Choroideremia

Wprowadzenie do choroby naczyniówki Choroideremia charakteryzuje się postępującym początkiem obu oczu, od dziecięcej ślepoty, rozproszonych naczyń krwionośnych naczyniówki pełnej grubości i zaniku RPE, a ostatecznie naczyniówka całkowicie znika. Podstawowa wiedza Odsetek chorób: 0,0005% Wrażliwi ludzie: żadnych wyjątkowych ludzi Tryb infekcji: niezakaźny Powikłania: krótkowzroczność, nadwzroczność, zaćma, zaćma

Bez choroby naczyniówkowej

(1) Przyczyny choroby

Większość pacjentów jest związana z czynnikami genetycznymi.

(dwa) patogeneza

Czynnik immunologiczny

Na podstawie histologii i ultrastruktury stwierdzono fagocytarne pigmenty makrofagów i zewnętrzne segmenty fotoreceptora W pigmentach fagocytarnych pokrewne białka mogą powodować reakcje alergiczne, powodując zapadanie się śródmiąższowej naczyniówki, zanik błony Bruch i naczyń krwionośnych oraz zanik naczyniówki pełnej grubości.

Czynniki genetyczne

Chorobę uznano za dziedziczne dziedziczenie chromosomu X, a jej mechanizm nie został jeszcze wyjaśniony. Mężczyźni są chorobliwi i postępują, a kobiety są nosicielkami genetycznymi.

Wada biochemiczna

Testy biochemiczne wykazały spadek cyklicznego monofosforanu guanozyny (cGMP).

Brak profilaktyki chorób naczyniówkowych

Przebieg choroby może być opóźniony o kilka lat, a ostre ataki i remisje występują naprzemiennie, a większość z nich samodzielnie ustępuje w wieku dorosłym. Ale niektórzy nadal mają napad. Jeśli zapalenie stawów nie goi się przez wiele lat, może powodować poważne deformacje stawów i zaburzenia ruchowe. Jest to częstsze w przypadku zapalenia wielostawowego, starszych dziewcząt z początkiem i typu ogólnoustrojowego z zapaleniem wielostawowym. W przypadku zapalenia stawów przewlekłe zapalenie tęczówki występuje u dziewcząt, które rozwijają się przed 4 rokiem życia, powodując ślepotę. Zesztywniające zapalenie stawów kręgosłupa można zaobserwować u starszych chłopców. Zasadniczo, jeśli zostanie szybko leczonych, 75% pacjentów zostanie zwolnionych, a ich funkcja stawów będzie normalna. Tylko nieliczne spowodowały dożywotnią niepełnosprawność. Poszczególni pacjenci zmarli z powodu infekcji lub amyloidozy.

Bez powikłań naczyniówkowych Powikłania, krótkowzroczność, zaćma, zaćma

Stan refrakcji choroby (zarówno męskiej, jak i żeńskiej) często ma umiarkowaną krótkowzroczność, ale czasami twarz lub dalekowzroczność, pacjenci mogą mieć atrofię zaćmy i tęczówki, upłynnienie ciała szklistego i niewielkie włókniste zmętnienie, białe kryształy podobne do cholesterolu i bardzo małe Cząsteczki pigmentu

Brak objawów naczyniówkowych częste objawy wąskie widzenie zmiany widzenia ślepa noc pigmentacja utrata pigmentacji zielony ślepy kolor widzenie nieprawidłowe zmiany dna oka

1. Zmiana funkcji wizualnej

Jest wczesny początek, mógł urodzić się przy urodzeniu, utrata wzroku, a nawet pogorszyć postrzeganie światła, zwężenie dośrodkowe pola widzenia, zmiana atrofii zaczyna się w środkowej i obwodowej części, rozszerza się w kierunku centrum wraz z wiekiem, a na końcu pozostaje w środkowej części, stopniowo tworząc rurowy widok Zwykle ostrość wzroku jest umiarkowanie zmniejszona w wieku 10–30 lat, ale widzenie centralne jest nadal utrzymywane. Po 40–50 latach obejmujących plamkę żółtą, jest to rurka lub towarzyszy jej mała wyspa na obrzeżach. Ostateczne pole widzenia znika całkowicie i pozostaje po stronie środkowej i skroniowej. Po zniknięciu wyspy pacjent był całkowicie ślepy, a noc była ślepa i wczesna, wykazując zwyrodnienie w kształcie stożka. Ostateczny próg dostosowanych do ciemności komórek pręcikowych wykazywał postępujący wzrost. Na późnym etapie nie wykryto krzywej adaptacji do ciemności, a zaburzeniem widzenia kolorów była czerwono-zielona ślepa. Pomiar elektrofizjologiczny, wczesne jasne widzenie ERG jest normalne, adaptacja do ciemności ERG jest niska, późne wygaszanie, EOG niska fala lub brak fali, zmiany ERG u mężczyzn z tą chorobą są normalne na wczesnym etapie modyfikacji ERG, ale adaptacja do ciemności część a Amplituda fali i fali b maleje, opóźnienie fali b wzrasta, późne ERG gaśnie, widzenie pacjentek, pole widzenia, adaptacja do ciemności, pigment, EOG, ERG są w większości normalne, ale czasami są nieprawidłowe, nosicielki znajdują się w dnie W przypadku oczywistego zaburzenia pigmentacji podobnego do płytki nazębnej i akumulacji, odpowiedź ERG jest nadal normalna, a amplituda ERG może być zmniejszona lub zwiększona. Zmiana EOG w tej chorobie jest bardziej oczywista niż ERG. Nieprawidłową cechą testu funkcji wzrokowej u pacjentów bez choroby naczyniówkowej jest EOG. Potencjał wyjściowy został znacznie zmniejszony, późny potencjał wyjściowy EOG był prawie niewykrywalny, jasny pik całkowicie zniknął, a funkcja wzrokowa pacjentek była nienormalnie nienormalna, ale u niektórych pacjentów mogą występować nieprawidłowości.

2. Zmiany dna oka

Zmiany dna oka mogą wystąpić u niemowląt i małych dzieci, ale także późno, nawet po 40 roku życia, tylko początkowe zmiany można podzielić na trzy fazy.

(1) Na wczesnym etapie: występuje łagodna atypowa obwodowa retinopatia pigmentowa Ze względu na zwyrodnienie nabłonka barwnikowego siatkówki równik i obwodowa część dna migają na żółto, w głębi znajdują się cząsteczki pigmentu, a między pigmentami znajduje się strefa depigmentacji. To nie są osteocyty.

(2) W średnim okresie: zmiany stopniowo rozwijają się od obwodu do tylnego bieguna, a wewnętrzna warstwa siatkówki jest wolna od pigmentacji W tym czasie pojawiają się naczynia naczyniówki i zanik RPE, ukazując małe obszary naczyniówki naczyniowej makronaczyniowej.

(3) Późny etap: naczyniak i RPE stopniowo zanikają do tylnego bieguna dna, nabłonek pigmentowy dna jest prawie całkowicie zniszczony, naczyniówki naczyniowe znikają i zanikają, a czasami w plamce pozostaje tylko niewielki kawałek naczyniówki, a jego granica jest wyraźna, podczas gdy część obwodowa Wyspę naczyniówki naczyniówki można opuścić, ale znika po 50 do 60. Ponieważ nabłonek pigmentowy i naczyniówki naczyniówki naczyniowej znikają, podstawa odsłania białe światło twardówki, a pozostałe wyspy mogą być brązowoczerwone z okręgiem wokół obwodu. Plamki w kształcie lub nieregularne pigmenty, ale rzadko widoczny cały dno jest białe, brak widocznych naczyniówkowych naczyń krwionośnych, chociaż zmiany naczyniówkowe są oczywiste, siatkówka i bóg wzrokowy często pozostają normalne, późny dysk wzrokowy może być zanikowy, naczynia krwionośne siatkówki mogą być nieco cienkie.

Kobiety są nosicielkami. Typowe zmiany dna oka są podobne do zmian u młodych mężczyzn, ale zmiany dna oka są statyczne, łagodne i normalne. Dna może charakteryzować się pigmentacją i przebarwieniami. Jest to atrofia przypominająca sól, głównie zlokalizowana w dnie. W równiku cząsteczki pigmentu różnią się wielkością i są ułożone w sznurek i promieniują paski wokół obwodu. Pigmentacja jest zmniejszona w części obwodowej. W niektórych przypadkach pigmentacja plamki jest dobra, a siatkówka i dysk wzrokowy są normalne.

3. Angiografia fluorescencyjna

Wczesne defekty RPE wykazują szeroki zakres silnych obszarów fluorescencji, następnie zanik nabłonka barwnikowego siatkówki i zaniki naczyń włosowatych naczyniówki, tylko wypełnione fluorescencyjnie naczynia naczyniówkowe i rozległe niefluorescencyjne obszary w późnym stadium, z resztkowymi rzadkimi naczyniami naczyniówkowymi, nosicielkami genów żeńskich Angiografia fluorescencyjna wykazała, że ​​RPE zanikło, wykazując fluorescencję lub rozległą silną fluorescencję.

Brak badania naczyniówkowego

Chorobie brakuje konkretnych testów laboratoryjnych. W okresie aktywnym często występuje niedokrwistość, leukocytoza (częściej od 20 000 do 40 000) i wyraźny wzrost szybkości sedymentacji erytrocytów. Białe krwinki mogą mieć do 60 000 i przesunąć się w lewo. Zwiększona liczba płytek krwi może wynosić nawet 1 milion w ciężkich typach układowych. Albumina w osoczu jest zmniejszona, a2 i globula gamma są zwiększone. Większość białek C-reaktywnych jest dodatnich. Większość pacjentów z ujemnym czynnikiem reumatoidalnym typu zapalenia stawów miała 25% dodatnich przeciwciał przeciwjądrowych, dodatni czynnik reumatoidalny 75%, a w zapaleniu stawów typu I 60% dodatnich przeciwciał przeciwjądrowych. Czasami można znaleźć komórki tocznia. Czynnik reumatoidalny jest przeciwciałem swoistym dla IgG, która jest cząsteczką IgS 19S zdolną do aglutynacji wrażliwych czerwonych krwinek owiec, a miano aglutynacji jest dodatnie przy 1:32 lub większej. W młodzieńczym reumatoidalnym zapaleniu stawów dziewczynki z wysokim początkiem wieku (około 8 lat lub starsze) i te z ciężkimi objawami stawów są bardziej prawdopodobne. Zwiększone stężenie IgG, IgM i IgA w surowicy, a poziom dopełniacza był prawidłowy lub zwiększony. Wspólne badanie wysięku maziowego: zmętnienie wyglądu, zwiększenie liczby białych krwinek, do 5000 ~ 80 000 / mm3, głównie leukocyty polimorfojądrowe, zwiększenie stężenia białka, normalny lub zmniejszony poziom cukru, zwiększenie IgG, IgM, zmniejszenie dopełniacza, Kultura bakteryjna była ujemna.

Rozpoznanie choroby naczyniówki

Klinicznymi cechami męskich pacjentów z tą chorobą są ślepota nocna, zwężenie centripetality pola widzenia, nieprawidłowe niebieskie widzenie, podwyższony próg adaptacji do ciemności oraz postępująca całkowita naczyniówka naczyniówkowa i zanik RPE. Według typowych zmian dna oka, zmian elektrofizjologicznych i wywiadu rodzinnego, Dokonano prawidłowej diagnozy.

Diagnostyka różnicowa

Wczesny etap choroby łatwo jednak pomylić z nietypowym pierwotnym barwnikowym zapaleniem siatkówki i zanikiem naczyniówkowo-naczyniowym W przypadku ciężkiego zaniku w późnym stadium należy odróżnić go od rozproszonego zaniku naczyniówkowego naczyń włosowatych, bielactwa i patologicznej krótkowzroczności, dlatego często wymagana jest długoterminowa obserwacja. Prawidłowy osąd.

1. Barwnikowe zapalenie siatkówki: Istnieje typowy „podobny do osteocytów” pigment, naczyniówka nie wykazuje rozproszonego atrofii naczyniówki pełnej grubości, a żadna z nieprawidłowości pigmentacji naczyniówkowej nie jest ziarnista, więc różni się od barwnikowego zapalenia siatkówki.

2. Zwinięty zanik naczyniówki: stopień zaniku jest jednolity, granica jest ostra i ma zwinięty kształt.

3. Rozproszona atrofia naczyniówkowa naczyń włosowatych: ograniczona do RPE i naczyniowej warstwy naczyń włosowatych, angiografia fluorescencyjna jest wyraźnie widoczna, jej cechy genetyczne są dziedziczeniem autosomalnym dominującym.

4. Albino dna oka: Istnieje wyraźny przejaw bielactwa, bez nocnej ślepoty i zmian pola widzenia.

5. Krótkowzroczność patologiczna: nie tylko ma wysoką krótkowzroczność, ale ma również staphyloma twardówki i inne zmiany.

Materiały na tej stronie mają na celu ogólne wykorzystanie informacyjne i nie stanowią porady medycznej, prawdopodobnej diagnozy ani zalecanych metod leczenia.