Puberdade atrasada em homens

Introdução ao atraso de desenvolvimento da puberdade masculina O atraso no desenvolvimento da puberdade masculina (maledelayedpuberty) refere-se ao fenômeno de que os meninos atingiram a idade normal de desenvolvimento da puberdade e ainda não têm desenvolvimento sexual.Existem muitas razões para isso.Existem muitas displasias de desenvolvimento puberdade causadas por atraso no desenvolvimento da puberdade, doenças sistêmicas ou desnutrição. Displasia A maioria dos pacientes com hipogonadismo tem um desenvolvimento sexual na fase pré-puberal, alguns pacientes iniciaram a puberdade e o tamanho do testículo atingiu o nível da puberdade II a III, 80% a 90% dos pacientes têm laringe pequena, falta de pêlos pubianos e pêlos pubianos. Tanne I ou II, 20% dos pacientes têm desenvolvimento leve da glândula mamária, pode estar associado à criptorquidia, 80% da idade óssea está abaixo da idade real, cerca de 40% dos pacientes com perda olfatória ou declínio (IHH com anormalidade olfatória, também conhecida como síntese de Kallmann Outros sinais de malformação física ou anormalidades incluem obesidade, baixa estatura, lábio leporino, fissura palatina, arco zigomático alto, cordão lingual curto, surdez neurológica, cegueira vermelho-verde, osteoporose, quarto metacarpo curto, falange Longa e doença cardíaca congênita e deformidade renal, a maior parte da inteligência é normal. As principais manifestações clínicas intrínsecas são tensão muscular e retardo mental, baixo desempenho acadêmico, nível de QI de cerca de 60, hipogonadismo sem desenvolvimento ou hipoplasia da genitália externa, pênis pequeno, podendo estar associado à criptorquidia, podendo ter sido a principal causa de obesidade Mais relacionado à redução de atividades, alguns pacientes com diabetes, sua patogênese é desconhecida, mas pelo menos relacionada à obesidade, pacientes com baixa estatura, membros curtos, rosto irregular, pequena quantidade, pequenas fissuras oculares, estrabismo ou com a face, cabeça E outras deformidades dos membros. Conhecimento básico A proporção de doença: a taxa de incidência é de cerca de 0,01% -0,02%, principalmente a puberdade atrasada Pessoas suscetíveis: macho Modo de infecção: não infecciosa Complicações: anemia, hipopituitarismo adulto

Etiologia tardia da puberdade masculina

(1) Causas da doença

A causa da maioria dos pacientes com atraso no desenvolvimento da puberdade é desconhecida, mas a etiologia de alguns hipogonadismo de baixas concentrações de gonadotrofinas foi elucidada, como uma parte dos pacientes devido à mutação no gene KAL, receptor de GnRH, PROP1 ou DAX1.

Algumas doenças hereditárias têm suas próprias manifestações clínicas especiais, e o diagnóstico geral não é difícil, como síndrome de Kallmann, hipogonadismo por deficiência de gonadotrofina, síndrome de Fröhlich e síndrome de Laurence-MoonBiedl, etc., como a incapacidade de determinar os genes envolvidos na etiologia. Identificação de mutação.

A etiologia dos atrasos no desenvolvimento da puberdade masculina e feminina.

1. Doença sistêmica crônica grave De acordo com a história e gravidade da doença, pode-se concluir que os defeitos genéticos levam à secreção anormal da gonadotrofina, que se manifesta pela capacidade do hipotálamo de perder a síntese e secretar GnRH (pode ser completa ou Incompletude, pode ocorrer em qualquer idade, a maioria da doença desde a infância, usando coleta de sangue freqüente (a cada 5 a 10 minutos) para coletar sangue periférico para medir o LH, a reflexão indireta do pulso de secreção de GnRH pela análise do pulso de LH tem sido aplicada a pacientes com IHH O diagnóstico descobriu que existem cinco tipos de anormalidades: 1 não secreção pulsada de GnRH, responsável por cerca de 3/4. A secreção de pulso do GnRH ocorre durante o sono noturno, sendo que estes pacientes possuem testículos maiores ou têm uma história de puberdade precoce, semelhante à puberdade precoce. 3 secreção de pulso GnRH, mas a amplitude de pulso é menor que o normal, este pequeno pulso de LH não é suficiente para estimular as células de Leydig a secretar testosterona. A amplitude de pulso de 4GnRH é tão alta quanto a normal, mas a frequência de pulsos é apenas metade da de pessoas normais (normalmente, 12.0 ± 1.1 pulsos / 24h) .Esses pacientes, a secreção de testosterona é altamente flutuante e os níveis de testosterona estão diminuídos durante o pulso. A secreção de pulso de LH induzida por 5GnRH é normal, mas o LH não tem atividade biológica e não pode excitar as células de Leydig.

A maioria dos pacientes com hipogonadismo tem um desenvolvimento sexual na fase pré-puberal, alguns pacientes iniciaram a puberdade e o tamanho dos testículos atingiu o nível da puberdade II a III, 80% a 90% dos pacientes têm laringe pequena, falta de pêlos pubianos e pêlos pubianos. Tanne I ou II, 20% dos pacientes têm desenvolvimento leve da glândula mamária, pode estar associado à criptorquidia, 80% da idade óssea está abaixo da idade real, cerca de 40% dos pacientes com perda olfatória ou declínio (IHH com anormalidade olfatória, também conhecida como síntese de Kallmann Outros sinais de malformação física ou anormalidades incluem obesidade, baixa estatura, lábio leporino, fissura palatina, arco zigomático alto, cordão lingual curto, surdez neurológica, cegueira vermelho-verde, osteoporose, quarto metacarpo curto, falange Longa e doença cardíaca congênita e deformidade renal, a maior parte da inteligência é normal.

2. Síndrome de Prader-Willi Síndrome de Prader-Willi, também conhecida como síndrome de Prader-Labhart-Willi-Fanconi, síndrome de Prader-Labhart-Willi ou hipotonia - retardo mental - hipogonadismo - síndrome da obesidade.

Em 1956, Prader relatou pela primeira vez que a China relatou 7 casos de Wang Defen em 1985. A etiologia do gene intrínseco é desconhecida, e é freqüentemente descoberto que o paciente tem uma translocação do centrômero do cromossomo 15. Nos últimos anos, uma microdeleção de 15q11-12 foi encontrada. Mas muitas vezes acompanhada por outras anormalidades nos cromossomos 14 e 15.

As principais manifestações clínicas intrínsecas são tensão muscular e retardo mental, baixo desempenho acadêmico, nível de QI de cerca de 60, hipogonadismo sem desenvolvimento ou hipoplasia da genitália externa, pênis pequeno, podendo estar associado à criptorquidia, podendo ter sido a principal causa de obesidade Mais relacionado à redução de atividades, alguns pacientes com diabetes, sua patogênese é desconhecida, mas pelo menos relacionada à obesidade, pacientes com baixa estatura, membros curtos, rosto irregular, pequena quantidade, pequenas fissuras oculares, estrabismo ou com a face, cabeça E outras deformidades dos membros.

O diagnóstico desta doença é principalmente baseado na tensão muscular e retardo mental, hipogonadismo (ou nenhum desenvolvimento de puberdade) e obesidade para fazer um diagnóstico clínico, mas deve prestar atenção à distrofia muscular congênita, miastenia gravis, síndrome de incompetência obesidade-reprodutiva ( Síndrome de Fröhlich) e síndrome de Laurence Moon-Biedl.

3. Os meninos com talassemia talassêmica são frequentemente acompanhados por baixo hipogonadismo de gonadotrofinas, com redução da secreção de GnRH e ausência de pulso.Os casos graves (com casos graves de ironose) costumam ser danos irreversíveis, enquanto a luz Casos de grau são frequentemente reversíveis.Um dos métodos para identificar lesões reversíveis e irreversíveis é medir com precisão as características de pulso de GnRH.A RM mostra que alguns pacientes têm síndrome de sela vacuolar, volume da pituitária é reduzido, glândula pituitária é atrofia, pílula da hipófise é fina, Há depósito de ferro na hipófise e mesencéfalo, portanto, os pacientes devem ser tratados com HCG e / ou andrógeno o mais cedo possível, e evitar a deposição de ferro causada por transfusão excessiva de sangue.

4. Displasia adrenal congênita com hipogonadismo A mutação do gene DAX1 (AHC) leva à displasia adrenal hereditária ligada à cadeia X e hipogonadismo baixo de gonadotrofina, os bebês do sexo masculino apresentam após o nascimento Insuficiência adrenal primária, pode ser melhorada até certo ponto na infância, mas sem desenvolvimento de puberdade, alguns casos leves são incompletos, os sintomas são muito leves, só podem se manifestar como puberdade tardia e leve insuficiência adrenal Às vezes diagnosticado erroneamente como "atraso no desenvolvimento da puberdade física", por exemplo, Achermann e cols. Relataram 106 casos de hipogonadismo esporádico de baixa gonadotrofina e "atraso no desenvolvimento da puberdade física" na triagem da mutação do gene DAX1, não encontraram Existem casos positivos de mutações, portanto o atraso no desenvolvimento da puberdade causado pela mutação do gene DAX1 é raro.

(dois) patogênese

Muitas condições patológicas podem causar atraso no desenvolvimento da puberdade, sendo mais comum em clínicas: 1 tumores do sistema nervoso central, como craniofaringioma e tumores de células germinativas. 2 disfunção pituitária hipotalâmica-glandular, como hipogonadismo hipogonadotrófico idiopático e anão hipofisário. 3 disfunção testicular primária, como síndrome de Klinefelter e displasia gonadal. 4 doenças sistêmicas crônicas graves, tais como desnutrição, síndrome de má absorção, asma brônquica, nefropatia e doença cardíaca congênita, etc., a puberdade patológica demora pacientes não têm as condições patológicas acima, a patogênese da qual é desconhecida.

O atraso no desenvolvimento da puberdade constitucional deve-se ao atraso da reativação do gerador de pulsos de LHRH, resultando na falta de secreção de LHRH em crianças na puberdade, acompanhada por uma diminuição na resposta gonadotrópica à gonadotrofina, um hipogonadismo funcional É uma variante do desenvolvimento normal da puberdade A displasia gonadal é atrasada ou pouco desenvolvida devido ao desenvolvimento puberal anormal devido a lesões orgânicas do eixo hipotalâmico-hipofisário-gonadal.

Prevenção retardada da puberdade masculina

1. Existem muitas razões para esta doença, uma das quais pode ser herdada por autossômica dominante, recessiva, ligada ao cromossomo X e pode ser familiar ou esporádica, podendo ser usada para testes genéticos pré-gestacionais e pré-gestacionais.

2. Se houver um alto grau de suspeita de atraso no desenvolvimento da puberdade, você pode fazer as verificações necessárias, como mau desenvolvimento de itens individuais, não fazer diagnóstico aleatório, geralmente pode ser observado por 1 a 2 anos.

Complicações do atraso no desenvolvimento da puberdade masculina Complicações, anemia, hipopituitarismo adulto

Disfunção pituitária, anemia.

Sintomas tardios da puberdade masculina, sintomas comuns , hipopituitarismo, asfixia

Embora as razões sejam diferentes, as características comuns das manifestações clínicas são: puberdade atrasada ou subdesenvolvida, exame físico mostra que a genitália externa é ingênua, no estágio de desenvolvimento da puberdade, pêlos pubianos, crescimento da juba não é óbvio, volume testicular é menor que 4ml, som Ainda infantis, por causa da aparência infantil, pais, professores e colegas de classe costumam tratar pacientes como crianças, o que prejudica a autoestima do paciente, e até inferioridade, e reluta em participar de atividades grupais, afetando a capacidade de processamento do relacionamento interpessoal após a idade adulta.

Atraso no desenvolvimento da puberdade masculina

Os exames relevantes foram selecionados de acordo com a condição, e os níveis de hormônios talâmico-hipofisários-gonadais (LH, FSH, T) e outros hormônios endócrinos (como T3, T4, TSH e GH) foram determinados da seguinte forma, e teste de excitação de GH foi realizado se necessário.

O exame cromossômico é usado para excluir distúrbios do desenvolvimento gonadal causados ​​por anormalidades cromossômicas, como a síndrome de Turmer e a síndrome de Kline-Felter.

Exame de ressonância magnética ou tomografia computadorizada, a fim de detectar oportunamente lesões na área de sela ou outras doenças, determinação de raios X da idade óssea, para entender a presença ou ausência de disfunção hipofisária.

Diagnóstico tardio e identificação da puberdade masculina

Critérios diagnósticos

1. Uma compreensão abrangente da situação relevante, a fim de facilitar o julgamento correto, incluindo a compreensão da condição do paciente no nascimento, prestar atenção à história de distocia, lesão no nascimento e asfixia, altura e peso no nascimento e no momento da visita, crescimento e desenvolvimento após o nascimento, prestar atenção aos Se existem doenças médicas crônicas como anemia, asma brônquica, coração, rim, doença hepática, etc., calcule a taxa de crescimento anual e a proporção de membros superiores / inferiores, preste atenção à presença ou ausência de anormalidades olfatórias e distúrbios do desenvolvimento da linha média e entenda a história de desenvolvimento da puberdade dos pais. Tais como mudança de voz do pai, barbear e comprimento do corpo, idade da menarca da mãe, etc., exame físico detalhado, para entender a juba do paciente, crescimento dos pêlos púbicos, registrar com precisão o volume testicular, verificar sangue, urina, fígado, função renal , os níveis de eletrólitos no sangue, etc, para excluir algumas das doenças agudas e crônicas que afetam o crescimento e desenvolvimento, determinação de raios X da idade óssea de 12 a 13 anos de idade ainda sem sinais de desenvolvimento da puberdade, é necessário identificar displasia gonadal física e orgânica, como a idade óssea atingiu apenas a adolescência A idade de desenvolvimento pode ser observada por meio ano ou teste de estimulação de IHRH, como a idade óssea não atingiu o desenvolvimento da puberdade A idade pode ser acompanhada uma vez a cada seis meses até que a idade esquelética deva ser de desenvolvimento puberal.Se a idade óssea ainda estiver significantemente abaixo da idade real, a função da glândula pituitária deve ser avaliada para verificar se há hipopituitarismo.

2. O nível do hormônio hipotálamo-hipófise-gonadal (LH, FSH, T) e outros hormônios endócrinos (como T3, T4, TSH e GH sangüíneos) deve ser determinado de acordo com a condição, e o teste de excitação do GH deve ser realizado se necessário. O exame cromossômico é usado para excluir transtornos do desenvolvimento gonadal causados ​​por anormalidades cromossômicas, como síndrome de Tumer e síndrome de Kline-Felter, ressonância magnética ou tomografia computadorizada para detectar lesões de ocupação da sela ou outras desordens no tempo.

Diagnóstico diferencial

1. Se você é jovem, pode continuar observando e acompanhando uma vez a cada seis meses para observar características sexuais secundárias, desenvolvimento genital externo, LH, FSH, níveis de hormônios sexuais, idade óssea, altura, características sexuais secundárias, etc. Alguns pacientes estão em poucos meses. O desenvolvimento do adolescente pode ser iniciado automaticamente.

2. Na identificação da deficiência de gonadotrofina e puberdade constitucional, pode ser tratada com testosterona por 4 meses, e pacientes com problemas físicos, como obesidade simples, respondem bem à testosterona, e a taxa de crescimento longitudinal pode ser aumentada de 4.3cm / ano para 11,2 cm / ano, o aumento testicular é óbvio, mas a resposta da deficiência orgânica de gonadotrofina é fraca.

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