Dziecięcy zespół Fanconiego

Wprowadzenie do pediatrycznego zespołu Fanconiego Zespół fanconisyzyczny charakteryzuje się niewydolnością krwiotwórczą szpiku kostnego charakteryzującą się wieloma zaburzeniami czynności cewek nerkowych, które powodują niedokrwistość, aminokwasy, glukozę, fosforan, wodorowęglan i inne z kanalików proksymalnych lub dystalnych. Substancje organiczne lub nieorganiczne są nadmiernie tracone z moczem, co powoduje kwasicę, hipofosfatemię, hipokalcemię, odwodnienie, krzywicę, osteoporozę i opóźnienie wzrostu. Zespół Fanconiego można podzielić na wrodzony lub nabyty, pierwotny lub wtórny, całkowity lub niepełny. Klinicznie zdarza się to rzadko, początek jest powolny, a objawy są większe niż u młodych dorosłych, rokowanie wiąże się z leczeniem rano i wieczorem oraz z odpowiedzią na leczenie. Podstawowa wiedza Współczynnik choroby: 0,0001% Wrażliwi ludzie: dzieci Tryb infekcji: niezakaźny Powikłania: niedobór witaminy D krzywicy niedożywienie u dzieci białaczka

Przyczyna pediatrycznego zespołu Fanconiego

(1) Przyczyny choroby

Większość dzieci jest genetycznie spokrewniona, a starsze dzieci są często wtórne do chorób immunologicznych, trucizn lub zatrucia narkotykami i różnych chorób nerek.

1. Pierwotna (niewyjaśniona lub brak choroby ogólnoustrojowej), w tym dziedziczna autosomalna dominująca (AD), autosomalna recesywna (AR), recesywna sprzężona z chromosomem X (XLR), sporadyczna, specjalna (tj. Przypominająca pędzel) Brakujący typ krawędzi).

2. Wtórne (objawowe) (1) Wrodzone zaburzenie metaboliczne: 1 zaburzenie metabolizmu aminokwasów: A. choroba cystyny ​​(autosomalna recesywna, AR), B. tyrozynemia typu I (AR), C. Zespół Busby'ego (AR), D. Zespół Ludera Sheldona (AD), 2 Zaburzenia metabolizmu węglowodanów: A. Choroba magazynowania glikogenu typu I (zespół Fanconiego-Bickela, AR), B. galactosemia (AR), C. Dziedziczna nietolerancja fruktozy (AR), 3 inne: A. zespół Lowe'a (XLR), B. zwyrodnienie wątrobowo-soczewkowe (AR), C. niedobór oksydazy cytochromu C (AR ), D. choroba wgniecenia (rodzinna proksymalna choroba cewkowa, XLR), zespół E. Pearsona, choroba Wilsona, niedobór witaminy B12.

(2) Nabyte choroby, takie jak: 1 szpiczak mnogi; 2 zespół nerczycowy; 3 przeszczep nerki; 4 nowotwory; 5 cukrzycy; 6 ostre, przewlekłe śródmiąższowe zapalenie nerek; 7 ostra martwica cewek; 8 niedożywienie; Choroba nerek; 10 ciężka hipokaliemia.

(3) Uszkodzenie narkotyków i zatrucie, takie jak: 1 metal ciężki (rtęć, sód, ołów, kadm); 2 chemiczne trucizny kwas maleinowy, przychodzą do dzieci, toluen, krezol, azotan itp .; 3 przeterminowane tetracyklina, kwas propionowy; Platyna, IFostamid, antybiotyki aminoglikozydowe, zatrucie witaminami; 5 rametydyna, cymetydyna, chińskie leki ziołowe, takie jak uszkodzenie nerek spowodowane arystolochią.

(dwa) patogeneza

1. Patogeneza Patogeneza tej choroby nie jest w pełni poznana i istnieje kilka możliwości:

(1) Wady przepływu: przepływ w świetle do tkanki jest zmniejszony, co stwierdzono w przypadku braku typu szczotki.

(2) Zwiększony przeciek wewnątrzkomórkowy do jamy kanalików nerkowych: taki jak zatrucie kwasem maleinowym.

(3) Zmniejszony przepływ zwrotny: zmniejszony przepływ zwrotny błony komórkowej przez stronę podstawową, powodujący gromadzenie się substancji wewnątrzkomórkowych; wpływający na wchłanianie zwrotne, takie jak zespół Fanconiego-Bickela.

(4) Zwiększona perfuzja: zwiększona perfuzja z krwi do komórek, zwiększona przez światło refluksu ciasnych połączeń komórek, takich jak niedobór oksydazy cytochromu c, nieprawidłowy transport błony cewkowej nerki w badaniu histopatologicznym nie wykazał specyficznej wydajności Istnieją eksperymenty sugerujące, że funkcja transportu wewnątrzkomórkowej aktywności ATP jest niepełna z powodu wyczerpania fosforanu, powodując wewnątrzkomórkową degradację nukleotydu adeninowego, co prowadzi do wyczerpania ATP. Zmiany patofizjologiczne tej choroby pokazano na rycinie 1.

2. Patologia i patofizjologia Wraz z postępem biologii molekularnej stwierdzono, że występowanie FA jest złożonym procesem patofizjologicznym. Kluczem do FA jest rozpoznawanie uszkodzeń DNA lub wady naprawcze, a powiązane patologie są inicjowane z powodu nieprawidłowego DNA. Mechanizm

(1) Wady naprawy sieciowania DNA: Komórki FA są wrażliwe na dwufunkcyjne środki sieciujące (takie jak DEB, MMC, iperyt azotowy, cyklofosfamid, cisplatyna itp.) Zdolne do tworzenia wewnątrzłańcuchowych i międzyłańcuchowych sieciowania, indukowane przez DEB i MMC. Wewnątrzłańcuchowa naprawa sieciująca przecina nić DNA, a dwuniciowy DNA jest jednocześnie uszkadzany, nie ma matrycy do naprawy i musi zostać naprawiony przez niehomologiczne sprzęganie końca (NHEJ) W komórkach FA wierność niehomologicznej naprawy rekombinacji jest zmniejszona. , prowadząc do defektów komórek, wręcz przeciwnie, homologiczna rekombinacja przez siostrzaną wymianę chromatydów nie jest wadliwa w FA, z wyjątkiem nieprawidłowości NHEJ, identyfikacja uszkodzenia DNA jest również zaburzona, tak że komórki FA są zatrzymywane w punkcie kontrolnym G2 po zakończeniu replikacji. .

(2) Nadwrażliwość komórek FA na tlen: Teoria utrzymuje, że komórki FA są uszkadzane przez nagromadzone wolne rodniki tlenowe, które są wytwarzane przez następujące mutageny, takie jak: wysokie napięcie tlenu, γ- Promieniowanie, zwodziciele i aktywne leki wytwarzające hydroksyl, komórki FA, poziomy dysmutazy ponadtlenkowej czerwonych krwinek (SOD) są zmniejszone, podczas gdy stężenia SOD w białych krwinkach są prawidłowe, są też SOD w czerwonych krwinkach, katalaza i glutation Poziomy oksydaz są normalne, a poziomy transferazy glutationowej są podwyższone W FA poziomy SOD w fibroblastach są normalne, a stężenia Mn-SOD, katalazy i peroksydazy glutationowej są podwyższone. Rola utleniaczy może być ograniczona do układu krwiotwórczego. SOD lub katalazę można dodać do hodowli limfocytów FA w celu zmniejszenia liczby pęknięć. Inni badacze stwierdzili, że SOD, katalaza lub cysteina mogą zmniejszać pęknięcia wywołane przez MMC. Hodowla limfocytów pod wysokim napięciem tlenowym spowodowała wzrost liczby dowolnych pęknięć w niektórych komórkach FA, a po dodaniu MMC nie nastąpił wzrost normalnych komórek i wszystkich komórek FA. Clarke i wsp. Badali apoptozę komórek FA, wykazując Ekspozycja na MMC przy 5% stężeniu tlenu jest identyczna z normalnymi komórkami, a nadwrażliwość na MMC przy 20% stężeniu tlenu, co sugeruje, że toksyczny wpływ na komórki FA jest spowodowany produktem reakcji tlenu (ROS) wytwarzanym przez MMC, a nie wymianą DNA. W połączeniu wrażliwość FA na tlen wiąże się ze zdolnością kontrolowania złożonych układów nadprodukcji ROS lub tolerowania uszkodzeń wywołanych tlenem. Oprócz mitochondriów wytwarzanie wewnątrzkomórkowego ROS jest w dużej mierze spowodowane układem enzymów cytochromu P450, a badania wykazały, że białko FANCC Interakcje z reduktazy cytochromu P450 NADPH, białkiem FANCG i cytochromem P4502E1 (CYP2E1), oba enzymy wytwarzają ROS, stosuje się napięcie hipoksyczne i przeciwutleniacze w celu poprawy wzrostu i zmniejszenia niezależności od komórek FA lub indukowanej przez MMC Chromosomy pękają.

Zapobieganie zespołowi Fanconiego u dzieci

Etiologia tej choroby jest nieznana, może być spowodowana czynnikami genetycznymi, takimi jak infekcja wirusowa oraz czynniki fizyczne i chemiczne w okresie embrionalnym, powodując zmiany genetyczne i nieprawidłowości chromosomalne, prowadząc do uszkodzenia krwiotwórczych komórek macierzystych szpiku kostnego i innych wrodzonych wad rozwojowych, jednocześnie zwracając uwagę na opiekę nad ciążą i aktywne zapobieganie. Różne infekcje, zwłaszcza wirusowe choroby zakaźne, unikają czynników fizycznych i chemicznych, uszkadzają substancje toksyczne.

Powikłania pediatrycznego zespołu Fanconiego Powikłania Niedobór witaminy D krzywicy niedożywienie u dzieci białaczka

Komplikacja

Często komplikowane przez zaburzenia rozwojowe, krzywicę i niedożywienie anty-witaminy D, osteoporozę, a nawet złamania, hipokaliemię, hipofosfatemię, hiperchloremię, śmierć z powodu kwasicy mocznicowej lub wtórnej infekcji.

2. Wiele wrodzonych wad rozwojowych

U pacjentów z FA zdiagnozowanych w okresie niemowlęcym występuje wyższy odsetek charakterystycznych nieprawidłowości fizycznych, takich jak deformacje, w tym kciuk i piszczel, nerka, głowa, oczy i uszy oraz wady rozwojowe przewodu pokarmowego. Z wiekiem pojawiają się nienormalnie rzadkie problemy z niskim wzrostem i pigmentacją skóry Typowe nieprawidłowości u pacjentów z FA obejmują: niski wzrost, brak rozwoju lub brak kciuka lub kości policzkowych, małe gałki oczne, małogłowie, pigmentację skóry, Jasnobrązowe plamy i przebarwienia, a także charakterystyczne objawy twarzy, takie jak poszerzenie podstawy nosa, fałdy nadkręgowe i małe szczęki, około jednej trzeciej pacjentów z zaburzeniami czynności nerek, w tym niedorozwój nerek, podkowa nerki lub podwójny moczowód, reprodukcja Niewydolność łysienia (skurcze menstruacyjne kobiet później, nieregularna miesiączka, wczesna menopauza, guzy ginekologiczne; gonady męskie, niepełny rozwój cewki moczowej), rzadkie nieprawidłowości, w tym wady przewodu pokarmowego, serca i ośrodkowego układu nerwowego, tylko krew Pacjenci z nieprawidłowym szpikiem kostnym i bez wrodzonych wad rozwojowych nazywani są zespołem Estrena-Damesheka, a ci pacjenci stanowią tylko część podgrupy FA.

3. Wrażliwość na guz

Istnieje ponad 200 przypadków białaczki i nowotworów u pacjentów z FA, całkowita zapadalność wynosi ponad 15%, ostra białaczka stanowi ponad 100 przypadków, co stanowi 10% pacjentów z FA, głównie ostra białaczka szpikowa, ryzyko rozwoju MDS wynosi 10% ~ 35%, pacjenci z klonalnymi nieprawidłowościami cytogenetycznymi byli znacznie bardziej podatni na rozwój MDS lub AML niż pacjenci z prawidłowymi kariotypami, klonalnymi nieprawidłowościami cytogenetycznymi obejmującymi chromosomy 1 i 7 oraz inne nieprawidłowości, w tym częściowe lub całkowite usunięcie chromosomów, Chromosomy translokacji i markerów, ryzyko rozwoju guzów litych u pacjentów z FA wzrasta z wiekiem, większość z nich to rak płaskonabłonkowy, najczęściej obejmujący przewód pokarmowy i żeński układ rozrodczy.

4.FA heterogeniczność

Wrodzone wady rozwojowe, układ moczowo-płciowy i nieprawidłowości rąk można znaleźć u krewnych pacjentów z FA. Niektórzy pacjenci z FA mają deformacje fizyczne, takie jak niski wzrost, ale bez chorób hematologicznych. Pefidou i Barrett zauważyli związaną z tym heterogeniczność. Występuje wzrost poziomów HbF, spadek liczby komórek naturalnych zabójców i słaba odpowiedź na mitomycynę, a heterogenność FA można również wykryć na podstawie analizy pęknięcia chromosomu.

Objawy pediatrycznego zespołu Fanconiego Częste objawy Niemożność wielokrotnego zakażenia kwasicy metabolicznej zaparcia zaparcia utrata masy ciała polidypsja hipofosfatemia hipokaliemia wielomocz odwodnienie

1. Pierwotny zespół Fanconiego

Jest to autosomalna recesywna choroba genetyczna. Średni wiek w chwili rozpoznania wynosi 6,5 roku dla mężczyzn i 8 lat dla kobiet. Wiek początku waha się od urodzenia do 48 lat. Stosunek mężczyzn do kobiet wynosi 1,2: 1. Nie ma różnic etnicznych ani regionalnych w częstości występowania. Istnieje wiele rodzeństw, a wczesnych pacjentów diagnozuje się w przypadku niedokrwistości aplastycznej (białaczki lub guza), a ostatnio u rodzeństwa pacjenta występują pozytywne pęknięcia chromosomów lub charakterystyczne nieprawidłowości somatyczne. Niedokrwistość może również postawić diagnozę FA, FA jest zespołem, objawy kliniczne obejmują głównie trzy aspekty: niewydolność szpiku kostnego, różne nieprawidłowości rozwojowe i zwiększoną podatność na raka.

(1) Zmiana klasyfikacji: Zgodnie z cechami hematologii, Alter równa się 1991, aby podzielić FA na 6 podtypów klinicznych: 1 ciężka niedokrwistość aplastyczna, polegająca na transfuzji krwi, androgen nieskuteczny lub nieotrzymujący terapii androgenowej, 2 ciężkie zaburzenie aplastyczne Niedokrwistość zależna od transfuzji krwi otrzymuje terapię androgenową, ale słaba skuteczność, 3, ciężka niedokrwistość aplastyczna, niezależna od transfuzji krwi, terapia androgenowa, 4, ciężka niedokrwistość aplastyczna, niezależna od transfuzji krwi, niedopuszczalna Terapia androgenowa lub terapia androgenowa jest nieskuteczna, 5 ma cechy niewydolności szpiku kostnego, takie jak łagodna niedokrwistość, neutropenia, małopłytkowość; czerwone krwinki, zwiększone HbF, stabilny stan, brak transfuzji krwi i terapia androgenowa, 6 normalna krew, normalna HbF Lub łagodne nieprawidłowości, brak transfuzji krwi i terapii androgenowej.

(2) Zespół Anconiego nie ma wszystkich powyższych trzech cech, 1 typ niemowlęcia: znany również jako typ ostry, charakteryzujący się: A. wczesnym początkiem, od 6 do 12 miesięcy, B. często z powodu polidypsji, polidypsji, więcej Mocz, odwodnienie, utrata masy ciała, wymioty, zaparcia, niemożność wizyty u lekarza, C. opóźnienie wzrostu, zaburzenia rozwojowe, krzywica i witamina D niedożywienie i niedożywienie, osteoporoza, a nawet złamania, D. nerkowy mocz z pełnych aminokwasów, ale aminokwasy w osoczu Normalne, E. hipokaliemia, hipofosfatemia, aktywność kwaśnej zasady, hiperchloremia kwasica metaboliczna, kwas miareczkowany w moczu i NH4 można zmniejszyć, poziom cukru w ​​moczu jest zwiększony lub podwyższony, poziom glukozy we krwi jest prawidłowy, F. Złe rokowanie, może umrzeć z powodu kwasicy mocznicowej lub wtórnej infekcji, typ 2 niemowląt: późny początek (po 2 latach), objawy są lżejsze niż niemowlęta, z krzywicą przeciw witaminą D i opóźnieniem wzrostu jako najważniejszym działaniem, 3 typ osoby dorosłej: cechy: A. początek od 10 do 20 lat lub później, B. różnorodność zaburzeń czynności kanalików nerkowych; np. Cukrzyca, mocz w całości aminokwasowy, mocz o wysokiej zawartości fosforanów, hipokaliemia, zatrucie kwasem nadchlorowym, C. Często występuje chondroza, D. Może wystąpić późna niewydolność nerek.

(3) Nieprawidłowości hematologiczne: najważniejszą cechą kliniczną FA jest nieprawidłowość hematologiczna. FA jest najczęstszym rodzajem zespołu dziedzicznej niewydolności szpiku kostnego. Częstość występowania homozygot w AA, MDS i AML jest znacznie zwiększona. Liczba krwinek jest prawidłowa, najwcześniej wykrytą nieprawidłowością jest makrocytoza, a następnie małopłytkowość i neutropenia. Prawdopodobieństwo nieprawidłowości hematologicznych przed 40. rokiem życia wynosi 98%. Najczęstszą nieprawidłowością hematologiczną jest małopłytkowość. I całkowite zmniejszenie liczby krwinek, związane z niskim przerostem szpiku kostnego, 53% pacjentów z redukcją krwinek pełnych, 38% pacjentów z trombocytopenią, po 20 latach obserwacji u 84% pacjentów rozwinęło się zmniejszenie liczby krwinek, niewielka liczba pacjentów z niedokrwistością Częstość neutropenii jest zmniejszona U niektórych pacjentów występuje zespół mielodysplastyczny (MDS) lub ostra białaczka (szczególnie ostra białaczka szpikowa) Klinicznie u pacjentów z FA występuje krwawienie, blada i (lub) powtarzająca się infekcja.

(4) Inne objawy: 28 pacjentów niskiego wzrostu badano na poziom hormonu wzrostu (GH), 22 pacjentów miało niedobór hormonu wzrostu, 15 pacjentów z hormonalną terapią hormonem wzrostu miało 12 pacjentów z wysokim wzrostem, a żaden z pacjentów nie miał poprawy hematopoetycznej. Jeden przypadek zmarł z powodu ostrej białaczki szpikowej. Ostatnio 44% pacjentów ma niedobór hormonu wzrostu, 36% ma niedoczynność tarczycy, a rola rekombinowanego hormonu wzrostu we wzroście i hematopoezy wymaga dalszej obserwacji oraz pomiędzy leczeniem hormonem wzrostu a białaczką. Może kontakt musi zostać dokładnie omówiony.

2. Wtórny zespół Fanconiego

Wydajność różni się w zależności od przyczyny.

Badanie zespołu Fanconiego u dzieci

Obraz krwi

Rutynowe badanie krwi wykazało, że trzy linie wykazały różne stopnie spadku, niedokrwistość była pozytywna pigmentacja komórek dodatnich, krwinkom czerwonym towarzyszyły łagodne nieprawidłowości i nierówności wielkości czerwonych krwinek, zmniejszenie liczby retikulocytów, ale czasami nawet do 3%, białych krwinek i obojętne Odsetek granulocytów zmniejszył się, a płytki krwi najpierw. U niektórych pacjentów skrócono żywotność czerwonych krwinek, a poziom hemoglobiny płodowej (HbF) wzrósł o 3% do 15%.

2. Szpik kostny

Szpik kostny jest podobny do nabytej niedokrwistości aplastycznej. Kiedy występuje niedokrwistość aplastyczna, pacjenci z FA mają niski przerost szpiku kostnego i tłuszcz, zmniejszone składniki krwiotwórcze, zmniejszony udział erytroidów i granulocytów, a czasem megaloblastyczne zmiany w erytrocytach i megakariocytach są znacznie zmniejszone. Liczba komórek niehematopoetycznych, takich jak limfocyty, bazofile tkankowe i retikulocyty jest stosunkowo zwiększona.

3. Poziomy hormonów

Dwudziestu ośmiu pacjentów z krótką FA zostało przebadanych pod kątem poziomów hormonu wzrostu (GH), 22 pacjentów miało niedobór hormonu wzrostu, a 15 pacjentów z hormonalną terapią hormonem wzrostu miało 12 pacjentów z wysokim wzrostem, Żaden z pacjentów nie miał poprawy hematopoetycznej, a jeden z pacjentów leczonych hormonem wzrostu zmarł z powodu ostrego rdzenia. Niedawno poinformowano o białaczce, że 44% pacjentów ma niedobór hormonu wzrostu, 36% pacjentów ma niedoczynność tarczycy, rolę rekombinowanego hormonu wzrostu we wzroście i hematopoezy wymaga dalszej obserwacji, a ewentualny związek między leczeniem hormonem wzrostu a białaczką należy dokładnie zbadać.

4. Diagnostyczne badanie laboratoryjne

Testy diagnostyczne to pęknięcia chromosomów, które stymulują hodowane limfocyty krwi obwodowej fitohemagglutyniną. Pacjenci z FA mają dużą częstość pękania komórek, szczelin, przegrupowań, wymiany i replikacji wewnątrzjądrowej podczas dodawania środka rozszczepiającego, takiego jak DEB lub W MMC nieprawidłowości chromosomowe znacznie wzrosły: limfocyty krwi obwodowej homozygot FA i hodowli DEB miały średnio 8,96 pęknięć na komórkę, a normalne komórki miały średnio 0,06 pęknięć. Inną metodą diagnozowania FA była cytometria przepływowa. Powolny wzrost komórek u pacjentów z FA wynika z przedłużenia fazy G2 cyklu komórkowego. Komórki traktowane środkiem alkilującym nie mogą się dzielić, ale zachodzi replikacja i akumulacja chromosomów w fazie G2, co można wykryć ze względu na wzrost ilości zawartego DNA.

5. Inne

Połowa pacjentów miała mocz aminokwasowy, który występował częściej w moczu prolinowym. Poziom erytropoetyny wzrósł u pacjentów z FA i długoterminową obecnością antygenu i w czerwonych krwinkach (normalni ludzie zniknęli przed 2 latami) Badanie rentgenowskie, w tym badanie rentgenowskie klatki piersiowej i kości ; USG B lub echokardiografia i inne badania obrazowe, zgodnie z potrzebami klinicznymi, badanie rentgenowskie może wykryć osteoporozę, wydajność krzywicy; choroba magazynowania cystyny, badanie lampy szczelinowej oka pokazuje kryształ cystyny ​​w rogówce Spokój i tak dalej.

Diagnoza i diagnoza pediatrycznego zespołu Fanconiego

Diagnoza

Choroba polega na niedokrwistości aplastycznej, opóźnieniu wzrostu, krzywicy, wielomoczu i odwodnieniu, kwasicy, zaburzeniu równowagi elektrolitowej i innych objawach klinicznych; badanie biochemiczne krwi patrz hipokaliemia, hipofosfatemia, hiponatremia, kwas podchlorawy Zatrucie, wysokie AKP, kwas moczowy, cukrzyca, normalny poziom cukru we krwi, pełny aminokwas w moczu, niskie pH moczu oraz niskie stężenie moczu i miareczkowalnego kwasu; Badanie rentgenowskie w kierunku osteoporozy, występowanie krzywicy, jest pomocne w diagnozie, należy zwrócić uwagę na rodzinę Historia powinna zwrócić uwagę na rozpoznanie pierwotnej choroby, takiej jak choroba spichrzowa cystyny, badanie lampy szczelinowej oka można zaobserwować w rogówce z osadzaniem kryształów cystyny, zwiększoną zawartością cystyny ​​w szpiku kostnym lub leukocytach krwi i zobaczyć kryształy cystyny, Dokładna diagnoza tej choroby jest bardzo ważna, ponieważ wiele rodzajów zespołu Fanconiego może osiągnąć dobre wyniki dzięki specyficznemu leczeniu i leczeniu objawowemu, dlatego diagnoza przyczyny jest szczególnie ważna.

Diagnostyka różnicowa

1. VATER / VACTERL (wady kręgosłupa, atrezja odbytu, przetoka tchawiczo-przełykowa, wady nerek i wady kończyn promieniowych) pacjenci z wadami kręgosłupa, atrezją hilarną, przetoką tchawiczo-przełykową, dysplazja kości ramiennej i nerki oraz objawy kliniczne FA pokrywają się.

2. Zespół małopłytkowości i Tibial Deficiency Syndrome (TAR) jest autosomalną recesywną chorobą dziedziczną z małopłytkowością i utratą kości ramiennej przy urodzeniu lub w okresie noworodkowym, ale obustronny kciuk jest obecny, brak nowotworów hematologicznych Lub zwiększone ryzyko guzów litych, w przeciwieństwie do FA.

3. Wrodzona niedokrwistość aplastyczna z czerwonych krwinek (DBA) charakteryzuje się dojrzałymi wadami komórek progenitorowych erytroidalnych, komórek dodatnich lub niedokrwistości dużych komórek pojawiają się w ciągu 1 roku życia, ponad 1/3 pacjentów ma wrodzone wady rozwojowe, często obejmujące głowę (mała szczęka, rozszczep wargi), kończyny górne i układ moczowo-płciowy, większość pacjentów jest sporadyczna, kilku jest autosomalnych dominujących lub recesywnych, powyższe trzy choroby testu DEB / MMC bez pęknięć chromosomów można zidentyfikować za pomocą FA.

4. Zespół pęknięcia Nijmegena jest rzadkim autosomalnym zaburzeniem recesywnym spowodowanym mutacją NBS1, charakteryzującym się niedoborem odporności, małogłowiem i nadwrażliwością na promieniowanie jonizujące Większość pacjentów to Jugosławia, najnowsza. W badaniu 8 rosyjskich pacjentów z NBS, 3 miało zaburzenia krwiotwórcze lub AML, dlatego klinicznie bardzo podobne do FA, jeśli diagnoza jest trudna, można rozważyć badanie mutacji NBS, Tabela 1 jest cechą zespołu Fanconiego z różnych przyczyn. I różnica.

Materiały na tej stronie mają na celu ogólne wykorzystanie informacyjne i nie stanowią porady medycznej, prawdopodobnej diagnozy ani zalecanych metod leczenia.