Dystrofia mięśni strzałkowa u dzieci

Wprowadzenie do atrofii mięśni szkieletowych u dzieci Miaatropatia okołozębowa, znana również jako choroba Charcota-Marie-Tootha (CMT), jest najczęstszą grupą neuropatii obwodowych, stanowiącą około 90% wszystkich neuropatii dziedzicznych. Wspólne cechy tej grupy chorób to dzieci lub młodzież z przewlekłą postępującą zanikiem mięśni biodrowych. Objawy i oznaki są stosunkowo symetryczne. Większość pacjentów ma wywiad rodzinny. Chorobę tę po raz pierwszy zgłosili Charcot, Marie i Tooth w 1886 r., Więc nazywa się ją również Charcot- Choroba Marie-Tooth (CMT), znana również jako zanik mięśni krzyżowych (peronealmyoatrofia) z powodu głównych cech klinicznych zaniku mięśni biodrowych. Chociaż Dyck zaproponował zastosowanie dziedzicznej neuropatii ruchowej (HMSN) jako oficjalnej nazwy tej grupy chorób, większość literatury jest nadal przyzwyczajona do stosowania CMT. Zgodnie z wynikami neurofizjologicznymi i neuropatologicznymi CMT jest klasyfikowany do typu I i typu II, typ CMTI nazywany jest typem przerostowym, a typ CMTII nazywany jest typem tętniakowym. Podstawowa wiedza Odsetek chorób: 0,0003% - 0,0005% Wrażliwi ludzie: dzieci Tryb infekcji: niezakaźny Powikłania: zanik mięśni

Przyczyny sakrofalnego zaniku mięśni u dzieci

(1) Przyczyny choroby

Większość CMT to autosomalne dominujące dziedziczenie, a niewielka część to autosomalne dziedziczenie recesywne, dominujące dziedziczenie połączone z chromosomem X i recesywne dziedziczenie związane z chromosomem X.

(dwa) patogeneza

Tryb genetyczny

(1) Typ CMTI: może być autosomalny dominujący, recesywny i X-związany dominujący lub recesywny. W ostatnich latach typ CMTI jest podzielony na typ IA, typ IB i typ IC, a typ CMTIA jest najbardziej. Często (56% do 60%), spowodowane mutacją genu PMP-22 na autosomie 17P11.2-12, rzadkim typem CMTIB (30%), genem patologicznym w Iq21-23 i genem białka mielinowego P0 (MPZ) Geny patologiczne związane z mutacją, typu IC są nadal nieznane, geny patologiczne związane z X znajdują się w Xq13-1, (2) typ CMTII: Istnieją trzy rodzaje dziedziczenia, zwykle autosomalne dominujące, recesywne i związane z X, dziedziczenie Autosomalny dominujący gen patologiczny jest nieznany w Ip35-36, a geny patologiczne połączone z Chang i X są nieznane.

2. Zmiany patologiczne

(1) Typ CMTI: wyniki biopsji nerwu surowego typu CMTI są głównie duże, liczba włókien o średniej średnicy jest znacznie zmniejszona, kolagen w wiązce jest namnażany, a gęstość włókien mielinowych jest stopniowo zmniejszana z wiekiem, demielinizacja jest pogarszana z powodu powrotu Segmentowa demielinizacja i remielinizacja są wzmocnione. Hiperplazja komórek Schwanna i składniki neuroendosomów tworzą koncentryczną strukturę podobną do „kuli cebuli” wokół aksonu, a rdzeń kręgowy jest zdegenerowany, a cienka wiązka jest bardziej wyraźna niż wiązka klina.

(2) CMT typu II: patologia nerwu surowego CMT typu II polega głównie na zwyrodnieniu aksonów, demielinizacja nie jest znacząca, proliferacja komórek Schwanna jest zmianą „kuli cebulowej” i występuje rzadko.

Zapobieganie atrofii mięśni krzyżowych u dzieci

Badanie prenatalne, najpierw określ genotyp rodziców, a następnie użyj kosmków płodowych, płynu owodniowego lub krwi pępowinowej do analizy genotypu płodu, aby postawić diagnozę prenatalną w celu przerwania ciąży na czas.

Powikłania dystroficzne u dzieci Powikłania zanik mięśni

Mogą występować wysokie łuki, stopy, młotek lub szponiaste palce u stóp i mogą wystąpić zaburzenia czucia. Głębokie uczucia często pokazują niestabilność chodu lub zamknięte oczy w ciemności, a tylna strona kręgosłupa jest zdeformowana.

Objawy zaniku mięśni krzyżowych u dzieci Częste objawy Bezsilny chwiejność mięśni łydki niestabilność chodu, zamknięte oczy, trudny do podpisania zanik mięśni, zanik rdzenia kręgowego, zaburzenia czuciowe, deformacja dłoni

1. Zanik mięśni piszczelowych typu I występuje w dzieciństwie lub w wieku dojrzewania, około 2/3 przypadków występuje przed 10 rokiem życia, ale doniesiono również, że osoby poniżej 1 roku życia lub po urodzeniu często wykazują słaby rozwój ruchowy, więcej mężczyzn niż kobiet Widzisz, wiek choroby w tej samej rodzinie i nasilenie choroby mają dużą zmienność, kobiety mają łagodne objawy, widziały rodzinę 5 dzieci, pierwsze dziecko (kobieta), trzecie dziecko (kobieta), Piąte dziecko (mężczyzna) urodziło się w wieku od 4 do 5 lat, jak pokazano na rycinie 1. Pozostałe dwoje dzieci nie było chore. Wczesne objawy wskazywały na początek kończyn dolnych, kończyny dolne były słabe, chodzenie i bieganie były trudne, a atrofia mięśni często Zaczynając od palca piszczelowego całkowitego mięśnia i małych mięśni stopy, a następnie zanik mięśni piszczelowych przedniej i stopniowo się rozwija, zanik mięśni ogólnie nie przekracza 1/3 dolnej części uda, więc uda i łydka tworzą ostry kontrast, z powodu zaniku mięśnia stopy, Wysokie łuki, opadanie stóp, palce w kształcie młotka lub pazura, pacjenci mogą chodzić, zwykle w późnym stadium angażują mięśnie dłoni i przedramienia, palce nie mogą być wyprostowane, trudno jest wykonać dokładny ruch, a ramię rozwija się normalnie, zanik mięśni postępuje Bardzo wolno, niektóre dzieci mogą mieć zaburzenia sensoryczne Głębokie uczucie często objawia się w czarnych dniach, gdy chód jest niestabilny lub gdy zamknięte oczy są trudne do oznakowania pozytywnego. Spełniono około 10% przypadków.

2. Typ II zaniku mięśni krzyżowych jest opóźniony, około 10 2/3 przypadków rozwija się po 10 latach, postęp jest powolny, zanik mięśni i osłabienie są lżejsze niż typu CMTII, a zaburzenia czuciowe nie są tak oczywiste jak typ I.

Badanie atrofii mięśni szkieletowych u dzieci

1. Badanie płynu mózgowo-rdzeniowego zwiększyło zawartość białka w płynie mózgowo-rdzeniowym u połowy dzieci z typem CMTI.

2. Biopsja mięśni wykazała, że ​​biopsja mięśni wykazała neurogenny zanik mięśni. Zmiany nerwów obwodowych typu CMTI w biopsji nerwów były głównie „podobnymi do główki cebuli” zmianami demielinizacji i proliferacji komórek Schwanna, CMT typu II polegał głównie na degeneracji aksonów.

Nieprawidłowe słuchowe potencjały wywołane pnia mózgu i wizualne potencjały wywołane u pacjentów z dominującymi genami dominującymi sprzężonymi z X, somatosensoryczne potencjały wywołane i prędkość przewodzenia obwodowego uległy spowolnieniu.

Badanie neurofizjologiczne wykazało, że prędkość przewodzenia motorycznego i nerwu czuciowego zwolniła, co jest ważną cechą elektrofizjologiczną choroby. Prędkość przewodzenia nerwu obwodowego (NCV) niemowlęcia jest niższa niż normalna wartość ponad 60%, a NCV niemowlęcia starszego niż 3 lata ma mniej niż 38 m / s. Amplituda potencjału działania nerwów obwodowych CMT typu II wynosi <80% normalnej dolnej granicy, a prędkość przewodzenia nerwu jest mniejsza lub nieco wolniejsza niż wartość normalna.

Diagnoza i diagnoza zaniku mięśni krzyżowych u dzieci

Diagnoza

Rozpoznanie dziedzicznej czuciowej neuropatii ruchowej zależy głównie od genetycznej historii rodziny, cech klinicznych, badania neurofizjologicznego i biopsji nerwu. Molekularną analizę genetyczną można również wykorzystać do diagnozy, gdy warunki są dostępne.

Przewlekła neuropatia czuciowa ruchowa u dzieci lub młodzieży powinna rozważyć możliwość wystąpienia tej choroby, zgodnie z początkiem podstępnej, postępującej atrofii mięśni kończyn dolnych i specjalnej postaci dystrybucji (ograniczona do dolnej jednej trzeciej uda, przedstawiona „Nogi żurawia”), ale siła mięśni jest stosunkowo dobra, odruch ścięgien często słabnie lub zanika, zaburzenia czuciowe typu rękawa i inne cechy, diagnoza nie jest trudna, pozytywny wywiad rodzinny może pomóc zdiagnozować.

Diagnostyka różnicowa

Chorobę należy odróżnić od przewlekłej zapalnej polineuropatii demielinizacyjnej (CIDP), dystalnej atrofii mięśni kręgosłupa i dystalnej postępującej dystrofii mięśniowej.

1. Przewlekły postępujący dystalny zanik mięśni kręgosłupa Zanik mięśni i osłabienie mięśni choroby i przebieg choroby są podobne do choroby CMT, ale funkcja sensoryczna nie jest zmęczona, a EMG wykazuje uszkodzenie przedniego rogu.

2. Przewlekły zespół Guillain-Barré postępuje stosunkowo szybko, większość atrofii mięśni jest lżejsza, CSF można zaobserwować w separacji białek i komórek, a prednizon jest lepszy.

3. Dystalna miodystrofia Objawy kliniczne są podobne do CMT II, ​​ale EMG pokazuje, że uszkodzenie miogeniczne można zidentyfikować.

4. Rodzinna polineuropatia amyloidowa jest trudna do odróżnienia klinicznego od CMT i wymaga biopsji nerwu lub analizy DNA.

Materiały na tej stronie mają na celu ogólne wykorzystanie informacyjne i nie stanowią porady medycznej, prawdopodobnej diagnozy ani zalecanych metod leczenia.