Porfiria aguda intermitente

Introdução à porfiria aguda intermitente A porfiria aguda intermitente (PAI) é uma das doenças mais comuns da porfiria, com características clínicas como cólicas abdominais, constipação intratável, sintomas mentais e excreção de grandes quantidades de ALA e bilirrubina na urina. A doença é causada por uma deficiência parcial de uroporfirinogênio sintase, que é um defeito da deaminase biliar escorpião. A atividade enzimática do paciente é aproximadamente 50% daquela de uma pessoa normal. A doença geralmente ocorre na adolescência e é fácil induzir convulsões durante a menstruação. Certos medicamentos e hormônios podem induzir o aparecimento da doença ou agravar a doença, pois podem promover a ação da ALA sintase no fígado. Conhecimento básico A proporção de doença: a taxa de incidência é de cerca de 0,005% -0,006% Pessoas suscetíveis: bebês e crianças pequenas Modo de transmissão: transmissão de mãe para filho Complicações: desidratação, epilepsia, depressão

Causa de porfiria aguda intermitente

(1) Causas da doença

A doença é causada pela deficiência parcial da uroporfirinogênio sintase, que é causada por defeitos no escorpião esclerócio deaminase, cuja atividade é de cerca de 50% da de pessoas normais.A técnica de hibridização in situ com ácido nucléico determinou a esclerotinogênio desaminase. O gene está localizado na região do 11q23-qter e contém cinco exons.Pelo menos três isoenzimas diferentes são conhecidas em todos os tecidos e o outro nas células vermelhas do sangue, mas Existem defeitos nestes tecidos e glóbulos vermelhos, mas as suas manifestações funcionais parecem estar limitadas ao fígado.

A doença é frequentemente causada pela puberdade, e é fácil induzir convulsões durante a menstruação.Algumas drogas e hormônios podem induzir o aparecimento da doença ou agravar a condição, pois pode promover a ação da ALA sintase no fígado.O sacarídeo e heme ALA sintase têm temporária Inibição

(dois) patogênese

A doença é autossômica dominante, e o alelo de esclerotina desaminase é mutado no cromossomo 11q24 do cromossomo 11, e a atividade da deaminase biliar em hepatócitos, linfa, pele, epitélio, membrana amniótica e eritrócitos é apenas 50% das pessoas normais, causando obstrução da bilirrubina ao caminho da uroporfirina, e acúmulo de bilirrubina e ALA no corpo devido à atividade aumentada de síntese de ALA, é relatado que há pelo menos 4 tipos de mutações neste gene e, portanto, a atividade da enzima Além disso, algumas enzimas reduzem a atividade imunológica e a atividade biológica catalítica, algumas têm atividades imunológicas normais e apresentam atividade catalítica reduzida, além disso, alguns pacientes apresentam atividade eritrocitária normal, enquanto outros tecidos diminuem, o que prova que é possível controlar mais de uma expressão enzimática. Um alelo, que controla os glóbulos vermelhos como um gene, e controla a expressão de enzimas em outros tecidos como outro gene.

A relação entre anormalidades metabólicas e sintomas neurológicos em pacientes com esta doença ainda não é muito clara.O estudo descobriu que bilirrubina e ALA têm efeitos tóxicos no sistema nervoso, principalmente com base no ALA, incluindo: 1 inibindo a liberação de meios de condução da junção neuromuscular, in vitro Cultura pode causar neurogênese do nervo e das células cerebrais; 2 forte estimulante do receptor de ácido γ-aminobutírico neurotransmissor inibitório; 3 ALA de pacientes com tirosinemia hereditária e pacientes com grave falta de ALA desidratase se acumulam, A ocorrência de sintomas neurológicos é semelhante a esta doença, 4 defeitos na síntese do heme no sistema nervoso, testes in vitro de cultura celular mostram que a inibição da síntese do heme pode degradar seriamente as células, e a administração do heme pode inibir os sintomas do sistema nervoso da doença. Os portadores de genes zigóticos não apresentam sintomas, mas alguns fatores podem promover seu início.

Prevenção de porfiria intermitente aguda

A doença é uma doença hereditária autossômica dominante.O método de prevenção refere-se ao método de prevenção de doenças hereditárias.Os suspeitos desta doença devem estar atentos para evitar a aplicação de certos medicamentos, como barbitúricos, sulfonamidas, aminopirinas e esteróides. A progesterona pode prevenir o aparecimento desta doença.

Complicações porfirinas intermitentes agudas Complicações desidratação depressão epilepsia

Desidratação e oligúria por vômitos, convulsões, paralisia de membros e paralisia muscular respiratória, podem ter alterações de personalidade, como depressão, nervosismo, choro, alucinações, alucinações auditivas ou arrogância, incoerência, choro. Raquitismo inesperado e outros, convulsões, atrofia muscular, etc.

Os sintomas da porfiria aguda intermitente sintomas comuns dor abdominal disfagia náusea nevralgia constipação desmaios tensão taquicardia desconforto é fácil de ser animado

Cerca de 60% dos ataques agudos podem encontrar incentivos, como beber, infecção, período menstrual, fome, etc. Algumas drogas também podem ser induzidas, há sedativos para dormir, medicamentos antiepilépticos, hipoglicemiantes, sulfa, griseofulvina, hormônios femininos. E certos contraceptivos, etc., gravidez e parto também podem causar convulsões.

A maioria dos pacientes tem dor abdominal como principal sintoma.A cólica paroxística pode ser leve ou intensa, mas a maioria deles é mais grave e insuportável.A dor pode ser localizada ou espalhada para todo o abdômen, ou para as costas, cintura ou genitália externa. Sem a tensão dos músculos abdominais e a irritação peritoneal, a maior parte do abdome não apresentava sensibilidade evidente quando examinada, exceto por um pouco de flatulência, poucos achados positivos foram encontrados, variando de horas a dias ou semanas, uma ou mais vezes. As convulsões irregulares, acompanhadas de náuseas, vômitos, constipação intratável, inchaço, duração e frequência de ataques agudos são muito inconsistentes, alguns pacientes ainda apresentam dor abdominal moderada intermitente, mas alguns dos primeiros episódios são perigosos e logo morrem.

Os sintomas do sistema nervoso podem ser variados, o envolvimento dos nervos periféricos é semelhante à neurite periférica, neuropatia das extremidades, alívio da dor ou dormência, mas o desaparecimento da dor é menos comum quando examinado, mas pode ser devido a fraqueza muscular e sintomas motores. Tal como a fraqueza muscular, pendurado no pulso, pé ou membros expectoração solta, pode ser acompanhada por dor muscular, especialmente a panturrilha, os músculos afetados podem encolher, reflexos tendinosos reduzir ou desaparecer, mas pode ser restaurado quando aliviado, nervos periféricos Envolvidos em ambos os lados pode ser assimétrico, abdominal, intercostal ou espasmo diafragmático provoca paralisia respiratória ou parada respiratória, neurônios motores superiores são raros, envolvendo os nervos cerebrais, paralisia do nervo óptico, atrofia óptica, espasmo do nervo facial, rouquidão, soluços e disfagia, etc. Sintomas autonômicos com taquicardia sinusal é um dos sintomas mais comuns, associados à neuropatia vaga, hipertensão transitória também é comum, alterações mentais na personalidade, neurastenia, episódios de ronco, muitos pacientes, muitas vezes antes de ataques agudos Tem nervosismo, irritabilidade, excitação e até alucinações, arrogância, incoerência, etc. Outros pacientes podem estar temporariamente cegos, os casos mais graves podem ocorrer convulsões, e até coma, EEG pode ter epilepsia ou alterações de desequilíbrio eletrolítico, neuropsiquiatria e taquicardia, muitos pacientes podem ser diagnosticados erroneamente como neurose ou A histeria, mesmo considerada intencionalmente exagerada.

O pai do paciente ou mãe e irmãos e irmãs, por vezes, acham que a urina contém muita bilirrubina, mas nunca pode haver sintomas evidentes.Esta condição é chamada porfiria recessiva.Os sintomas agudos acima incluem dor abdominal e neurite periférica. Transtornos mentais e urina vermelha arroxeada, algumas pessoas chamam de "4P", ver Tabela 1, 2 para detalhes.

Exame de porfiria intermitente aguda

1. Quando a urina é geralmente examinada, uma grande quantidade de ALA e PBG é descarregada da urina e a urina fresca é expelida normalmente.Depois de um período de tempo, especialmente após a exposição à luz solar, a PBG é convertida em urina porfirina ou coproporfirina urinária. A cor gradualmente se aprofundou e ficou marrom, sob a iluminação de Wood, a porfirina urinária apresentou fluorescência vermelha, e a gravidade específica da urina aumentou, podendo ser causada pela secreção excessiva de vasopressina, mas as lesões hipofisárias não puderam ser confirmadas.

2. Teste qualitativo de PBG (teste de Watson-Schwartz) Este teste é específico, mais significativo para o diagnóstico e pode detectar portadores de genes assintomáticos.

Método de ensaio: Tomar 1 ml de reagente de Hoesch, (fósforo-dimetilaminobenzaldeído 2 g em 6mol / L de ácido clorídrico 100 ml), adicionar 1 a 2 gotas de amostra de urina fresca, apresentar imediatamente cor vermelho cereja na solução reagente e agitar suavemente Vermelho cereja se espalha para a solução circundante.

3. O exame quantitativo de ALA e PBG na urina pode aumentar o ALA e PBG em mais de 100 vezes em comparação com pessoas normais.Embora seja reduzido no período intermitente, ainda é maior do que pessoas normais.Os seres humanos normais descarregam 0 a 2 mg por 24 horas, ALA é 0 ~ 7mg, a quantificação de PBG é mais significativa para o diagnóstico de portadores de genes do que a quantificação de ALA, a sintase de porfirinogênio I urinário em pacientes com hepatócitos, hemácias e fibroblastos é significativamente reduzida, cultura de células de punção de líquido amniótico para uroporfirinogênio I sintetase Quantitativa, a doença pode ser diagnosticada antes do parto, e algumas crianças portadoras de genes adultos e assintomáticos têm baixa atividade.

4. Exame bioquímico sanguíneo No ataque agudo, muitas vezes devido a vômitos e dor abdominal durante o início da alimentação pode levar a distúrbios hidroenergéticos, muitas vezes hiponatremia, a concentração de cálcio no sangue também é reduzida, e até mesmo alguns pacientes podem ter oligúria e azotemia.

De acordo com as manifestações clínicas dos sintomas e sinais, você pode optar por fazer B-ultra-som, raios-X, eletrocardiograma, EEG, CT e outros testes.

Diagnóstico e diagnóstico de porfiria intermitente aguda

As manifestações clínicas desta doença são principalmente cólicas abdominais, neurite periférica, sintomas neuropsiquiátricos, púrpura avermelhada na urina, exame de escarro na urina, diagnóstico positivo, o diagnóstico não é difícil, o diagnóstico mais fidedigno para casos intermitentes e recessivos é O conteúdo de ALA e bilirrubina na urina pode ser determinado por cromatografia e estabelecido.

Diagnóstico diferencial

1. Em caso de dor abdominal, preste atenção à identificação de vários abdome agudo, como pedras nos rins, cálculos biliares da vesícula biliar, pancreatite aguda, estômago ou úlcera duodenal, apendicite aguda, obstrução intestinal, etc, e até mesmo misoperation.

2 A disfunção inexplicada do sistema nervoso, especialmente o aparecimento de sintomas nervosos periféricos, fraqueza muscular local, paralisia, etc., deve dar atenção especial à possibilidade de porfiria.

3. Os pacientes envenenados também têm dor abdominal, constipação e sintomas neurológicos, e a excreção de ALA na urina também é aumentada, mas os resultados do teste de dimetilaminobenzaldeído geralmente são negativos, e deve-se prestar atenção à identificação.

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