Zawał kości palca (palca)

Wprowadzenie Zawał palca: anemia sierpowata (anemia sierpowata) jest dziedziczną chorobą krwi. Może to być również homozygotyczna choroba sierpowata, a jej objawami klinicznymi są: różny stopień niedokrwistości hemolitycznej, łagodna żółtaczka. Kryzys okluzji naczyń jest wyraźnym objawem, często silnym bólem tułowia i kończyn, w tym bólem trzewi, kości, stawów i mięśni, szczególnie w zawale śródręcza, nasady i palca u rąk, infekcji, odwodnienia, Niedotlenienie i kwasica są zachętami. Zawał trzewny i mózgowo-naczyniowy mają odpowiednie objawy i oznaki. Jeśli obie pary są nosicielami genów anemii sierpowatej, 25% ich dzieci może być ciężką anemią sierpowatą, a 50% może być łagodną anemią sierpowatą. Obecnie na świecie jest 50 milionów ludzi zagrożonych anemią sierpowatą. W samej Afryce 300 000 noworodków jest nosicielami genów anemii sierpowatej, a 50% z nich rodzi się w wieku poniżej 5 lat.

Przyczyna

Niedokrwistość sierpowata jest spowodowana mutacją punktową w genie łańcucha β, a mutacja pojedynczej zasady występuje w genie β globiny. Szósty kodon normalnego genu β to GAG, który koduje kwas glutaminowy i jest zmutowany do GTG, który koduje walinę, co czyni go HbS. W stanie homozygotycznym, gdy powstaje HbS, HbS agreguje w polikondensację w wyniku odtleniania. Powstawanie polimeru jest równoległe do membrany, a kontakt z błoną komórkową jest bardzo bliski, dlatego gdy polimer osiąga określoną ilość, błona komórkowa zmienia się z normalnego kształtu dwuwklęsłego dysku w kształt sierpa. Komórka jest sztywna. , słaba odkształcalność, łatwa do złamania i hemolizy, powodująca niedrożność naczyń, niedotlenienie tkanek, uszkodzenie, martwicę.

Jeśli dziecko odziedziczy nieprawidłowy gen od obojga rodziców, rozwinie się anemia sierpowata. Jeśli jednak dziecko odziedziczy tylko jeden nieprawidłowy gen od jednego rodzica, będzie miał charakter niedokrwistości sierpowatej, to znaczy, chociaż nie będzie żadnych objawów, nieprawidłowy gen zostanie przekazany następnemu pokoleniu.

Sprawdź

Powiązana kontrola

Elektroforeza erytrocytów skorpionów hemoglobina elektroforeza hemoglobiny mocz rutynowa

Diagnozę genową niedokrwistości sierpowatej można przeprowadzić metodą spektroskopii endonukleazy restrykcyjnej PCR Fragment genu globiny zawierający miejsce mutacji amplifikuje się z genomowego DNA pacjenta metodą PCR, a następnie wybiera odpowiednią hydrolizę enzymu restrykcyjnego. Produkt PCR ocenia się na podstawie liczby i wielkości fragmentów strawionego produktu na podstawie wzoru elektroforezy. Analiza hybrydyzacji metodą Southern blot może być również przeprowadzona przy użyciu celowej sondy oligonukleotydowej w celu oceny zgodnie z mapą hybrydyzacji.

Objawy choroby obejmują: brak energii i duszność, objawy żółtaczki, silny ból kości i klatki piersiowej lub brzucha z powodu niedrożności wąskiego naczynia krwionośnego. Odwodnienie, przeziębienia lub poważne infekcje mogą powodować wyżej wymienione objawy.

Dzieci z anemią sierpowatą częściej mają zapalenie płuc wywołane przez diplococcus. Czasami brakuje dopływu krwi do nerek, śledziony lub mózgu, co może powodować uszkodzenie tych narządów.

Diagnostyka różnicowa

Obrzęk odnosi się do zwiększenia objętości tkanki z powodu stanu zapalnego lub przekrwienia. Miękka atrofia paznokcia jest klinicznym objawem rzekomej niedoczynności przytarczyc. Pacjenci z rzekomą niedoczynnością przytarczyc często znajdują szorstką skórę, przebarwienia, wypadanie włosów, paznokcie, miękką i atrofię, a nawet wypadanie; zaćma może wystąpić w soczewce wewnątrzgałkowej.

Diagnozę genową niedokrwistości sierpowatej można przeprowadzić metodą spektroskopii endonukleazy restrykcyjnej PCR Fragment genu globiny zawierający miejsce mutacji amplifikuje się z genomowego DNA pacjenta metodą PCR, a następnie wybiera odpowiednią hydrolizę enzymu restrykcyjnego. Produkt PCR ocenia się na podstawie liczby i wielkości fragmentów strawionego produktu na podstawie wzoru elektroforezy. Analiza hybrydyzacji metodą Southern blot może być również przeprowadzona przy użyciu celowej sondy oligonukleotydowej w celu oceny zgodnie z mapą hybrydyzacji.

Objawy choroby obejmują: brak energii i duszność, objawy żółtaczki, silny ból kości i klatki piersiowej lub brzucha z powodu niedrożności wąskiego naczynia krwionośnego. Odwodnienie, przeziębienia lub poważne infekcje mogą powodować wyżej wymienione objawy.

Dzieci z anemią sierpowatą częściej mają zapalenie płuc wywołane przez diplococcus. Czasami brakuje dopływu krwi do nerek, śledziony lub mózgu, co może powodować uszkodzenie tych narządów.

Materiały na tej stronie mają na celu ogólne wykorzystanie informacyjne i nie stanowią porady medycznej, prawdopodobnej diagnozy ani zalecanych metod leczenia.