Doença plaquetária gigante

Introdução à doença plaquetária gigante A doença plaquetária gigante é uma doença hereditária caracterizada por trombocitopenia, plaquetas gigantes, sangramento prolongado e baixo consumo de protrombina. O tratamento desta doença é basicamente o mesmo da trombocitopenia, não havendo outro tratamento efetivo, exceto tratamento sintomático e transfusão de plaquetas quando necessário. Desde que o tratamento de suporte e a infusão oportuna de plaquetas sejam apoiados, o prognóstico dessa doença ainda é bom. Conhecimento básico A proporção de doença: 0,005% Pessoas suscetíveis: bebês e crianças pequenas Modo de transmissão: transmissão de mãe para filho Complicações: trombocitopenia

Causa de trombocitose gigante

(1) Causas da doença

O defeito básico desta doença é o defeito do complexo glicoproteína GPIb-V-IX da membrana plaquetária Os sintomas hemorrágicos causados ​​por esta doença podem estar relacionados aos seguintes fatores: trombocitopenia, interação anormal entre plaquetas e FvW, interação anormal entre plaquetas e trombina, plaquetas Atividade anormal de coagulação.

A causa da trombocitopenia é desconhecida, mas a gravidade do sangramento nessa doença não é paralela ao grau de trombocitopenia, sugerindo que a massa plaquetária anormal é um fator importante que causa sangramento.

(dois) patogênese

GPIb-V-IX está presente na superfície das plaquetas e é o principal receptor de adesão das plaquetas.O receptor se liga ao vWF e adere aos tecidos subendoteliais.Devido à falta de receptores de adesão, as plaquetas não podem aderir aos tecidos subendoteliais, levando à hemostasia, plaquetas gigantes. Em doentes com síndrome, a resposta plaquetária à activação da trombina é baixa, especialmente em concentrações baixas de trombina A trombina é um dos principais activadores fisiológicos da activação plaquetária e pode ligar-se à GPIbα Estudos demonstraram que os aminoácidos GPIbα 239-299 contêm Os locais de ligação de trombina, GPIX e GPV são reduzidos nas plaquetas de pacientes com esta doença, e paralelamente ao declínio de GPIbα e GPIbβ.Estas quatro proteínas são consideradas presentes no mesmo complexo, e experimentos de transfecção mostraram que a superfície da célula está intacta. A expressão do complexo deve ser precedida pela presença de cDNAs GPIbα, GPIbβ e GPIX, e qualquer anormalidade de qualquer um dos genes pode causar anormalidades no complexo, levando à síndrome plaquetária gigante.

Prevenção de doença plaquetária gigante

Não existe uma medida preventiva eficaz para esta doença, sendo a detecção precoce e o diagnóstico precoce a chave para a prevenção e tratamento desta doença.

Complicações da doença plaquetária Complicações, trombocitopenia

A doença plaquetária gigante pode causar trombocitopenia.

Sintomas da doença plaquetária gigante Sintomas comuns Trombocitopenia sangramento visceral hemorragia nasal púrpura da pele

Heterozigoto não tem sintomas clínicos, apenas anormalidades biológicas leves, como o conteúdo do complexo GPIb-IX de plaquetas é metade das pessoas normais, homozigoto moderado a grave sangramento, o bebê pode se desenvolver dentro de alguns dias após o nascimento, como púrpura da pele, equimoses E hemorragias nasais, hemorragia visceral grave, hemorragia articular, as mulheres podem ter menorragia, sangramento excessivo após a cirurgia e extração dentária, as manifestações clínicas desta doença pode reduzir gradualmente com a idade, diferentes pacientes com a mesma família sangramento A diferença nos sintomas também é maior.

Inspeção de doença plaquetária gigante

1. Contagem de plaquetas: redução moderada a grave, um pequeno número de pacientes é normal.

2. As plaquetas são enormes, até o tamanho dos linfócitos, e as plaquetas gigantes podem representar 80%.

3. A taxa de adesão de plaquetas ao colágeno, contas de vidro, etc. diminui.

4. O tempo de sangramento que não é paralelo à diminuição das plaquetas é prolongado.

5. A agregação plaquetária era normal para ADP, adrenalina, trombina e colágeno, mas não para ristocetina e FvW.

6. O coágulo de sangue retrai-se normalmente e a protrombina é mal consumida.

7. As membranas plaquetárias GPIb-IX e GPIb-V são deficientes ou reduzidas.

De acordo com a condição, manifestações clínicas, sintomas, sinais, optar por fazer ECG, B-ultra-som, raios-X, exame bioquímico.

Diagnóstico e diagnóstico de doença plaquetária gigante

Critérios diagnósticos

O diagnóstico desta doença é baseado no seguinte:

Manifestação clínica

1 herança autossômica recessiva, homens e mulheres podem estar doentes;

2 pele leve a moderada, sangramento da mucosa, mulheres com menorragia;

3 baço de fígado não está inchado.

2. Exame laboratorial

1 trombocitopenia com plaquetas gigantes;

2 tempo de sangramento é estendido;

3 No experimento de agregação plaquetária, a ristocetina não agregou, e outros agentes de agregação foram basicamente normais;

4 teste de retenção de grânulo de plaquetas pode ser reduzido;

5 contração do coágulo de sangue é normal;

6vWF é normal;

7 A membrana plaquetária não possui glicoproteína Ib.

3. Exclusão da síndrome plaquetária gigante secundária.

4. Precisa ser diferenciada de outras doenças com plaquetas gigantes, como anormalidades de May-hegglin.

5. Os critérios diagnósticos para a revisão da Conferência Nacional sobre Trombose e Hemostasia da Primeira Sociedade Chinesa de Hematologia são os seguintes:

(1) manifestações clínicas:

1 leve a moderada da pele e sangramento da membrana mucosa.

2 herança autossômica recessiva.

3 baço de fígado não está inchado.

(2) inspeção de laboratório:

1 trombocitopenia com plaquetas grandes.

2 tempo de hemorragia é prolongado.

3 teste de agregação plaquetária: ristocetina não agrega, além de outros agentes de atração, a agregação é basicamente normal.

4 teste de retenção de grânulo de plaquetas pode ser reduzido.

5 coágulos sanguíneos se contraíram normalmente.

6vWF é normal.

7 A membrana plaquetária não possui GPIb.

8 excluem a síndrome plaquetária gigante secundária.

Diagnóstico diferencial

A doença precisa ser diferenciada de outras trombocitopenia congênita e doenças associadas a plaquetas gigantes, tais como: anormalidade de May-Hegglin, síndrome de Epstein, síndrome de Fechtner, síndrome plaquetária de Montreal, síndrome plaquetária cinza, etc. Identificação de fraqueza plaquetária.

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