Choroba Lafory

Wprowadzenie do choroby Rafora Choroba Lafory jest autosomalną recesywną chorobą dziedziczną, która występuje w późnym dzieciństwie i okresie dojrzewania i należy do rodzinnej padaczki mioklonicznej. W 1911 r. Lafora odkryła, że ​​kora mózgowa, wzgórze, istota czarna, globus pallidus i jądro zębate zawierały bazofilowe ciała inkluzyjne (ciała Lafora) na podstawie danych z sekcji zwłok. Choroba ma nowe zrozumienie. Połowa pacjentów zaczęła mieć miejscowe napady padaczkowe, dlatego na wczesnym etapie zdiagnozowano u nich padaczkę, czasami przed wystąpieniem mioklonii i drgawek pacjent miał halucynacje wzrokowe lub drażliwość, a temperament był zmienny. Upośledzenie funkcji seksualnych. Większość pacjentów ma trudności z przetrwaniem do 25 roku życia. EEG pacjenta wykazało rozproszone zwolnienie fali wolnej oraz ogniskowe lub wieloogniskowe wyładowanie szczytowe. Choroba musi zostać zdiagnozowana przez neuropatologię. Ciało Lafora jest okrągłe w cytoplazmie komórek nerwowych, o średnicy 3-30 μm, PAS i orchidei Alcian. Barwienie było dodatnie, a mikroskopia elektronowa była pomocna w potwierdzeniu diagnozy. Podstawowa wiedza Odsetek chorób: 0,02% Populacja podatna: występuje w późnym dzieciństwie i okresie dojrzewania Tryb infekcji: niezakaźny Komplikacje: konwulsje i konwulsje

Przyczyna choroby Lafora

Przyczyna:

Choroba Lafora jest autosomalną recesywną chorobą dziedziczną, która może mieć inną podstawę genetyczną u pacjentów z chorobą Lafora, którzy zmarli po 40. roku życia i zmarli w wieku 50 lat.

Patogeneza

Patogeneza jest nadal niejasna: w 1911 r., Na podstawie danych z sekcji zwłok, Lafora odkryła, że ​​kora mózgowa, wzgórze, istota czarna, globus pallidus i jądro zębate zawierały bazofilowe ciałka inkluzyjne w cytoplazmie komórek nerwowych. Yoki i wsp. Potwierdzili, że te bazofilowe ciałka inkluzyjne składają się z polisacharydów, które są biochemicznie spokrewnione z glikogenem i są strukturalnie niezwiązane. Pod mikroskopem elektronowym są to amorficzne gęste cząstki elektronowe i nieregularne włókna. Średnica wynosi około 6 μm.

Doniesiono w Chinach, że ciałko Lafora znajduje się w neuronach kory mózgowej przez biopsję mózgu. Ciałko jest okrągłe w cytoplazmie komórek nerwowych, a średnica wynosi 3-30 μm. Zarówno PAS, jak i barwienie błękitem Alciana są dodatnie.

Zapobieganie chorobom Lafora

Trudności w leczeniu chorób genetycznych, niezadowalające wyniki, ważniejsze jest zapobieganie, środki zapobiegawcze obejmują unikanie małżeństwa bliskich krewnych, wdrożenie poradnictwa genetycznego, testów genetycznych u nosicieli i prenatalnej diagnozy oraz selektywnej aborcji, aby zapobiec urodzeniu dzieci.

Powikłania choroby Lafora Komplikacje, konwulsje i konwulsje

Wraz z rozwojem choroby, oprócz ataksji i mioklonii, mogą występować różne objawy i oznaki, takie jak zaburzenia języka, niejasne artykulacje, oczopląs i tak dalej. Na późniejszym etapie należy zwrócić uwagę na infekcje płuc, hemoroidy itp. Spowodowane długotrwałym leżeniem w łóżku.

Lafora objawy choroby typowe objawy drgawki złudzenie utrata przytomności ataksja drażliwość drażliwość przykuty do łóżka mioklonie

Międzynarodowa konferencja w Marsylii w 1989 r. Wykorzystała chorobę Lafora jako odrębną jednostkę chorobową.

1. Choroba występuje w późnym dzieciństwie i okresie dojrzewania.

2. Połowa pacjentów zaczęła mieć zlokalizowane napady padaczkowe, dlatego na wczesnym etapie zdiagnozowano u nich padaczkę, która w ciągu kilku miesięcy mogła rozwinąć epizody miokloniczne rozwinięte płciowo i stopniowo rozprzestrzeniać się na całe ciało. Nieoczekiwane bodźce dotykowe i niektóre długotrwałe działania wywołują lub zaostrzają, a nawet przekształcają się w serię mioklonii i są przenoszone do drgawek systemowych z utratą przytomności.

3. W miarę postępu choroby mioklonie coraz bardziej zakłócają aktywność pacjenta, dopóki ciężkie upośledzenie funkcji, zajęcia języka, badanie neurologiczne ujawnią zmiany napięcia mięśniowego i łagodną ataksję móżdżku, czasami w mioklonie Przed wystąpieniem napadów padaczkowych pacjent miał halucynacje wzrokowe lub drażliwość, ekstazę i postępujący spadek funkcji poznawczych.

4. Niewielka liczba pacjentów z głuchotą jako wczesnymi objawami, niskim napięciem mięśniowym, zaburzeniami odruchów ścięgnistych i rzadkimi objawami dróg piramidowych są późnymi objawami choroby.

5. Większość ludzi ma trudności z przetrwaniem do ukończenia 25 lat. U niektórych pacjentów z chorobą Lafora, którzy mają 40 lat i zmarli w wieku 50 lat, mogą mieć różne podstawy genetyczne.

6. EEG pacjenta wykazało rozproszone zwolnienie fali wolnej oraz ogniskowe lub wieloogniskowe wyładowanie szczytowe. Choroba musi zostać zdiagnozowana przez neuropatologię. Ciało Lafora można znaleźć w mózgowych komórkach nerwowych kory poprzez biopsję mózgu. Jest okrągły w cytoplazmie komórek nerwowych i ma średnicę 3-30 μm. Zarówno PAS, jak i barwienie błękitem Alciana są dodatnie, a obserwacja mikroskopowa elektronowa może pomóc w potwierdzeniu diagnozy.

Nie ma specyficznego leczenia tej choroby, a pacjenci ostatecznie umierają z powodu przykutych do łóżka i powtarzających się infekcji.

Kontrola choroby Lafora

Rutynowe badanie krwi, biochemiczne, płyn mózgowo-rdzeniowy często nie wykazało nieprawidłowości.

1. EEG wykazał rozproszone zwolnione fale oraz ogniskowe lub wieloogniskowe wyładowanie szczytowe.

2. Badanie tkanki mózgowej ciał Lafory.

Diagnoza i diagnoza choroby Lafora

Diagnoza

Zgodnie z klinicznymi objawami tej choroby występuje w zaawansowanym stadium dojrzewania u dzieci; w ciągu kilku miesięcy może rozwinąć mioklonus rozwinięty płciowo i stopniowo rozprzestrzeniać się na całe ciało; EEG pacjenta jest rozproszonym powolnym i ogniskowym lub wieloogniskowym kręgosłupem Wyładowanie falowe itp .; można rozważyć tę chorobę, diagnoza musi opierać się na diagnozie neuropatologicznej.

Diagnostyka różnicowa

Uwaga odróżnia się od innych autosomalnych recesywnych chorób dziedzicznych, padaczki mioklonicznej i tym podobnych.

Materiały na tej stronie mają na celu ogólne wykorzystanie informacyjne i nie stanowią porady medycznej, prawdopodobnej diagnozy ani zalecanych metod leczenia.