Achondroplazja u dzieci

Wprowadzenie do niedorozwój chrząstki dziecięcej Achondroplastyka Achillesa (lub dystrofia chrząstki) jest najczęstszym rodzajem pigmeju i jest to nieprawidłowość rozwojowa kości z niedoborem chrząstki i normalnej kości błoniastej. Towarzyszy mu krótka kończyna, duża głowa i trójdzielna deformacja z częstymi rękami. Jest to dziedziczna choroba autosomalna dominująca. Większość dotkniętych osób wykazuje nowe mutacje genowe. Tylko kilka przypadków to rodzinna dystrofia chrząstki. Im starsza matka, tym większa zapadalność na dzieci. Podstawowa wiedza Odsetek chorób: 0,05% (częstość występowania dzieci poniżej 6 lat wynosi około 0,05%) Wrażliwi ludzie: dzieci Tryb infekcji: niezakaźny Komplikacje: niedożywienie

Etiologia dysplazji dziecięcej

(1) Przyczyny choroby

Dysplazja dziecięca (lub dystrofia chrząstki) jest autosomalną dominującą chorobą dziedziczną. Najbardziej dotknięte osobniki pojawiają się jako nowe mutacje genowe. Tylko kilka przypadków to rodzinna dystrofia chrząstki. Im starsza matka, tym większa zapadalność na dziecko. 50% mężczyzn jest dziedziczonych zgodnie z prawem mendlowskim, a nawet mogą być przekazywane z pokolenia na pokolenie. Kobiety są prawie odziedziczone. U chorych dzieci nie stwierdzono zaburzeń endokrynologicznych.

(dwa) patogeneza

Wada kostna chrząstki wynika z wad pierwotnego protoplazmy genu. Około 80% przypadków trafia do rodzin z normalnymi rodzicami i braćmi. Może być spowodowany dominującą mutacją genu. Chorobie tej często towarzyszy deformacja żylaków łydek, niestabilność przedsionkowo-osiowa i zwężenie kręgosłupa. Powodem tego jest to, że gen kodujący receptor czynnika wzrostu fibroblastów-3 (FGFR3) ulega mutacji punktowej. Ta mutacja prawie zawsze występuje (98%) w tym samym nukleotydzie (nr 1138) i powoduje pojedynczą zmianę aminokwasu (argininy na glicynę) w regionie transbłonowym receptora na powierzchni komórki. Receptor ten ulega ekspresji we wszystkich chrząstkach przedkostnych i ulega ekspresji rozproszonej w ośrodkowym układzie nerwowym.

Zmiany patologiczne dotyczą głównie wzrostu chrząstki płytki stępowej. Chondrocyty są rzadkie, nieregularnie rozmieszczone i dochodzi do zwyrodnienia śluzu. Gąbczaste beleczki kostne są nieregularne, chociaż zwapnienie jest normalne, ale długość długiej kości rośnie bardzo powoli. Ponieważ nie wpływa to na kość okostną, średnica kręgosłupa długiej kości rozwija się normalnie. Czasami naczynia krwionośne od okostnej do płytki nabłonkowej mają przerost tkanki łącznej, a na poprzecznej średnicy kości pojawia się włóknisty pasek, zamykając w ten sposób linię krzyżową i utrudniając rozwój przepony.

Zapobieganie dysplazji u dzieci

Wykonuj dobrą pracę w zakresie poradnictwa w zakresie chorób genetycznych, unikaj ciąży matczynej, wykonuj dobrą pracę w ciąży i zapobiegaj różnym chorobom zakaźnym.

Unikaj chorób genetycznych.

Metody zapobiegania chorobom genetycznym:

Unikanie małżeństwa bliskich krewnych: Inteligencja dzieci z dziećmi urodzonymi w bliskich krewnych jest znacznie gorsza niż inteligencja bliskich krewnych, a wskaźnik zapadalności jest bardzo wysoki. Pamiętaj więc, aby unikać zawierania małżeństwa przez bliskich krewnych.

Unikaj starości: wiek rozrodczy najlepiej nie przekraczać 35 lat, ponieważ starzejące się komórki kobiet starzeją się, są podatne na zewnętrzne infekcje wirusowe, osoby powstałe po zapłodnieniu są podatne na choroby chromosomalne.

Prowadzenie porad dotyczących płodności: czy kiedykolwiek miałeś dziecko z upośledzeniem umysłowym lub niepełnosprawnością, lub jeśli dziecko zmarło z powodu choroby, i czy dziecko będzie miało taką samą sytuację; kobieta jest nawykową aborcją, czy może ponownie urodzić dziecko, jak temu zapobiec; kobiety cierpiały podczas ciąży Niezależnie od tego, czy wpływa na płód, czy był leczony niektórymi lekami, czy był narażony na trucizny chemiczne, czy pracował w pozycji skażonej radioaktywnie. Po konsultacji lekarz przeprowadzi niezbędne badania po obu stronach pary oraz poda metodę leczenia i dokładną poradę.

Konsultacja z działem administracyjnym: Wydział administracyjny ds. Zdrowia lub dział planowania rodziny konsultuje się z medycznymi pracownikami genetycznymi podczas formułowania odpowiednich polityk eugenicznych, na przykład, czy sformułowanie pewnych przepisów i regulacji dotyczących eugeniki jest rozsądne; jakie są środki zaradcze w celu kontroli powszechnych chorób genetycznych w danym regionie? Jak badać dochodzenie w sprawie niektórych chorób genetycznych. Dlatego nowożeńcy powinni udać się do odpowiedniego działu administracyjnego w celu konsultacji.

Zakończenie ciąży: Jeśli jesteś w ciąży i stwierdzono poważną chorobę, przerwij ciążę jak najszybciej.

Powikłania dysplazji dziecięcej Niedożywienie powikłań

Często towarzyszy mu niedożywienie, słaby wzrost, biegunka, któremu często towarzyszy odwodnienie, kwasica, a nawet wywoływanie wstrząsu (zespół campria), ale także zapalenie stawów, przewlekłe niewyjaśnione zapalenie wątroby i ciężka dysplazja szkliwa. W wieku dorosłym z powodu zwężenia kanału kręgowego mogą mu towarzyszyć powikłania neurologiczne. Przepuklina wielopłytkowa może ściskać rdzeń kręgowy i nerwy rdzeniowe, powodując ból pleców, rwę kulszową, a nawet paraliż. Często z powodu nieprawidłowości ciała odczuwa się podekscytowanie, tak podekscytowane.

Objawy niedorozwój chrząstki dziecięcej Typowe objawy Rozmiar twarzy i deformacja kończyny Występ czoła i kości ramiennej Powiększenie głowy Powiększenie żuchwy przednie kolano Koślawość stawu kolanowego lub biodrowego deformacja klatki piersiowej Zamknięcie nasady

Znaki w chwili urodzenia są już widoczne, z najbardziej widocznymi gnomami, głównie krótkimi kończynami, zwłaszcza ramieniem i udem, a tułów jest nadal normalny. Pojawienie się chorego dziecka sprawia wrażenie, jakby „tułów dorosłego, kończyny dziecka”. Stojąc pionowo, czubek palca nie dotyka dużego krętarza, a czubek normalnego palca dociera do górnej części uda. Punkt środkowy normalnej wysokości ciała znajduje się w pępku, podczas gdy punkt środkowy chorego dziecka znajduje się na dolnym końcu mostka. Głowa jest powiększona, twarz jest szeroka, czoło jest wydatne, grzbiet nosa jest płaski, górna zatoczka wystaje, a żuchwa wystaje. Zęby są normalne. Chociaż długość klatki piersiowej jest normalna, jest płaska, koszt żebra jest coraz większy, tylny proces odcinka piersiowo-lędźwiowego kręgosłupa jest powiększony, brzuch wystaje, a pośladki są tylne, tworząc specjalną postawę. Ręka jest krótka i szeroka, a środkowy palec jest krótszy niż zwykle. Dlatego jest równy innym palcom. Środkowy palec jest oddzielony od czwartego palca typem „V”.

Bliższy koniec kości ramiennej często ma deformację varus, powodując zginanie kończyn dolnych. Nieregularność końca kości może wpływać na czynności stawów, takie jak rozciąganie łokcia i rotacji przedramienia, huśtawka chodu. Rozwój mięśni jest ponad normalny, skóra jest miękka i luźna, powstaje tworzenie się skóry i tkanki podskórnej. Zasadniczo funkcje hormonalne i seksualne są normalne, a inteligencja jest normalna.

Badanie hipoplazji chrząstki dziecięcej

Rutynowe badania krwi, moczu i kału były normalne.

Kontrola rentgenowska:

1. Głowa: Szczyt czaszki jest powiększony, zaś podstawa czaszki i kość potyliczna są wąskie.

2. Kość rurkowa: Wszystkie kości rurkowe stają się krótsze, średnica jest stosunkowo grubsza, a gęstość wzrasta, szczególnie w bliższym końcu kończyn, takich jak kość udowa i piszczelowa. Kość korowa w przyczepie mięśniowym jest pogrubiona, a metafizyczny koniec jest znacznie grubszy. Środek huśtawki jest wklęsły w kształcie litery „U”, która najczęściej występuje w stawie kolanowym. Dłonie, palce u stóp i paliczka są krótkie i gęste.

3. Mostek: Średnicę przednio-tylną można zmniejszyć z powodu krótkich żeber. Mostek jest gruby, szeroki i krótki.

4. Tibia: kość ramienna jest zwężona, pozycja jest niższa, wycięcie kulszowe staje się mniejsze, skrzydło kości ramiennej jest zdeformowane, a górna i dolna średnica są krótkie i w kształcie nerki. Panewka jest szeroka i płaska, a szerokość miednicy jest większa niż głębokość.

5. Kręgosłup: Długość kręgosłupa jest normalna, ale kręgosłup lędźwiowo-krzyżowy jest nadmiernie zakrzywiony, a odległość między szypułkami od pierwszego do piątego kręgów lędźwiowych jest stopniowo zmniejszana. Boczne skrócenie łuku kręgowego, powodujące zwężenie kręgosłupa.

Diagnoza i diagnoza hipoplazji chrząstki dziecięcej

Diagnoza

Diagnozę można postawić na podstawie odpowiednich objawów i badania rentgenowskiego.

Diagnostyka różnicowa

Chorobę tę należy identyfikować z chorobami karłowatymi powodującymi niski wzrost, takimi jak krzywica, kretynizm, zaburzenia przysadki, achondroplazja itp., Ale niski wzrost tej choroby wynika głównie z żuchwy, kości ramiennej i łokci poniżej kolana. Ze względu na krótki łokieć i promień nie jest trudno zidentyfikować wygląd kliniczny lub badanie rentgenowskie.

Hipochondroplazja: Wydajność pigmejska nie jest bardzo oczywista.

Dysplazja kręgowo-nasadowa: również pigmejska kończyna często z proksymalnym dużym zniszczeniem stawu. Normalny trzon czaszki ma centrum kostnienia kręgów, które pasuje do dysplazji klatki piersiowej, takiej jak dzwon.

Krzywka i kretynizm: krzywica ma typowe wyniki badań klinicznych i rentgenowskich, które można łatwo różnicować; kretynizm jest często związany z upośledzeniem umysłowym.

Niedobór witaminy D: objawia się jako niewyraźne kontury i kostnienie.

Hipoplazja rzekomo-chrzęstna: rzadkie zaburzenie rozwoju chrząstki. Nazwany na kształt ciała podobny do niedorozwój chrząstki. Zasadniczo jest to dysplazja kręgosłupa --- hipoplazja pseudo-hiperkalonalna.

Wielokrotna dysplazja osteofitów (choroba Catal'a): dziedziczne zaburzenie o nieznanej przyczynie, podobny do rodziny, krótkowłosy karzeł. Zaburzenia chrząstki ograniczają się do chrząstki, a jedna epifiza może mieć wiele centrów kostnienia w tym samym okresie.

Dysplazja metafizy: nieprawidłowość rozwojowa spowodowana zaburzeniem kości wywołanym chrząstką w długiej kości ciała. Głównymi objawami klinicznymi są krasnoludy krótkie, duże stawy i zaburzenia ruchowe.

Dysplazja kręgów o późnym początku (STD): choroba ta jest rzadkim karłem typu tułowia spowodowanym rzadkim zaburzeniem rozwoju stawów kręgosłupa i kończyn. W przypadku jednoczesnego dziedziczenia recesyjnego, przeniesienie żeńskie, tylko początek męski, podobny do hemofilii. Patologicznie nieprawidłowości rozwojowe chrząstki stawowej i kości są podobne do zespołu Moque'a, ale tylko łagodnie. Zmiany rentgenowskie dotyczyły głównie kręgosłupa, miednicy i dużych stawów i nie stwierdzono istotnych zmian w rozwoju kończyn, w przeciwieństwie do zespołu Moique'a.

Gęsta dysplazja kości: ta choroba charakteryzuje się krasnoludami i ogólnymi zaburzeniami genetycznymi. W 22. parze grup chromosomów G brakowało jednego z krótkich ramion.

Karzeł przysadkowy: może być spowodowany wrodzoną hipoplazją, dysplazją przedniego płata przysadki spowodowaną zaburzeniami wzrostu i rozwoju. Większość przyczyn jest nieznana. Niewielka liczba zmian przysadki lub chorób ogólnoustrojowych wpływa na funkcję przysadki mózgowej.

Materiały na tej stronie mają na celu ogólne wykorzystanie informacyjne i nie stanowią porady medycznej, prawdopodobnej diagnozy ani zalecanych metod leczenia.