Dziecięcy rodzinny zespół nawracającego krwiomoczu

Wprowadzenie do rodzinnego nawracającego zespołu krwiomoczu u dzieci Rodzinny nawracający zespół krwiomoczu (rodzinny nawracający zespół hematuriasy) jest również znany jako rodzinny nawracający krwiomocz, łagodny rodzinny krwiomocz, rodzinny zespół krwiomoczu. Powtarzające się krwiomocz, normalna czynność nerek i dodatni wywiad rodzinny są cechami klinicznymi, a cechami patologicznymi są przerzedzenie błony podstawnej kłębuszków nerkowych. Podstawowa wiedza Współczynnik choroby: 0,0001% Wrażliwi ludzie: dzieci Tryb infekcji: niezakaźny Powikłania: głuchota, upośledzenie słuchu

Przyczyna rodzinnego nawracającego zespołu krwiomoczu u dzieci

(1) Przyczyny choroby

Rodzinny nawracający zespół krwiomoczu jest na ogół autosomalnym dominującym dziedziczeniem i stanowi część autosomalnego dziedziczonego recesji.

(dwa) patogeneza

Etiologia i patogeneza łagodnego krwiomoczu rodzinnego nie zostały wyjaśnione. Większość uczonych uważa, że ​​choroba jest dominująca autosomalnie, a gen znajduje się w chromosomie COL4A3 / COL4A4, genie kodującym łańcuchy kolagenu α3 i α4 typu IV. Z powodu zaburzeń syntezy kolagenu typu IV błona podstawna kłębuszków jest niepełna i cienka, co może być bezpośrednią przyczyną choroby.

1. Immunofluorescencja: zwykle ujemna, czasami IgM i / lub C3 osadzają się w obszarze mezangialnym, ale intensywność jest na ogół słaba.

2. Mikroskopia świetlna: Nie ma wyraźnej zmiany patologicznej o znaczeniu diagnostycznym. W większości przypadków kłębuszki nerkowe i cewkowo-śródmiąższowe są prawidłowe, niektóre mają komórki mezangialne i łagodny rozrost komórek, a niektóre stwardnienie.

3. Mikroskopia elektronowa: Mikroskopia elektronowa jest jedyną ważną podstawą do diagnozowania choroby. Pod mikroskopem elektronowym kłębuszkowa błona podstawowa jest rozproszona, a grubość normalnej kłębuszkowej błony podstawnej jest różna. Dorośli zwykle mają 310–380 nm. W zależności od wieku dzieci mogą się różnić w zależności od wieku, przy średniej długości fali wynoszącej 220 nm (100–340 nm) w wieku 1 roku, a później, wraz z wiekiem, średnia grubość kłębuszkowej błony podstawnej osiąga 310 nm (180–380 nm). Rozproszona grubość membrany piwnicy.

Zapobieganie rodzinnemu nawracającemu zespołowi krwiomoczu u dzieci

Unikaj infekcji i przepracowania, wzmacniaj kontrolę nad niewielką liczbą dzieci z nadciśnieniem i unikaj niepotrzebnego leczenia i stosowania leków nefrotoksycznych.

Powikłania rodzinnego nawracającego zespołu krwiomoczu u dzieci Komplikacje, utrata słuchu, utrata słuchu

Niewiele dzieci może rozwinąć niewydolność nerek, a 10% dzieci ma głuchotę, która jest zaburzeniem słuchu o wysokiej częstotliwości.

Objawy rodzinnego nawracającego zespołu krwiomoczu u dzieci Częste objawy Białko moczu nadciśnienie krwiomocz zwężenie kanalików głuchota stwardnienie kłębuszkowe

1. Krwiomocz: uporczywe krwiomocz mikroskopowy, niektórzy pacjenci mogą mieć napadowe krwiomocz całkowity Klinicznymi cechami tego zespołu są uporczywe krwiomocz mikroskopowy z nawracającymi krwotokami ciężkimi, które często są wywoływane w infekcji górnych dróg oddechowych i mogą być związane z forsownym wysiłkiem fizycznym. Długotrwałe uporczywe krwiomocz i czynność nerek są prawie normalne lub nieznacznie zmniejszone, to nie postępujące nawracające krwiomocz, występujący nie tylko w rodzinnych, ale także sporadycznych przypadkach, u niektórych dzieci oprócz krwiomoczu może towarzyszyć białko moczu, wysokie Ciśnienie krwi, bardzo mała liczba chorych dzieci może rozwinąć się w niewydolność nerek.

2. Sprawność nadnerczy: u dzieci z TBMN nie występuje manifestacja nadnerczy. Zgłaszano, że około 10% dzieci z TBMN cierpi na głuchotę. Testy słuchu wykazują upośledzenie słuchu o wysokiej częstotliwości, ale inaczej niż w zespole Alporta, TBMN ma większą głuchotę. Lżejszy i mniej progresywny.

Badanie rodzinnego nawracającego zespołu krwiomoczu u dzieci

Badanie moczu to głównie krwiomocz, niewielka liczba białek moczu, biochemia krwi, czynność nerek, badanie immunologiczne itp. Są normalne, często trzeba wykonać badanie obrazowe, USG B i inne rutynowe badania, aby wykluczyć inne przyczyny krwiomoczu.

Rozpoznanie i rozpoznanie rodzinnego nawracającego zespołu krwiomoczu u dzieci

Diagnoza

1. Historia rodziny: Przeprowadzenie ankiety rodzinnej.

2. Objawy kliniczne: łagodny proces, długoterminowa obserwacja i stabilny stan.

3. Testy laboratoryjne: badanie ultrasonograficzne w celu znalezienia rodzaju rurki, aby wykluczyć krwiomocz spowodowany zmianami miąższowymi nerek, ilościowe białko moczu w ciągu 24 godzin lub tylko niewielką ilość białka, inne testy sprawdzają prawidłowość.

4. Biopsja nerek: całkowicie normalne pod mikroskopem świetlnym, ale czerwone krwinki można zobaczyć w torebce nerkowej, badanie immunofluorescencyjne bez immunoglobuliny i odkładanie się dopełniacza, które można odróżnić od innych kłębuszkowego zapalenia nerek, miejscowej małej nerki pod mikroskopem elektronowym Błonę podstawową kuli można cienką, a nawet złamaną, i można zobaczyć ogniskowe stwardnienie kłębuszków i zanik kanalików. Rozpoznanie łagodnego krwiomoczu rodzinnego zależy głównie od ultrastrukturalnego badania elektronowej mikroskopii tkanek nerkowych, gdzie proste krwiomocz, szczególnie ciągłe krwiomocz mikroskopowy Należy bardzo podejrzewać czynność nerek i prawidłowe ciśnienie krwi, wywiad rodzinny mikroskopijnego krwiomoczu, biopsja nerki jest jedynym sposobem diagnozy.

Diagnostyka różnicowa

Zespół należy odróżnić od różnych krwiomoczów, szczególnie nawracających krwiomoczów (nefropatia mezangialna IgA), zespołu Alporta, krwiomoczów chirurgicznych (takich jak kamienie, gruźlica, guzy itp.) I zakażeń dróg moczowych.

1.Sportport: często z postępującą niewydolnością nerek, często z neurologiczną głuchotą i nieprawidłowościami oka, jeśli w rodzinie występuje dysfunkcja nerek lub upośledzenie słuchu, poprzyj diagnozę zespołu Alporta, wiarygodna diagnoza różnicowa jest Badanie patologiczne tkanki nerkowej, zespół Alporta można zaobserwować w różnych zmianach patologicznych, śródmiąższowych nerkach, szczególnie na styku kory i rdzenia, łatwo widoczne komórki piankowate pomagają zdiagnozować zespół Alporta, kłębuszkową błonę podstawową można zobaczyć pod mikroskopem elektronowym GBM) pogrubiona i wielowarstwowa struktura, może tworzyć sieć zawierającą gęste cząsteczki, niektóre objawy zespołu Alporta GBM jest nierówna, grubość wkładki, cechy te można odróżnić od łagodnego krwiomoczu rodzinnego, ale kilka objawów zespołu Alporta GBM Rozproszone przerzedzanie, wczesna czynność nerek jest łagodnym procesem, szczególnie w takich przypadkach zastosowanie przeciwciała monoklonalnego przeciw kolagenowi typu IV (NCl) lub przeciwciała przeciw nerkowego do immunohistochemii lub wykrywania immunofluorescencji, Zespół Alporta okazał się ujemny, a łagodny rodzinny krwiomocz był dodatni.

2. Nefropatia IgA: klinicznie często objawiająca się jako „krwiomocz gardła”, może być również związana z białkomoczem, a nawet zmianami podobnymi do zespołu nerczycowego, polegającymi głównie na biopsji nerki, patologii nefropatii IgA charakteryzującej się głównie odkładaniem się obszaru mezangialnego IgA Mesangialne proliferacyjne zapalenie nerek i łagodna rodzinna krwiomocz immunofluorescencja jest zwykle ujemna, ale w ostatnich latach pojawiły się doniesienia o cienkiej nefropatii błony podstawnej (łagodna rodzinna krwiomocz) z nefropatią IgA Ogólnie rzecz biorąc, TBMN charakteryzuje się głównie ciągłą mikroskopią. Krwiomocz, ale krwiomocz jest rzadki, a rzuty krwinek czerwonych w moczu są rzadkie. Nefropatię IgA można scharakteryzować poprzez powtarzające się rany krwiomoczu i rzuty krwinek czerwonych. Dlatego należy rozróżnić zarówno TBMN, jak i nefropatię IgA zarówno pod względem klinicznym, jak i patologicznym.

3. Krwiomocz chirurgiczny: diagnozę różnicową można postawić na podstawie wywiadu lekarskiego, badania fizykalnego, badań laboratoryjnych i urografii.

Materiały na tej stronie mają na celu ogólne wykorzystanie informacyjne i nie stanowią porady medycznej, prawdopodobnej diagnozy ani zalecanych metod leczenia.