Acidose tubular renal proximal

Introdução de acidose tubular renal proximal A acidose renal proximal (PRTA) também é conhecida como RTA tipo II. A doença é devida à reabsorção tubular renal proximal. A função do HCO3 é defeituosa, o valor do limiar renal de HCO3 é reduzido e a perda excessiva de HCO3- provoca uma diminuição na concentração plasmática de HCO3- resultando em acidose hiperclórica. Conhecimento básico A proporção de doença: 0,001% Pessoas suscetíveis: não há pessoas especiais Modo de infecção: não infecciosa Complicações: acidose metabólica hipocalemia

Causa de acidose tubular renal proximal

Genética (25%):

A causa é desconhecida, geralmente considerada relacionada à hereditariedade, manifestada apenas como distúrbio de reabsorção de HCO3, sem outras disfunções tubulares e glomerulares renais. (1) bebês esporádicos são temporários, (2) hereditários são persistentes, autossômicos dominantes ou autossômicos recessivos.

Patogênese (20%):

Em condições normais, a filtração glomerular de HCO3-99% é reabsorvida, com os túbulos proximais reabsorvendo 80% a 90%, os restantes 2% na crista medular e 8% na reabsorção do túbulo distal, enquanto o HCO3- A reabsorção está intimamente relacionada à função da secreção de H + pelas células tubulares.No tubo pequeno, H + -Na + é trocado, Na + é reabsorvido na célula e combinado com HCO3- para formar NaHCO3, e então entra no sangue, que reserva o álcali para o corpo, contando com Na + -K + -ATP atividade da bomba enzimática, túbulos proximais reabsorvem a maior parte do sódio no filtrado glomerular, Cl- e água são passivamente reabsorvidos com Na +, além disso, o túbulo proximal reabsorve ativamente todos os K +, 2/3 cálcio e ácido fosfórico parcial Sal.

PRTA é uma reabsorção tubular renal proximal de deficiência de HCO3, o limiar renal HCO é reduzido, humano normal 25 ~ 26mmol / L, lactentes 22mmol / L e PRTA 18 ~ 20mmol / L, quando a concentração plasmática de HCO3 do paciente é normal Ou seja, mais de 15% do HCO3- é liberado na urina (apenas 1% das pessoas normais) Mesmo na acidose leve, se a concentração de HCO3- no plasma do paciente ainda for maior que o limiar renal, o HCO3- ainda é liberado na urina. No caso de acidose grave, o paciente pode expelir a urina ácida.

Devido à redução da reabsorção de HCO3 nos túbulos proximais, a troca de Na + -H + é reduzida, o Na + é perdido na urina, causando baixo nível de sódio, desidratação e perda de Na + leva a um aumento da aldosterona secundária, resultando em Na +, retenção de Cl Aumento da perda de HCO3-, a fim de manter o equilíbrio aniônico, enquanto retendo Cl-, resultando em hipercloremia, sob a ação de aldosterona, Na + -K + troca e reter Na +, pode causar hipocalemia, acidose metabólica a longo prazo pode passar A causa dos distúrbios de crescimento e desenvolvimento que impedem o crescimento ou resposta do hormônio de crescimento, levando à reabsorção do distúrbio de HCO3 nos túbulos proximais, não é clara, provavelmente devido ao desenvolvimento da função tubular imatura, e em causas secundárias, principalmente devido a Metabólitos brutos ou substâncias estranhas são danificadas pelo epitélio do túbulo proximal.

Com outras doenças genéticas (10%):

Doenças hereditárias associadas a outras disfunções tubulares proximais, como síndrome de Fanconi idiopática, doença da cistina, síndrome ocular-encefálica renal (síndrome de Lowe), intolerância hereditária à frutose, Tirosinemia, galactosemia, doença de armazenamento de glicogênio, miopatia mitocondrial, leucodistrofia metacromática, etc.

Dano renal por drogas e toxinas (10%):

Tais como inibidores da anidrase carbônica, tetraciclina expirada, 3-cromona de metila, envenenamento por ácido maleico, intoxicação por metais pesados ​​(cálcio, chumbo, cobre, mercúrio).

Outros (10%):

Tais como encefalomielopatia necrosante subaguda (síndrome de Leigh), tetralogia de Fallot, má absorção intestinal, hiperparatireoidismo, doença renal crônica, nefrite hereditária, rejeição renal crônica de aloenxerto, mieloma múltiplo, síndrome de Sjögren Síndrome, amiloidose, hepatite ativa crônica, cálculos renais recorrentes, doença cística medular renal, doença de Wilson, etc.

Prevenção da acidose tubular renal proximal

Os pacientes primários têm etiologia pouco clara e não têm métodos de prevenção confiáveis ​​e, clinicamente, dão prevenção e tratamento positivos a pacientes com danos renais e renais causados ​​por drogas e toxinas, como má absorção intestinal e hipertireoidismo, para prevenir a acidose metastática. Causa distúrbios metabólicos sistêmicos e comprometimento da função renal.

Complicações da acidose tubular renal proximal Complicações, acidose metabólica, hipocalemia

Desordens nutricionais, acidose metabólica, hipocalemia, raquitismo, retardo de crescimento.

Sintomas de acidose tubular renal proximal Sintomas comuns Poliúria ácido úrico anormal perda de apetite náusea constipação Desidratação náuseas e vômitos fraqueza da área renal dor óssea dor maçante

Os sintomas desta doença geralmente são leves, manifestando-se como retardo de crescimento, desnutrição, falta de facilidade, fraqueza, anorexia, poliúria, polidipsia ou hipocalemia, casos típicos de hiperclorinemia, mas acidificação tubular renal distal. A função normal, o pH da urina pode ser reduzido para abaixo de 5,5, ou acompanhado por danos ósseos (osteomalacia, osteoporose), diabetes, aminoácidos na urina, etc As principais características clínicas do tipo II PRTA são:

A PRTA primária é vista principalmente em bebês do sexo masculino, e muitos outros defeitos de reabsorção do túbulo proximal, como diabetes, fósforo, etc., desaparecem espontaneamente em 1 a 2 anos de idade.

Pacientes com acidose metabólica e hipoglicemia com baixo nível de sódio podem apresentar retardo de crescimento, náuseas, vômitos e outras intoxicações e fraqueza ácida, fadiga, fraqueza muscular, constipação e outras hiponatremia e hipocalemia, devido ao HCO3- O limiar renal diminuiu para 15-18 mmol / L na PRTA, e a urina ácida (pH <5,5) foi expelida após 15 mmol / L. Acidose grave foi rara.

Além disso, se não houver doença urinária de alto fósforo com desordem de absorção de fósforo no túbulo proximal, e houver poucas doenças ósseas metabólicas, calcificação renal, pedras nos rins, mas pacientes não seletivos, pode haver aumento de fósforo urinário, glicúria, amino acidúria. Espere.

Além do desempenho acima mencionado, a ATP secundária também apresenta os sintomas da doença primária e é facilmente coberta pelos sintomas da doença primária, devendo estar atenta à ocorrência de ATP secundária.

Acidose tubular renal proximal

1. Exame bioquímico do sangue de plasma HCO3 e pH diminuiu, hipercloremia, sódio, potássio normal ou diminuído.

2. O pH da urina pode ser alcalino ou acídico de acordo com o nível de HCO3 no sangue, 24h de urina Apenas o ácido titulável HCO4- é normal, o cálcio urinário pode ser aumentado ou normal (a medição da PCO2 na urina pode ser injetada em NaHC03 para Quando pH da urina> pH do sangue, PCO2 na urina> PCO2 no sangue, 2,66 kPa ou mais é diagnóstico.)

3. O exame urinário de cisteína da urina cisteína no caso de doença tubular proximal complicada, como positivo, é útil para o diagnóstico (teste com nitridrocianato de cianeto: tomar 5 ml de urina e 1 gota de amônia concentrada, 5% de cianeto 3 gotas de sódio, positivas para reação vermelho-púrpura).

4. Para o método de teste de carga ácida, ver RTA Tipo I. No teste de carga ácida, se o pH da urina for <5,5 ou menor, a ATR tipo II é diagnosticada.

5. Teste de carga alcalina:

(1) Método oral de bicarbonato de sódio: a partir de 1mmol / (kg · d), aumento diário até 10mmol / (kg · d), acidez corrigida, exame de sangue, concentração de HCO3 na urina e filtração glomerular Sobrecarga, calcular a porcentagem de HCO3-: HCO3- urinário na urina = HCO3- (mmol / L) × volume urinário (ml / min) / plasma HCO3- (mmol / L) × GFR, urina humana normal HCO3- Zero, tipo II, ATR mista> 15%, ATR tipo I <3% a 5%.

(2) Instilação intravenosa do método de bicarbonato de sódio: NaHCO3 a 5% foi instilado a uma taxa de 4 ml / min por 2 h, e pH sanguíneo, PCO2, concentração de HCO3 e pH urinário, concentração de HCO3 foram medidos antes da injeção; Após 30,90 min, o pH do sangue, PCO2 e concentração de HCO3 foram medidos, a 60, 120 min, o pH da urina e concentração de HCO3 foram medidos.Quando a concentração sanguínea de HCO3 do paciente voltou ao normal, a excreção de HC03 na excreção foi de 15% do excesso de filtração glomerular. , sugerindo distúrbio de absorção de HCO3 no túbulo contornado proximal, fração de excreção urinária de HCO3 = (HCO3 urinário / plasma HCO3) / (creatinina urinária / creatinina), concentração plasmática de HCO3 normal, escore de excreção RTA HCO3 tipo II %, RTA tipo I <5%, este método pode identificar RTA tipo I, tipo II.

Eletrocardiograma regular, exame de imagem e exame B-ultrassonográfico.

Diagnóstico e diagnóstico de acidose tubular renal proximal

Critérios diagnósticos

Este tipo é mais comum em crianças do sexo masculino, ocorre na infância, algumas das quais são aliviadas com a idade.Os sintomas geralmente são leves, apresentando retardo de crescimento, desnutrição, falta de facilidade, fraqueza, anorexia, poliúria, polidipsia ou hipocalemia. Os sintomas, casos típicos de acidemia hiperclórica, mas a função de acidificação tubular renal distal é normal, o pH da urina pode ser reduzido para abaixo de 5,5, ou dano ósseo (osteomalácia, osteoporose), diabetes, aminoácidos, etc, de acordo com o desempenho acima E o exame laboratorial e o diagnóstico podem ser estabelecidos, se necessário, para o teste de reabsorção de bicarbonato e a determinação do limiar renal de HCO3, como a taxa de excreção urinária de HCO3 de mais de 15% do excesso de filtração pode ser confirmada.

Pontos de diagnóstico para RTA tipo II:

1. Pacientes com doenças não renais, como acidose hiperclorêmica, como acidose metabólica (plasma de HCO3- <15 ～ 18mmol / L, pH da manhã de urina ≤5,5, NH + 4 deslocamento> 40 μmol / ( Min · 1,73 m2), e excluem HCO3 - do trato gastrointestinal, pode diagnosticar a doença.

2. Hipocalemia inexplicada, hipofosfatemia, glicose na urina positiva, potássio urinário elevado, fósforo urinário elevado e hiperuricúria.

3. pH da urina> 6,0.

4. O teste de carga ácida e alcalina é positivo.

Diagnóstico diferencial

1. Identificação de outras doenças causadas por acidose causada por retenção de nitrogênio, como diarréia, cetoacidose e afins.

2. Identificação com outros tipos de acidose tubular renal, especialmente deve ser diferenciada do tipo I.

A principal manifestação clínica da doença é a acidemia metabólica da hipercloremia, sendo o retardo de crescimento de crianças pequenas a manifestação mais importante ou mesmo a única manifestação desta doença, devendo as crianças com atraso no desenvolvimento estar atentas à presença ou não da ATP. Em caso de desidratação incorrigível e acidose, você deve estar alerta para a possibilidade desta doença, e verificar adequadamente, a quantidade de tampão de bicarbonato ou citrato deve ser de 6mmol / (kg · d) para manter a capacidade de ligação ao CO2. 22mmol / L, este ponto pode ser distinguido da ATR distal, a disfunção da concentração de urina é mais leve que a ATR distal.

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