Displasia diafisária progressiva

Introdução à displasia progressiva A doença também é conhecida como doença de Engelmann, esclerose diafisária e doença camurati-Engelmann-Ribbing. É caracterizada por um aumento fusiforme e endurecimento da simetria do osso longo. A doença é rara, algumas têm um pouco mais de homens do que de mulheres, a idade média de início é de 19,2 anos, os ossos longos são seguidos pela tíbia, pelo fémur e pela tíbia, entre os meses de Março a 57. Os ossos do úmero, ulna e úmero são raros. O crânio também é um bom site. Conhecimento básico A proporção de doença: 0,005% Pessoas suscetíveis: nenhuma população específica Modo de infecção: não infecciosa Complicações: atrofia muscular

Displasia progressiva

A causa desta doença é desconhecida e, atualmente, é considerada uma displasia congênita, e estudos demonstram que esta doença pode ser uma doença hereditária autossômica dominante, sendo que a maioria dos pacientes tem múltiplos pacientes com a mesma doença.

Prevenção da displasia progressiva

O prognóstico dessa doença geralmente é bom, e em casos graves, cefaléia, perda auditiva, sensação olfatória, atrofia ocular, paralisia facial, etc. podem ocorrer devido ao aumento da pressão intracraniana e da compressão do nervo craniano, não afetando o crescimento e os processos vitais. E muitos suspeitos de serem uma doença hereditária, portanto, não há medidas preventivas eficazes.

Complicações de displasia progressiva Complicações atrofia muscular

A doença apareceu mais do que na primeira infância, aprendendo a andar, retardar a marcha, após os sintomas piorarem gradualmente, os músculos atrofiarem, os músculos dos membros atrofiarem significativamente na adolescência, ossos grossos, membros doloridos, mais freqüentemente após fadiga, A razão para o tratamento, na fase avançada, a doença também pode causar espessamento da base do crânio, devido ao espessamento da base do crânio causada pelo estreitamento da abertura, as manifestações clínicas correspondentes de compressão dos vasos nervosos, nervo óptico e nervo auditivo são mais freqüentemente envolvidos, seguido por nervo facial, grave Cegueira, surdez ou paralisia facial podem ocorrer, e pacientes jovens algumas vezes desenvolvem um desenvolvimento pobre ou não de características sexuais secundárias e prolongam a puberdade.

Sintomas de displasia progressiva Sintomas comuns Perda de peso atrofia muscular Swing gait Retardo dos dentes do bebê Surdez retardada Testa protrausa e úmero

A principal manifestação dessa doença é o atraso na dentição da criança, a deambulação tardia e instável, com a marcha oscilante especial.A medida que a doença progride, a dor e a cefaleia aparecem e aumentam gradativamente, e os ossos longos podem ser espessados ​​e espessados. Fraqueza, perda de peso, ressecamento, desnutrição, aumento da cabeça, protrusão da testa, devido à hiperplasia da placa de base do crânio, pode comprimir o nervo craniano para produzir atrofia ocular, surdez e outros sintomas, devido à redução da cavidade medular, disfunção hematopoiética, assim O fígado e o baço têm um aumento compensatório.

Verificação de displasia progressiva

O método de exame desta doença é principalmente o exame de raios X. A radiografia mostra que o osso longo tem espessamento em forma de fuso, o córtex está espesso e a cavidade medular é estreitada (dentro e dentro do osso), muitas vezes não invade a epífise e a base do crânio é endurecida. Bilateralidade, simetria e sistematicidade são características desta doença.

Outros testes, como exames laboratoriais, são normais, com aumentos ocasionais de AKP.

A TC espiral mostrou atrofia muscular, adelgaçamento subcutâneo de gordura e espaçamento muscular embaçado ou desaparecido.

Diagnóstico diferencial de diagnóstico de displasia progressiva

Diagnóstico

A displasia progressiva é uma doença sistêmica na qual os ossos longos das extremidades estão espessados, os ossos espessados ​​e as extremidades dos ossos não são afetados pelos principais achados de imagem da doença, atrofia muscular, dor, muitas vezes história familiar e Ou sem os sintomas de compressão do nervo craniano como suas características clínicas, a combinação dos dois pode ser diagnosticada, o longo osso cortical tubular é irregularmente espesso, a cavidade medular é dupla-cavidade e o osso esponjoso do tórax, cintura, atlas e tíbia O espessamento trabecular, estes sinais de TC espiral precisam ser confirmados por mais casos.

Diagnóstico diferencial

(1) espessamento cortical infantil

O mesmo ponto é o espessamento da coluna vertebral, múltipla e simétrica, a diferença é de início precoce, acompanhada de febre, espessamento do córtex e autocura.

(2) osteopatia de pedra

O osso geral é denso, seco, e a epífise é obviamente alterada e a espinha dorsal não é espessada diferente da doença.

(3) displasia de fibra óssea multi-óssea

Envolvida principalmente em um dos lados, distribuição de assimetrias, como nenhuma fratura patológica, nenhum osso novo aparece, quando a doença envolve a base do crânio causada pelo seu espessamento, deve prestar mais atenção à identificação dessa doença.

(4) displasia óssea densa

O mesmo ponto é o aumento da densidade óssea longa, espessamento cortical e espessamento da base do crânio, a diferença é que a extremidade óssea tubular longa da doença também é afetada, aumentando a densidade óssea com o crânio e os ossos da mão e aumentando a pigmeu e fragilidade óssea.

Além disso, deve ser diferenciado de osteomielite esclerosante e osteoartrose hipertrófica, a simetria bilateral da doença, a extremidade óssea não está envolvida e a distrofia muscular é o ponto-chave para a identificação.

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