Osteoskleroza dziecięca

Wprowadzenie do osteopetrozy u dzieci Osteopeza, znana również jako marmurowa osteopatia, charakteryzuje się ogólnoustrojową osteosklerozą, nieprawidłowym tworzeniem się kości, postępującą anemią, powiększeniem wątroby i śledziony oraz łatwym złamaniem, często z wywiadem rodzinnym. Podstawowa wiedza Odsetek chorób: 0,00001% Wrażliwi ludzie: dzieci Tryb infekcji: niezakaźny Powikłania: zapalenie kości i szpiku wodogłowia w klatce piersiowej

Przyczyny osteopetrozy u dzieci

(1) Przyczyny choroby

Jak dotąd przyczyna osteosklerozy nie jest jeszcze do końca jasna: w ostatnich latach modele zwierzęce i eksperymenty z radionuklidami wykazały, że osteopetroza nie jest ani związana z wytwarzaniem i wydzielaniem przytarczyc, ani z krwią. Liczba kalcytoniny w obecnym, większość ludzi uważa, że ​​przyczyną osteopetrozy jest dysfunkcja osteoklastów.

(dwa) patogeneza

Choroba jest autosomalna recesywna, kość jest twarda i łamliwa, a przekrój jest szaro-biały. Z powodu zmniejszenia liczby osteoklastów i ich dysfunkcji aktywność absorpcyjna kości jest osłabiona i kość gromadzi się. Jama szpiku kostnego jest w większości rozmnożona zwapnioną chrząstką. Wypychanie, jama szpikowa jest niewidoczna, tkanka szpiku kostnego jest zanikowa, część tworząca krew jest zmniejszona, pojawia się niedokrwistość, kość beleczkowata jest pogrubiona, a liczba jest zwiększona. Narządy krwiotwórcze inne niż szpik kostny, takie jak wątroba, śledziona, węzły chłonne, wtórne powiększenie, krucha kość, podatna na złamania,

Zapobieganie osteosklerozie u dzieci

Choroba jest chorobą genetyczną, a zapobieganie chorobom genetycznym jest następujące:

1. Badanie stanu zdrowia przedmałżeńskiego. Mężczyźni i kobiety, którzy zdecydowali się na związek, powinni przejść kompleksowy system kontroli stanu zdrowia przed przystąpieniem do procesu rejestracji małżeństwa. W szczególności ważne jest, aby unikać zawierania małżeństw przez bliskich krewnych. Potomkowie bliskich krewnych cierpiących na upośledzenie umysłowe, wrodzone wady rozwojowe i różne choroby genetyczne są kilkakrotnie bardziej skłonni do małżeństwa niż nie-bliscy krewni.

2. Poradnictwo genetyczne przed ciążą. Zarówno mężczyźni, jak i kobiety lub jedna strona, jeśli w ich rodzinie są chorzy genetycznie chorzy, martwią się, czy po ślubie będą mieli tę samą chorobę genetyczną, należy skonsultować się z nimi, czy mogą wziąć ślub, jeśli konsekwencje małżeństwa są poważne; jedna z dwóch stron ma pewną chorobę, ale nie wiem Czy istnieje szansa na chorobę genetyczną, czy można ją ożenić i przekazać przyszłym pokoleniom? Lekarz postawi jasną diagnozę i zapewni odpowiednie leczenie.

3. Badania prenatalne w celu uniknięcia narodzin dziecka. Badania prenatalne dotyczą głównie chorób, które obecnie nie są dobrze leczone, a ich celem jest zapobieganie urodzeniom wadliwych dzieci. Zwykle w 16–20 tygodniu ciąży należy zbadać 2-3 ml krwi obwodowej kobiet w ciąży W przypadku stwierdzenia ryzyka wysokiego ryzyka (wysoki współczynnik ryzyka przekracza 1/270) należy wykonać amniopunkcję w celu potwierdzenia rozpoznania.

Powikłania osteosklerozy u dzieci Powikłania, kurczak, wodogłowie, zapalenie kości i szpiku

Skłonny do deformacji kości, zwykłej piersi kurczaka, żylaków bioder i skoliozy itp., Węzłów chłonnych i wątroby, powiększenia śledziony, łatwych do wywoływania infekcji i objawów krwawienia, wodogłowia, zapalenia kości i szpiku itp.

Objawy osteosklerozy u dzieci Częste objawy Obwód stawu biodrowego Blade jasne oczy Szeroki przód Przednie Pełne dziecko Powtarzane złamania Głuchy Wodogłowie

Klasyfikacja kliniczna

Klinicznie podzielony na 2 typy:

(1) Typ ciężki: znany również jako typ młodzieńczy lub złośliwy, jest autosomalny recesywny, więcej objawów pojawia się wkrótce po urodzeniu i często umiera w ciągu 1 roku.

(2) Typ światła: Znany również jako typ dorosły lub łagodny, jest dominujący autosomalnie, z łagodnymi objawami lub bez objawów.

2. Objawy kliniczne

Większość z nich zachorowała od niemowlęctwa, pokazując jasną, kwadratową czaszkę, pełny przedni grzebień biodrowy, szeroki dystans oka, ślepotę, złamania itp. Chociaż kości chorych dzieci są grube, są słabe, łatwe do złamania i nie ma trudności z gojeniem się po złamaniu. Jest podatny na wady rozwojowe. Z powodu zaniku jamy szpiku funkcja krwi jest niska, postępująca niedokrwistość, węzły chłonne i wątroba oraz śledziona mogą zostać powiększone. W cięższych przypadkach białe krwinki i płytki krwi mogą zostać znacznie zmniejszone, co może prowadzić do objawów zakażenia i krwawienia. We krwi obwodowej naiwne czerwone, białe krwinki, białaczka lekko granulocytowa, deformacja kości oprócz czaszki, zwykła pierś kurczaka, varus bioder i skolioza itp., Opóźnienie porodu lub hipoplazja, jeśli kość poniżej czaszki Pogrubienie, ucisk szlaku nerwów czaszkowych może powodować zanik nerwu wzrokowego, głuchotę, porażenie nerwu twarzowego i skurcz nerwu wzrokowo-ruchowego, a nawet wodogłowie z powodu zaburzeń krążenia płynu mózgowo-rdzeniowego, czasem skomplikowane przez zapalenie kości i szpiku, częściej w żuchwie, łagodne przypadki mogą być Został zignorowany i został znaleziony podczas regularnych badań rentgenowskich.

Badanie osteopetrozy u dzieci

1. Rutynowe badanie krwi: czerwone krwinki i hemoglobina są zmniejszone we krwi obwodowej W ciężkich przypadkach liczba białych krwinek i liczba płytek krwi są zmniejszone W krwi obwodowej mogą pojawić się naiwne czerwone i białe krwinki, a liczba białych krwinek i granulocytów obojętnochłonnych może znacznie wzrosnąć podczas infekcji.

2. Badanie biochemiczne krwi: wapń w surowicy, fosfor i fosfataza alkaliczna są prawidłowe, a niektórzy pacjenci mogą mieć podwyższone stężenie wapnia w surowicy.

3. Badanie szpiku kostnego: W ciężkich przypadkach występuje hiperplazja szpiku kostnego, a aspiracja szpiku kostnego jest zazwyczaj trudna do osiągnięcia.

4. Film rentgenowski pokazuje, że kość całego ciała jest gęsta i stwardniała, a pierwotna struktura jest utracona. Długie kości mają kształt skorpiona, a poziome i pionowe pasy są na przemian widoczne. Ciało kręgowe ma dwie warstwy gęstych i środkowych przezroczystych obrazów. Wzrost gęstości jest najbardziej wyraźny u podstawy czaszki, a pory u podstawy czaszki stają się mniejsze.

Diagnoza i diagnoza osteopetrozy u dzieci

Diagnoza

Oprócz oparcia się na cechach klinicznych, filmy rentgenowskie pokazują, że kości są ogólnie gęste i stwardniałe, tracą pierwotną strukturę, można je zdiagnozować, a wiek kości jest ogólnie normalny.

Diagnostyka różnicowa

U niemowląt i małych dzieci choroba może współistnieć z krzywicą, zwracając uwagę na identyfikację.

Materiały na tej stronie mają na celu ogólne wykorzystanie informacyjne i nie stanowią porady medycznej, prawdopodobnej diagnozy ani zalecanych metod leczenia.