Distrofia corneana em treliça

Introdução à desnutrição corneana treliçada A distrofia corneana da rede (treliça) é um tipo de estroma corneano simétrico bilateral com opacidade semelhante à grade e grave deficiência visual de ceratopatia hereditária, atualmente existem cinco tipos clínicos de I, II, III, IIIA e IV. O tipo I clínico é mais comum, e muitos casos foram relatados na China. Conhecimento básico A proporção da doença: 0,0003% -0,0005% Pessoas suscetíveis: crianças nascidas entre 2 e 7 anos de idade Modo de infecção: não infecciosa Complicações: paralisia do nervo radial

Desnutrição corneal da treliça

(1) Causas da doença

Tipo I, II, IIIA, IV são herança autossômica dominante, da qual penetrância tipo I pode atingir 100%, tipo III é autossômica recessiva, ocasionalmente casos esporádicos, a causa exata é desconhecida, atualmente considerada I, IIIA, O tipo IV está associado a mutações no gene BIGH3 e o tipo II está associado a mutações no gene GSN (gene gelsolin).

(dois) patogênese

Munier et al., Em 1997, detectaram que a doença era causada por uma mutação missense no gene TGFBI, epitelial da córnea (KE), no braço longo 5q31 do cromossomo 5. Essa epitelina corneana defeituosa fazia com que as células epiteliais excretassem um açúcar. A proteína sob o epitélio pode formar depósitos amilóides no parênquima por meio da atividade das células da córnea.O amilóide é uma fibrina não-colágena contendo 2% a 5% de carboidratos, e o depósito de distrofia corneana de treliça Existe uma proteína AP Especula-se que este depósito pode ser produzido diretamente por células anormais da córnea, mas também pode ser que células anormais liberam enzimas lisossomais, que promovem a desnaturação do colágeno ou aminodextrana na natureza, e os produtos desnaturados evoluem para fibras amilóides. Filamentos são depositados na camada de substrato.

Prevenção da desnutrição corneal em treliça

Não existe uma medida preventiva eficaz para esta doença, sendo a detecção precoce e o diagnóstico precoce a chave para a prevenção e tratamento desta doença.

Complicações da distrofia corneana da rede Complicações

Além das lesões corneanas, também é acompanhada de amiloidose sistêmica, como paralisia de nervos cranianos progressivos e paralisia de nervo periférico, prurido cutâneo seco e pele palpebral solta.

Sintomas da distrofia corneana em forma de treliça Sintomas comuns Amiloidose paralisia erosão epitelial da córnea nódulos perda de peso na parte superior do ... Córnea em forma de gota

A doença tem início precoce, antes dos 10 anos (mais de 2 a 7 anos de idade), os sintomas de erosão epitelial da córnea recorrente e piora gradual da perda de visão, muitas vezes após 10 anos, muitos pacientes em 30 ~ 40 Com a idade, é necessária a cirurgia de transplante de córnea.A maioria da doença é simétrica em ambos os olhos, mas também é relatada como monocular.Na fase inicial, o eixo central da córnea é opacidade ligeiramente difusa sob a lâmpada de fenda, e o parênquima é superficial na córnea paracentral. Existem tiras irregulares semelhantes a ramos e nódulos em forma de ponto na camada de Bowman, que gradualmente se expandem e engrossam, e são entrelaçados em uma rede ou uma rede com nódulos.Esta linha de rede e nódulos podem ser vistos pela iluminação após a iluminação. É um contorno duplo de refração com um núcleo opticamente transparente, este tipo de linha de treliça translúcida refrativa é uma lesão característica da doença e outra forma redonda ou oval não refrativa é visível sob o epitélio da córnea. Limitando manchas turvas de diferentes tamanhos, as várias lesões acima podem ser estendidas para a periferia (geralmente não atingindo o limbo) e profundas na profundidade, ou o córtex superior pode ser esticado para tornar a superfície do epitélio da córnea irregular, além da cicatriz formada pela córnea rasa. Mais pesado O grau de opacidade da película, que é por vezes tarde com aparência irregular e distrofia corneana granular muito semelhante, tarde devido a formação de cicatriz, a sensibilidade diminuída, os sintomas de erosão epiteliais desaparecer gradualmente.

1. Tipo I

Maiores que na infância, as lesões são simétricas, os sintomas iniciais podem não apresentar sintomas, a doença progride lentamente, freqüentemente após os 10 anos de idade, irritação ocular causada por erosão epitelial recorrente e piora progressiva da visão, até a visão de 20 a 30 anos A maioria deles foi seriamente danificada.Na fase inicial do exame da lâmpada de fenda, há uma ligeira turvação difusa na parte central da córnea.Na camada rasa e na camada de Bowman, há tiras brancas irregulares e manchas turvas.Essas tiras finas e pontos de turbidez gradualmente se expandem e engrossam. Aumento, entrelaçado em uma grade, com pontos de opacidade nodular no meio, visível no método de iluminação posterior, as linhas de grade e os nódulos são contornos duplos refrativos, que têm um núcleo opticamente transparente, que é a doença Lesões características, as lesões acima podem ser estendidas para a periferia (geralmente não atingindo o limbo) e a camada profunda profunda, ou podem ser estendidas para o córtex superior, tornando a superfície da córnea irregular, opacidade disco-like no centro da córnea tardia, cobrindo a grade original Linhas, e às vezes com distrofia corneana de placa e granular são difíceis de identificar, você precisa procurar cuidadosamente por linhas de reticulação ramificada refrativa para distinguir.

2. Tipo II

Para amiloidose familiar, as lesões da córnea começam tardiamente, geralmente após os 20 anos de idade, as lesões semelhantes à grade da córnea são mais finas, menos raras, e a deficiência visual também é menor, raramente exigindo transplante de córnea, pacientes com lesões corneanas Também é acompanhada por amiloidose sistêmica, como paralisia de nervos cranianos progressivos e paralisia de nervo periférico, coceira de pele seca e pele de pálpebra frouxa.

3. Tipo III e Tipo IIIA

O início também é tardio, as lesões semelhantes à grade da córnea são mais grosseiras, mas a deficiência visual é mais leve e não há erosão epitelial corneana recorrente na doença do tipo III.

4. Tipo IV

É também uma distrofia corneana semelhante a uma rede atípica caracterizada por turvação na camada estromal profunda.

Distrofia corneana da estrutura

1. Exame genético

2. exame patológico:

(1) Microscopia de luz: A espessura das células epiteliais é diferente, o arranjo é irregular, a camada de Bowman é quebrada, a morfologia do parênquima corneano é distorcida e muitos depósitos opacos fusiformes eosinofílicos na camada de células epiteliais e Bowman. Entre as camadas, o sedimento é espalhado no parênquima, mas principalmente na camada superficial, enquanto a membrana de Descemet e a camada de células endoteliais permanecem normais.O método histoquímico mostra que o sedimento é amilóide: vermelho Congo, roxo Quando corados com tioacridina amarela, todos os três foram positivos e, sob o microscópio de polarização, as lesões mostraram dicroísmo e birrefringência, e o método imunoistoquímico também confirmou que o sedimento era amilóide.

(2) Microscopia eletrônica: células basais epiteliais degeneradas, vacúolos são formados no citoplasma, membrana basal epitelial se torna espessa e descontínua, hemidesmossoma desaparece, camada de Bowman é espessa e fina, e há ruptura, células da córnea em camada parenquimatosa O número é reduzido, os vacúolos citoplasmáticos são formados, o retículo endoplasmático e o aparelho de Golgi no citoplasma são ampliados, e os depósitos nas camadas subepitelial e parenquimatosa são observados por microscopia eletrônica de transmissão, composta de muitos filamentos de densidade eletrônica fina extracelular. As fibrilas não são ramificadas, e o diâmetro é de 8 a 10 nm, e a maioria delas está integrada em uma linha (o que pode explicar o fenômeno de dobra dupla e de duas cores exibidas clinicamente), e algumas são agregadas.

Diagnóstico e identificação da distrofia corneana em rede

O diagnóstico pode ser determinado com base em achados clínicos típicos e nos resultados do exame auxiliar.

A progressão da lesão para um determinado estágio requer identificação de placa e distrofia granular da córnea.

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