Choroba spichrzania glikogenu typu V u dzieci

Wprowadzenie do typu V choroby magazynowania glikogenu u dzieci Choroba magazynowania glikogenów (GSD) jest zaburzeniem metabolizmu glikogenu powodowanym przez wrodzony niedobór enzymu. Chorobą magazynowania glikogenu typu V jest zespół McArdle'a, znany również jako zespół McArdle-Schmid-Pearson, typ CoriV. Choroba odkładania glikogenu, choroba metabolizmu glikogenu typ mięśni, niedobór fosforylazy mięśniowej itp., Jest autosomalnym recesywnym dziedziczeniem, niedobór fosforylazy mięśni prowadzi do zahamowania rozkładu glikogenu w komórkach mięśniowych, wytwarzanie ATP jest niewystarczające, więc główna uszkodzona tkanka jest Mięśnie prążkowane. Podstawowa wiedza Odsetek chorób: 0,0003% Wrażliwi ludzie: dzieci Tryb infekcji: niezakaźny Powikłania: ostra niewydolność nerek

Pediatryczna glikogenowa choroba magazynowania typu V.

(1) Przyczyny choroby

Choroba ta jest autosomalnym zaburzeniem recesyjnym. Ze względu na brak fosforylazy mięśniowej i normalną fosforylację wątroby, z powodu braku enzymów, normalnie syntetyzowany glikogen nie może być dostarczany jako paliwo w mięśniach, więc pacjent rozwija objawy po wysiłku fizycznym. .

(dwa) patogeneza

Choroba jest spowodowana mutacją w genie kodującym fosforylazę mięśniową 11q13-qter, która jest autosomalna recesywna; ponieważ fosforylaza wątrobowa pacjenta jest normalna, objawy są ograniczone do układu mięśniowego, a mięśnie szkieletowe są pozbawione fosforylazy mięśniowej. Powoduje zablokowanie rozkładu glikogenu w komórkach mięśniowych, a wytwarzanie ATP jest niewystarczające, dlatego mięśnie nie mogą wykorzystywać glikogenu podczas ćwiczeń i nie uwalniają kwasu mlekowego do krwi. .

Profilaktyka typu V pediatrycznej choroby spichrzeniowej glikogenu

Choroba musi zapobiegać ostrej niewydolności nerek wtórnej do miozyny, unikać forsownych ćwiczeń i odpoczywać na czas.

Powikłania typu V dziecięcej choroby spichrzeniowej glikogenu Powikłania ostra niewydolność nerek

Po wysiłku fizycznym może wystąpić miozynuria, aw ciężkich przypadkach ciężka niewydolność nerek, aw ciężkich przypadkach postępująca duszność.

Pediatryczny glikogen magazynowanie choroby typ V objawy typowe objawy duszność białkomocz osłabienie rabdomioliza zmęczenie ból mięśni skurcz mięśni

Większość dzieci rozwija objawy w wieku szkolnym lub później. U niektórych pacjentów występują typowe objawy od późnego do dorosłego. Objawami klinicznymi są głównie osłabienie mięśni, charakteryzują się zmniejszoną aktywnością fizyczną i bólem mięśni, noszeniem ciężkich przedmiotów i szybkim biegiem. Schody na górę lub wspinaczka, takie jak forsowny wysiłek wymagający dużej aktywności fizycznej, mogą powodować u pacjenta ból mięśni, ścięgno i sztywność mięśni; odpocząć lub spowolnić aktywność podczas sprintu w celu złagodzenia objawów, około połowa pacjentów może pojawić się tymczasowo po wysiłku fizycznym Seksualny mocz podobny do czerwonego wina, który jest wynikiem rabdomiolizy spowodowanej miozynurią, ciężkie przypadki mogą powodować ostrą niewydolność nerek, nasilenie objawów jest proporcjonalne do ilości ćwiczeń i czasu, na ogół występuje w W kończynach mięsień żwacza może być również bolesny po przeżuciu, chociaż objawy mogą pojawić się w dzieciństwie, niektórzy pacjenci wykazują typowe objawy w wieku dorosłym, ale mają historię ścięgien i zmęczenia, a pacjent ma mięśnie. Białkomocz czerwony, ale bez epizodów hipoglikemii.

Niewielka liczba dzieci z wczesnym początkiem jest poważnie chora, charakteryzuje się uogólnioną siłą mięśni, niskim napięciem mięśni i postępującą dusznością oraz złym rokowaniem.

Badanie pediatrycznej choroby spichrzeniowej glikogenu typu V.

Testy laboratoryjne wykazały, że pacjenci z podwyższonym poziomem kinazy kreatynowej w surowicy, jeszcze bardziej po wysiłku; z powodu niewystarczającego zaopatrzenia mięśni w energię ATP podczas ćwiczeń metabolizm nukleotydów w plwocinie jest tak silny, że powoduje amoniak we krwi, kreatyninę, hipoksantynę i kwas moczowy Stężenie również wzrosło, biopsja mięśni ujawniła wzrost zawartości glikogenu i spadek aktywności fosforylazy mięśniowej Po wysiłku pH komórek mięśniowych nie spadło, ale zawartość fosforanu kreatyny znacznie spadła.

Niedokrwienny test wysiłkowy jest szybką metodą badania przesiewowego choroby, to znaczy za pomocą sfigmomanometru do rozciągnięcia ramienia w celu utrzymania ciśnienia krwi między ciśnieniem skurczowym i rozkurczowym, pozwalając ręce wielokrotnie rozciągać i chwytać ruch; Przed ćwiczeniami pobierano próbki krwi w 1, 2 i 3 minuty po wysiłku w celu oznaczenia kwasu mlekowego i amoniaku we krwi; poziom kwasu mlekowego we krwi nie wzrósł, a poziom amoniaku we krwi znacznie wzrósł. Jest to również nieprawidłowe u pacjentów z niedoborem enzymu i niedoborem dehydrogenazy mleczanowej.

U niewielkiej liczby pacjentów EMG może charakteryzować się miopatią zapalną, a obrazowanie rezonansu magnetycznego 31P można wykorzystać do oceny metabolizmu mięśni.

Identyfikacja diagnostyczna choroby magazynowania glikogenu typu G u dzieci

1. Typowa historia medyczna jest wskazówką diagnostyczną.

2. Test wysiłkowy niedotlenienia jest dodatni. Bandaż ciśnieniowy służy do utrzymania ciśnienia skurczowego krwi. Jednocześnie ręka jest rozciągana i pięść jest wykonywana. Przed ćwiczeniem 1 część krwi żylnej pobiera się 1, 2 i 3 minuty po rozpoczęciu ćwiczeń. Ilość kwasu mlekowego wzrosła ponad trzykrotnie, a pacjent nie zareagował, a ramię boczne pacjenta mogło być skurczone.

3. Biopsja mięśni pokazuje wzrost glikogenu i spadek aktywności fosforylazy mięśniowej, która reaguje na zastrzyki adrenaliny lub glukagonu.

Niewielka liczba pacjentów z elektromiografią może mieć cechy miopatii zapalnej, co może prowadzić do trudności diagnostycznych, należy zidentyfikować, niedokrwienny test wysiłkowy w niedoborze fosfofruktokinaz, niedobór kinazy fosfoglicerazy, niedobór mutazy fosfoglicerynianowej i kwasu mlekowego Pacjenci z niedoborem dehydrogenazy są również nienormalni i muszą zostać zidentyfikowani.

Materiały na tej stronie mają na celu ogólne wykorzystanie informacyjne i nie stanowią porady medycznej, prawdopodobnej diagnozy ani zalecanych metod leczenia.