterotípicos, heterotípicos, eritrócitos nucleados comuns, e a contagem de reticulócitos pode ser significativamente aumentada (50% a 60%).

2. A vida dos glóbulos vermelhos é encurtada, mesmo apenas 4,5 dias, teste auto-hemolítico aumentado com solução salina, correção parcial pode ser obtida após a adição de glicose e ATP.

3. A deficiência de GPI pode ser rastreada por um teste de pontos fluorescentes, mas é determinado que a atividade da GPI ainda é determinada, e as atividades enzimáticas homozigotas e duplamente heterozigotas são reduzidas para cerca de 25% do normal.

Diagnóstico e identificação de deficiência de isomerase de fosfato de glicose

De acordo com a história familiar, as manifestações clínicas e as medidas de atividade do GPI podem ser confirmadas.

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