Hematoporfiria

Introdução à hematoporfiria A hematoporose (hematoporfiria), anteriormente conhecida como doença púrpura, é uma doença rara, causada principalmente por defeitos genéticos causados ​​pela falta de enzimas envolvidas na via de síntese do heme, levando a distúrbios do metabolismo da porfirina. As manifestações clínicas são principalmente lesões cutâneas sensíveis à luz, dor abdominal e sintomas neuropsiquiátricos Os precursores da porfirina podem ser a base material para sintomas abdominais e neuropsiquiátricos. O sistema nervoso simpático desempenha um papel na patogênese da dor abdominal e aumento da pressão arterial. De acordo com o local do distúrbio do metabolismo da porfirina, ele é dividido em hematoporfiria eritropoiética e porfiria hepática. Conhecimento básico A proporção de doença: a taxa de incidência é de cerca de 0,0001% - 0,0002% Pessoas suscetíveis: nenhuma população específica Modo de infecção: não infecciosa Complicações: 荨 urticária, hipertensão arterial, eritema

Causa da hematoporfiria

Fatores Genéticos (85%):

A hematoporfiria aguda intermitente é mais comum e é uma doença genética autossômica dominante causada pela deficiência de PBG deaminase (porfirinogênio sintase urinária), que causa a transformação do PBG intra-hepático em uroporfirinogênio III. A diminuição do distúrbio da síntese do heme causada por este aumenta a ação da ALA sintase, e como resultado, a síntese de ALA e PBG é aumentada e a descarga da urina é aumentada.

Patogênese:

A desordem metabólica da porfirina leva à síntese anormal da porfirina e ao aumento da produção e excreção da porfirina e seus precursores, incluindo o ácido am-aminolevulínico (ALA) e bilirrubina (PBG), que é a única luz fotoinduzida endógena no corpo humano. O sensibilizador tem um espectro de absorção especial, que é mais óbvio em um comprimento de onda de 405 nm A porfirina e seus derivados são ativados para emitir fluorescência vermelha, que destrói o lisossomo da pele e causa danos fotorreceptivos à pele. A mais forte, a porfirina original e a coproporfirina se seguiram, enquanto ALA e PBG não têm foto-sensível, a onda de queimadura normal das pessoas é 280-320nm, e pacientes com aumento da porfirina no corpo ainda podem ocorrer após usar filtro de vidro para remover queimaduras solares. Leve danos à pele sensível.

As porfirinas são sintetizadas principalmente na medula óssea e no fígado de acordo com o sítio do distúrbio do metabolismo da porfirina, a hematoporfiria é dividida em dois tipos: hematoporfiria eritropoiética e porfiria hepática. A falta de diferentes enzimas leva a diferentes tipos de hematoporfiria Como mostrado na Figura 1, a hematoporfiria eritropoiética, também conhecida como hematoporfiria mieloide, é causada por um distúrbio do metabolismo da porfirina na medula óssea, dependendo da porfirina produzida. Também divididos em: 1 tipo de protoporfirina, 2 tipos de porfirina urinária, 3 tipos de porfirina fecal, porfiria hepática causada por distúrbio do metabolismo da porfirina intra-hepática, divididos em 4 subtipos: porfirina aguda intermitente Doença, porfiria cutânea retardada, porfiria mista, porfiria fecal hereditária.

Prevenção de hematoporfiria

1. Evitar a indução não deve tomar uma variedade de drogas que causam porfirinúria sintomática. Evite fadiga excessiva, estímulo mental e fome, álcool, infecção e outros incentivos para reduzir o aparecimento da doença.

2. Os açúcares dietéticos têm o efeito de inibir a sintase de ALA, portanto a alta ingestão de glicose é bastante eficaz na prevenção e tratamento do início da maioria dos casos. Em ataques agudos, 10% a 25% de glicose ou frutose a uma taxa de 10 a 15 g / h, a infusão intravenosa por 24 horas com uma dieta rica em glicose pode aliviar rapidamente os sintomas.

Complicações de hematoporfiria Complicações, urticária, hipertensão, eritema

1, sintomas de pele: mais na infância, mas também em adultos (pele porfiria tardia), principalmente causada pela luz, o mais suscetível a ondas de luz é 405nm, pode penetrar na janela de vidro, expostos à pele Departamentos como a quantidade, nariz, orelhas, pescoço, mãos e outros lugares aparecem eritema e, em seguida, tornam-se herpes e até mesmo ulceração, muitas vezes deixou cicatriz após cicatrizes, causando deformidade e pigmentação, erupção pode ser eczema, urticária, prurido de verão ou mais Tipos de eritema, mucosa oral pode ter manchas vermelhas, os dentes são vermelho acastanhado, e também pode causar danos aos olhos, como conjuntivite, ceratite e irite, alguns pacientes não são apenas sensíveis à pele, pode haver atrofia na fase tardia da inflamação, melanina E semelhante a esclerodermia ou dermatomiosite, casos graves podem ser deformados pela formação de cicatrizes no nariz, orelhas, dedos, pele, pacientes podem ter uma face roxa especial, em hematoporfiria eritropoiética e tipo de pele retardada pode ter hirsutismo.

2, dor nos membros inferiores, sentindo-se anormal.

3, neuropatia espinhal, paraplegia ou quadriplegia.

4, lesões cerebrais, produzir nervos, mental, sintomas autonômicos, como dor abdominal, pressão alta e assim por diante.

Os sintomas da hematoporfiria sintomas comuns constipação luz danos à pele sensível irritabilidade náuseas inchaço fraqueza dor abdominal baixa pressão arterial baixa tensão térmica

A paciente apresentava principalmente dor abdominal intermitente, sintomas neuropsiquiátricos e taquicardia, pois a porfirina no paciente não aumentava, não havia dano fotorreceptoro na pele.

(1) sintomas da pele:

Em crianças, também pode ocorrer em adultos (porfiria tardia da pele). Após a exposição à luz, eritema, herpes e até mesmo ulceração aparecem nas partes expostas da pele. As cicatrizes são deixadas para trás após a cicatrização, causando deformidade e pigmentação. Para eczema, urticária, prurido de verão ou eritema multiforme, a mucosa bucal pode ter manchas vermelhas, os dentes são vermelho acastanhados e lesões oculares concomitantes, como conjuntivite, ceratite e irite, alguns pacientes com alergias de pele Atrofia, deposição de melanina e esclerodermia ou dermatomiosite similar, casos graves podem ter cicatrização da pele nasal, do ouvido, do dedo, pode ter uma face roxa especial, hematoporfiria eritropoiética e tipo de pele retardada, Pode haver hirsutismo, a porfiria hepática, além dos sintomas cutâneos, pode ser acompanhada por sintomas abdominais ou neuropsiquiátricos ao mesmo tempo ou no curso da doença, ou seja, tipo misto.

(2) sintomas abdominais:

A dor abdominal é o sintoma mais importante e proeminente.As cólicas paroxísticas são às vezes extremamente leves, mas a maioria delas é mais grave e insuportável.A parte dolorosa pode ser limitada, e pode se espalhar para todo o abdômen ou irradiar para as costas ou cintura. Acompanhada de náuseas, vômitos e constipação muitas vezes intratável, a maioria do abdômen não apresentava sensibilidade evidente, exceto por discreta flatulência, com poucos achados positivos, sendo que muitos casos foram diagnosticados erroneamente como neurose, ronco e alguns pacientes. Constipação, inchaço, vômitos, febre baixa, leucocitose e aumento da frequência cardíaca foram diagnosticados erroneamente como abdome agudo.

(3) sintomas neuropsiquiátricos:

Os sintomas do sistema nervoso são diversos, como neuralgia das extremidades, hipoalgesia ou dormência, e o desaparecimento da dor é raro, podendo haver fraqueza muscular nos membros até que os membros estejam frouxos, podendo haver dores musculares antes ou ao mesmo tempo. É um bezerro, reflexos tendinosos freqüentemente diminuem ou desaparecem, fraqueza abdominal, intercostal ou diafragmática pode causar paralisia respiratória e risco de vida, assim como atrofia óptica, oftalmoplegia, espasmo do nervo facial, dificuldade para engolir e paralisia das cordas vocais.

Muitos pacientes frequentemente apresentam nervosismo, irritabilidade, irritabilidade e até alucinações antes de um ataque agudo.Pacientes individuais podem estar temporariamente cegos.Em casos graves, podem ocorrer convulsões e até mesmo coma.EEG pode ocorrer em crises epilépticas ou distúrbios eletrolíticos. Alterações, pode ter febre baixa, sudorese, pressão arterial normal ou elevada, ou hipotensão ortostática, taquicardia ocorre sempre, especialmente quando ocorrem sintomas neuropsiquiátricos, desaparecem quando aliviados, por isso pode ser usado como este tipo de atividade Indicações

Inspeção auxiliar :

A base mais importante para diagnosticar a doença é a presença de uma grande quantidade de ALA e PBG na urina.A cor da urina que acaba de ser resolvida é mais normal, mas se a urina for colocada sob a luz direta do sol, a urina torna-se gradualmente vermelha escura ou preta. É o resultado do PBG ser convertido em porfirina urinária vermelha e bilirrubina sob a ação da luz.A porfirina urinária produzida tem um espectro especial, que emite fluorescência vermelha sob irradiação ultravioleta, como transformar a urina em forte acidez e ebulição. Aos 30 minutos, a cor da urina tornou-se rapidamente vermelha escura ou vermelha acastanhada.

A doença é relativamente rara, fácil de ser ignorada, a causa da dor abdominal inexplicável deve considerar a possibilidade de porfiria aguda intermitente, distúrbios neurológicos inexplicáveis, especialmente sintomas nervosos periféricos, fraqueza muscular local, expectoração de relaxamento, etc., neuropsiquiátrica ou A doença psiquiátrica é agravada pelo uso de barbitúricos, ou com cólicas menstruais, ou quando se toma hormônios femininos ou pílulas anticoncepcionais, os autores suspeitam da possibilidade de porfiria.

Exame de hematoporfiria

1. Teste de urina : a urina é muitas vezes vermelha (também incolor), mas fica vermelha após a exposição à luz solar ou acidificação por meia hora.

2. Teste de dimetilaminobenzaldeído (teste de Watson-Schwartz): É um método simples e confiável para checar o PBG, que reage com dimetilaminobenzaldeído (reagente de aldeído de Ehrlich) para se tornar vermelho escuro, urinário ou biliar.哚 哚 e este reagente também produz vermelho, mas depois que as duas substâncias são agitadas com clorofórmio ou butanol, o vermelho é removido por este solvente, e a cor vermelha do PBG ainda está na camada de água.Este teste é usado frequentemente quando a doença é aguda. Reação positiva forte, geralmente positiva durante a remissão, mas às vezes negativa, casos recessivos O resultado deste teste é fraco positivo ou negativo.

3. Cromatografia: A base diagnóstica mais confiável é a determinação de ALA e PBG na urina por cromatografia. Especialmente para casos intermitentes e recessivos, no período de ataque agudo, a excreção de PBG é de 50 ~ 200mg / d (faixa normal é 0 ~ 4mg / d), a excreção de ALA é de 20 ~ 100mg / d (faixa normal é 0 ~ As medições de 7mg / d), ALA e PBG geralmente diminuem com a melhora dos sintomas clínicos.No caso de episódios, se o resultado positivo do teste de dimetilaminobenzaldeído puder ser obtido no trabalho clínico, o diagnóstico pode ser estabelecido.

De acordo com a condição, escolha ECG, EEG e ultrassonografia do abdome B.

Diagnóstico e diagnóstico de hematoporfiria

O diagnóstico pode ser baseado em histórico médico, sintomas clínicos e exames laboratoriais.

Diagnóstico diferencial

1. abdômen agudo: dor abdominal intermitente aguda, muitas vezes diagnosticada como uma variedade de abdome agudo, e até mesmo laparotomia, mas abdome agudo, como apendicite aguda, colecistite, pancreatite, obstrução intestinal, cólica renal, etc. As características clínicas do abdómen têm sensibilidade e ressecamento da sensibilidade, tensão muscular e outros sinais fixos, exposição da urina, cor vermelha após acidificação, teste de PBG negativo.

2. envenenamento por chumbo: envenenamento por chumbo pode causar distúrbios do metabolismo de porfirina e cólicas abdominais, semelhantes ao tipo intermitente agudo de convulsões.Pacientes envenenamento por chumbo têm uma história clara de exposição ao chumbo, sangue e urina níveis de chumbo são aumentados, embora urinária △ - ALA e porfirina fecal aumentaram, mas PBG foi normal.

3. Porfirina urinária sintomática: também conhecida como porfiria adquirida, urina porfirina refere-se à excreção excessiva de porfirina na urina, estas substâncias porfirinas não produzem os sintomas das várias doenças porfirinas acima, portanto urina porfirina Não porfiria, urina porfirina sintomática é principalmente porfirina fecal, porfirina urinária não é significativa, precursor de porfirina não é aumentada, teste de PBG urina é negativo, e várias drogas, tais como barbitúricos, Grummet, A Alanina, clordiazepóxido, sulfonamidas, tolbutamida, clorpropamida, fenitoína, sulfonato de benzilo, imipramina, preparação de ergot, griseofulvina e cloranfenicol, chumbo, arsénio, ouro , tetracloreto de carbono, álcool, fósforo, selênio, benzeno e outras intoxicações; doença hepática, doença do tecido conjuntivo, uma variedade de doenças do sangue pode causar porfirina sintomática urina, além disso, porfirina fecal nas fezes, porfirina urinária também pode De alimentos, hemorragia gastrointestinal, etc, por isso, se o conteúdo for inferior a 200μg / g de esterco seco é normal, não faz sentido para o diagnóstico.

4. O tipo de pele deve ser diferenciado da pelagra.

5. O espírito de expressão, quando o grupo de sintomas neurológicos deve ser diferenciado de encefalite, poliomielite e esquizofrenia.

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