Nadmierna reakcja na bodźce słuchowe, wzrokowe, dotykowe i inne

Wprowadzenie Nadmierne bodźce, takie jak słuch, wzrok i dotyk, są jednym z przejawów choroby Crabbe. Chorobę Krabbego po raz pierwszy zgłosił duński pediatra Krabbe w 1916 r., Stąd nazwa choroby Krabbe, zwanej również recesywną autosomalną zgodnie z jej cechami klinicznymi, znaną również jako stwardnienie rozsiane dla dzieci. Dziedziczna choroba metaboliczna zmutowany gen znajduje się w 14p. Wada genetyczna choroby Crabbe'a powoduje niedobór galaktocereiny-β-galaktozydazy, która jest dziedziczną chorobą metaboliczną, która atakuje głównie istotę białą. Prognozy dotyczące tej choroby są bardzo złe. Niemowlęta często chorują w wieku 1 roku. Ludzie o późnym początku mogą przeżyć do około 10 lat.

Przyczyna

(1) Przyczyny choroby

Choroba jest autosomalna recesywna, a gen mutacji znajduje się w 14p. Wada genetyczna dziecka, brak galaktocereiny-β-galaktozydazy w organizmie, prowadzi do odkładania się wielu galaktocerebrozydów w istocie białej.

(dwa) patogeneza

Brak galaktocereiny-β-galaktozydazy z powodu wad genetycznych u dzieci. Główne zmiany patologiczne ograniczają się do istoty białej ośrodkowego układu nerwowego, która charakteryzuje się dużą liczbą komórek globoidu w dotkniętej istocie białej .. Istnieje wiele złóż galaktozyloglukozydów w komórkach, cytoplazma jest nieregularna, zawiera kilka jąder i ma powierzchnię ślizgową. Sieć tekstur i wiele wolnych rybosomów. Ponadto istota biała jest wyraźnie demielinizowana, wtórna do astrocytów i glejozy.

Jednocześnie zaangażowane są nerwy obwodowe istoty białej i nerwy obwodowe komórek neuronalnych (komórek Schwanna), z segmentalną utratą mieliny, przerostem śródmiąższowym i innymi zmianami. Nerw wzrokowy może być równie dotknięty. Jednak aksony obwodowe są często dobrze utrzymane.

Sprawdź

Powiązana kontrola

Badanie neurologiczne elektromiografii

Chorobę Crabbego po raz pierwszy zgłosił duński pediatra Krabbe w 1916 r., Kiedy nazwano ją stwardnieniem rozsianym rodzinnym, a później chorobą Krabbe. Choroba ma również ekspertów, którzy twierdzą, że są klasyfikowani jako neurologiczna choroba organelli, choroba lizosomalna.

Klinicznie, w zależności od wieku początku, można go podzielić na dwa typy: niemowlęcy i późny typ włosów. Choroba niemowlęcia Krabbe jest głównym rodzajem, a typowa manifestacja kliniczna dzieli się na trzy etapy:

1. Dziecko jest normalne od urodzenia i występuje w ciągu tygodni lub miesięcy po porodzie (ponad 3 miesiące, 10% po 1 roku). Wspólną cechą jest to, że dziecko jest bardzo podekscytowane i przestraszone, nie ma motywacji do częstego płaczu, ma sztywne ciało, nie ma gorączki, wymiotów, ma inteligencję seksualną i zmniejsza aktywność i rozwija się powoli.

2. Następnie napięcie mięśni stopniowo rosło, krzyżowane nogi, skręcona strona ciała, plwocina plwociny, nadmierna reakcja na bodźce słuchowe, wzrokowe, dotykowe i inne, któremu towarzyszą drgawki i postępujące pogorszenie wysiłku umysłowego.

3. Późne dzieci rozwijają się dalej w stan ślepy, plwociny i kacheksji, z napadami spastycznymi i sztywnością korową, ale bez reakcji na otoczenie. Niewielka liczba dzieci może być związana z wodogłowiem, wysoką gorączką i poceniem się, owłosieniem i innymi objawami. Rokowanie jest bardzo słabe. Często zmarł w wieku 1 roku i rzadko przeżywa dłużej niż 2 lata.

Pacjenci z późnym początkiem występują rzadko, z drgawkami, postępującą ataksją móżdżku i atrofią wzrokową po 5 do 6 lat. Wczesne objawy demencji i piramidy były pozytywne. Ludzie o późnym początku mogą przeżyć do około 10 lat.

Typowe objawy stanowią punkt odniesienia dla diagnozy klinicznej. Brak aktywności galaktocereiny-β-galaktozydazy w fibroblastach i fibroblastach hodowanych w surowicy wykryto jako główną podstawę diagnozy.

Diagnostyka różnicowa

Diagnostyka różnicowa nadmiernej reakcji na słuch, wzrok i dotyk:

1. Wrażliwy na dźwięk: Neurastenia jest nerwicą charakteryzującą się słabym funkcjonowaniem mózgu i sprawności fizycznej. Charakteryzuje się łatwością podekscytowania i skłonnością do zmęczenia, często towarzyszą mu objawy takie jak nerwowość, kłopoty, drażliwość i inne objawy fizjologiczne, takie jak ból napięcia mięśni i zaburzenia snu. Objawy te nie są wtórne do chorób fizycznych i organicznych zmian w mózgu, ani nie są częścią żadnego innego zaburzenia psychicznego. Jednak pacjenci mogą mieć uporczywy stres emocjonalny i stres psychiczny przed chorobą.

2. Nadmierne odczucie: bodziec musi osiągnąć silny poziom, aby zostać zauważony z powodu wpływu zmiany. Pacjenci zwykle dostrzegają tylko silne bodźce bólowe i ciepłe. Pomiędzy początkiem bodźca a percepcją występuje okres inkubacji, a jeśli chodzi o lokalizację, charakter i zakres bodźca, często nie jest on prawidłowo wskazywany.

3, odczuwanie alergii: to znaczy, czuć się wzmocnionym. Poczucie obniżenia progu lub silnego czynnika emocjonalnego. Objawem klinicznym jest to, że reakcja pacjenta na ogólną intensywność jest szczególnie silna i wrażliwa i jest nie do zniesienia. Jeśli czujesz, że słońce świeci szczególnie, dźwięk jest szczególnie ostry, a delikatny dotyk skóry jest bolesny. Częściej w wzgórzu lub neuropatii obwodowej, psychiatrii w neurastenii, chrapaniu, podejrzeniu, zespole menopauzalnym.

4, alergia psychiczna: alergia psychiczna jest również nazywana alergią psychiczną, nerwowością. Oznacza to, że niektórzy ludzie mają szczególną niechęć do specjalnych rzeczy i czują się szczególnie nieswojo, gdy są w kontakcie. Tak jak alergicy są narażeni na alergeny. Jeśli jesteś lekki, będziesz źle się czuć; jeśli mówisz poważnie, będziesz podejrzliwy. Poważnie zaszkodzi ludzkiemu duchowi i utrudni szczęśliwe życie jak normalny człowiek.

Materiały na tej stronie mają na celu ogólne wykorzystanie informacyjne i nie stanowią porady medycznej, prawdopodobnej diagnozy ani zalecanych metod leczenia.