Oczopląs wrodzony

Wprowadzenie do oczopląsu wrodzonego Wrodzone oczopląs (CN) jest wrodzoną chorobą oka o nieznanych przyczynach, złożonym działaniu oraz bardziej szkodliwym i trudnym w leczeniu. Podstawowa wiedza Odsetek chorób: 0,002% Wrażliwi ludzie: dzieci Tryb infekcji: niezakaźny Komplikacje: niedowidzenie zeza

Przyczyny oczopląsu wrodzonego

(1) Przyczyny choroby

Chociaż większość ludzi uważa, że ​​oczopląs wrodzony jest spowodowany słabym rozwojem fiksacji lub fiksacji, prawdziwa przyczyna jest nadal niejasna.

(dwa) patogeneza

Oznaczenie pierwiastków śladowych we włosach pacjentów z oczopląsem wrodzonym wykazało, że zawartość manganu u pacjentów była znacznie wyższa niż w grupie kontrolnej, a zawartość miedzi była niższa niż w grupie kontrolnej. Po statystycznym leczeniu pierwsze P <0,001, drugie P <0,05 i Zawartość Mn i miedzi u rodziców pacjentów również wykazywała nieprawidłowości, ale nie oczopląs, co ujawniło, że etiologia lub patogeneza wrodzonego oczopląsu może być z tym związana, co może wskazywać, że częstość występowania choroby jest związana z czynnikami środowiskowymi, zgodnie z Statystyka (analiza statystyczna 648 przypadków oczopląsu wrodzonego), tylko 2,9% wywiadu rodzinnego, wskazująca, że ​​czynniki genetyczne nie są dominujące w patogenezie tej choroby, 97,1% przypadków jest rozłożonych, co również wspiera środowisko Perspektywa czynnikowa.

Badanie ultrastrukturalne mięśni zewnątrzgałkowych pacjentów z oczopląsem wrodzonym obserwowano za pomocą transmisyjnej mikroskopii elektronowej. Stwierdzono różne rodzaje oczopląsu wrodzonego, a ultrastruktura mięśni zewnątrzgałkowych była inna. Pobijające wrodzone komórki mięśni ocznych miały długą oś z komórkami. Pionowy miofibra ze strukturą sarkomeru, który jest umieszczony po stronie szybkiej fazy między miofibrylami i miofibrylami równolegle do długiej osi komórek mięśniowych, a faza wolna jest prostopadła do miofibryli długiej osi komórek mięśniowych. Umieszczone w pobliżu jądra lub w obwodowej części komórki, rozproszone i niewyrównane, a miofibryle są znacznie mniejsze niż mięsień szybkiej fazy, co może spowodować, że siła mięśni po stronie szybkiej fazy będzie mniejsza niż siła mięśni po stronie powolnej fazy. Wydajność jest spójna, skurcz i rozluźnienie różnych kierunków i nierówne włókna mięśniowe, co powoduje silny brak równowagi skurczu mięśni i zmiany napięcia mięśniowego, powodując w ten sposób nieprawidłowy ruch gałki ocznej, co stanowi szybką fazę i wolną fazę oczopląsu, typu wahadła W oczopląsie wrodzonym nie stwierdzono nieprawidłowości miofibryli w komórkach mięśniowych mięśnia prostego bocznego, jednak miofibryle ustawione równolegle do długiej osi miocytów były nieuporządkowane, długość sarkomeru nie była równa, a linia Z nie była równa, M Nie jest jasne, że jasne i ciemne pasma nie są na tym samym poziomie i nie ma typowej szybko kurczącej się struktury włókien mięśniowych. Ponieważ długość sarkomeru jest inna, cienkie mięśnie przesuwają się do grubych mięśni, co powoduje, że zmiany długości mięśni są niespójne, co może skutkować Zaburzenie skurczu włókien mięśniowych, powodujące nieprawidłowe ruchy gałek ocznych, a zwyrodnienie mitochondriów w różnych typach wrodzonych komórek mięśni ocznych może zmniejszać pobudliwość mielinizowanych włókien nerwowych, które unerwiają mięśnie, zmniejszają napięcie mięśniowe i tracą równowagę poprzez silny skurcz. Odkrycia te mogą być związane z patogenezą wrodzonego oczopląsu.

Transmisyjną mikroskopię elektronową zastosowano do obserwacji ultrastruktury proprioceptor (wrzeciona mięśniowego) mięśnia zewnątrzgałkowego u pacjentów z wrodzonym oczopląsem.Normalne zmiany spowodowane były głównie pojawieniem się dużej liczby ciałek szpikowych i lipofuscyny, a mitochondria zmniejszyły się i nabrzmiały. Zwyrodnienie, takie jak zerwanie, zwyrodnienie, zaburzenie i martwica włókien mięśniowych śródręcza, proliferacja dużej liczby włókien kolagenowych, deformacja mieliny i demielinizacja zakończeń nerwów czuciowych, obrzęk mitochondrialny w zakończeniach nerwowych, pęknięcie ścięgna, ciężkie aksony Kompozycja znika, jest wakuolizowana, niektóre struktury receptora są całkowicie nieuporządkowane, składniki nerwowe są nieobecne, miofibryle są zdegenerowane, rozpuszczone, struktura sarkomeru znika, homogenizacja i wakuolizacja, te zmiany i nieprawidłowości oraz ich etiologia i patogeneza Stowarzyszenie jest do dalszych badań.

W swojej książce „Okulistyka dziecięca” David Taylor pisał o przyczynie oczopląsu wrodzonego: „Przyczyna oczopląsu wrodzonego jest nieznana. Twierdzenie i argument Cogana z 1967 r., Czyli oczopląs wahadłowy, są spowodowane wadami sensorycznymi. Bicie oczopląsu wynika z teorii wad motorycznych, która jest nie do utrzymania w klinice lub neurofizjologii. Wrodzone oczopląs jest złożoną wadą neurologiczną, która utrzymuje stabilny wzrok. W środowisku sportowym Odpowiedzi optokinetyczne działają w celu utrzymania oka w stabilnej pozycji, podczas gdy odruch optokinetyczny wrodzonego oczopląsu jest wadliwy, a jego oczopląs optokinetyczny (OKN) jest nieprawidłowy. Niektóre są odwrócone (tj. Odwrócony OKN), niektóre nienormalne wzmocnienia (tj. Ruch gałki ocznej jest większy lub mniejszy niż ruch bębna pasiastego OKN), przebieg oczopląsu jest nałożony; lub OKN jest oczywiście nieuporządkowany, szczególnie wolna faza jest oczywiście nienormalna, te wskazówki Na bardzo wczesnych etapach rozwoju wolna faza OKN może być defektem trwałym, nawet jeśli defekt początkowy jest przejściowy, przejściowy, wrodzony oczopląs jest często dziedziczny, ale dziedziczność nie jest Czynnikiem, ponieważ duża liczba przypadków są nierodzinną, nawet w przypadkach rodzinnych, rodzaj oczopląs nie jest taka sama, to wraz z oczopląs bliźniaków, którzy są inni "

Simon JW i wsp. Uważają, że oczopląs wrodzony występuje w dziedziczonym recesywnym sprzężeniu z chromosomem X, ale powszechne jest również dziedziczenie autosomalne dominujące Obecnie znane cechy genetyczne to dominujące powiązanie seksualne, recesywne powiązanie seksualne, autosomalne dominujące i często Istnieją 4 rodzaje tajemniczych genów recesywnych: wśród rodzin zgłoszonych za granicą najbardziej dominuje dziedziczenie związane z płcią, które charakteryzuje się ciągłym przejściem; mężczyźni są przenoszeni tylko na córki, synowie są normalni; kobiety mają około połowy swoich dzieci; penetracja Nie wysokie; szczególnie żeńskie heterozygote niekoniecznie występują, dziedziczenie recesywne łańcucha płciowego jest drugie po pierwszym, zasadniczo tylko u mężczyzn (niosące kobiety, początek męski), dziedziczenie autosomalne dominujące, stosunkowo rzadkie, charakteryzujące się pokoleniami; Częstość występowania obu płci jest równa; gdy jedno z rodziców jest chore, dotyczy to około 50% potomstwa; od ponad 3 pokoleń dziedziczenie autosomalne recesywne jest również rzadkie, charakteryzuje się początkiem rodzeństwa pacjenta, inni członkowie są normalni, a niektórzy rodzice ( W poprzednim pokoleniu istniała historia bliskich krewnych, a Kerrison JB poinformował, że autosomalny dominujący gen wrodzonego oczopląsu znajdował się w 6p12.

Wrodzone zapobieganie oczopląsowi

Nie ma skutecznego środka zapobiegającego tej chorobie, a wczesne wykrycie i wczesna diagnoza są kluczem do zapobiegania i leczenia tej choroby.

Wrodzone powikłanie oczopląsu Komplikacje niedowidzenie

Najczęstszymi powikłaniami wrodzonego oczopląsu są: niedowidzenie, widok z boku i zez. Jeśli chodzi o widok z boku, rzeczywiste działanie jest odwrotnym działaniem kompensowanej pozycji głowy. Na przykład, gdy współczesna pozycja głowy jest obrócona w lewo, oczy muszą być prawe. Odwracając się na boki, w przypadku zeza, według statystyk, powikłania stanowiły 21,1%, wspólna egzotropia zewnętrzna, stanowiąca 60,6% połączonego zeza, wspólna skośna wewnętrzna stanowiła 30,0%, a górna skośna stanowiła 1,4%.

Wrodzone objawy oczopląsu częste objawy oczopląs zaburzenia widzenia podwójne widzenie zawroty głowy ruchy gałek ocznych

Oprócz kilku wrodzonych wstrząsów oka prawie wszystkie oczy są chore, a większość ruchów gałek ocznych ulega sprzężeniu. Wyraźne cechy objawów klinicznych to: wczesny początek lub czas rozpoczęcia nie można jednoznacznie określić, a gałka oczna jest mimowolnie Kontynuuj bicie lub huśtanie się.

1. Niezamierzone ciągłe regularne bicie lub kołysanie gałki ocznej (drżenie gałki ocznej) oczopląs tej choroby zasadniczo nie jest samokontrolujący, to jest tak zwany mimowolny, ale zdarzają się również przypadki, gdy uwaga jest skoncentrowana, oczopląs Można go złagodzić, a nawet zniknąć; w niektórych przypadkach, gdy stosuje się dostosowanie i zbieżność, oczopląs ulega zmniejszeniu lub zanikowi, co wskazuje, że regulacja i zbieżność lub bliski odruch mają hamujący wpływ na oczopląs, co można zaobserwować klinicznie. Wielu pacjentów patrzy na trzęsienie ziemi w pobliżu, nie widząc trzęsienia ziemi. Mechanizm jest tutaj. Jednak niektórzy pacjenci mają coś przeciwnego. Nawet niektórzy pacjenci wykazują większą nerwowość, większą koncentrację, poważniejsze lub bardziej oczywiste oczopląs i więcej Ci, którzy odwracają wzrok od trzęsienia ziemi, widzą niemal wstrząs; lub oczopląs jest lżejszy, a ogłuszenie w pobliżu oka jest cięższe.

Jedną cechą wydaje się być unikalna cecha oczopląsu wrodzonego, mianowicie „odwrócony OKN”, w którym faza oczopląsu jest w tym samym kierunku co bęben pasiasty. W normalnych przypadkach powolna faza oczopląsu pokrywa się z kierunkiem obrotu bębna prążkowanego Mechanizm tej sytuacji nie jest jasny, ale nie jest tak w przypadku innych anomalii.

Oczopląs tej choroby jest na ogół ciągły, chyba że oczopląs całkowicie się zatrzyma podczas snu, ale zdarzają się przypadki, gdy uwaga jest rozluźniona, gdy patrzy się daleko lub gdy zamyka oczy, oczopląs jest oczywisty. Zwolnij lub zniknij, zamknięcie powieki hamuje oczopląs, prawdopodobnie nie z powodu zablokowania wzroku, może wynikać z samej aktywności zamknięcia powieki, a oczopląs znika podczas snu.

Ze względu na cechy oczopląsu wrodzonego Dell'Osso wykorzystuje precyzyjną technologię rejestrowania ruchów gałek ocznych Zgodnie z różnymi przebiegami zidentyfikowano ponad 40 różnych rodzajów oczopląsu wrodzonego, wykorzystując zapisy ruchów gałek ocznych i technologię szybkich kamer. Przedstawia ruch wahadłowy gałki ocznej pacjenta w przód i w tył, w optotypie. W takim okresie kołysania gałka oczna jest względnie stabilna, widzenie jest najlepsze, głowa drży lub nienormalna pozycja głowy, wstrząs oka jest osłabiony, a oczopląs jest spłaszczony. Grzbiety i doliny lub inne części kształtu fali, z grubsza reprezentujące czas, w którym fovea jest skierowana w stronę optotypu, niestety wiele kształtów fali nie wskazuje przyczyny drżenia, ale analiza kształtu fali może wykazać, że drżenie to wahadło lub bicie, lub jedno i drugie Mieszane, ze znacznymi różnicami przestrzennymi i czasowymi, a także zmianami różnych kształtów fal i foveal foveal.

Oczopląs choroby jest na ogół bardziej regularny, sprzężony niż nieregularny, ale w niektórych przypadkach oczopląs mieszany, chociaż drżenie jest sprzężone, regularność jest często słaba, często Jest to mieszanina uderzeń i wahadła; lub mieszanka kierunków drżenia. Bardziej powszechny kierunek drżenia jest mieszany z mieszaniną skośnego drżenia i drżenia rotacyjnego; lub mieszaniną drżenia pionowego i drżenia rotacyjnego, które mogą być związane z kierunkiem mięśni pionowych i skośnych. Jest to związane z rotacją.

Jeśli chodzi o kierunek oczopląsu, liczba drżeń poziomych jest większa, zgodnie z danymi statystycznymi stanowiącymi 97,5%, proporcja drżenia pionowego i drżenia mieszanego jest bardzo mała.

Jeśli chodzi o oczopląs typu trzęsienie ziemi, najczęściej jest to typ szarpany, a tak zwany typ pulsacyjny, to znaczy drżenie składa się z dwóch faz szybkiej i wolnej fazy. Ogólnie uważa się, że siła mięśni po stronie szybkiej fazy jest słaba, a mięsień w fazie wolnej słaba. Silna siła, taka jak kombinowana pozycja głowicy kompensacyjnej, twarz jest zwykle zwrócona w stronę fazy szybkiej, podczas gdy dwoje oczu obraca się w stronę fazy wolnej, tworząc typowe zjawisko widoku z boku, poziome wibracje oka typu bicia, szybka faza po lewej stronie, faza wolna w Jest więcej prawej strony, więc lewa strona obraca się bardziej, a prawa strona dwojga jest większa. Zjawisko oczopląsu wrodzonego oczopląsu różni się od widoku z boku telewizora. Ten pierwszy ma zwykle widok z boku podczas chodzenia lub zabawy, zwracaj uwagę na rzeczy. Jest to pogorszenie, podczas gdy ten drugi, podczas chodzenia lub zabawy, nie ma nieprawidłowości głowy lub zjawiska widoku z boku.Tylko podczas oglądania telewizji lub skupiania uwagi, takich jak czytanie książki lub pisanie, występuje zjawisko widoku z boku, znane również jako kręcz szyi TV. (Kręcz szyi TV).

W porównaniu z typem bicia oczopląs wahadłowy jest znacznie mniejszy, stosunek dwóch wynosi 3: 1 do 4: 1, ale według statystyk typ bicia wynosi 68,2%, a typ wahadła 30,3%. Może to być spowodowane względnie dużą liczbą pacjentów z oczopląsem typu wahadłowego. Tak zwany oczopląs typu wahadłowego, jak sama nazwa wskazuje, nie ma drżenia i powolnej fazy. Obie fazy mają zasadniczo tę samą prędkość oscylacyjną, która jest podobna do wahadła wahadła.

Mieszany oczopląs (oczopląs mieszany), zgodnie ze statystykami o proporcji około 1,5%, tak zwany oczopląs mieszany, jak wspomniano powyżej, niektóre są mieszane z typem wahadła typu wahadła, a niektóre są mieszaniem kierunku drżenia Ze względu na słabą sejsmiczność i sejsmiczność oczopląsu mieszanego, gołym okiem często trudno jest wyraźnie sprawdzić i zwykle konieczne jest sprawdzenie za pomocą badania EK. Ponadto ostrość wzroku oczopląsu mieszanego , ogólnie niższe.

Jeśli chodzi o strefę neutralną oczopląsu, wielu autorów wspomniało o tym problemie, tzw. Strefa pośrednia odnosi się do pozycji, w której oczopląs jest najlżejszy, ale nie ma określonej liczby, która nie byłaby odpowiednia na przykład do zastosowania klinicznego. W przypadku wrodzonego oczopląsu amplituda każdego spojrzenia wynosi 200 razy na minutę, a amplituda trzęsienia ziemi tylko 198 razy na minutę Zgodnie z powyższymi przepisami orientacja ta powinna być strefą środkową. „Nie ma to większego znaczenia klinicznego. Dlatego stosujemy zasadę„ pozycji spoczynkowego oka ”lub„ strefy zerowej ”lub„ punktu zerowego ”, która jest uważana za odpowiednią. Tak zwana pozycja spoczynkowego oka lub pas zerowy lub punkt zerowy , odnosi się do pozycji, w której oczopląs zasadniczo się zatrzymuje. W statystykach tylko ci, którzy mają spoczynkowe oczy, mają tylko 6,3%, z których wszystkie są pulsującym oczopląsem. Pozycja spoczynkowego oka jest znacznie bardziej po prawej stronie niż po lewej stronie. „praworęczny” jest powiązany.

2. Niedowidzenie wrodzone niedowidzenie gałki ocznej jest prawie obuoczne (z wyjątkiem oczopląsu jednoocznego lub asymetrycznego) W przypadku braku powikłań, takich jak zez lub błąd refrakcyjny, stopień niedowidzenia w obu oczach jest zasadniczo podobny, zgodnie ze statystykami. Przypadki niedowidzenia stanowiły 86,7%, z czego ostrość widzenia 0,1 lub widzenie jednym okiem jest mniejsze niż 0,1, to znaczy ciężka niedowidzenie, co stanowi 20,2% (jedno oko mniej niż 0,1% stanowi 1,3%); ostrość wzroku 0,2 do 0,5, czyli umiarkowanie słabe widzenie, co stanowi 52,3% Wzrok 0,6 do 0,8, to znaczy łagodna niedowidzenie, odpowiadające za 14,2%, ostrość wzroku 0,9 lub 0,9 lub 13,3%, widać, że wpływ wrodzonego oczopląsu na widzenie jest powszechny.

Niedowidzenie jest częste u pacjentów z oczopląsem wrodzonym i jest przeważnie obuoczne, nawet poważniejsze, ale jego funkcja obuoczna na ogół istnieje, chyba że znacząco pogorszy się stereoskopowe widzenie zeza lub poważne upośledzenie wzroku. Zasadniczo istnieje trójpoziomowa funkcja widzenia obuocznego. Stereoskopowa ostrość wrodzonego oczopląsu jest związana ze słabą ostrością wzroku. Nie jest związana z parametrem oczopląsu. Problem ten jest badany. Test X2 pokazuje: daleki, bliski dystans Nie stwierdzono korelacji między SA (ostry stereoskopowo) a dalekimi, bliskimi odległościami F, A, I (parametry drgań oka) (P> 0,05).

Widzenie kolorów u pacjentów z wrodzonym oczopląsem, szczególnie typowym wrodzonym oczopląsem (normalna CN), jest prawidłowe, co jest ważnym punktem w identyfikacji wrodzonego oczopląsu i zespołu dysfunkcji stożka (CDS). Jeden

W przypadku małych dzieci widzenie ich rodziców jest normalne, ponieważ ich zabawa nie jest utrudniona i tylko wtedy, gdy potrzebują lepszego widzenia z powodu czytania, ujawniają się wady wzroku. Widzenie u większości dzieci jest w zakresie od 0,2 do 0,5, jednak ich widzenie można poprawić wraz z wiekiem, a niektóre mogą nawet osiągnąć normalne. Typowe dzieci z oczopląsem wrodzonym lub pacjenci mają słabą wizję. Poniżej 0,1, jeśli ostrość wzroku jest mniejsza niż 0,1, należy zachować szczególną ostrożność, aby wyeliminować przyczyny patologiczne .. Pacjenci z oczopląsem o niskiej amplitudzie zwykle mają lepsze widzenie, szczególnie gdy mają mechanizmy adaptacyjne, takie jak drżenie głowy lub nieprawidłowe ustawienie głowy. Typowi wrodzeni pacjenci z oczopląsem mają dobre widzenie w bliskiej odległości i słabe widzenie na odległość, co nie wynika z bliskiego odbicia zmniejszającego intensywność trzęsienia ziemi, ale z innego mechanizmu, takiego jak zmiana przebiegu drżenia lub lepsze wykorzystanie plamki z powodu rotacji wewnątrzgałkowej. Spowodowane przez centralną dołek, oczopląs wrodzony, niedowidzenie ogólne, objawiające się zarówno jako dobre widzenie w bliskiej odległości, jak i słabe widzenie na odległość, które mogą być związane z rozwojem widzenia, ponieważ bliskie widzenie jest najwcześniejsze W normalnych okolicznościach dziecko najpierw lub najpierw widzi smoczek matki, a następnie stopniowo widzi twarz matki itp., Rozwój dalekiego widzenia jest stosunkowo późny, stopniowo rozwija się wraz ze wzrostem wieku, nie jest tak dobry, jak widzenie z bliska, Dlatego uszkodzenie widzenia dalekiego jest często bardziej oczywiste niż widzenie bliży.

Funkcja wzrokowa pacjentów z wrodzonym oczopląsem, oprócz zmniejszonej ostrości wzroku, jest również mniej wrażliwa na grafikę i ruch, ale widzenie kolorów jest zasadniczo normalne.

3. Kompensując pozycję głowy wrodzonego oczopląsu, głównie za lewe i prawe ugięcie twarzy, tylko kilka przypadków pokazuje uniesienie lub przywodzenie żuchwy, i jest kilka przypadków, w których głowa może przechylać się w lewo i prawo, zgodnie z Według statystyk, oczopląs wrodzony stanowił 66,2% głów, szczególnie tych z oczopląsem pulsacyjnym poziomym, stanowiącym 88,1% głowy kompensacyjnej i prawie głową kompensacyjną oczopląsu. Wydajność polega na tym, że twarz jest zwrócona na stronę szybkiej fazy, z wyjątkiem niektórych osób. Ze względu na rodzaj oczopląsu, szybka faza jest bardziej po lewej stronie, dlatego pozycja głowicy kompensacyjnej jest bardziej po lewej stronie twarzy; kilka szybkich faz znajduje się po prawej stronie. Twarz jest zwrócona na prawą stronę, występują pojedyncze drżenia poziome lub pojedyncze pulsujące drżenia poziome, pozycja pozycji spoczynkowego oka lub drżenie nie jest z boku, ale poniżej lub powyżej, tacy pacjenci, ich kompensacja Pozycja głowy charakteryzuje się uniesieniem lub przywodzeniem żuchwy, podobnym do bicia oczopląsu pionowego, w przypadku bicia oczopląsu pionowego lub innych przypadków oczopląsu, w których pozycja spoczynkowego oka jest poniżej lub powyżej, kompensacyjną pozycję głowy wyraża się jako dolna szczęka. Podnoszenie lub przesuwanie w przypadku drżenia obracającego się oka można wyrazić jako lewą i prawą pochylenie głowy, Na przykład oczopląs leworęczny (lewostronny to szybka faza), głowa pochylona w lewo, oczopląs praworęczny (prawostronna jest szybka faza) głowa pochylona w prawo, w oczopląsie typu wahadłowego, niektóre mogą mieć również kompensacyjną pozycję głowy, ogólnie wyrażoną jako twarz Odwróć się w stronę, w której drżenie jest cięższe, a dwoje oczu zwróć się w stronę, w której drżenie jest lżejsze (środkowy pas). Ponadto są przypadki, w których głowa kołysze się lub trzęsie nienormalnie.

4. Kompensacyjne częste mruganie niewielkiej liczby wrodzonych oczopląsów, może wykazywać częste mruganie, im więcej uwagi należy obserwować cel, tym częstsze oczy, tym szybciej i częściej, a stres psychiczny jest oczywiście związany, niektórzy pacjenci są po operacji oczopląsu W pierwszej zmianie opatrunku zjawisko częstego mrugania całkowicie zniknęło, wskazując, że to nieprawidłowe działanie jest związane z drżeniem gałki ocznej. Prawdopodobnie jest to mechanizm kompensacyjny. Zjawisko to występuje głównie u pacjentów z oczopląsem o wysokiej częstotliwości, szczególnie W średniej amplitudzie o wysokiej częstotliwości intensywność trzęsienia ziemi jest duża, nie ma oczywistej kompensacyjnej pozycji głowy, a pacjent ze słabym wzrokiem jest wprost proporcjonalny do częstotliwości wyładowania w oku. Kiedy napięcie mentalne zanika lub nie patrzy na to, to częste mruganie Zniknął również, ale oczopląs nadal istnieje, co stanowi punkt odróżnienia od oczopląsu powieki.

Badanie wrodzonego oczopląsu

U niektórych pacjentów można zwiększyć oznaczenie manganu i miedzi we krwi.

Obejmuje to głównie częstotliwość sejsmiczną, kontrolę amplitudy i intensywności sejsmicznej, częstotliwość (F), amplitudę (amplituda, A) i intensywność (I) Te trzy wskaźniki służą do oceny stopnia oczopląsu i oceny efektu terapeutycznego. Najważniejszymi obiektywnymi wskaźnikami, najlepszymi obecnie sposobami uzyskania tych trzech wskaźników, oprócz bezpośredniego wideo, jest wykres oczopląsu elektrycznego (ENG).

Program EOG elektrofizjologicznego urządzenia AC-NEUROPACK IV Mini produkowanego przez Nippon Optoelectronics Co., Ltd. został wykorzystany do wykonania elektrogramów oczopląsowych i zaproponowano standard klasyfikacji 4 poziomów amplitudy, amplitudy i intensywności (I = F × A). ?

F1 ≤ 100 razy / min

F2 = 101 ～ 200 razy / min

F3 = 201 ～ 300 razy / min

F4> 300 razy / min

A1 ≤ 100μV

A2 = 101 ～ 200μV

A3 = 201 ～ 300μV

A4> 300μV

I1 ≤ 100 × 100 (tj. 1 × 104) μV • razy / min

I2 = 1.0001 × 104 ～ 4 × 104μV • czas / min

I3 = 4.0001 × 104 ～ 9 × 104μV • razy / min

I4≥9.0001 × 104μV • razy / min

Oprócz wyżej wymienionych wskaźników obiektywnych, ENG może również wyświetlać parametr oczopląsu i wyraźnie pokazywać pozycję oka nieskończonego i pozycję oka spoczynkowego, a także może wyświetlać kierunek i rodzaj oczopląsu, poziomy lub pionowy. Jest to rodzaj bicia lub wahadła. ENG jest piłokształtną falą (ryc. 1A, B), a ENG typu wahadłowego nys jest falą sinusoidalną. Dlatego kontrola ENG może uzyskać 6 ważnych danych i obiektywnych wskaźników, to znaczy F, A, I, pozycja spoczynkowego oka i rodzaj wstrząsu i kierunek trzęsienia ziemi oraz czy ruch oka znika podczas zamykania oczu lub mrugania w ciemności itp. Dlatego ENG jest ważnym elementem kontrolnym dla wrodzonego oczopląsu, w zasadzie koniecznością W projekcie badawczym bez tego badania niemożliwe jest dokładne określenie nasilenia oczopląsu i obiektywna ocena efektu leczenia pacjenta nie jest łatwa.

Diagnoza i diagnoza oczopląsu wrodzonego

Diagnoza

Aby odróżnić oczopląs wrodzony od oczopląsu wrodzonego, muszą istnieć jasne kryteria diagnostyczne Zgodnie z istniejącymi technikami diagnostycznymi ogólnie zalecane są następujące standardy.

1. Początek choroby jest wczesny od dzieciństwa, to znaczy oczopląs, lub czas początku nie jest jasny.

2. Nie ma przełyku (oscylopsji), to znaczy nie ma kołysania, nawet jeśli oczopląs jest dość poważny, nie ma kołysania obiektu wzrokowego, który jest głównym kryterium diagnozowania wrodzonego oczopląsu.

3. Mimowolne ciągłe kołysanie lub bicie gałki ocznej jest regularne, a nie nieregularne zaburzenie gałki ocznej i różni się od oczopląsu z zaburzeniami wzroku.

4. Nie ma ograniczeń w ruchu gałki ocznej, deformacji oka ani innych wrodzonych anomalii.

5. Ogólne codzienne czynności bez widocznych przeszkód Zarówno widzenie obuoczne, jak i skorygowana ostrość widzenia są na ogół powyżej 0,1, a widzenie kolorów jest normalne Jeśli nie ma zeza, na ogół istnieją trzy poziomy widzenia obuocznego.

6. Brak objawów zaburzeń ośrodkowego układu nerwowego i zaburzeń czynności przedsionkowej, takich jak zaburzenia równowagi i zawroty głowy.

7. Zamknięte oczy lub mruganie w ciemności jest wrodzonym oczopląsem, ale wrodzonym oczopląsem nie jest.

Diagnostyka różnicowa

Rozpoznanie oczopląsu wrodzonego na ogół nie jest trudne. Większość pacjentów może potwierdzić diagnozę w odniesieniu do objawów klinicznych i badań, jednak niektóre sytuacje wymagają lub muszą zostać zidentyfikowane w celu zmniejszenia lub uniknięcia wystąpienia fałszywej diagnozy.

1. Zespół niedoboru stożka (CDS)

Zespół ten jest spowodowany wrodzoną hipoplazją funkcji stożka. Główne objawy kliniczne to: drżenie obuoczne od dzieciństwa; ciężka światłowstręt; ślepota na kolory; ciężkie upośledzenie wzroku (0,1 lub mniej); po drugie, połączony zez itp. Zespół dysfunkcji komórek najprawdopodobniej można pomylić z wrodzonym oczopląsem. Nieznaczna nieuwaga może powodować błędną diagnozę, ponieważ drżenie oczne zespołu dysfunkcji komórek stożkowych rozpoczyna się również od dzieciństwa i jest to drżenie obuoczne, a jego badanie oka na ogół nie jest oczywiste. Nieprawidłowe wyniki, ale oczywista światłowstręt i ciężkie zaburzenie widzenia barwnego, są głównymi punktami odróżniającymi od wrodzonego oczopląsu .. Pacjenci z wrodzonym oczopląsem nie mają widocznej światłowstręt, podczas gdy pacjenci z CDS nie mogą rozwinąć się silnie z powodu dysfunkcji stożka. Światło może być tylko słabym światłem, więc pacjenci z CDS wykazują oczywistą światłowstręt w świetle dziennym lub normalnej jasności (np. W pomieszczeniu w ciągu dnia), nie mogą otworzyć oczu lub mogą jedynie nieznacznie otworzyć szczelinę, ale w ciemności Jeśli pójdziesz do ciemni lub w nocy, twoje oczy będą tak duże, jak zwykle. Wydajność ta oczywiście różni się od wrodzonego oczopląsu. Inną kwestią jest to, że widzenie kolorów pacjentów z wrodzonym oczopląsem jest w zasadzie normalne, a widzenie kolorów pacjentów z CDS jest normalne. Poważne zaburzenie lub ślepota na pełny kolor, ze względu na dysfunkcję stożka i niedorozwój, nie może odczuwać stymulacji światłem barwnym (blask stożkowy i światło kolorowe, komórki pręcikowe mogą odczuwać jedynie stymulację słabego światła bez funkcji światła barwnego), Jest to również ważny punkt identyfikacyjny. Tylko te dwa punkty są wystarczające do zidentyfikowania. Jeśli chodzi o inne aspekty, takie jak badanie dna oka, ponieważ oczopląs pacjentów z CDS jest przeważnie drżeniem o wysokiej częstotliwości, światłowstręt jest poważniejszy, więc trudno jest sprawdzić satysfakcję, większość Przez oświetlony obszar oftalmoskopu można zobaczyć tylko dysk optyczny i naczynia krwionośne. Niektórzy widzą, że obszar plamki jest ciemny i nie ma odbicia dołkowego, ale nie ma znaczenia dyskryminującego; w odniesieniu do badania elektrofizjologii (ERG i VEP), chociaż Można wykryć nieprawidłowości, ale ponieważ nie ma swoistości, nie ma różnicowej wartości diagnostycznej. Celem rozróżnienia między CN a CDS jest leczenie dwóch problemów. W przypadku pacjentów z CN można rozważyć operację, podczas gdy CDS nie jest odpowiedni do operacji i nie ma dobrego leczenia. Metody, niektóre mogą rozważyć noszenie okularów zmieniających kolor, aby zmniejszyć bodziec świetlny, zmniejszyć nadmierną światłowstręt i poprawić objawy.

2. nabyte oczopląs (AN)

Każde drżenie oka z późnym początkiem można nazwać oczopląsem nabytym. Jest to ogólna nazwa diagnostyczna lub kompleksowy termin diagnostyczny. W rzeczywistości obejmuje różne oczopląs, szczególnie późny początek. Patologiczny oczopląs, taki jak oczopląs środkowy, oczopląs przedsionkowy itp., Wspólne cechy nabytego oczopląsu to: późny początek; wyraźny czas wystąpienia; oczywiste objawy i ból, takie jak kołysanie wzrokowe (zez) , zawroty głowy itp .; po badaniu neurologicznym lub innych badaniach specjalnych (CT, MRI itp.) można znaleźć pierwotną chorobę lub przyczynę, oczopląs jest tylko jednym z objawów klinicznych lub objawów, a oczopląs wrodzony jest odwrotny. Początek CN jest wczesny, czas początku nie jest jasny; pacjenci z CN nie mają wyraźnych objawów oprócz ostrości wzroku, braku zeza lub zawrotów głowy; nie można znaleźć idiopatycznych chorób opartych na CN, jeśli chodzi o obecne techniki badań klinicznych Przyczyna, cel polegający na rozróżnieniu CN i AN, nadal dotyczy leczenia obu.Badanie i leczenie pacjentów z CN są zasadniczo w dziedzinie okulistyki, podczas gdy u pacjentów z AN pierwotną chorobę i przyczynę należy zbadać i znaleźć. Zatem leczenie przyczyny i pierwotnej choroby, bez względu na to, czy jest to badanie, czy leczenie, zasadniczo nie leży w dziedzinie okulistyki, ale głównie w Klinice Neurologii lub Otologii, a dokładniej CN jest chorobą oczu, AN jest w zasadzie neurologią Lub choroby otologiczne, dlatego należy zidentyfikować CN i AN, aby uniknąć błędów w leczeniu, zwłaszcza jeśli AN nie może być traktowany jak CN.

3. Oczopląs wzrokowy (VN)

Taki oczopląs obserwuje się głównie w przypadku zaćmy wrodzonej o cięższych oczach, wrodzonej leukoplakii rogówki, wrodzonego zmętnienia ciała szklistego i wrodzonych wad dna oka o ciężkim uszkodzeniu wzroku w obu oczach. Połączony oczopląs jest również bardzo wcześnie po urodzeniu, więc jest bardzo mylący z oczopląsem wrodzonym Na szczęście u pacjentów z wrodzoną zaćmą i leukoplakią rogówki łatwo jest znaleźć wrodzone anomalie w oku, ale nie trudno odróżnić od wrodzonego Oczopląsem idiopatycznym jest oczopląs wrodzony, ale u pacjentów z wrodzonym zmętnieniem ciała szklistego i wrodzonymi wadami dna oka, jeśli lampa zwężająca i badanie dna nie są wykonywane, trudno jest znaleźć nieprawidłowości w tylnej części oka wewnętrznego, ale VN Błędnie zdiagnozowana jako CN, szczególnie u pacjentów z oczopląsem, którzy nie mogą współpracować przy badaniu, dno i oko wewnętrzne powinny zostać zbadane w jak największym stopniu, chociaż ma to pewne trudności, szczególnie u małych dzieci, których ostrość wzroku jest mniejsza niż 0,1, a karta oka nie jest sprawdzana. Powinny próbować sprawdzić wewnętrzne oko i dno, małe dzieci, które nie współpracują, mogą użyć hydratu chloralu lub innych tabletek nasennych, aby się zrelaksować i sprawdzić dno. Można uzyskać bardziej zadowalające wyniki, ponieważ oczopląs zatrzymuje się podczas snu i łatwo jest zobaczyć dno oczne. Oczopląs z zaburzeniami wzroku jest w zasadzie typem wahadła lub mieszanym lub bardzo słabym oczopląsem, więc w takich sytuacjach, Należy zwrócić uwagę na identyfikację, aby uniknąć błędnej diagnozy, celem identyfikacji CN i VN jest również ich leczenie. W leczeniu VN kluczem jest znalezienie pierwotnej choroby i leczenie pierwotnej choroby, oczopląs jest jej powikłaniem, należy wyjaśnić Bardzo trudno jest wyeliminować tego rodzaju oczopląs, nawet po udanej operacji wrodzonej zaćmy nadal występuje oczopląs. Powszechnie uważa się, że wrodzoną zaćmę można operować wcześnie (przed 2 rokiem życia).

Materiały na tej stronie mają na celu ogólne wykorzystanie informacyjne i nie stanowią porady medycznej, prawdopodobnej diagnozy ani zalecanych metod leczenia.