Choroba spichrzania glikogenu typu II u dzieci

Wprowadzenie do choroby magazynowania glikogenu typu II u dzieci Choroba magazynowania glikogenu typu II to zespół akumulacji glikogenu w sercu, znany również jako choroba Pompego, zespół Pompego, rozsiana glikogenowa skumulowana przerost serca, wrodzony mięśniak macicy, układowy układ nerwowo-mięśniowy akumulacji glikogenu, Zespół serca glikogenu itp. Jest rodzajem zaburzenia metabolizmu glikogenu wywołanego wrodzonym niedoborem enzymu. Głównie z powodu braku kwaśnej maltazy, we wszystkich tkankach organizmu występuje duża akumulacja glikogenu, których głównymi objawami są niewydolność serca i osłabienie mięśni, które mogą umrzeć z powodu niewydolności serca w dzieciństwie. Podstawowa wiedza Odsetek chorób: 0,0005% Wrażliwi ludzie: dzieci Tryb infekcji: niezakaźny Powikłania: zastoinowa niewydolność serca, aspiracyjne zapalenie płuc, niewydolność oddechowa

Etiologia dziecięca choroby spichrzeniowej glikogenu typu II

Czynniki genetyczne (85%):

Choroba jest autosomalna recesywna, głównie z powodu braku kwaśnej maltazy (α-1,4-glukozydazy) w organizmie, która powoduje rozpad glikogenu mięśniowego, powodując odkładanie glikogenu w mięśniu sercowym i mięśniach szkieletowych, wpływając na serce. Funkcja skurczu powoduje niewydolność serca.

Współczynnik ciała (15%):

Choroba spichrzeniowa glikogenu typu II (GSD-II) jest spowodowana defektami α-1,4-glukozydazy (maltazy kwasowej), która jest enzymem lizosomalnym, który działa w celu wytworzenia oligosacharydów i glikogenu Rozkłada się na glukozę; gdy enzym jest niedobór, powoduje, że duża ilość glikogenu jest przechowywana w lizosomie, a lizosom pęcznieje, powodując uszkodzenie komórki, rozkładając w ten sposób rozkład glikogenu mięśniowego i odkładanie glikogenu w mięśniu sercowym i mięśniu szkieletowym. Duża liczba glikogenu pęka, wpływając w ten sposób na funkcję skurczową serca i powodując niewydolność serca.

Badanie patologiczne choroby wykazało udział różnych tkanek w ciele, a komórki wątroby, mięśnia, serca, jądra motorycznego pnia mózgu i rdzenia kręgowego były w dużej ilości magazynowane.

Pediatryczne zapobieganie magazynowaniu glikogenu typu II

Choroba należy do chorób chromosomalnych, a przyczyna nieprawidłowości chromosomowych jest niejasna, może mieć pewną korelację z czynnikami środowiskowymi, genetycznymi, dietetycznymi oraz nastrojem i odżywianiem w czasie ciąży, więc tej chorobie nie można bezpośrednio zapobiec. W czasie ciąży należy przeprowadzać regularne badania. Jeśli dziecko ma tendencję do rozwijania nieprawidłowości, należy przeprowadzić badanie przesiewowe chromosomów na czas, a aborcję należy przeprowadzić na czas, aby uniknąć narodzin chorego dziecka.

Powikłania pediatrycznej spichrzeniowej glikogenu typu II Powikłania, zastoinowa niewydolność serca, aspiracyjne zapalenie płuc, niewydolność oddechowa

Może być związany z zastoinową niewydolnością serca: objawia się trudnościami w oddychaniu i zmęczeniu; obrzękiem kończyn dolnych; zwiększoną niewydolnością serca; ostrym obrzękiem płuc

Zapalenie płuc spowodowane aspiracją: objawy kliniczne są związane z czynnikami predysponującymi i stanem organizmu. Wdychanie wymiotów może powodować świszczący oddech i kaszel w gardle oraz podrażnienie oskrzeli. Wdychane zapalenie płuc spowodowane przełykiem i skurczem oskrzeli Po jedzeniu pojawia się kaszel z dusznością. Jeśli jesteś nieprzytomny, nie ma oczywistych objawów po wdechu. Jednak po 1 ~ 2 godzinach możesz mieć trudności z oddychaniem, sinicą i często kaszlem. Poważna spieniona plwocina, może przenosić krew. Oba płuca mogą wąchać mokre chrapanie i świszczący oddech, ciężką hipoksemię, zespół ostrej niewydolności oddechowej (ARDS) i mogą być związane z zatrzymywaniem dwutlenku węgla i kwasicą metaboliczną.

Niewydolność oddechowa: historia oskrzeli, płuc, opłucnej, płucnych naczyń krwionośnych, serca, nerwowo-mięśniowych lub ciężkich chorób organicznych.

Choroba magazynowania glikogenu u dzieci objawy typu II częste objawy trudności z karmieniem niemowląt wzrost powolna niestabilność chodu, utrata apetytu, drażliwość, obrzęk, trudności w oddychaniu, trudności w połykaniu, niewydolność serca

Choroba jest podzielona na 3 typy w zależności od wieku wystąpienia, głównych narządów zaangażowanych w chorobę i ciężkości choroby:

1. Rodzaj dziecka jest normalny w chwili porodu i zwykle występuje w okresie noworodkowym, a objawy mogą pojawić się kilka miesięcy po urodzeniu. Charakteryzuje się utratą apetytu, trudnościami w karmieniu, wymiotami, powolnym wzrostem i rozwojem, a następnie dusznością, zasinieniem, drażliwości, kaszlem i obrzękiem. Charakteryzuje się ogólnoustrojowym silnym napięciem mięśni (niemowlęta miękkie) i ograniczonym spontanicznym ruchem. Odruch plwociny zniknął po 4 do 5 miesiącach. Postępująca słabość, prawie całkowity wiotki paraliż. Ślinienie gardła, kaszel i oddychanie są podatne na zapalenie płuc. Wspólny gigantyczny język, o różnym stopniu przerostu serca, może mieć zastoinową niewydolność serca. Elektrokardiogram wykazał dużą falę QRS i skrócony odstęp PR, odwrócenie fali T, zmianę odcinka ST i umiarkowanie powiększoną wątrobę. Poziom cukru we krwi, lipidy krwi i ciała ketonowe są normalne. Dzieci często umierają z powodu niewydolności serca lub aspiracyjnego zapalenia płuc w wieku 2 lat.

2. Typ niemowlęcia rozpoczyna się nieco później, a choroba zaczyna się u niemowląt lub we wczesnym dzieciństwie, a oprócz osłabienia mięśni wpływają na inne narządy. Często z opóźnieniem rozwoju lub niestabilnością chodu jako początkowymi objawami, następnie atakowane jest osłabienie mięśni, trudności w połykaniu, mięśnie oddechowe, serce może zostać powiększone, ale występuje niewielka niewydolność serca, pacjenci często umierają przed ukończeniem 20 roku życia Niewydolność oddechowa

3. Dorośli są bardziej podatni na rozwój w wieku od 20 do 70 lat. Objawy w wieku od 30 do 40 lat są oczywiste. Charakteryzują się powolną miopatią ogólnoustrojową. Najcięższe są kończyny dolne. Nie ma serca, wątroby i innych narządów, a czasem są bezobjawowe.

Test enzymatyczny ze skórą lub fibroblastami, krwinkami białymi i komórkami mięśniowymi może potwierdzić diagnozę. Odkładanie glikogenu można zaobserwować w biopsji mięśni. W przeciwieństwie do innych chorób magazynowania glikogenu, tolerancja glukozy i reakcja glikogenu są normalne, brak hipoglikemii, kwasicy lub Ketotoksyczność.

Badanie pediatrycznej choroby spichrzeniowej glikogenu typu II

Zwiększona aktywność kinazy kreatynowej w surowicy, aminotransferazy asparaginianowej i dehydrogenazy mleczanowej; elektromiografia wykazała cechy miopatii; biopsja mięśni wykazała magazynowanie glikogenu i zwiększenie fosfatazy kwasowej (wskazując na kompensację enzymu lizosomalnego). Diagnoza musi opierać się na tkance biopsyjnej lub enzymatycznym wykrywaniu hodowanych fibroblastów; enzymatyczne wykrywanie komórek płynu owodniowego lub kosmówki może być wykorzystane do prenatalnej diagnozy niemowląt z tą chorobą.

1. Badanie rentgenowskie klatki piersiowej pokazuje, że serce jest sferycznie powiększone.

2. Elektrokardiogram pokazuje znaczącą odchyloną w lewo oś elektryczną, pokazującą dużą falę QRS i skrócenie odstępu PR, opadanie odcinka ST i odwrócenie fali T.

Diagnoza i diagnoza choroby magazynowania glikogenu typu 2 u dzieci

Główną manifestacją rodzaju mięśni należy odróżnić od wrodzonego rozluźnienia mięśni. Ekstremalny przerost serca i osłabienie mięśni występują u dzieci, które wydają się być normalne po urodzeniu i bardzo sugerują GSD-II. Należy jednak zwrócić uwagę na rozpoznanie nieprawidłowego pochodzenia tętnic wieńcowych, ostre śródmiąższowe zapalenie mięśnia sercowego, zwłaszcza zwłóknienie przerzutów wsierdzia. U pacjentów z GSD-III i IV, chociaż mięsień sercowy ma również pewną nieprawidłową strukturę magazynowania glikogenu, nie powoduje znacznej dysfunkcji mięśnia sercowego. Biopsja wątroby i serca wykazała, że ​​niedobór alfa-glukozydazy kwasu lizosomalnego jest podstawą do rozpoznania GSD-II. Diagnozę pacjentów GSD-II można również postawić na podstawie pomiaru tkanki mięśniowej lub enzymów leukocytowych. Diagnozę prenatalną można ustalić, mierząc enzym w komórkach płynu owodniowego. Doniesiono również, że nierozpoznana komórka płynu owodniowego jest bezpośrednio obserwowana przez mikroskop elektronowy w celu postawienia diagnozy prenatalnej.

Materiały na tej stronie mają na celu ogólne wykorzystanie informacyjne i nie stanowią porady medycznej, prawdopodobnej diagnozy ani zalecanych metod leczenia.