Dziecięcy zespół znamion podstawnokomórkowych

Wprowadzenie do pediatrycznego podstawowego zespołu komórkowego Zespół znanego z komórek podstawnych (zespół podstawnokomórkowy) jest autosomalną dominującą dziedziczną chorobą obejmującą wiele narządów. Klinika obejmuje sześć głównych układów narządów, w tym skórę, zęby, kości, oczy, nerwy i reprodukcję. Istnieje około 38 nieprawidłowości, w tym rak podstawnokomórkowy, torbiel szczęki, rogowacenie dłoni lub stopy oraz nieprawidłowości szkieletowe. Podstawowa wiedza Odsetek chorób: 0,2% - 0,3% Wrażliwi ludzie: dzieci Tryb infekcji: niezakaźny Powikłania: torbiel szczęki rak podstawnokomórkowy wrodzony wodogłowie wnętrostwo

Syndrom znoszonych komórek podstawnokomórkowych

Przyczyna choroby:

Ten objaw jest autosomalną dominującą chorobą genetyczną o wskaźniku penetracji sięgającym 95%, a przyczyna jest nieznana.

Patogeneza:

Istnieje hipoteza, że ​​zespół ten jest płytką matczyną spowodowaną pierwotnymi zmianami ogólnoustrojowej tkanki mezenchymalnej. Różne zmiany nabłonkowe są również wywoływane przez nieprawidłową tkankę łączną. Należy to zbadać. Fitzpatrick zasugerował, że choroba może być W związku z aberracjami chromosomowymi, ale niepotwierdzone, Liu Xixian i wsp. Przeprowadzili analizę kariotypu pasmowego GTG w niektórych przypadkach, brak nieprawidłowości w strukturze i liczbie chromosomów, wyniki testu częstotliwości SCE były niezwykle znaczące, SCE znacznie wzrosło w wielu torbielach lub Nowotwory również uważają, że choroba poprzez dominujące dziedziczenie autosomalne, jej penetracja może wynosić nawet 95%, zespół obejmuje różne narządy, będące wynikiem wielokrotnego działania genu.

Zapobieganie zespołowi zniczych komórek podstawowych u dzieci

Należy przeprowadzić poradnictwo genetyczne, a wczesną diagnozę należy przeprowadzić w dzieciństwie tak dużo, jak to możliwe, i należy podjąć odpowiednie środki. Należy przedsięwziąć środki ostrożności od ciąży przed prenatalną:

Przedmałżeńskie badanie lekarskie odgrywa aktywną rolę w zapobieganiu wadom wrodzonym Wielkość efektu zależy od elementów badania i treści, w tym badania serologicznego (takiego jak wirus zapalenia wątroby typu B, treponema pallidum, HIV) i badania układu rozrodczego (takiego jak badanie przesiewowe w kierunku zapalenia szyjki macicy). Ogólne badania lekarskie (takie jak ciśnienie krwi, elektrokardiogram) i pytania o rodzinną historię choroby, osobistą historię medyczną itp., Wykonują dobrą pracę w zakresie poradnictwa dotyczącego chorób genetycznych.

Kobiety w ciąży powinny w miarę możliwości unikać szkodliwych czynników, w tym z dala od dymu, alkoholu, narkotyków, promieniowania, pestycydów, hałasu, lotnych szkodliwych gazów, toksycznych i szkodliwych metali ciężkich itp. W trakcie opieki przedporodowej w czasie ciąży konieczne jest systematyczne sprawdzanie wad wrodzonych, w tym Regularne badanie ultrasonograficzne, badania serologiczne itp., W razie potrzeby badanie chromosomów.

Po wystąpieniu nieprawidłowego wyniku należy ustalić, czy przerwać ciążę; bezpieczeństwo płodu w macicy; czy następstwa po porodzie są możliwe, czy można je leczyć, jak prognozować itp. Oraz podjąć praktyczne środki w celu diagnozy i leczenia.

Powikłania zespołu podstawnokomórkowego u dzieci i młodzieży Komplikacje torbiel szczęki rak podstawnokomórkowy wrodzony wodogłowie wnętrostwo

Wiele deformacji, wiele łagodnych torbieli i guzów skóry, torbiele wielu szczęk, rak podstawnokomórkowy; rozwidlenie żeber, skrócenie dystalnego końca dłoni i kciuka, kifoza, skolioza lub wiązanie kości itp., Może mieć wrodzony mózg Sedymentacja, zwapnienie opony twardej, wnętrostwo, wrodzona ślepota, pęknięcie naczyniówkowe i wady nerwu wzrokowego.

Objawy zespołu podstawnokomórkowego u dzieci pediatryczne skolioza torbieli żuchwy

Zespół ten jest obecnie znany jako skóra, kość, oko, nerw, reprodukcja i inne sześć głównych układów narządów, około 38 nieprawidłowości, w tym rak podstawnokomórkowy, torbiel szczęki, rogowacenie dłoni lub podeszwy oraz nieprawidłowości szkieletowe Do zobaczenia

1. Zmiany skórne: w przypadku pojawienia się wielu podobnych do plwociny raka podstawnokomórkowego lub wielu łagodnych torbieli i guzów w skórze odsłoniętych lub nieeksponowanych obszarów w dzieciństwie lub okresie dojrzewania, takich jak torbiele nabłonkowe, tłuszczaki, mięśniaki macicy itp.

2. Złe rogowacenie skóry stóp i dłoni sportowca: rogowacenie skóry stóp i dłoni, powszechne u dzieci i młodzieży, duża liczba, średnica 0,1 ~ 0,3 cm, z powodu wady rogowacenia skóry, teleangiektazja, jest czerwona Ciśnienie jest wybielane, co jest spowodowane różnicowaniem naskórkowych komórek podstawnych do komórek kręgosłupa i zaburzeniami funkcji enzymu podczas tworzenia keratyny.

3. Torbiele wielu szczęk: Następujące szczęki są bardziej powszechne, co jest najbardziej widocznym objawem klinicznym badania rentgenowskiego.

4. Nieprawidłowy układ kostny: w tym rozwidlenie żeber, skrócenie dystalnego końca dłoni i kciuka, kifoza, skolioza lub zrost kostny.

5. Inne: mogą mieć wrodzony wodogłowie, zwapnienie opony twardej, wnętrostwo, wrodzoną ślepotę, pęknięcie naczyniówkowe i wady nerwu wzrokowego.

Objaw ten jest szczególnie wrażliwy na karcynogenezę indukowaną promieniowaniem. Niektórzy pacjenci mają raka podstawnokomórkowego w napromieniowanym obszarze w ciągu 6 miesięcy do 3 lat po napromieniowaniu. Po 24 godzinach naświetlania UV częstotliwość indukowanej SCE jest wyższa niż u zdrowych osób. Mogą to być pacjenci. Komórki nie mają normalnej zdolności do naprawy uszkodzeń DNA spowodowanych przez czynniki rakotwórcze, dlatego należy unikać radioterapii lub promieniowania ultrafioletowego w diagnozowaniu i leczeniu pacjentów z tą chorobą w celu zmniejszenia indukcji raka.

Badanie zespołu znanego u dzieci raka podstawnokomórkowego

Stwierdzono, że badania krwi, moczu i rutynowe są nieprawidłowe. Biopsje skóry można zaobserwować w raku podstawnokomórkowym, torbielach, tłuszczakach, mięśniakach i tym podobnych.

Badanie rentgenowskie najbardziej widocznych objawów klinicznych torbieli wielu szczęk, można znaleźć rozwidlenie żeber, kifozę, skoliozę lub osseointegrację, zwapnienie opony, badanie TK wodogłowia, ultradźwięki B można znaleźć wnętrostwo Czekaj

Rozpoznanie i rozpoznanie zespołu znoszących podstawowe komórki u dzieci

Zespół ten charakteryzuje się licznymi rakami podstawnokomórkowymi, które mogą występować od dzieciństwa do wieku dorosłego. Występuje u pacjentów ze skórą, która nie jest narażona na działanie promieni słonecznych. Około 0,5% pacjentów z rakiem komórkowym W ogólnej populacji, gdy tylko jedna osoba jest chora lub ma tylko torbiele skóry lub torbiele szczękowe, diagnoza tej choroby jest często zaniedbywana, a większość przypadków ma miejsce w dzieciństwie. Lub u nastolatków rozwinęły się już objawy. Większość przypadków Liu Xixiana ma pewne objawy kliniczne w wieku 9 lat i dopiero po kilkudziesięciu latach diagnozy choroba ta jest nie tylko nowotworem podstawnokomórkowym, ale także chorobami genetycznymi. Dlatego należy przeprowadzić poradnictwo genetyczne, ponieważ pediatrzy powinni próbować postawić wczesną diagnozę w dzieciństwie i podjąć odpowiednie środki.

Należy odróżnić od innych guzów skóry.

Materiały na tej stronie mają na celu ogólne wykorzystanie informacyjne i nie stanowią porady medycznej, prawdopodobnej diagnozy ani zalecanych metod leczenia.