Zwiększona częstość występowania linii małp i zwiększony kąt nachylenia
Wprowadzenie
Wprowadzenie Ze względu na brak segregacji chromosomów w późnym etapie podziału komórki lub występowanie rozszczepienia i ponownego połączenia pod wpływem różnych czynników in vivo i in vitro. Brak chromosomu 14 dodaje nowy chromosom, który jest połączony chromosomem 21 i 14, tworząc nowy chromosom 14/21. W przebiegu zespołu Urnera dwie dłonie i fałdy dłoni złączyły się w jedną szansę, a kąt atd wzrósł, tj.> 63 ° (normalnie <45 °). Nie ma skutecznego leczenia tej choroby, głównie profilaktyki.
Patogen
Przyczyna
Podczas traktowania komórek w hodowli wirusami często powoduje wiele rodzajów aberracji chromosomalnych, w tym pęknięcie, rozdrobnione i wymienne nieprawidłowości chromosomowe, które często mogą objawiać się jako tendencje rodzinne, co sugeruje, że aberracje chromosomalne są związane z dziedzicznymi chorobami autoimmunologicznymi. Odgrywa rolę w segregacji chromosomów, takich jak korelacja między zwiększonymi pierwotnymi przeciwciałami autoimmunologicznymi tarczycy a rodzinnymi nieprawidłowościami chromosomowymi.
Zbadać
Sprawdź
Powiązana kontrola
Amniopunkcja sprawdza chromosom
Amniopunkcja u kobiet w ciąży: można znaleźć nieprawidłowości chromosomalne w komórkach płynu owodniowego i można zbadać wczesną diagnozę dzieci z zespołem Downa i inną hipoplazją chromosomalną. Matki stanowią większość chimer i mniej ojców. Jeśli matka jest nosicielką, potomstwo dziecka wynosi 100%. Kariotyp wynosi 46XX (lub XY) 21, a ta choroba wynosi 2%.
Jeśli w rodzinie występują więcej niż 2 znaki i 21 znaków, może to być związane z chimerą ich rodziców.
Badanie chromosomów: Fluorescencyjna hybrydyzacja in situ (fluorescencyjna technika hybrydyzacji in situ) może być stosowana do wykrywania amniocytów lub chromosomów u pacjentów, na przykład zespół Downa może wykazać, że chromosom 21 jest triploidalny.
Diagnoza
Diagnostyka różnicowa
1,21 trisomia: kariotyp genomu to 47XX (lub XY) okta 21, co stanowi 90 do 95%. Całkowita liczba chromosomów u dziecka wynosi 47, ze względu na dodanie małego chromosomu wskazującego koniec (należącego do 21. pary) Zjawisko to nazywa się trisomią, ponieważ para chromosomów staje się trójką. Kiedy matka ma więcej niż 35 lat, zapadalność jest znacznie zwiększona (około 125 razy więcej niż populacja) Rodzice nie mają nienormalnych chromosomów ani historii rodzinnej, dlatego uważa się, że gamety matki (jaja) nie są oddzielone przez chromosomy. Około 1/5 przypadków była spowodowana separacją chromosomów ojca. W przypadku bliźniaka jajnika, jeśli jedno jest trisomią 21, 100% drugiego dziecka jest również zespołem trisomii 21. W przypadku bliźniaków owalnych dwa szanse na trisomię 21 dwojga dzieci wynoszą tylko 30%.
2. Typ translokacji: Całkowita liczba chromosomów w kilku przypadkach wynosi 46. Chromosom 21 nadal ma charakter trisomii i towarzyszy mu zniekształcenie innych chromosomów. Istnieje kilka różnych sytuacji:
(1) Translokacja D / G: brak chromosomu 14 dodaje nowy chromosom, który jest połączony przez 21 i chromosom 14, tworząc nowy chromosom 14/21. Ten chromosom zachowuje większość materiału genetycznego chromosomów 14 i 21, więc w rzeczywistości komórki pacjenta nadal mają trzy chromosomy 21 (trisomia), a kariotyp to 46XX (lub XY) 21. t (Dq21q). Ten typ dziecka stanowi 2%, a wygląd matki jest normalny, ale liczba chromosomów w komórce wynosi 45, z których jeden to chromosom 14/21. Ciotka i kuzyn dziecka mogą mieć tę samą chorobę.
(2) Translokacja G / G: translokacja chromosomów 121 i 22, tworząc chromosom 21/22, prawdopodobnie odziedziczony przez ojca pacjenta; 2 chromosom izochonowy połączony dwoma chromosomami 21, Istnieje normalny chromosom 21, taki jak matka jest nosicielką, a jego potomstwo 100% dzieci. Kariotyp wynosi 46XX (lub XY) 21, a ta choroba wynosi 2%.
(3) Typ chimery: 1% do 2%, kariotyp to 47XX (lub XY) 21 / 46XX (lub XY). Rzadziej chromosomy w komórkach chorych dzieci różnią się od 46 do 45 lub 45. Ten typ jest głównie spowodowany błędami w zapłodnionym jaju podczas etapu rozszczepiania. Niektórzy z 21 pacjentów z triadami mieli normalne fenotypy rodzicielskie i mieli 21 chimery trisomii, przy czym matka była chimerą, a ojciec miał mniej ojców. Jeśli w rodzinie występują więcej niż 2 znaki i 21 znaków, może to być związane z chimerą ich rodziców.
Można sprawdzić diagnozę chromosomu.
