Kielichy stają się stępione

Wprowadzenie W zatokach nerkowych, od 7 do 8 lejkowatej plwociny nerkowej, miednica nerkowa owinięta wokół brodawki nerkowej. 2 do 3 plwociny nerkowej syntetyzuje plwocinę nerkową. Dwie do trzech miedniczek nerkowych łączy się, tworząc spłaszczoną miedniczkę nerkową w kształcie lejka. Tępota miedniczki nerkowej odnosi się do spłaszczonego kształtu miedniczki nerkowej w kształcie lejka z powodu pewnych warunków fizycznych. Tępota miedniczki nerkowej jest jednym z objawów klinicznych zespołu paznokciowo-krzyżowego, a także jednym z powikłań zespołu paznokciowo-krzyżowego. Zespół rzepki paznokci lub dziedziczna dysplazja onyks kostny (dziedziczna osteo-onychodysplazja), dziedziczna choroba charakteryzująca się dysplazją lub utratą kości piszczelowej Zaburzenie odżywiania, dysplazja łokcia, róg krzyżowy i niewydolność nerek. W 1897 r. Little po raz pierwszy opisał tę chorobę. W połowie lat 60. XX wieku Muth i Silverman opisali zmiany w strukturze kłębuszkowej zespołu, a na przełomie lat 60. i 70. Hoyer i Bennett rozpoczęli kompleksowe badania nad ultrastrukturą i nerkowymi cechami patologicznymi kłębuszkowej błony podstawnej tego zespołu. Zaproponowano nowoczesną teorię strukturalnej podstawy zespołu nerkowo-krzyżowego zmian nerkowych, która sugeruje, że zespół może być spowodowany defektami biochemicznymi kolagenu błony podstawnej.

Przyczyna

Zespół dominuje autosomalnie, a locus jest związany z cyklazą adenylanową i grupą krwi ABO na chromosomie 9.

Patogeneza:

Niewiele wiadomo na temat patogenezy tego zespołu, a niektórzy uważają, że jest to choroba kolagenowa, która jest nienormalna podczas syntezy, składania lub degradacji kolagenu. Mechanizmy cytologiczne tej choroby nie były badane. Brak niekomórkowego uszkodzenia błony podstawnej w zmianach patologicznych sugeruje, że różne uszkodzenia w tym zespole mogą wynikać z różnych mechanizmów i nie wszystkie zmiany są związane z nieprawidłowościami błony podstawnej. U niewielkiej liczby pacjentów rozwinęło się zapalenie kłębuszków nerkowych o podłożu kłębuszkowym, co potwierdza hipotezę, że składniki błony podstawnej kłębuszków są nieprawidłowe. Stosując przeciwciało monoklonalne przeciwko epitopowi Goodpasture, stwierdzono, że kłębuszkowa błona podstawna 2/3 pacjentów z próbkami z biopsji nerki nie wiązała się z przeciwciałem monoklonalnym, co sugeruje membranę podstawną dla tego zespołu. W składnikach występuje pewien stopień niejednorodności, co również sugeruje obecność delecji lub zmiany antygenu Goodpsture. Warto zauważyć, że nie jest jasne, czy jest to pierwotna czy wtórna zmiana w tym zespole.

Sprawdź

Powiązana kontrola

MRI angiografii nerkowej nerki

Główną diagnozą zespołu krzyżowo-krzyżowego jest wywiad rodzinny, a typowymi objawami klinicznymi są prześwietlenia kości i białkomocz. W razie potrzeby wykonuje się biopsję nerek.

Klinicznie bardziej powszechne u nastolatków, głównymi objawami uszkodzenia nerek są białkomocz, mikroskopijne krwiomocz i nadciśnienie tętnicze, czasami zespół nerczycowy, przebieg choroby jest względnie łagodny, tylko 10% pacjentów późno wchodzi w niewydolność nerek. Do objawów nadnerczy należą dystrofie paznokci, brak kości po jednej lub obu stronach, deformacje łokci, miednica kątowa i inne nieprawidłowości szkieletowe. Zespół paznokciowo-krzyżowy jest spowodowany głównie trudnościami w chodzeniu z powodu braku kości ramiennej, można go zdiagnozować na podstawie typowych zmian w szkielecie i rozpoznać uszkodzenie nerek. Badanie radiologiczne wykazało, że kąt ramienia był charakterystyczną zmianą i miał wyraźne znaczenie diagnostyczne.

Doniesiono, że niewielka liczba pacjentów ma zmiany ultrastrukturalne w błonie podstawnej kłębuszków nerkowych bez kości, skóry, paznokci i innych typowych objawów tego zespołu. Pacjentów tych uważa się za frustrację lub pojedynczy nefrotyczny wariant zespołu. . Jednak mikrografy elektronowe opublikowane przez te instytuty nie potwierdzają tego poglądu. Sądząc, że próbki biopsji nerki mogą nie tylko wykorzystywać fagocytozę kłębuszków błony podstawnej, należy ją rozpoznać po barwieniu kwasem fosfotungowym ze względu na wyższą czułość, jest ona bardziej cenna w diagnozie.

Rozpoznanie tej choroby nie jest trudne, większość z nich jest spowodowana trudnościami w chodzeniu z powodu braku kości ramiennej Zgodnie z typowymi zmianami w kościach można postawić diagnozę i rozpoznać uszkodzenie nerek. Badanie radiologiczne wykazało kąt ramienia i charakteryzowało się charakterystyczną diagnozą. Doniesiono, że niewielka liczba pacjentów ma zmiany ultrastrukturalne w błonie podstawnej kłębuszków nerkowych bez kości, skóry, paznokci i innych typowych objawów tego zespołu. Pacjentów tych uważa się za frustrację lub pojedynczy nefrotyczny wariant zespołu. . Jednak mikrografy elektronowe opublikowane przez te instytuty nie potwierdzają tego poglądu. Próbki z biopsji nerek nie można oceniać tylko na podstawie fagocytozy moli błony podstawnej kłębuszków, a fibryle muszą być identyfikowane za pomocą barwienia kwasem fosfowolframowym.

Diagnostyka różnicowa

Należy zidentyfikować za pomocą następujących objawów:

Kamienie nerkowe: Kamienie składają się z soli nieorganicznych lub substancji organicznych. W kamieniu znajduje się normalny rdzeń, który składa się z złuszczonych komórek nabłonkowych, aglomeratów bakteryjnych, jaj pasożytniczych lub robaków, bloków kałowych lub ciał obcych. Sole nieorganiczne lub substancje organiczne osadzają się na warstwie rdzenia. Ze względu na różne zaangażowane narządy skład, kształt, tekstura i wpływ na ciało mechanizmu tworzenia kamienia są różne. Małe kamienie w miedniczce nerkowej i miedniczce nerkowej mogą poruszać się wraz z pozycją ciała. Kształt większego kamienia jest zgodny z kształtem jamy, którą można wyrazić jako typowy jeleń rogaty lub koralowiec. Czasami kamienie mogą wypełnić całą miedniczkę nerkową i miedniczkę nerkową i przypominają wykonanie pirografii. Widok z boku, większość kamieni nerkowych zachodzi na kręgosłup.

Wodonercze: rzadziej, z nabłonkiem przejściowym w miedniczce nerkowej i torbielowatym rozszerzeniem. Jego występowanie ma również wrodzone i nabyte punkty. W odróżnieniu od mechanizmu zapalnej niedrożności uchyłka nie ma oczywistej przyczyny wodonercza, spekuluje się, że funkcjonalna niedrożność może powstać z powodu utraty mięśnia pierścieniowego na wejściu lejka. Najczęstsze objawy to ból w górnej części brzucha i na boki, czasami dotykający guzka, czasami powodujący krwiomocz. Wodonercze należy odróżnić od rozrostu miedniczek nerkowych spowodowanego niedrożnością moczowodów, odmiedniczkowym zapaleniem nerek, martwicą rdzeniastą i gruźlicą nerek. W wodonerczu wtórnym do niedrożności wylotu możliwe jest wykonanie nacięcia w lejku miednicy w celu poprawy drenażu. Jeśli ekspansja jest spowodowana kamieniami wewnętrznymi, nerki są odpowiednio częściowo usuwane. Obecnie leczenie chirurgiczne przezskórne może osiągnąć zadowalające wyniki.

Uchyłek nerkowy: Uchyłek nerkowy to torbielowata jama miąższu nerki, która pokrywa przejściowe komórki nabłonka. Komunikuje się z miedniczką nerkową lub miedniczką nerkową poprzez wąski kanał. Uchyłek nie ma funkcji wydzielniczej, ale mocz może spływać z powrotem do plwociny. Choroba została po raz pierwszy opisana przez Rayera w 1841 roku i może być mnoga, zlokalizowana w dowolnym miejscu w nerce, ale miednica nerkowa jest bardziej podatna.

Materiały na tej stronie mają na celu ogólne wykorzystanie informacyjne i nie stanowią porady medycznej, prawdopodobnej diagnozy ani zalecanych metod leczenia.