Neuropatia óptica hereditária de Leber

Introdução à neuropatia óptica hereditária de Leber A neuropatia óptica hereditária de Leber (LHON) é uma herança materna ou herança mitocondrial causada por mutações no DNA mitocondrial 11778, 14484 ou 3460. É um tipo comum de neuropatia óptica hereditária. Conhecimento básico A proporção de doença: 0,02% Pessoas suscetíveis: não há pessoas especiais Modo de infecção: não infecciosa Complicações: atrofia óptica Neurite óptica posterior

Causas da neuropatia óptica hereditária de Leber

Causa da doença:

Atualmente, o local de mutação do DNA mitocondrial é considerado um sintoma específico do LHON.Instâncias de 25 locais foram relatadas em países estrangeiros.É geralmente aceito que o local de mutação primário tem 11778 (G → A) responsável por 40%, e 3460 (G → A) representaram 6% a 25% e 14484 (T → C) representaram 10% a 15% de 3, o que pode causar doença isolada, não encontrada na população normal.Em 1991, Huoponen et al encontraram pela primeira vez 3460 mutações no gene N41, no ano seguinte de 1992. No ano de John et al., 14484 mutações foram encontradas.A mutação LHON11778 na China foi responsável por 66%, mas é raro.Acredita-se que a mutação local está intimamente relacionado ao LHON.Algumas mutações 4146 e 14459 são consideradas as principais doenças patogênicas associadas com LHON. Mutação sexual.

Patogênese:

LHON sites secundários têm aumentado nos últimos anos, atingindo 22, embora sua incidência em pacientes LHON é maior do que no grupo controle, mas também na família controle, geralmente é considerado polimorfismo, a mãe encontrou diferenças É qualitativa e não sofre de doença quando existe sozinha.Algumas pessoas pensam que o site secundário não pode alterar o desempenho da doença, mas algumas pessoas pensam que pode aumentar a possibilidade de expressão fenotípica, que pode desempenhar um papel mediador ou ter um baixo risco.

Prevenção de neuropatia óptica hereditária de Leber

Prevenção:

A cessação do tabagismo e a abstinência alcoólica podem ser efetivas.Para mulheres que foram confirmadas como portadoras do sexo feminino, o exame pré-natal deve ser realizado.Rebline Leber Neuropatia óptica hereditária Western Medicine Treatment: Não há tratamento efetivo para essa doença. Como alguns pacientes podem recuperar naturalmente a visão durante o curso da doença, qualquer efeito do tratamento deve ser avaliado com cautela. A doença está sendo considerada atualmente como um dos principais alvos de pesquisa para a terapia genética.

Complicações da neuropatia óptica hereditária de Leber Complicações neurite óptica posterior atrofia óptica

Mais desenvolvimento de atrofia óptica, também viu neurite óptica posterior aguda.

Leber hereditária neuropatia óptica sintomas sintomas comuns redução do campo visual deficiência visual surdez ataxia cerebelar único olho apareceu de repente ... disfunção nistagmo distonia enxaqueca dismotilidade retardo mental

A herança genética da doença é herança materna e tende à morbidade masculina, podendo ser dividida clinicamente em fases pré-clínica, aguda e subaguda, período atrófico crônico, caracterizada por neuropatia óptica indolor, sendo que a acuidade visual aguda pode ser drasticamente reduzida apenas ao índice. Embora a acuidade visual diminuísse em uma extensão diferente, a maioria (98%) estava em torno de 0,1 e havia poucos cegos, a recuperação visual espontânea pode existir, especialmente na infância, e está relacionada a diferentes mutações do local. Existem telangiectasias e inchaço das fibras nervosas.As artérias e veias da retina são distorcidas e dilatadas em diferentes graus.Existem vários tipos de anormalidades no campo visual.As manchas escuras centrais e as manchas escuras paracentrais são as mais comuns.Os transtornos da visão cromática são adquiridos adquiridos, a condição é melhorada Também melhorado, muitas vezes mais comum em cegueira vermelha e verde, para aqueles que não se desenvolveram na família, como exame de distúrbio de visão de cores, embora não haja alteração na acuidade visual deve ser acompanhada, LHON precoce é o envolvimento da retina, seguido por neuropatia óptica, conhecida como rede do nervo óptico A neurorretinopatia, exame de VEP, ajuda a entender o status da função visual e tem um preço especial de diagnóstico para casos subclínicos ou ocultos. .

1. A atrofia óptica dominante é rara, uma abiotrofia do nervo óptico, que ocorre principalmente antes dos 10 anos, e a maioria deles tem visão moderada em ambos os olhos entre 4 e 6 anos de idade. Cerca de 40% dos pacientes têm uma acuidade visual de mais de 0,3 e apenas 15% da acuidade visual é mais pesada que abaixo de 0,1 Segundo as estatísticas, não há perda visual para a percepção manual e de luz.

O olho externo e o segmento anterior do olho são normais.O fundo está levemente pálido no lado temporal do disco óptico.Alguns olhos com deficiência visual podem ser acompanhados por nistagmo.O exame do campo visual pode ser encontrado no centro, no centro lateral ou na mancha escura em forma de haltere O paciente tem cegueira azul, de modo que o campo de visão azul é menor que o campo de visão vermelho.Usando o exame gráfico e flash de VEP, a amplitude do VEP do paciente é baixa e o pico de latência é prolongado.

2. atrofia óptica recessiva (atrofia óptica recessiva) é mais raro, principalmente após o nascimento ou 3-4 anos de idade, por isso também é conhecido como atrofia óptica hereditária recessiva congênita, mais da metade dos pacientes têm relação de sangue A visão do paciente é severamente danificada ou completamente cega e há nistagmo.Se o campo visual pode ser verificado, o campo visual é reduzido e o ponto central é escuro.O fundo mostra atrofia do nervo óptico, a depressão e os vasos sanguíneos da retina tornam-se mais finos.Por isso, às vezes é fácil ficar com a manta. A degeneração da retina é confusa, mas a ERG pode ser identificada: a ERG é normal nesta doença e a ERG é extinta na degeneração da retina geral.

Os membros da família LHON podem apresentar outras anormalidades neurológicas, como neuropatia periférica, cefaléia, enxaqueca, retardo mental, tremor, epilepsia, surdez, envolvimento da coluna vertebral, ataxia cerebelar, distúrbios do movimento, distonia, problemas urinários Outros ainda têm distúrbios da condução cardíaca, que ocorrem em 11778 mutações, 3460 mutações estão predispostas à síndrome de pré-excitação, e há relatos de doenças desmielinizantes semelhantes à esclerose múltipla na família LHON. Sintomas e sinais consistentes com esclerose múltipla (EM) podem ser observados na presença de neuropatia óptica, e a ressonância magnética nesses pacientes pode ser encontrada em manifestações típicas de esclerose múltipla, e o mtDNA em pacientes com esclerose múltipla não é mostrado na pesquisa populacional. A incidência de mutações aumentou. Parece que as duas doenças não estão necessariamente relacionadas, mas podem ser combinadas.Se os pacientes com EM têm mutações no local da LHON, o prognóstico da neurite óptica será pior.Alguns pacientes com sistema neurológico severo ainda são vistos. LHON anormal, conhecida como síndrome de Leber, como neuropatia óptica, ainda apresenta distúrbios motores, paralisia, distúrbios mentais, anormalidades musculares esqueléticas, urgência início do bebê de encefalopatia.

Algumas pessoas pensam que a doença é causada por alterações nos vasos sanguíneos da retina e é chamada de "microangiopatia telangiectasia". Esta doença microvascular pode ocorrer antes do início da doença. Portanto, os membros da família devem seguir cuidadosamente o exame de fundo de olho. Pode haver dilatação vascular dos vasos arteriolares ao redor do disco óptico, inchaço da camada de fibras nervosas da retina ao redor do disco óptico e nenhum vazamento do disco óptico, e a fase crônica é gradualmente pálida ou mesmo pálida.

O diagnóstico baseou-se principalmente na história clínica, manifestações clínicas e resultados dos testes laboratoriais do mtDNA.

Neuropatia óptica hereditária de Leber

1. Análise por PCR-SSCP: É um método de triagem simples e sensível para detectar mutações ou mutações em fragmentos de mtDNA, e há muitos métodos aperfeiçoados.É mais fácil realizar testes genéticos moleculares de mtDNA em LHON com histórico claro. Um resultado positivo é obtido, e a geração do ponto final de reconhecimento do MaeIII melhora a precisão do diagnóstico e evita falsos positivos ou falsos negativos.

2. Exame de citologia e imunoglobulina do líquido cefalorraquidiano.

3. Angiofluoresceinografia (AGL) Na fase aguda, o disco óptico é fortemente fluorescente, os vasos sangüíneos são altamente dilatados, o disco óptico do disco óptico é preenchido por capilares e os defeitos são atrasados, podendo detectar pacientes e portadores com possível surgimento, podendo ser usado para genética. A consulta, para alterações vasculares assintomáticas e leves, pode ocorrer em poucos anos.

4. Potencial evocado cerebral (TEP) e TC craniana, o exame de ressonância magnética de alguns casos pode ser considerado consistente com a esclerose múltipla.

5. Exame de eletrorretinograma (ERG): pode ser usado para diagnóstico diferencial.

Diagnóstico e diferenciação da neuropatia óptica hereditária de Leber

Quando a idade é superior a 40 anos, a acuidade visual diminui repentinamente e o defeito do campo visual não é positivo, a possibilidade de neuropatia óptica isquêmica deve ser considerada. No entanto, é necessário excluir a neuropatia óptica opressiva, doenças desmielinizantes e doenças hereditárias.

O diagnóstico de neuropatia óptica isquêmica anterior pode ser baseado em:

1 queda súbita de visão, defeito típico do campo visual;

2 dor de cabeça, marcas nos olhos, especialmente causadas por arterite temporal;

3 disco óptico é edema branco acinzentado;

4 angiografia com fluoresceína de fundo mostra que o disco óptico tem baixa fluorescência ou enchimento fluorescente é lento ou não está preenchendo;

5 mãos e pés têm fenômeno de Raynaud;

A taxa de recuperação da pressão ocular do teste de compressão de 6 olhos foi significativamente menor.

O diagnóstico de neuropatia óptica isquêmica posterior pode ser baseado em:

1 queda súbita de visão e defeito do campo visual;

2 sem dor de cabeça, dor nos olhos;

3 o fundo é normal ou o lado nasal do disco óptico é ligeiramente claro e o limite é claro;

4 mais de 40 anos de idade, muitas vezes têm pressão alta, pressão arterial baixa, arteriosclerose ou alterações na composição do sangue, menos de 40 anos fenômeno de Raynaud, ou história de trauma ou pânico.

Deve-se ressaltar que o diagnóstico clínico de neuropatia óptica isquêmica posterior é muitas vezes difícil, e a maioria deles é difícil de distinguir de neurite óptica posterior.Algumas pessoas pensam que o padrão de fluxo ocular anormal ou infarto cerebral confirmado pela TC da cabeça pode ser usado como referência.

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