Zespół hipoplazji chondroektodermalnej u dzieci

Wprowadzenie do zespołu dysplazji ektodermalnej chrząstki dziecięcej Zespół dysplazji ektodermalnej chrząstki, znany również jako wrodzony zespół wad wrodzonych Ellis-vanCrevelda, wrodzony zespół zwapnień chrząstki zespół chorób serca, zespół dysplazji ektodermalnej chrząstki itp., Jest autosomalną recesywną chorobą dziedziczną charakteryzującą się typem kończyny krótkiej Gnomy często mają wrodzoną chorobę serca i upośledzenie umysłowe. Podstawowa wiedza Odsetek chorób: 0,0002% -0 0003% Wrażliwi ludzie: dzieci Tryb infekcji: niezakaźny Komplikacje: upośledzenie umysłowe wrodzona choroba serca

Etiologia zespołu dysplazji ektodermalnej chrząstki dziecięcej

(1) Przyczyny choroby

Znak jest autosomalny recesywny, a przyczyna jest nadal niejasna.

(dwa) patogeneza

Obecnie uważa się, że ta choroba wiąże się z nieprawidłowym tworzeniem ektodermy podczas stadium embrionalnego, a powstawanie tej nieprawidłowości jest związane z dystroficzną tolerancją ektodermy.

Profilaktyka zespołu dysplazji ektodermalnej chrząstki dziecięcej

Przyczyna jest nadal niejasna. W odniesieniu do zapobiegania chorobom wrodzonym należy stosować środki zapobiegawcze od ciąży przedporodowej do prenatalnej:

Przedmałżeńskie badanie lekarskie odgrywa aktywną rolę w zapobieganiu wadom wrodzonym Wielkość efektu zależy od elementów badania i treści, w tym badania serologicznego (takiego jak wirus zapalenia wątroby typu B, treponema pallidum, HIV) i badania układu rozrodczego (takiego jak badanie przesiewowe w kierunku zapalenia szyjki macicy). Ogólne badania lekarskie (takie jak ciśnienie krwi, elektrokardiogram) i pytania o rodzinną historię choroby, osobistą historię medyczną itp., Wykonują dobrą pracę w zakresie poradnictwa dotyczącego chorób genetycznych.

Kobiety w ciąży powinny w miarę możliwości unikać szkodliwych czynników, w tym z dala od dymu, alkoholu, narkotyków, promieniowania, pestycydów, hałasu, lotnych szkodliwych gazów, toksycznych i szkodliwych metali ciężkich itp. W trakcie opieki przedporodowej w czasie ciąży konieczne jest systematyczne sprawdzanie wad wrodzonych, w tym Regularne badanie ultrasonograficzne, badania serologiczne itp., W razie potrzeby badanie chromosomów.

Po wystąpieniu nieprawidłowego wyniku należy ustalić, czy przerwać ciążę; bezpieczeństwo płodu w macicy; czy następstwa po porodzie są możliwe, czy można je leczyć, jak prognozować itp. Oraz podjąć praktyczne środki w celu diagnozy i leczenia.

Stosowane techniki diagnostyki prenatalnej to:

1 hodowla owodni i powiązane badanie biochemiczne (odpowiedni czas nakłuwania owodni wynosi od 16 do 20 tygodni ciąży);

2 kobiety w ciąży oznaczanie krwi i płynu owodniowego alfa fetoproteiny;

3 obrazowanie ultrasonograficzne (dotyczy około 4 miesięcy ciąży);

Badanie 4x linii (po 5 miesiącach ciąży) jest korzystne w diagnozowaniu deformacji szkieletu płodu;

5 Oznaczanie chromatyny płciowej w komórkach kosmków (40–70 dni po zapłodnieniu), przewidywanie płci płodu w celu zdiagnozowania chorób genetycznych związanych z chromosomem X;

6 zastosowanie wiązań genowych;

7 badanie lustrzane płodu.

Dzięki zastosowaniu powyższej technologii zapobiega się narodzinom płodu z ciężkimi chorobami genetycznymi i wadami wrodzonymi.

Powikłania zespołu dysplazji ektodermalnej chrząstki dziecięcej Powikłania, upośledzenie umysłowe, wrodzona wada serca

Jednocześnie towarzyszy mu wrodzona choroba serca i upośledzenie umysłowe.

Zespół dysplazji ektodermalnej chrząstki dziecięcej częste objawy umiarkowane upośledzenie umysłowe pojawiają się noworodki ... zwapnienie kości śródstopia kości długiej nie pełnej długości gruba kość gruba wada przegrody międzyprzedsionkowej

Noworodek jest w stanie karłowatym, na przykład długie kości kończyn są krótkie i grube, dystalne palce (palce u stóp) są szczególnie małe, a wiele palców u rąk może się pojawić, włosy i zęby słabo się rozwijają, a długie kości całego ciała nie są całkowicie zwapnione. Charakteryzuje się wrodzoną chorobą serca, powszechną wadą przegrody międzyprzedsionkowej, pozostałym owalnym otworem przednim, zwężeniem zastawki mitralnej itp., Upośledzeniem umysłowym (30%).

Badanie zespołu dysplazji ektodermalnej chrząstki dziecięcej

Rutynowe badania krwi, moczu i kału są na ogół normalne.

Zdjęcie rentgenowskie klatki piersiowej, USG B, badanie elektrokardiograficzne wykazało wrodzoną chorobę serca, niewydolność zwapnienia kości długiej, krótki i gruby, palec (palec u nogi) jest szczególnie mały, ma wiele palców (palec u nogi) i tak dalej.

Diagnoza i diagnoza zespołu dysplazji ektodermalnej chrząstki dziecięcej

Zgodnie z cechami objawów klinicznych, badanie endokrynologiczne, badanie chromosomowe można zdiagnozować normalnie.

Chorobę tę należy wiązać z zaburzeniami karłowatymi powodującymi niski wzrost, takimi jak krzywica, kretynizm, niewydolność przysadki, achondroplazja itp., Ale niski wzrost tej choroby wynika głównie z żuchwy, poniżej kości piszczelowej i łokcia. Ze względu na krótki łokieć i promień nie jest trudno zidentyfikować wygląd kliniczny lub badanie rentgenowskie.

Materiały na tej stronie mają na celu ogólne wykorzystanie informacyjne i nie stanowią porady medycznej, prawdopodobnej diagnozy ani zalecanych metod leczenia.