Łuk piszczelowy w kłębie palucha

Wprowadzenie Szczególny wygląd pacjentów z zespołem Downa: duży zasięg oka, kąt widzenia obu oczu, zamsz wewnętrzny, niska pozycja ucha, niski mostek nosa, szeroki język, często połowa ust lub język wystający z ust, głębokość pękania rowka języka Co więcej, dłoń jest gruba i krótka i gruba, krótki palec jest często zgięty do wewnątrz lub ma dwa kostki, 40% dzieci ma penisa. W układzie krzyżowym, krzyżowa strona obszaru piłki dużego palca jest wygięta w łuk, odległość między dużym palcem a drugim palcem jest duża, więzadło stawu jest luźne lub napięcie mięśni jest niskie. Częstość występowania zespołu Downa związana jest z wiekiem ciąży matczynej, jest to nieprawidłowość chromosomu 21 i istnieją trzy rodzaje trisomii, translokacji i chimeryzmu. Wysoki wiek matki starzenie się jaj jest ważnym powodem braku separacji.

Przyczyna

(1) Przyczyny choroby

Częstość występowania zespołu Downa związana jest z wiekiem ciąży matczynej, jest to nieprawidłowość chromosomu 21 i istnieją trzy rodzaje trisomii, translokacji i chimeryzmu. Wysoki wiek matki starzenie się jaj jest ważnym powodem braku separacji.

(dwa) patogeneza

Trisomię można izolować z chromosomu 21 fazy mejotycznej rodzicielskiej komórki zarodkowej. Mechanizm jego występowania wynika z faktu, że komórki zarodkowe rodzica (głównie matki) nie są oddzielane, gdy pojawia się mejoza. Im starsza kobieta w ciąży, tym bardziej prawdopodobne jest wystąpienie zespołu Downa.

W badaniu rodzinnym normalnych diploidalnych rodziców z 21-trisomią stwierdzono, że chimeryczna linia komórkowa 21-trisomia w rodzicielskich komórkach rozrodczych i pojedynczy rodzicielski dimer matczynego chromosomu 21 również wystąpił w 21-trisomii. Powód Rodzaj translokacji może zostać odziedziczony przez jednego z rodziców dla 21. nośnika translokacji równowagi chromosomowej. Z wyjątkiem translokacji chromosomalnej kariotypy limfocytów krwi obwodowej u obojga rodziców były w większości prawidłowe. Kluczową częścią chromosomu 21, która wytwarza fenotypowe cechy zespołu Downa, jest 21q22,1 ~ q22,2, a 21 części trisomii, które nie obejmują tej strefy, nie wykazują zespołu Downa.

Sprawdź

Siedem cech zespołu Downa

(1) Upośledzenie umysłowe: łagodne do umiarkowanego, głównie umiarkowane upośledzenie umysłowe, a jego inteligencja stopniowo maleje z wiekiem.

(2) Zaburzenia rozwoju języka: Średni wiek, w którym dzieci zaczynają uczyć się mówić, to 4-6 lat, 95% ma wady wymowy, niejednoznaczną dwuznaczność, jąkanie, niski głos; ponad 1/3 ma nienormalny temperament, a nawet Wybuchowa wymowa.

(3) Zaburzenia behawioralne: Większość temperamentu jest łagodna, często uśmiecha się, lubi naśladować i powtarzać proste ruchy, może wykonywać proste porody, kilku pacjentów jest drażniących, rozmyślnych, nadpobudliwych, a nawet niszczy zachowania agresywne, podczas gdy inni wykazują bolesność Tendencja, której towarzyszy postawa nerwowości.

(4) Opóźnienie wysiłku: Funkcja motoryczna dzieci nie może różnić się od normalnych dzieci w tym samym wieku w okresie po urodzeniu, ale różnica wzrasta wraz z wiekiem. Rozwój ćwiczeń u różnych pacjentów również jest bardzo zróżnicowany. Wrodzeni pacjenci mogą wykonywać proste ćwiczenia, takie jak ubieranie się, jedzenie itp., Ale ruchy są niezdarne, nieskoordynowane, a chód jest niestabilny.

(5) Zaburzenia wzrostu i rozwoju: okres ciąży matczynej u pacjentów z wrodzoną głupotą jest krótszy i wynosi średnio 262–272 dni. Wysokość w chwili urodzenia jest mniejsza niż normalne noworodki o 1 ~ 3 cm, obwód głowy jest zasadniczo normalny, podwójna górna średnica znajduje się w normalnym zakresie, średnica przednio-tylna jest stosunkowo krótka, a potylica płaska. Większość ma krótkie głowy. Przysiady przednie i tylne oraz czoło są szerokie, a zamknięcie jest opóźnione, często pokazując trzeci worek (szew strzałkowy poszerza się nad grzebieniem biodrowym tylnym). Dziecko z tą chorobą ma głęboki sen po kilku dniach urodzenia, ssanie i połykanie jest bardzo powolne lub wręcz niemożliwe, więc bardzo trudno się obudzić i nakarmić. 80% dzieci ma ogólnie niski poziom napięcia mięśniowego.

(6) Szczególny wygląd: szeroki zasięg oka, kąt górnego oka obu oczu, zamsz wewnętrzny, niska pozycja ucha, niski mostek nosa, szeroki język, często połowa ust lub język wystający z ust, głęboki i szeroki Dłoń jest gruba, krótka i gruba, a krótki palec jest często zgięty do wewnątrz lub ma dwa kłykcie. 40% dzieci ma penisa. W układzie krzyżowym, krzyżowa strona obszaru piłki dużego palca jest wygięta w łuk, odległość między dużym palcem a drugim palcem jest duża, więzadło stawu jest luźne lub napięcie mięśni jest niskie.

(7) Około 1/2 przypadków jest powikłanych wrodzonymi wadami serca, chorobami zakaźnymi i białaczką.

Diagnostyka różnicowa

Jakie są objawy linii łuku sakralnego w jądrze sakralnym?

Chorobę należy odróżnić od wrodzonej niedoczynności tarczycy, która może mieć objawy takie jak letarg, chrypka, chrypka, trudności z karmieniem, wzdęcie brzucha, zaparcia po urodzeniu. Język jest duży i gruby, ale nie ma szczególnego oblicza tej choroby. W celu identyfikacji można wykryć analizę TSH, T4 i kariotypu w surowicy.

Siedem cech zespołu Downa:

(1) Upośledzenie umysłowe: łagodne do umiarkowanego, głównie umiarkowane upośledzenie umysłowe, a jego inteligencja stopniowo maleje z wiekiem.

(2) Zaburzenia rozwoju języka: Średni wiek, w którym dzieci zaczynają uczyć się mówić, to 4-6 lat, 95% ma wady wymowy, niejednoznaczną dwuznaczność, jąkanie, niski głos; ponad 1/3 ma nienormalny temperament, a nawet Wybuchowa wymowa.

(3) Zaburzenia behawioralne: Większość temperamentu jest łagodna, często uśmiecha się, lubi naśladować i powtarzać proste ruchy, może wykonywać proste porody, kilku pacjentów jest drażniących, rozmyślnych, nadpobudliwych, a nawet niszczy zachowania agresywne, podczas gdy inni wykazują bolesność Tendencja, której towarzyszy postawa nerwowości.

(4) Opóźnienie wysiłku: Funkcja motoryczna dzieci nie może różnić się od normalnych dzieci w tym samym wieku w okresie po urodzeniu, ale różnica wzrasta wraz z wiekiem. Rozwój ćwiczeń u różnych pacjentów również jest bardzo zróżnicowany. Wrodzeni pacjenci mogą wykonywać proste ćwiczenia, takie jak ubieranie się, jedzenie itp., Ale ruchy są niezdarne, nieskoordynowane, a chód jest niestabilny.

(5) Zaburzenia wzrostu i rozwoju: okres ciąży matczynej u pacjentów z wrodzoną głupotą jest krótszy i wynosi średnio 262–272 dni. Wysokość przy urodzeniu jest mniejsza niż normalne noworodki o 1 ~ 3 cm, obwód głowy jest w zasadzie normalny, podwójna górna średnica znajduje się w normalnym zakresie, średnica przednio-tylna jest stosunkowo krótka, a potylica płaska. Większość ma krótkie głowy. Przysiady przednie i tylne oraz czoło są szerokie, a zamknięcie jest opóźnione, często pokazując trzeci worek (szew strzałkowy poszerza się nad grzebieniem biodrowym tylnym). Dziecko z tą chorobą ma głęboki sen po kilku dniach urodzenia, ssanie i połykanie jest bardzo powolne lub wręcz niemożliwe, więc bardzo trudno się obudzić i nakarmić. 80% dzieci ma ogólnie niski poziom napięcia mięśniowego.

(6) Szczególny wygląd: szeroki zasięg oka, kąt górnego oka obu oczu, zamsz wewnętrzny, niska pozycja ucha, niski mostek nosa, szeroki język, często połowa ust lub język wystający z ust, głęboki i szeroki Dłoń jest gruba, krótka i gruba, a krótki palec jest często zgięty do wewnątrz lub ma dwa kłykcie. 40% dzieci ma penisa. W układzie krzyżowym, krzyżowa strona obszaru piłki dużego palca jest wygięta w łuk, odległość między dużym palcem a drugim palcem jest duża, więzadło stawu jest luźne lub napięcie mięśni jest niskie.

(7) Około 1/2 przypadków jest powikłanych wrodzonymi wadami serca, chorobami zakaźnymi i białaczką.

Materiały na tej stronie mają na celu ogólne wykorzystanie informacyjne i nie stanowią porady medycznej, prawdopodobnej diagnozy ani zalecanych metod leczenia.