Choroba spichrzania glikogenu typu VII u dzieci

Wprowadzenie do VII typu choroby spichrzeniowej glikogenu u dzieci Choroba magazynowania glikogenu typu VII (GSD-VII) jest spowodowana wadami fruktokinazy miozyny, która występuje rzadko i jest głównie spowodowana uszkodzeniem tkanki mięśniowej. Choroba magazynowania glikogenów (GSD) jest zaburzeniem metabolizmu glikogenu powodowanym przez klasę wad wrodzonych enzymu. Wspólną cechą biochemiczną tych chorób jest nieprawidłowe magazynowanie glikogenu.Większość chorób to zwiększone gromadzenie glikogenu w tkankach, takich jak wątroba, mięśnie i nerki. Podstawowa wiedza Odsetek chorób: 0,001% Wrażliwi ludzie: dzieci Tryb infekcji: niezakaźny Powikłania: niedokrwistość hemolityczna hiperurykemia

Pediatryczna choroba magazynowania glikogenu typu VII

(1) Przyczyny choroby

Ten typ jest spowodowany wadami kinazy miozynowej.

(dwa) patogeneza

Fosfofruktokinaza jest głównym enzymem na szlaku glikolitycznym, który katalizuje konwersję 6-fosforanu fruktozy do 1,6-difosforanu fruktozy, który składa się z trzech podjednostek izozymowych (mięsień M, mięsień L- Wątroba, płytki krwi P; różne izozymy są wyrażane w różnych tkankach przez ich odpowiednie geny kodujące. Mięśnie szkieletowe zawierają podjednostkę M., a gen kodujący znajduje się w lcen-1q32. Mutacja powoduje enzym w mięśniu. Całkowity niedobór, a aktywność enzymu w czerwonych krwinkach jest zmniejszona o około 50% (enzymy hybrydowe zawierające M i L w komórkach).

Zapobieganie pediatrycznej chorobie spichrzeniowej glikogenu typu VII

Zapobieganie chorobie spichrzeniowej glikogenu typu VII może odnosić się do metody zapobiegania chorobie spichrzeniowej glikogenu, która powinna obejmować zapobieganie infekcji podczas ciąży, unikanie starości, bliskich krewnych, unikanie promieniowania, narażenia na substancje chemiczne, nienormalny materiał genetyczny itp., Zapobiegawcze środki eugeniczne :

1. Zakaz pobierania bliskich krewnych.

2. Badanie przedmałżeńskie w celu wykrycia chorób genetycznych lub innych chorób, które nie powinny być w związku małżeńskim.

3. Wykrywanie nosiciela jest określane na podstawie spisu grupowego, ankiety rodzinnej i analizy rodowodowej, badania laboratoryjnego i innych środków w celu ustalenia, czy jest to choroba genetyczna, i określenia trybu genetycznego.

4. Poradnictwo genetyczne.

5. Prenatalna diagnoza prenatalna lub diagnostyka wewnątrzmaciczna jest ważnym miernikiem profilaktycznej eugeniki.

Stosowane techniki diagnostyki prenatalnej to:

1 hodowla owodni i powiązane badanie biochemiczne (odpowiedni czas nakłuwania owodni wynosi od 16 do 20 tygodni ciąży);

2 kobiety w ciąży oznaczanie krwi i płynu owodniowego alfa fetoproteiny;

3 obrazowanie ultrasonograficzne (dotyczy około 4 miesięcy ciąży);

Badanie 4x linii (po 5 miesiącach ciąży) jest korzystne w diagnozowaniu deformacji szkieletu płodu;

5 Oznaczanie chromatyny płciowej w komórkach kosmków (40–70 dni po zapłodnieniu), przewidywanie płci płodu w celu zdiagnozowania chorób genetycznych związanych z chromosomem X;

6 zastosowanie wiązań genowych;

7 badanie lustrzane płodu.

Dzięki zastosowaniu powyższej technologii zapobiega się narodzinom płodu z ciężkimi chorobami genetycznymi i wadami wrodzonymi.

Powikłania pediatryczne magazynowania glikogenu typu VII Powikłania niedokrwistość hemolityczna hiperurykemia

Może wystąpić miozynuria, której towarzyszy zwiększona bilirubina w surowicy hemolitycznej, niedokrwistość hemolityczna, hiperurykemia, postępująca miopatia.

Choroba magazynowania glikogenu u dzieci objawy typu VII częste objawy hiperurykemia, słaby białkomocz, nudności, skurcz mięśni, ból, osłabienie, bóle mięśni

Objawami klinicznymi są głównie osłabienie mięśni, charakteryzujące się zmniejszoną aktywnością fizyczną i bólem mięśni. Wymaga to intensywnych ćwiczeń fizycznych, takich jak noszenie dużych ciężarów, bieganie szybko, wchodzenie po schodach lub wspinanie się itp., Może powodować ból mięśni, ścięgno i Sztywność mięśni; odpoczynek lub spowolnienie tempa aktywności może złagodzić objawy, nasilenie objawów jest proporcjonalne do ilości ćwiczeń i czasu, zwykle występuje w kończynach mięśniowych, bez epizodów hipoglikemii.

1. Typowa wydajność ma następujące pięć cech:

(1) Ten rodzaj ćwiczeń zwykle ma obniżoną tolerancję wysiłku w dzieciństwie i jest cięższy niż u pacjentów z typem V, mogą mu towarzyszyć nudności, wymioty, skurcze mięśni i miozynomania często występujące po wysiłku fizycznym.

(2), któremu towarzyszy charakterystyka hemolizy, wzrost stężenia bilirubiny w surowicy i wzrost liczby retikulocytów.

(3) Hiperurykemia występuje często i jest bardziej wyraźna po wysiłku niż u pacjentów z GSD-V lub III.

(4) Biopsja mięśni może wykazywać nieprawidłowe nagromadzenie glikogenu we włóknach mięśniowych z podobną rozgałęzioną skrobią, pozytywny test Schiffa, ale nie hydrolizowany przez amylazę.

(5) Po zjedzeniu diety bogatej w węglowodany ćwiczenia są szczególnie nietolerancyjne, ponieważ układ mięśniowy tego rodzaju dziecka nie może wykorzystywać glukozy w pożywieniu, podczas gdy wysokie stężenie glukozy we krwi hamuje rozkład tłuszczu, w wyniku czego mięśnie Kwasy tłuszczowe i ciała ketonowe w komórkach szybko się wyczerpują.

2. Wydajność wariantu Oprócz wyżej wymienionych typowych dzieci istnieją dwa rzadkie warianty:

(1) Typ dorosłych: niemowlęctwo jest początkiem, napięcie mięśniowe dziecka jest niskie, siła mięśni kończyn jest słaba, a wydajność jest postępującą miopatią, często umierającą około 4 lat.

(2) Typ dorosły: charakteryzujący się przewlekłym postępującym osłabieniem mięśni, bolesnym skurczem mięśni i mioglobinurią występują rzadko.

Badanie pediatrycznej choroby spichrzeniowej glikogenu typu VII

Testy laboratoryjne wykazały, że pacjenci z podwyższonym poziomem kinazy kreatynowej w surowicy, jeszcze bardziej po wysiłku; z powodu niewystarczającego zaopatrzenia mięśni w energię ATP podczas ćwiczeń metabolizm nukleotydów w plwocinie jest tak silny, że powoduje amoniak we krwi, kreatyninę, hipoksantynę i kwas moczowy Stężenie również wzrosło; hiperurykemia występowała często i była bardziej wyraźna po wysiłku niż u pacjentów z GSD-V lub III.

Po wysiłku fizycznym może wystąpić miozynuria, której towarzyszą cechy hemolizy, zwiększenie stężenia bilirubiny w surowicy, zwiększenie liczby retikulocytów i niedokrwistość hemolityczna.

Biopsja mięśni może wykazywać nieprawidłowe nagromadzenie glikogenu we włóknach mięśniowych z podobną rozgałęzioną skrobią. Test Schiffa jest dodatni, ale nie ulega hydrolizie przez amylazę. Enzymatyczne lub histologiczne badanie biopsji może stanowić podstawę do diagnozy. Można również zastosować komórki krwi lub fibroblasty. Zbadano aktywność izoenzymu fosfofruktokinazowego typu M.

Rutynowo wykonywano zdjęcie rentgenowskie, elektrokardiogram, USG B i elektromiografię, wykazując postępujące zmiany miopatii.

Diagnoza i diagnoza pediatrycznej choroby spichrzeniowej glikogenu typu VII

Zgodnie z historią medyczną objawy fizyczne i wyniki badań biochemicznych krwi mogą postawić diagnozę kliniczną, a aktywność kinazy fosforylofruktozowej białych krwinek i tkanki mięśniowej chorych dzieci można znacznie zmniejszyć, aby pomóc w zdiagnozowaniu.

Identyfikacja z chorobą spichrzeniową glikogenu typu V.

Materiały na tej stronie mają na celu ogólne wykorzystanie informacyjne i nie stanowią porady medycznej, prawdopodobnej diagnozy ani zalecanych metod leczenia.