Distrofia Endotelial Corneana de Fuchs

Introdução à desnutrição endotelial corneana de Fuchs A distrofia fucsendotelial, também conhecida como corneaguttata, é um fenômeno comum que aumenta significativamente com a idade. Em muitos pacientes com ceratocone, outros aspectos da córnea são normais e não afetam a visão. Um pequeno número de pacientes com estroma corneano e edema epitelial pode causar perda significativa da visão. Conhecimento básico A proporção de doença: 0,03% Pessoas suscetíveis: não há pessoas especiais Modo de infecção: não infecciosa Complicações: glaucoma

Fuchs etiologia da distrofia endotelial da córnea

(1) Causas da doença

A doença tem uma certa natureza hereditária, o padrão genético não é muito claro, alguns casos foram confirmados como herança autossômica dominante, a causa é desconhecida, pode ser multifacetada e alguns fatores não reconhecidos interferem na estrutura das células endoteliais da córnea. A função acaba por levar à descompensação da função da bomba endotelial.

Além do caso esporádico da doença, trata-se de uma doença genética autossômica dominante Em 2001, Biswas e colaboradores realizaram uma análise do genoma em uma família, e encontraram o colágeno alfa2 do tipo VIII (COL8A2) localizado no braço curto 1p34.3-p32 do cromossomo 1. A mutação missense Q455K ocorreu no gene, o que pode interferir na diferenciação terminal das células endoteliais corneanas pelo colágeno tipo VIII, prejudicando a estrutura e função das células endoteliais da córnea, resultando em produtos anormais de membrana basal e de colágeno fibrilar. Gotas de escarro, escarro no escarro prejudicam ainda mais as células endoteliais da córnea e, finalmente, causam degeneração da função da bomba da córnea e função anti-apoptótica, resultando em perda de visão útil.

Células endoteliais corneanas distróficas primárias podem causar a deposição de colágeno por trás da membrana elástica posterior.A histologia da gota simples da córnea pode ser uma aparência biológica de escarro ou escarro, e em outros casos pode ser deposição local de colágeno, cobertura extra do substrato. Membrana ou camada de colágeno posterior uniformemente espessada, entretanto, partículas virais foram encontradas em um caso de espécimes corneanos de distrofia endotelial de Fuchs, sugerindo uma possível etiologia.

(dois) patogênese

Embora as anormalidades subjacentes do endotélio na distrofia endotelial de Fuchs ainda não estejam claras, a patogênese observada na prática clínica tem os seguintes aspectos:

1. Aumento da produção de colágeno: principalmente atrás da camada elástica posterior e sob o epitélio.Como com muitas outras doenças corneanas, as células endoteliais anormais distróficas de Fuch produzem excesso de colágeno, incluindo colágeno anormal, e a membrana basal e as camadas estão soltas. O colágeno fibrilar, tecido conjuntivo subepitelial, vem de fibroblastos que migram do limbo ou da matriz, mas alguns também podem vir do epitélio.

2. Função da barreira endotélio e redução da função da bomba: Pode ocorrer ao mesmo tempo que a degeneração endotelial é destruída, a conexão do espaço apical da célula é destruída e o humor aquoso passa através da barreira endotelial para o estroma e epitélio, que não podem ser bombeados devido ao endotélio doente. A barreira epitelial impede que ela escape da frente da córnea, causando edema da córnea.Na fase tardia da lesão, a formação da cicatriz sob o epitélio impede a entrada do líquido no epitélio, a formação da matriz cicatricial deixa a córnea não mais espessa e o tecido colágeno posterior torna a córnea posterior Aumentada e difícil de inchar, a estrutura corneana é mais firme que antes, o paciente se sente mais confortável, a densidade da bomba Na + -K + (Na + -K + ATPase) nas células endoteliais da córnea aumentou significativamente na fase inicial da doença ea bomba Na + -K + desenvolvida com a doença. A densidade diminui gradualmente e, eventualmente, a função da bomba é completamente perdida.

3. Patogênese do glaucoma

(1) O efeito da pressão intra-ocular sobre o endotélio da córnea: Existem controvérsias sobre a associação entre glaucoma e córnea estriada e a distrofia endotelial de Fuchs.Uma das razões é que a pressão intra-ocular elevada freqüentemente leva a alterações secundárias no endotélio corneano e diminuição da densidade celular endotelial. Visto em: glaucoma de ângulo aberto, glaucoma de ângulo fechado e algum glaucoma secundário, mas o grau de alterações do endotélio da córnea nem sempre é consistente com o grau de pressão intraocular elevada, sugerindo que outros fatores (como idade ou uveíte anterior) Afeta a relação entre o glaucoma e as alterações no endotélio da córnea, portanto, os fatores acima devem ser considerados quando se avalia a relação entre o glaucoma e a córnea gota a gota e o endotélio de Fuchs.

(2) Vazamento de córnea e fluxo de humor aquoso: pacientes com córnea por gotejamento têm maior incidência de fluência anormal de humor aquoso, mas estudos subsequentes confirmaram que o valor médio do coeficiente de fluxo de humor aquoso no grupo de gotejamento não é estatisticamente diferente do grupo normal. Não houve correlação entre a extensão da ceratopatia e o coeficiente de fluência do humor aquoso, e a comparação entre o grupo de esfregaços de córnea e o grupo não-corneano mostrou que o primeiro apresentava pressão intra-ocular média menor.

(3) Distrofia endotelial e glaucoma de Fuchs: A conexão entre glaucoma de ângulo aberto e distrofia endotelial de Fuchs permanece obscura Estima-se previamente que 10% a 15% dos pacientes com distrofia endotelial de Fuchs têm glaucoma de ângulo aberto, mas na distrofia endotelial de Fuchs Não houve sobreposição genética entre a distrofia endotelial de Fuchs e o glaucoma primário de ângulo aberto.

Pacientes com câmara anterior rasa e distrofia endotelial de Fuchs são propensos ao glaucoma de ângulo fechado, o que se deve, obviamente, ao espessamento da córnea e, eventualmente, ao fechamento do ângulo.- Alguns autores anteriores propuseram o glaucoma de ângulo fechado, especialmente com íris. O glaucoma atrófico de ângulo fechado tem uma alta incidência de ceratocone e também foi sugerido que a câmara anterior de pacientes com distrofia gotejante corneana ou de Fuchs tem um eixo anterior mais raso, mas outro estudo sugere que esta é uma condição anormal não relacionada. Existir, pode ter um impacto sobre o outro.

Prevenção de distrofia endotelial da córnea de Fuchs Preste atenção ao descanso, trabalho e descanso, a vida de maneira ordenada, e manter uma atitude otimista, positiva e positiva em relação à vida pode ser de grande ajuda na prevenção de doenças.

Complicações da distrofia endotelial corneana de Fuchs Complicações glaucoma

Degeneração da córnea, descompensação e glaucoma.

Sintomas da distrofia endotelial da córnea de Fuchs Sintomas comuns da córnea posterior ... A PIO aumentou a córnea de gotejamento

Mudança clínica

(1) alterações da córnea: Fuchs distrofia endotelial tem um aspecto prateado típico na parte posterior da córnea, geralmente chamado de "córnea guttata", o curso clínico é geralmente 10 a 20 anos, pode ser dividido em 3 fases, na primeira fase, o paciente é assintomático Há manchas irregulares de ácaros e manchas de pigmentação em pó na parte central da córnea.Após essa, a camada elástica posterior pode ser cinza e espessa.Na segunda etapa, o estroma e epitélio da córnea são edematosos, e o paciente não é claro. E o brilho, edema matriz inicialmente aparece na frente da camada elástica traseira e perto da camada elástica frontal, após o qual toda a matriz gradualmente torna-se vidro fosco, e líquido-como rachaduras aparecem no inchaço, de modo que a camada elástica traseira formas rugas, epitélio O edema inicialmente faz com que a superfície da córnea seja parecida com porco ou polvilhada com pequenas gotículas de água, e gradualmente forma grandes vesículas epiteliais ovais ou curvas, causando dor paroxística quando rompida, e a acuidade visual diminui devido à mistura da matriz e astigmatismo irregular. Quando você acorda, sua visão é especialmente ruim.Por causa da diminuição da evaporação lacrimal durante o sono, a permeabilidade é reduzida, resultando em aumento do edema corneano.No estágio 3, o tecido conjuntivo sob o epitélio aparece, enquanto o edema epitelial é reduzido. Tubo caiu para pobre identificado apenas manualmente, mas conscientemente confortável do que antes, este período pode ser algumas complicações, tais como derramamento epitelial, úlcera causada por micróbios, a porção periférica da angiogese e aumento da pressão intra-ocular.

O exame das lesões da córnea sob a lâmpada de fenda começa na parte central e gradualmente se expande para a periferia, podendo ocorrer desde a córnea posterior até a frente: degeneração punctiforme da córnea, espessamento e enrugamento da camada elástica posterior, pigmentação endotelial, edema estromal, subepitelial Neovascularização do tecido conjuntivo e da superfície periférica, edema epitelial e grandes vesículas, mudanças proeminentes são o aparecimento de prata batida na parte posterior da córnea, mudando como síndrome ICE, mas patologia grosseira, mais significativa As alterações histológicas localizam-se atrás da camada elástica posterior, e as células endoteliais produzem novo tecido colágeno, a manifestação clínica é que a camada elástica posterior é espessada e a camada elástica posterior e o novo tecido colágeno formam uma estrutura multicamadas colorida e faseada após a coloração do PAS. E produz um padrão de espiral cinza que é clinicamente visto.

(2) combinado com glaucoma: a distrofia epitelial endotelial de Fuchs pode estar associada a dois tipos de glaucoma: glaucoma de ângulo aberto e glaucoma de ângulo fechado, incidência estimada de 10% a 15%, o mecanismo de glaucoma de ângulo aberto pode estar relacionado ao endotélio trabecular Envolvido na rede, na câmara anterior rasa e na desnutrição Fuchs, o parênquima corneano gradualmente se espessou, resultando no ângulo corneal da íris completamente fechado e ocorreu o glaucoma agudo de ângulo fechado, em muitos casos o fechamento do ângulo ocorreu antes da ocorrência do edema corneano, glaucoma. O mecanismo está relacionado à hipermetropia e à câmara anterior rasa, e pode ter alguma ligação com a desnutrição Fuchs.A desnutrição Fuchs é diferente da síndrome ICE no mecanismo do glaucoma.

Relatos sobre manchas corneanas e distrofia endotelial de Fuchs com glaucoma são ambíguos. De fato, pacientes com pressão intra-ocular elevada podem freqüentemente sofrer alterações no endotélio da córnea.Em pacientes com glaucoma, a densidade ea morfologia das células endoteliais da córnea também são Alterações podem ocorrer, o grau de distrofia endotelial nem sempre está relacionado ao grau de pressão intra-ocular, outros fatores também podem afetar o glaucoma e alterações do endotélio da córnea, como uveíte anterior, síndrome inflamatória glaucoma-ciliar, etc. também afetarão a córnea Alterações na morfologia endotelial, bem como no endotélio corneano humano normal, também mudam com a idade, e qualquer dano entre o glaucoma e o endotélio corneano deve ser considerado.

2. Estadiamento clínico

O curso da doença é dividido em três fases, até 20 anos ou mais.

(1) Fase 1 [Período de gotejamento da córnea]: Este período de pacientes não apresenta sintomas Ao usar o método de iluminação direta da lâmpada de fenda, a superfície posterior da parte central da córnea é visível. Uma pluralidade de pequena gutata saliente para trás, ligeiramente azulada, quando iluminada pela iluminação posterior, é mostrada na superfície do endotélio, com depressões douradas refrativas, dispersas e redondas; Quando o método de iluminação de banda larga é utilizado, pode-se observar que o filme Descemet é espessado em folha de ouro e apresenta algumas manchas turvas cinza irregulares.Usando o exame endoscópico, algumas áreas pretas aparecem na forma de mosaico normal das células endoteliais. O aparecimento de expectoração da córnea não significa que ela tenha os sinais diagnósticos dessa doença, porque na maioria dos casos ela não desenvolve a distrofia corneana de Fuchs, mas somente o produto da degeneração da célula endotelial da córnea senil, gotas corneanas疣 疣 também pode ser uma manifestação precoce da doença.A medida que a doença progride, o número de escarro expectoração pode aumentar gradualmente, fundir-se com o outro e expandir para a periferia, invadindo toda a córnea, a função da biópsia da célula endotelial uma vez Luto Perdido, então entre na segunda fase da doença.

(2) Fase 2 (edema epitelial substancial, ou seja, descompensação primária da córnea): Nesse período, a visão do paciente diminuiu, a dor apareceu e aumentou progressivamente, quando a densidade das células endoteliais da córnea diminuiu, a função biopump endotelial da córnea Após a anormalidade, o edema corneano pode ser visto sob a lâmpada de fenda da camada de parênquima da membrana de Descemet.A membrana Descemet aparece rugas, a espessura da córnea aumenta, a camada de parênquima é ligeiramente opaca ao vidro fosco e, em seguida, o epitélio da córnea é edema microcístico e a superfície da córnea é desigual. Muitas vezes, a paciente tem má visão no início da manhã, a água na superfície anterior da córnea é evaporada, o edema epitelial é melhorado e a acuidade visual melhorada.Quando a pressão intra-ocular aumenta, o edema epitelial é intensificado e o epitélio da córnea e o edema subepitelial podem ser fundidos em vesículas. Bolhas grandes, dor severa nos olhos depois de quebrar a grande bolha.

(3) Estágio 3 (período de formação da cicatriz): O edema de longo prazo da córnea pode levar à angiogênese da córnea e camada de tecido conjuntivo formada difusamente sob o epitélio, sendo mais provável que episódios repetidos de grande ruptura de bolhas formem cicatrizes e cicatrizes após formação de cicatriz corneana. Diminuído, o edema epitelial é aliviado, a dor é aliviada, mas a visão é mais diminuída.

Distrofia endotelial corneana de Fuchs

1. Ceratoscopia da íris: você pode entender o envolvimento da malha trabecular.

2. Microscopia de superfície endoscópica da córnea: pode compreender a camada elástica posterior e as lesões do endotélio da córnea.

3. exame patológico: o número de células endoteliais da córnea é reduzido, adelgaçamento, espessamento da membrana Descemet e escarro gotejamento por trás, este escarro pode se projetar para a câmara anterior, ou pode ser enterrado na parte posterior da membrana Descemet, o parênquima Edema, alargamento do espaço interlaminar, arranjo de colágeno desordenado, aumento das células da córnea, camada de Bowman completa, ruptura focal em algumas áreas, invasão do tecido conjuntivo na abertura e extensão à camada de células epiteliais, edema basal epitelial, células A abertura é aumentada, e há uma camada de tecido conectivo entre a membrana basal epitelial e a camada de Bowman.O espessamento focal do novo tecido de colágeno forma expectoração esparsa ou escarro, isto é, o ponto de degeneração da córnea, e há quatro manifestações:

1 côndilo simples na câmara anterior;

2 camadas multicamadas;

3 pilhas de jangadas em uma estrutura de multi-camada;

4 Inocente estrutura multicamadas, algumas neoplasias formam protuberâncias semelhantes a blocos e algumas são semelhantes a cogumelos.

4. Microscopia eletrônica de varredura: Pode-se observar que as neoplasias comprimem a célula endotelial em forma de haltere ou prisma, o que torna as células endoteliais cobertas mais finas e torna o contorno celular irregular, destrói a integridade do padrão em mosaico endotelial e aumenta as células endoteliais. Pontos pretos de tamanhos variados podem ocorrer, excedendo a borda de suas células, e mesmo depois de perder sua estrutura hexagonal típica, eles geralmente cobrem a superfície posterior da córnea intacta.

5. Microscopia electrónica de transmissão: mostra que alguns citoplasmas das células endoteliais têm vacúolos, contracção nuclear e outros fenómenos de degeneração, alguns contêm partículas de melanina e algumas células endoteliais têm características morfológicas dos fibroblastos (o retículo endoplasmático aumenta, o citoplasma está cheio) Microfilamentos e ribossomos), outros têm características semelhantes às células epiteliais (microvilos superficiais, desmossomos intercelulares), a alteração mais proeminente é o espessamento difuso da membrana de Descemet, que é caracterizada por ausência de faixa anterior. Mudança significativa, a camada posterior sem cinta é fina ou ausente, e por trás dela é uma tira de camada composta de material de membrana basal de colágeno, que é densamente engrossado em algumas áreas e se projeta para trás em gotejamento, gotejamento e Filamentos e substâncias amorfas às vezes aparecem entre as células endoteliais.

Diagnóstico e diagnóstico da distrofia endotelial corneana de Fuchs

De acordo com as manifestações clínicas, combinadas com as mudanças características da córnea, a possibilidade da doença deve ser considerada, mas atenção deve ser dada à identificação.

Diagnóstico diferencial

1. Síndrome de ICE: Na distrofia endotelial de Fuchs, há início bilateral, completamente sem o ângulo da síndrome de ICE e alterações na íris. Mais comum em mulheres de 20 a 30 anos, doença ocular única.

2. Edema da córnea.

3. Pressão intraocular aumentada.

4. A íris encolhe, a pupila é deformada e a íris forma um buraco.

5. O canto da sala está preso.

6. PPMD: Na distrofia endotelial de Fuchs, raramente há uma adesão corneana da íris em ponte, alterações na íris e alterações posteriores da córnea irregulares específicas da PPMD.

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