Achondroplazja i deformacje szkieletu

Wprowadzenie Krzywica i osteomalacja to choroby kości spowodowane niedoborem witaminy D i różnymi postaciami klinicznymi w różnym wieku. Zmiany w tkance kostnej to głównie niedobór zwapnienia chrząstki, pogrubienie warstwy osteoidalnej i różne komórki tkanki kostnej nie są aktywne. Oprócz nadmiernej potliwości, drażliwości, złego snu w nocy i objawów nadbrzusza, niemowlęta i małe dzieci często rozwijają obrzęk nadgarstka i kostki, żebra to deformacje półkuliste, piersi z kurczaka, kwadratowe czaszki, a kończyny dolne mają kształt litery O lub X. Wady rozwojowe, dzieciom często towarzyszy wzrost ogólnoustrojowy i dysplazja. Wczesne objawy dorosłych krzywicy często nie są oczywiste, tylko ból talii i nóg, stopniowo rozwijają się w uporczywy ogólnoustrojowy ból kości, tkliwość żeber jest oczywista, chodzenie jest niewygodne, długotrwała choroba kifozy piersiowej kręgosłupa, garb, kręgi piersiowe mogą być zgięte, długość Skrócony i podatny na złamania. Mogą występować recesywne lub wyraźne dłonie i stopy. Często towarzyszy temu niestrawność i inne zaburzenia niedożywienia.

Przyczyna

Krzywica i osteomalacja to choroby kości spowodowane niedoborem witaminy D i różnymi postaciami klinicznymi w różnym wieku. Zmiany w tkance kostnej to głównie niedobór zwapnienia chrząstki, pogrubienie warstwy osteoidalnej i różne komórki tkanki kostnej nie są aktywne. Długoletnie rozwiedzione kobiety w ciąży i karmiące piersią o niewystarczającej zawartości witaminy D, plwocinie tłuszczowej, wątrobie, chorobach dróg żółciowych itp. Nie mogą przekształcić witaminy D w 1,25- (OH) 2-D3, więc błona śluzowa jelit nie może wchłaniać wapnia lub ilość wchłaniania jest ograniczona, oraz Zwiększono wydalanie fosforu i wapnia, zmniejszenie stężenia wapnia w surowicy, znaczne zmniejszenie zawartości fosforu nieorganicznego, brak matrycy kostnej i soli wapniowej chrząstki, a tworzenie nowej kości było niewystarczające. Czasami proces łamania kości przekracza proces osteogenezy. Ujemny bilans wapnia i fosforu, długotrwałe zwapnienie skleroterapii lub odwapnienie tkanki chrzęstnej, podwyższony poziom fosfatazy alkalicznej w surowicy, hipokalcemia pobudzi rozrost gruczołów przytarczycznych, nadmierne wydzielanie hormonu przytarczyc mobilizuje wapń zewnątrzkomórkowy Przejdź do utrzymania prawidłowego poziomu wapnia we krwi. Kanaliki nerkowe zmniejszają wchłanianie zwrotne fosforu, a fosfor we krwi dalej się zmniejsza. Dlatego wapń we krwi pacjenta może być normalny, ale z powodu oczywistego zmniejszenia fosforu, chociaż nie ma plwociny dłoni i stóp, zmiany kostne są często poważniejsze. Niektórzy pacjenci z kompensacją przytarczyc, zniszczeniem tkanki kostnej, ograniczoną migracją soli kostnych, wapniem we krwi często znacznie się zmniejszyły, pojawił się silny skurcz dłoni i stóp.

Sprawdź

Powiązana kontrola

Długość pomiaru niemowlęcia i dziecka mikroskopia płodu wirusa polio wirusa komputerowa technika trójwymiarowej rekonstrukcji lustro płodu

Rozpoznanie krzywicy i krzywicy zależy głównie od wywiadu, objawów i oznak, i wymagana jest diagnoza promieni rentgenowskich. Oprócz nadmiernej potliwości, drażliwości, złego snu w nocy i objawów nadbrzusza, niemowlęta i małe dzieci często rozwijają obrzęk nadgarstka i kostki, żebra to deformacje półkuliste, piersi z kurczaka, kwadratowe czaszki, a kończyny dolne mają kształt litery O lub X. Wady rozwojowe, dzieciom często towarzyszy wzrost ogólnoustrojowy i dysplazja. Wczesne objawy dorosłych krzywicy często nie są oczywiste, tylko ból talii i nóg, stopniowo rozwijają się w uporczywy ogólnoustrojowy ból kości, tkliwość żeber jest oczywista, chodzenie jest niewygodne, długotrwała choroba kifozy piersiowej kręgosłupa, garb, kręgi piersiowe mogą być zgięte, długość Skrócony i podatny na złamania. Mogą występować recesywne lub wyraźne dłonie i stopy. Często towarzyszy temu niestrawność i inne zaburzenia niedożywienia. Film rentgenowski zmiany plwociny wykazał szczoteczkową zmianę na styku długiego szpiku kostnego, a gdy był ciężki, miał kształt miseczki. Układ kostny miał różne stopnie osteoporozy, niedoboru wapnia lub odwapnienia, a długa kora korowa stała się cienka i zakrzywiona. Wczesne zdjęcia rentgenowskie są czasami trudne do odróżnienia od osteoporozy, a później można zauważyć, że linia pseudo-złamania (pasmo Loosera) jest symetryczna i przezroczysta. Pacjenci z ciężkimi krzywicami mogą mieć osteoporozę, spontaniczne złamania i ciała kręgowe z dwuwklęsłymi deformacjami. Testy laboratoryjne na prawidłowy lub niski poziom wapnia we krwi, obniżony poziom fosforu we krwi i podwyższony poziom AKP we krwi. Wapń i fosfor w moczu są zmniejszone.

Diagnostyka różnicowa

Bliższy koniec kości udowej jest poszerzony: dziedziczna nienormalna dysplazja chrząstki znajduje się zwykle w bliższej części kości udowej, bliższej kości ramiennej i bliższym końcu kości piszczelowej. Typowe wyniki badań rentgenowskich to: wady formowania kości i deformacje szkieletu, koślawość biodra i pogrubienie bliższej części kości udowej, a ugięcie łokciowe nadgarstka jest stosunkowo skrócone.

Krzywka z niedoborem witaminy D jest powszechnym niedoborem żywieniowym dzieci. Z powodu braku witaminy D powoduje szereg zmian w metabolizmie wapnia i fosforu oraz zmiany w kościach. Ciężkie przypadki prowadzą do deformacji szkieletu, wpływając na prawidłowy wzrost i rozwój dzieci, a także zmniejszają odporność organizmu, zmniejszając immunoglobuliny, łatwe do współistnienia z różnymi infekcjami i pogarszając ich stan, przedłużając chorobę, należy aktywnie zapobiegać.

Rozpoznanie krzywicy i krzywicy zależy głównie od wywiadu, objawów i oznak, i wymagana jest diagnoza promieni rentgenowskich. Oprócz nadmiernej potliwości, drażliwości, złego snu w nocy i objawów nadbrzusza, niemowlęta i małe dzieci często rozwijają obrzęk nadgarstka i kostki, żebra to deformacje półkuliste, piersi z kurczaka, kwadratowe czaszki, a kończyny dolne mają kształt litery O lub X. Wady rozwojowe, dzieciom często towarzyszy wzrost ogólnoustrojowy i dysplazja. Wczesne objawy dorosłych krzywicy często nie są oczywiste, tylko ból talii i nóg, stopniowo rozwijają się w uporczywy ogólnoustrojowy ból kości, tkliwość żeber jest oczywista, chodzenie jest niewygodne, długotrwała choroba kifozy piersiowej kręgosłupa, garb, kręgi piersiowe mogą być zgięte, długość Skrócony i podatny na złamania. Mogą występować recesywne lub wyraźne dłonie i stopy. Często towarzyszy temu niestrawność i inne zaburzenia niedożywienia. Film rentgenowski zmiany plwociny wykazał szczoteczkową zmianę na styku długiego szpiku kostnego, a gdy był ciężki, miał kształt miseczki. Układ kostny miał różne stopnie osteoporozy, niedoboru wapnia lub odwapnienia, a długa kora korowa stała się cienka i zakrzywiona. Wczesne zdjęcia rentgenowskie są czasami trudne do odróżnienia od osteoporozy, a później można zauważyć, że linia pseudo-złamania (pasmo Loosera) jest symetryczna i przezroczysta. Pacjenci z ciężkimi krzywicami mogą mieć osteoporozę, spontaniczne złamania i ciała kręgowe z dwuwklęsłymi deformacjami. Testy laboratoryjne na prawidłowy lub niski poziom wapnia we krwi, obniżony poziom fosforu we krwi i podwyższony poziom AKP we krwi. Wapń i fosfor w moczu są zmniejszone.

Materiały na tej stronie mają na celu ogólne wykorzystanie informacyjne i nie stanowią porady medycznej, prawdopodobnej diagnozy ani zalecanych metod leczenia.