Esclerose tuberosa

Introdução à esclerose tuberosa Esclerose tuberosa (também conhecida como esclerose nodular, doença de Bourneville). A doença pode ser classificada como síndrome neurocutânea (também conhecida como hamartoma cantharichomal), que é causada pelo desenvolvimento anormal de órgãos no ectoderma, que envolve o sistema nervoso, a pele e os olhos, e também pode envolver o mesoderma. Órgãos embrionários, como coração, pulmão, osso, rim e gastrointestinal. As características clínicas são adenomas sebáceos faciais, convulsões e diminuição da inteligência. Conhecimento básico A proporção de doença: 0,005% Pessoas suscetíveis: não há pessoas especiais Modo de infecção: não infecciosa Complicações: insuficiência renal, insuficiência cardíaca, epilepsia, insuficiência respiratória

Causa de esclerose tuberosa

(1) Causas da doença

A esclerose tuberosa é uma herança autossômica dominante, mas também é um caso esporádico comum.O gene está localizado em 9q34 ou 16p13.3, que é um gene supressor de tumor, denominado TSC1 e TSC2, respectivamente, os produtos gênicos são Hamartin e Tuberin (globulina de batata), que regula o crescimento celular.

(dois) patogênese

Cada um dos TSC1 e TSC2 causa metade da esclerose tuberosa, mas os fenótipos genéticos dos dois são idênticos.O gene TSC1 está localizado em 9q34.3 e contém 23 exons, dos quais o primeiro e o segundo exão são inexistentes. Na regi codificadora, os 3 a 23 exs s regis codificantes, que s transcritas a partir do 222 nucleido, e o produto gico um gene TSC2 variado localizado em 16P13.3, com 41 exs e genes. O produto é a nodulina e, atualmente, o TSC1 e o TSC2 são genes supressores de tumor cujas mutações incluem deleção de base, inserção, replicação missense ou mutações repetidas, mas ainda não foram encontrados pontos quentes e os genótipos não foram encontrados. A relação entre fenótipos também não é clara.

Os nódulos de esclerose hiperplásica glial ocorrem extensivamente no córtex cerebral, substância branca, gânglios da base e subependimários, frequentemente com depósito de cálcio, doença ectópica e proliferação vascular.

As alterações patológicas no cérebro são muitos nódulos duros no córtex cerebral, aglomerados de células ectópicas na substância branca, pequenos nódulos na parede do ventrículo e o número de nódulos corticais variando de 1 a 40, sendo o lobo frontal o mais No entanto, também pode ocorrer no tálamo, gânglios da base, cerebelo, tronco encefálico e medula espinhal.Os nódulos variam em tamanho, e alguns podem exceder 3cm de diâmetro, e o cérebro gigante é deformado.

O exame histológico dos nódulos consiste em fibras coloidais finas muito densas contendo células gliais morfologicamente anormais e neurônios normais ou atípicos, depósitos de cálcio ou alterações císticas nos nódulos, estruturas corticais normais. Desordem freqüente, pequenos nódulos sob o ventrículo do ventrículo projetam-se para o quarto, mostrando uma textura branca, dura e brilhante, formando um sinal chamado "lágrima da vela", às vezes bloqueando a circulação do líquido cefalorraquidiano e causando hidrocefalia, núcleos ectópicos na substância branca A massa também é composta de células gliais e células ganglionares deformadas, que possuem menos fibras nervosas e estão distribuídas principalmente entre a parede ventricular e o córtex cerebral.

As lesões cerebrais geralmente não apresentam alterações malignas, sendo o adenoma sebáceo da pele composto por glândulas sebáceas hiperproliferativas, tecido conjuntivo e capilares dilatados.

A doença pode frequentemente estar associada a glioma retinóico, tumores ou deformidades cardíacas e renais, e também são encontrados tumores da tiróide, timo, mama, estômago, intestino, fígado, baço, pâncreas, glândula adrenal, ovário, bexiga e útero.

Prevenção de esclerose tuberosa

Aconselhamento genético, medidas de prevenção incluem a prevenção de parentes próximos, testes genéticos de portadores e diagnóstico pré-natal e aborto seletivo para prevenir o nascimento de crianças.

Complicações da esclerose nodular Complicações, insuficiência renal, insuficiência cardíaca, epilepsia, insuficiência respiratória

Esta doença muitas vezes invade múltiplos órgãos e tecidos, podendo acometer qualquer órgão ou tecido, as manifestações clínicas são complicadas e diversas devido a diferentes lesões, podendo haver complicações como insuficiência renal, insuficiência cardíaca, estado epiléptico e insuficiência respiratória.

Os sintomas da esclerose tuberosa Sintomas comuns Papular vermelho ou roxo, ligeiramente ... Gengiva hiperplasia epilepsia e epilepsia convulsões transtornos mentais reduzir de forma inteligente a hemorragia da retina branco marca de nascença calcificação patológica despigmentação frondosa

Como essa doença muitas vezes invade múltiplos órgãos e tecidos, e quase todos os órgãos ou tecidos podem estar envolvidos, as manifestações clínicas são complicadas e diversas devido a diferentes lesões, mas as convulsões, os adenomas sebáceos faciais e os transtornos mentais são os mais comuns. O paciente pode ter apenas um dos três sintomas, e também é completamente assintomático e encontrado durante o exame patológico.

Sintomas de pele

As lesões cutâneas são as mais comuns e frequentemente as principais bases diagnósticas: cerca de 90% dos pacientes apresentam adenomas sebáceos, geralmente encontrados entre 2 e 5 anos de idade, distribuídos nas bochechas e na mandíbula, testa, pálpebras, nariz, distribuição simétrica É uma pápula cerosa dura vermelho-avermelhada ou marrom-avermelhada, que pode ser desbotada.O tamanho pode ser da ponta da agulha até a faveira.Adenoma sebáceo está ocasionalmente presente ao nascimento.É mais pronunciado devido ao rápido crescimento durante a puberdade, e 85% dos pacientes podem ver perda de pigmentação. Ponto, mancha branca em forma de folha, oval ou irregular, tronco e membros superiores e inferiores podem aparecer, mais óbvios sob luz ultravioleta, 20% dos pacientes podem ver manchas verdes granuladas, mais comuns na cintura e parte inferior das costas A pele é localmente espessa e áspera, levemente mais alta que a pele, é taupe, variando de poucos milímetros a 5 a 6 cm de diâmetro.Os miomas nas axilas ocorrem na adolescência, crescendo a partir do sulco, às vezes apenas da doença. Danos na pele, além disso, manchas de pigmentação de café de leite, miomas cutâneos, etc. podem ser vistos.

2. Sintomas do sistema nervoso

Convulsões e retardo mental são características desta doença, podendo ocorrer convulsões nos estágios iniciais da doença, danos à pele ou calcificação intracraniana.A epilepsia pode se manifestar em qualquer forma de convulsão, que pode se manifestar inicialmente como espasmos infantis e, posteriormente, Para crises generalizadas ou parciais, alguns pacientes podem ter apenas convulsões e nenhuma outra manifestação clínica, sendo que 60% a 70% dos pacientes apresentam diferentes graus de retardo mental, aparecendo freqüentemente entre 2 e 3 anos de idade, ou até mais cedo. Quase todas as pessoas com deficiências intelectuais têm convulsões, cerca de 70% das pessoas com inteligência normal têm convulsões, e aquelas com epilepsia precoce são mais propensas a ter declínio mental, muito poucos pacientes apresentam apenas declínio mental sem convulsões e também se manifestam como personalidade e comportamento. Anormalidades, distúrbios emocionais e transtornos mentais, mesmo com paralisia de membros, ataxia, movimentos involuntários e outros sintomas, um pequeno número de pacientes com hidronefrose e hipertensão intracraniana devido à obstrução da via de circulação do líquido cefalorraquidiano.

3. Outro desempenho

A doença é frequentemente combinada com tumores de outros órgãos, como tumores ósseos, fibrose cística, rabdomiomas, miomas orais ou papiloma, e o tumor do cristalino da retina é também uma das manifestações características desta doença, geralmente localizada no globo ocular. O pólo traseiro é branco amarelado ou amarelo acinzentado com um ligeiro flash, forma redonda ou elíptica, a superfície é levemente elevada e irregular, a borda é em forma de engrenagem, o tamanho é de metade a duas vezes o tamanho do disco e aumenta com a idade. Tendências, os tumores da lente geralmente não causam sintomas, só ocasionalmente levam à cegueira, outros podem ser vistos com globos oculares pequenos, olhos protuberantes, glaucoma, opacidade cristalina, catarata, hemorragia vítrea, retinite pigmentosa, hemorragia retiniana e atrofia óptica primária Desempenho, além de edema do disco óptico e atrofia óptica secundária devido ao aumento da pressão intracraniana.

Exame de esclerose tuberosa

1. O exame do líquido cefalorraquidiano é normal.

2. Proteinúria e hematúria microscópica sugerem dano renal.

3. O filme de raios X pode ser encontrado em 50% a 70% dos pacientes com calcificação intracraniana do crânio na região superior.

4. Exame CT pode encontrar múltiplos nódulos no cérebro.

5. O exame EEG geralmente apresenta um distúrbio de pico do ritmo.

Diagnóstico e diagnóstico de esclerose tuberosa

De acordo com a história familiar de herança autossômica dominante, adenoma sebáceo típico, mais de 3 pontos de pigmentação, convulsões incluindo espasmo infantil, declínio inteligente podem ser usados ​​para diagnóstico clínico, filme de raio-x de crânio, pode ser encontrado em 50% a 70% dos pacientes A calcificação intracraniana na região apical, causada pela deposição de sais de cálcio nos nódulos subependimários, geralmente não existe ao nascimento e aparece gradualmente na infância, por exemplo, os achados da TC mostram calcificação intracraniana e subependimária. Os nódulos podem ser diagnosticados.Se for acompanhado por tumores renais ou outros tumores viscerais, o exame de EEG geralmente apresenta um pico de distúrbio de ritmo, que também é útil para o diagnóstico.

Atenção deve ser dada à identificação da neurofibromatose, que também afeta a pele, o sistema nervoso e a retina.

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