Pseudo-hermafroditismo proliferativo não adrenérgico

Introdução às malformações pseudo-sexuais não-adrenérgicas Durante a gravidez, especialmente no primeiro trimestre, as mulheres grávidas, como progesterona, estrogênio e andrógeno, podem embriões femininos masculinos ou fetos. Tomar estrogênio em diferentes momentos durante a gravidez também é inconsistente na masculinização dos fetos femininos. Se os hormônios sexuais são tomados antes de 12 semanas de gestação, o fechamento dos lábios e bolsas é mais óbvio, se os hormônios sexuais são usados ​​após 12 semanas de gestação, o alargamento do clitóris é mais óbvio, e às vezes a abertura vaginal é aberta para a uretra, mas é menos comum. Conhecimento básico A proporção da doença: 0,0002% - 0,0005% Pessoas suscetíveis: mais comuns no feto Modo de infecção: não infecciosa Complicações: pseudo-hermafroditismo masculino

Malformação pseudo-sexual não adrenérgica

Causa da doença:

Diferenciação sexual anormal causada por andrógenos maternos e exógenos, incluindo progesterona com atividade androgênica latente durante o primeiro trimestre (derivados de 19-desmetiltestosterona, incluindo etinil progesterona, noretisterona, isoacetileno Norodona, danazol, gestrinona, levonorgestrel e medroxiprogesterona) e preparações andrógenas causam masculinização, e a aplicação no segundo trimestre só causa hipertrofia do clitóris, malformação do seio urogenital, idade gestacional materna Tumores masculinos incluem arrenoblastomas, câncer de ovário metastático (tumores de Krükenberg), luteomas, tumores lipoides, tumores de células estromais e hiperplasia de células estromais ( Hipertecose) também pode causar masculinização de fetos femininos.

Patogênese:

A incidência de masculinidade durante a gravidez está relacionada aos seguintes fatores: tipo e dose de hormônios sexuais; manhã e noite durante a gravidez; permeabilidade e metabolismo da placenta; metabolismo e degradação de hormônios exógenos em mulheres grávidas e organização do sistema reprodutivo fetal Sensibilidade a hormônios sexuais e disfunção metabólica.

A progesterona usada no tratamento do aborto ameaçado é principalmente preparações sintéticas, e suas características de ação biológica não só têm o efeito da progesterona, mas também a ação do andrógeno, e o efeito da progesterona sintética é mais de 10 vezes mais forte que a progesterona natural e sua excreção Lento, o tempo de ação prolongada, é fácil levar à masculinização de fetos do sexo feminino.O feto feminino induzido por estrogênio é do sexo masculino porque o estrogênio sintético pode causar o metabolismo da progesterona para produzir andrógeno, e o estrogênio sintético pode estimular O córtex adrenal do feto promove sua secreção de andrógenos.

Prevenção de malformação pseudo-sexual não-adrenérgica

A análise clínica mostra que a maioria desses pequenos pacientes não é devida à falta de nutrição durante a gravidez, mas falta o ácido fólico necessário na nutrição. Curry apontou que o estudo descobriu que esta malformação fetal ocorre frequentemente na segunda e terceira semanas de gestação, e o ácido fólico tem a função de prevenir a malformação fetal. Portanto, é mais razoável que as mulheres tomem ácido fólico antes da gravidez. Naturalmente, mulheres grávidas suplementadas com quantidade adequada de ácido fólico durante a gravidez também podem garantir o desenvolvimento saudável do feto e reduzir a proporção de pacientes neonatais com tais defeitos fisiológicos. O ácido fólico pertence às vitaminas do complexo B e é amplamente encontrado nas folhas verdes, além de ser rico em tortillas, feijão, fígado animal, rim e levedura. As preparações de ácido fólico são geralmente usadas para tratar a gravidez e anemia megaloblástica nutricional.

Complicações do pseudo-hermafroditismo proliferativo não adrenal Complicações pseudo-hermafroditismo masculino

1, masculino feto masculino: devido ao papel do estrogênio e progesterona, eo papel da progesterona sintética é mais de 10 vezes mais forte que a progesterona natural, sua excreção é lenta, o tempo de ação é mais longo, causando feto feminino.

2, doenças do sistema endócrino: devido às glândulas endócrinas ou ao próprio tecido endócrino, a função de secreção e / ou anormalidades estruturais ocorrem na síndrome, mas também incluem fontes hormonais anormais, anormalidades nos receptores hormonais e distúrbios fisiológicos causados ​​por distúrbios do metabolismo de hormônios ou substâncias.

Sintomas de malformação pseudo-sexual não-adrenérgicos sintomas comuns hermafroditismo malformação de desenvolvimento masculina

Tomar estrogênio em diferentes momentos durante a gravidez também é inconsistente na masculinização de fetos femininos.Se os hormônios sexuais são tomados antes de 12 semanas de gestação, o fechamento dos lábios é mais evidente, se os hormônios sexuais são utilizados, o clitóris aumenta após 12 semanas de gestação. É óbvio que às vezes a abertura vaginal está aberta à uretra, mas é menos comum.O grau de masculinização do feto feminino após tomar andrógeno parece ser mais leve, e o clitóris aumentado pode ser gradualmente reduzido após o nascimento.

Exame do pseudo-hermafroditismo hiperplásico não adrenal

A cromatina sexual foi positiva, o cariótipo 46XX, os 17-cetosteróides urinários de 24h e o triol gestacional aumentaram. B-ultra-som, exame de tomografia computadorizada, por vezes, mostra aumento adrenal bilateral ou um lugar.

Diagnóstico e diagnóstico de malformação pseudo-sexual não adrenérgica

Critérios diagnósticos

1 Hermafroditismo genital feminino após o nascimento.

2 A mãe tinha um histórico de aplicar preparações de hormônios sexuais durante a gravidez.

3 A mãe tem ou não desempenho masculino.

4 exame de imagem do ovário ou glândula supra-renal encontrado tumor.

5 A menina apresenta crescimento e desenvolvimento normais após o nascimento, tem desenvolvimento normal na puberdade e não apresenta anormalidades físicas e metabólicas causadas por distúrbios sintéticos da E2.

Diagnóstico diferencial

1. Pseudo-hermafroditismo masculino: A aparência é semelhante à do pseudo-hermafroditismo feminino, mas a cromatina sexual é negativa e o cariótipo é 46XY.

2. Verdadeiro hermafroditismo: Às vezes, a genitália externa é como uma fêmea, semelhante ao pseudo-hermafroditismo feminino, mas sua genitália interna e externa é ambígua.A biópsia gonadal tem testículos e tecido ovariano, e a urina de 24 horas, 17-cetosteróide, é normal.

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