Síndrome de hipertrofia do membro malformação venosa congênita

Introdução à malformação congênita da síndrome da hipertrofia do membro A malformação congênita venosa (síndrome de Klippel-Trénaun, KTS) é uma displasia vascular congênita complexa, clinicamente desenvolvida com malformações profundas e / ou superficiais, hemangioma cutâneo (escarro), tecido ósseo e mole Tríades como crescimento excessivo são características. Um pequeno número de casos pode estar associado a hemangioma cavernoso dos membros e hemangioma dos órgãos internos, e pacientes individuais podem apresentar lesões arteriais. Conhecimento básico A proporção de doença: 0,001% Pessoas suscetíveis: vistas em crianças Modo de infecção: não infecciosa Complicações: hemangioma

Causas da malformação congênita da síndrome da hipertrofia do membro

(1) Causas da doença

A KTS é uma doença displásica normal, não familiar e não hereditária, cuja causa ainda é desconhecida, sendo que apenas um dos pacientes do sexo masculino na literatura relatou que uma das irmãs estava doente, outros não apresentavam características genéticas. Sem uma história familiar clara, os pacientes não podem ser rastreados até o trauma do nascimento, doença materna durante a gravidez e tendo uma história de malformação fetal.A hipótese representativa atual é a displasia mesodérmica.Durante o desenvolvimento embrionário de brotos dos membros, os vasos sanguíneos embrionários A degeneração é retardada, resultando em aumento do fluxo sanguíneo para o membro afetado, aumento da temperatura da pele, aumento do diâmetro e número de veias superficiais, resultando em uma série de manifestações clínicas do membro afetado.Servelle descobriu que quase todos os pacientes KTS existiam através de venografia do membro afetado. Forma e extensão da displasia venosa profunda, ele confirmou através de experimentos em animais que a ligadura dos filhotes das veias femoral ou ilíaca pode aumentar os membros posteriores e aumentar, então ele especulou que as manifestações clínicas do paciente estão intimamente relacionadas com distúrbios de retorno venoso profundo, como para profunda A malformação venosa é a causa das manifestações clínicas do KTS e ainda é um componente do KTS e atualmente é controversa.

(dois) patogênese

1. A SKT patológica é uma síndrome clínica caracterizada principalmente por malformação venosa, que envolve principalmente vários tipos de malformações profundas, podendo ocorrer nas principais veias dos membros superiores, membros inferiores ou pélvis, sendo os membros inferiores os mais acometidos, sendo 6 vezes os membros superiores. Nos membros inferiores bilaterais ou membros superiores e inferiores ipsilaterais, cerca de 1/10 dos membros inferiores ocorrem ocasionalmente em um dos lados do membro inferior e outro lado do membro superior A natureza da lesão pode ser uma secção da displasia ou oclusão da veia principal, ou pode ser uma fibra Bandagem, músculos anormais, espessamento da bainha ou linfonodos ao redor da veia, de acordo com a cirurgia de Servelle, lesões nas extremidades inferiores representaram 50,8% da veia ilíaca, veia femoral superficial representou 15,7%, veia ilíaca e veia femoral foram responsáveis ​​por 29,4%, a veia ilíaca representou 3,4%, a veia cava inferior 0,7%, as características das lesões da veia ilíaca e da veia femoral, principalmente pela compressão externa do tronco da veia doente (Tabela 1).

As lesões das extremidades superiores estavam na veia ilíaca ou na veia ilíaca, das quais 15% eram displasias, 22,5% eram oclusão e 62,5% eram externamente oprimidas.

A obstrução venosa profunda das veias causa alterações no distúrbio do fluxo sanguíneo do membro afetado, com progresso lento, ou estado estável único com o estabelecimento de circulação colateral, e alterações fisiopatológicas, como refluxo sanguíneo causado pela falta de válvula venosa profunda ou hipoplasia Com o aumento da idade, os dois tipos de lesões causam congestão de longo prazo dos membros e hipertensão venosa persistente, o que prejudica a valva de veias profundas e rasas, desnutrição cutânea no pé e pele, e dermatite esclerosante e congestão. Alterações fisiopatológicas, lesões venosas patelofemorais, veia safena, veia femoral profunda, sistema da veia ciática é a principal veia colateral, e a veia periorbital dilatada compensatória é conectada em rede, e se comunica com as veias pélvicas e externas A circulação colateral é rica, as veias dilatadas, as veias varicosas são obviamente elevadas, o sistema de veias ilíacas é altamente congestionado e as veias genitais e veias retais da bexiga são afetadas, podendo ocorrer sangramento vesical, retal ou vaginal em alguns casos, muitas vezes devido a um grande número de Sangramento e risco de vida, de acordo com estatísticas em casa e no exterior, a incidência de compressão venosa é maior, a opressão Devido à presença de cordões fibrosos, espessamento da bainha venosa, artérias ectópicas e compressão muscular, etc., enquanto a veia está sendo comprimida, os vasos linfáticos associados à veia também podem ser afetados em graus variados, causando distúrbio de drenagem linfática, levando a linfáticos Expansão do tubo e alterações císticas, que também é um fator importante no edema dos membros inferiores.

A maioria dos pacientes apresenta graus variados de vasoespasmo cutâneo ou manchas de vinho, sendo que cerca de um terço dos pacientes apresenta hemangioma plano de tamanhos variados, roxo-púrpura ou roxo-preto, e os mais leves apresentam tendência à autocura. Luz, não proeminente, sem alterações significativas na estrutura do tecido da pele, alguns pacientes com hemangioma e da pele das grandes varizes através da superfície, há saliências sacrais, o sangramento é fácil de ocorrer ao tocar, alguns casos com hemangioma cavernoso profunda do tecido, que Podem ser espalhadas nas "pedras venosas", os membros afetados são mais densos que o normal, o osso trabecular é espesso, o osso cortical é espesso, o periósteo tem uma resposta proliferativa, devido a congestão e veias dilatadas, compressão de hemangioma, proliferação de fibras musculares ou atrofia O pé afetado é grande e pode haver um dedo gigante e uma deformidade nos dedos dos pés, e o mecanismo patológico precisa de mais estudos.

2. Classificação O KTS não possui classificação unificada até o momento.

(1) Classificação de Schobinger: O método de classificação proposto por Schobinger em 1987 é mais representativo:

1 sem malformação venosa profunda e fístula arteriovenosa;

2 malformações venosas profundas incluindo insuficiência venosa, compressão tecidual periférica e anormalidades valvares;

3 Há "inatividade, a presença de fístula arteriovenosa;

4 As malformações linfáticas incluem linfoplasia, hiperplasia linfóide e espasmo da veia linfática.

(2) Shanghai Segundo Medical University Classificação: Cirurgia Vascular do Nono Hospital do Povo Afiliada a Shanghai Second Medical University De acordo com anos de experiência clínica, o método de classificação acima é muito geral e tem pouco significado para orientar o tratamento, porque KTS é uma veia As lesões de malformação, portanto, propõem um novo método de classificação:

Tipo I (malformação venosa):

1 veia profunda normal, apenas lesões venosas superficiais, como malformações venosas laterais;

2 displasia venosa profunda: estenose ou oclusão de veias curtas, veias profundas completamente ausentes;

3 displasia valvar venosa profunda ou sem valva.

Tipo II (malformação venosa com outras malformações): Além de malformações profundas, é acompanhada por malformações linfáticas, fístula arteriovenosa "inativa", deformidade do dedo ou dedo do pé, hemangioma, etc.

(3) Classificação de Wang Jiaci: De acordo com os resultados da venografia dos membros inferiores e os dados de pesquisa relacionados, as lesões do KTS são resumidas em quatro tipos.

Tipo I (anomalia venosa superficial): manifesta-se principalmente por malformação venosa superficial, sem alterações anormais das veias profundas, sendo nas lesões venosas superficiais as principais ectopias laterais anteriores, sendo as principais veias safenas, pequenas veias safenas e Anormalidades e varizes em seus ramos e veias de tráfego.

Tipo IIa (tipo de estenose venosa profunda): Pode haver anomalias venosas superficiais, mas a principal lesão é a estenose venosa profunda, que é o tipo mais comum de malformação venosa da síndrome da hipertrofia óssea, de acordo com as estatísticas, representando 55% a 85% da incidência total. O local da lesão é mais comum na parte distal da veia femoral.

Tipo IIb (tipo de obstrução venosa profunda): Pode haver anomalias venosas superficiais, mas várias obstruções de veias profundas são as principais lesões, e a maioria delas são defeitos segmentares congênitos.Se a lesão é displasia extensa, você pode ver Existem pontos irregulares na área de caminhada das veias profundas, e o bloqueio também é causado pela compressão do tecido circundante.

Tipo IIc (tipo de válvula venosa profunda ausente): Existem anormalidades nas veias superficiais, e patência das veias profundas, dilatação, nenhuma imagem da válvula, sem protuberância sinusal e veias profundas são retas.

Tipo III (tipo de hemangioma cavernoso concomitante): Pode haver malformações venosas profundas e superficiais, mas há um hemangioma cavernoso de partes moles com vasodilatação na lesão, e a distorção é uma imagem de massa.

Tipo IV (tipo de doença arterial combinada): Todos os tipos de malformação arterial complicados com várias anormalidades arteriais pertencem a este tipo, incluindo a ausência de tronco arterial, hiperplasia arterial anormal e malformação ectópica arterial.

Prevenção da síndrome da hipertrofia do membro da malformação congênita venosa

Os pacientes devem evitar ficar em pé por muito tempo, descansar e levantar o membro afetado adequadamente, promover retorno de sangue, reduzir inchaço do membro afetado, prestar atenção para manter-se limpo, proteger o membro afetado, evitar traumas e infecções, evitar sangramento, flebite superficial e úlceras cutâneas.

Complicações congênitas da malformação venosa da síndrome da hipertrofia do membro Complicações

Um pequeno número de pacientes pode ter sangramento retal grave, sangramento do trato urinário, pacientes do sexo feminino podem ter sangramento vaginal, a causa do sangramento pode ser ruptura do hemangioma pélvico ou abdominal, razão mais importante é que a veia anormal do membro inferior do paciente terá uma grande quantidade de sangue Na veia ilíaca interna, resultando em varizes pélvicas e ruptura de sangramento, sangramento grave pode até matar.

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Geralmente, há diferentes graus de malformação do membro ao nascimento, mas há manifestações clínicas óbvias à noite, 75% dos pacientes apresentam sintomas antes dos 10 anos e alguns podem ser estendidos até a meia-idade ou mais tarde. Muitas vezes acompanhada por uma variedade de outros sintomas e deformidades.

1. tríade KTS

(1) Hemangioma ou vasoespasmo: Este é o sintoma mais precoce: desde o nascimento até a infância pode ocorrer vasoespasmo capilar intradérmico púrpura liso ou escamoso, vermelho púrpura ou púrpura, e alguns pacientes podem apresentar vasoespasmo. Para se desenvolver mais profundamente, invadem o tecido subcutâneo, os músculos e até o tórax e o abdômen, varia o número e o alcance do vasoespasmo, geralmente em parte do membro afetado, mas também em todo o membro e, em casos graves, no membro afetado e no tronco. Mesmo estendido para o lado saudável dos membros.

(2) Hiperplasia tecidual: o tecido mole e cortical do membro afetado tem hiperplasia, que torna o membro afetado mais espesso e cresce, especialmente no pé afetado, em circunstâncias normais, a circunferência do membro afetado é aumentada em 4 a 5 cm em comparação com o lado contralateral. O aumento pode ser superior a 15cm, o comprimento do membro afetado é aumentado em 3 ~ 5cm em comparação com o lado contralateral e, em casos graves, pode ser aumentado em mais de 12cm, ea inclinação pélvica é óbvia.O filme de raios X mostra a hiperplasia osteocortical do osso longo.A hipertrofia do membro pode ser encontrada ao nascimento. É mais evidente no final de lactentes e adolescentes, acredita-se que o crescimento dos membros é o resultado da obstrução do retorno venoso.O espessamento pode estar relacionado a lesões do sistema linfático.Nos últimos anos, os estudos descobriram que os membros da fístula arteriovenosa estão espessados ​​nos membros. Desempenha um papel importante no crescimento da doença.

(3) veias varicosas superficiais: os membros afetados apresentam varizes superficiais óbvias, e sua distribuição e forma não apresentam um padrão determinado, são a dilatação venosa primária ou a dilatação secundária causada pela hipertensão venosa, clinicamente A malformação venosa é a mais comum, que é uma das manifestações características da intrínseca, isto é, a veia superficial do pé até a cintura está presente na face lateral do membro inferior afetado, sendo o "sistema venoso dorsal e isquial" no período fetal, ou seja Cintura-pé veia, esta veia é fechada no segundo mês de formação fetal, mas a veia permanece aberta na criança e, finalmente, forma uma veia varicosa distinta após o nascimento.A veia varicosa superficial pode ser especialmente A presença de pêlos também pode ser um canal compensatório após o distúrbio do retorno venoso profundo.Em pacientes com doença da veia ilíaca, pode haver formação de colaterais ao redor da articulação do joelho.Ao mesmo tempo, pode haver uma grande extensão lateral da superfície articular. Veias superficiais, quando o distúrbio de retorno venoso superficial, além da dilatação compensatória da veia safena, pode haver uma veia ciática com o nervo ciático andando, e há uma espessa por trás do músculo adutor As veias, que fluem para as veias profundas da artéria femoral e se expandem, as malformações das veias ilíacas podem ocorrer isoladamente ou acompanhadas pelas veias femorais, pelas lesões das veias ilíacas, principalmente pelas veias superficiais das veias varicosas e pelo sangue venoso dos membros afetados. Introduzida no sangue da veia femoral do lado sadio, além disso, através da veia genital externa para o lado saudável, e através da veia da parede abdominal na veia e veia cava superior da parede torácica, a veia na superficie do quadril passa frequentemente pela veia do quadril e veia obturadora. A veia ilíaca interna, a veia ilíaca média, ou diretamente na veia cava inferior, alguns pacientes com varizes podem se romper espontaneamente ou ser secundária a sangramento traumático, também podem estar associados à flebite trombótica superficial.

2. Outros sintomas

(1) lesões gerais: incluindo edema do membro, atrofia da pele, hérnias múltiplas, dermatite, pigmentação, formação de úlcera, celulite e assim por diante.

(2) lesões do sistema linfático: Os membros podem ter linfedema óbvio, as razões podem ser divididas em três categorias, a saber:

1 Quando a banda de fibra comprime a veia profunda, também oprime os vasos linfáticos acompanhantes;

2 malformações do desenvolvimento linfático;

3 combinada com a variação do tubo de quilo, levando ao refluxo anormal, um pequeno número de pacientes pode ocorrer quilotórax.

(3) Outras lesões congênitas: incluindo e se refere a (dedo do pé), dedo múltiplo (dedo do pé), dedo gigante (dedo do pé), pé torto, quadril varo, espinha bífida, etc.

Exame da síndrome de hipertrofia do membro da malformação venosa congênita

O exame histológico mostrou que o número e o diâmetro das vênulas na camada de gordura subcutânea aumentaram, a musculatura lisa na parede da veia subcutânea foi extensivamente hipertrofiada e a íntima espessada.

1. Filme de raios X: O filme de raios-X mostra hipertrofia óssea, espessamento do osso cortical, aumento da densidade, pequena cavidade medular, um pequeno número de hiperplasia periosteal, deformidade óssea curva, espessamento dos membros moles, combinado com hemangioma cavernoso visível Sombra ou veias.

2. Medição dinâmica da pressão venosa: expectoração no torniquete, punção da veia dorsal do pé para determinar a pressão erétil em repouso, a extensão da queda de pressão venosa após o movimento do membro (pressão venosa pós-exercício) e a necessidade de recuperar a pressão venosa após parar o exercício Tempo, para entender o grau de distúrbio de refluxo do sangue venoso das extremidades inferiores, a pressão venosa normal deve ser reduzida em> 50%, e o tempo de recuperação da pressão venosa é> 20s.

3. Angiografia venosa: angiografia venosa inclui:

1 angiografia venosa profunda: displasia da veia visível, estenose, oclusão ou ausência parcial da veia principal, anormalidades da morfologia da válvula venosa, disfunção ou deficiência valvar, distorção da veia superficial, dilatação, alterações semelhantes a tumores, tráfego venoso profundo e superficial Função da válvula insuficiente, refluxo de sangue;

2 angiografia retrógrada em veias profundas: para entender o grau de refluxo sanguíneo causado pela insuficiência valvar em veias profundas;

3 angiografia por intubação da veia ilíaca percutânea: Onde angiografia anterógrada mostra patência da veia ilíaca, você pode usar este método de exame, pode não só determinar a extensão e extensão do refluxo sanguíneo causado pela insuficiência valvular, mas também a angiografia anterógrada - Se a parte em desenvolvimento da veia femoral não for clara, discriminar ainda mais se há uma lesão ou uma lesão;

4 venografia superficial varicosa: o caminho e a localização da veia profunda na veia profunda podem ser esclarecidos.

4. Ultrassonografia Doppler de dupla função De acordo com a experiência clínica da cirurgia vascular do Nono Hospital do Povo afiliado à Shanghai Second Medical University, um pequeno número de pacientes está sob pressão devido à veia principal.Quando a venografia venosa profunda é encontrada durante a venografia profunda, a ultra-sonografia pode ser realizada frequentemente. Encontre ou mostre claramente a condição da lesão.

5. Angiografia ou DSA exame de angiografia ou DSA exame principalmente para compreender a presença ou ausência de fístula arteriovenosa e outras lesões, a maioria dos pacientes pode encontrar um aumento significativo no ramo principal da artéria, ou contraste local anormal concentração, mas muitas vezes sem desenvolvimento precoce intravenoso, lesões A veia ilíaca, a veia ilíaca interna e a veia femoral profunda são as mais comuns.

6. A angiografia linfática ou a linfografia linfática por radionuclídeo ou a linfografia por radionuclídeos podem detectar lesões linfáticas no membro afetado.

Diagnóstico e diagnóstico de malformação venosa congênita da síndrome da hipertrofia do membro

De acordo com a tríade típica do paciente, não é difícil fazer um diagnóstico Muitos estudiosos acreditam que se o lactente achar que um lado do membro inferior é muito longo, deve ser considerada a possibilidade de KTS, o exame necessário e muitos exames especiais, especialmente a venografia. Pode fornecer uma base confiável para julgar a natureza, localização e gravidade da lesão, bem como a seleção de métodos de tratamento razoáveis.

Diagnóstico diferencial

1. A síndrome de Parkes-Weber (PWS) baseada na tríade clínica da síndrome de malformação venosa, também associada à fístula arteriovenosa congênita, conhecida como PWS, pode ser identificada pela angiografia, mas também Estudiosos acreditam que PWS e malformação venosa da síndrome da hipertrofia óssea são diferentes tipos da mesma doença, a chamada síndrome de KTW três, esta questão precisa de um estudo mais aprofundado.

2. Fístula arteriovenosa congênita fístula arteriovenosa congênita é também uma doença de displasia vascular embrionária, comunicação anormal entre artérias e veias, de acordo com as características das lesões são divididos em fístula arteriovenosa seca, fístula arteriovenosa tumor-like e mista Três tipos de fístula arteriovenosa, manifestações clínicas de varizes superficiais, dilatação, aumento da temperatura da pele, espessamento dos membros, crescimento, úlceras cutâneas ou lesões aneurismáticas, a estenose vascular local foi encontrada como sistólica O principal sopro de fase dupla acompanhado de tremor, angiografia mostrou dilatação arterial, aumento, a artéria central da lesão foi densamente reticular, ou o tumor foi uma massa ou artéria anormal passada para a área do tumor, o sistema venoso foi avançado Desenvolvimento.

3. Veias varicosas dos membros inferiores da veia safena magna ou do tronco da veia safena parva e suas veias ramificadas são distorcidas, dilatadas e inchadas numa massa, em posição proeminente, poucos membros inchados, doloridos, podem ser acompanhados por bezerros pesados, cansados Pacientes de longo prazo podem ter edema do tornozelo e do pé e, após o repouso, podem se aliviar, a ultrassonografia com Doppler e a venografia dos membros inferiores são usados ​​para detectar sinais de veias profundas sem fluxo sangüíneo.A função valvar é boa e a veia profunda não apresenta deformidade evidente.

4. Síndrome da obstrução da veia cava inferior veias profundas dos membros inferiores, trombose e disseminação da veia pélvica ou outras causas envolvendo a veia cava inferior, causando obstrução da veia cava inferior, resultando em uma série de síndromes clínicas, denominadas síndrome da obstrução da veia cava inferior. As principais manifestações clínicas são inchaço das extremidades inferiores, veias varicosas superficiais e, ao mesmo tempo, no períneo, veias superficiais do tórax e do abdômen podem expandir-se ou varizes.A incidência é lenta e lenta, e não há história óbvia de inchaço nos membros. A insuficiência venosa profunda das extremidades inferiores é muito semelhante, os pacientes com curso mais longo da doença podem apresentar alterações distróficas da pele nas patas, ou úlceras que se formam a longo prazo não curadas As lesões envolvem as veias renais para formar a síndrome de degeneração renal; Além disso, a venografia pode confirmar o diagnóstico, compreender a localização, o tipo e a extensão da obstrução da veia cava inferior. A ultrassonografia com Doppler também pode auxiliar no diagnóstico e no diagnóstico diferencial.

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