Postępująca dysplazja trzonu kości

Wprowadzenie do postępującej dysplazji Postępująca dysplazja trzonu kości (PDD), znana również jako proliferacyjne zapalenie okostnej, symetryczna stwardniająca choroba grubych kości, choroba Engelmanna lub choroba Camurati-Engelmann, choroba została nazwana przez Camurati (1922) i Engelmann (1927) , jest autosomalną dominującą dziedziczną chorobą kości, charakteryzującą się ogólnoustrojową symetryczną dysplazją kości, która charakteryzuje się nieprawidłowym rozrostem wewnętrznego i zewnętrznego okostnej długiej rurki, powodując pogrubienie kości korowej, pogrubienie kości i zwężenie jamy rdzeniastej. Na podstawie osteosklerozy widać obszar zmniejszenia gęstości płytki nazębnej. Osteofity są na ogół normalne, ale można na nie również wpływać, więc niektórzy twierdzą, że PDD to postępująca dysplazja osteogenezy kości. Długie zajęcie kości może powodować dyskinezę i ból kości u pacjentów. Stwardnienie czaszki może prowadzić do utraty słuchu, utraty węchu lub utraty. Podstawowa wiedza Odsetek chorób: 0,00001% Populacja podatna: większość dzieciństwa Tryb przeniesienia: przeniesienie z matki na dziecko Powikłania: niedokrwistość, głuchota, obrzęk dysku wzrokowego

Postępująca dysplazja

(1) Przyczyny choroby

Choroba jest wyraźnie dominująca, a gen powodujący chorobę znajduje się na chromosomie 19q13, który prawdopodobnie znajduje się w 19q13.1 do 13.3. Markery znajdują się w tym regionie DL9S425 (58,7 cM, 19q13.1) i DL9S900 (67,1 cM, 19q13.2). Gen powodujący chorobę był zlokalizowany w regionie 32 cM; przylegał do DL9S 868 (55,9 cM, 19q13.1) i DL9S57l (87,7 cM, 19q13.4).

Makita i wsp. Stwierdzili, że fenotyp PDD był istotnie niejednorodny nawet w tej samej rodzinie: z 12 pacjentów w trzech pokoleniach 7 miało typowe objawy kliniczne, a pozostałych 5 miało tylko segmentalne zmiany lub bezobjawowe kości. Stwardnienie seksualne, pacjenci ci zachowują się jak choroba Ribbinga (stwardnienie rozsiane) i uważają, że PDD i choroba Ribbinga są różnymi fenotypami tej samej choroby kości.

(dwa) patogeneza

Postępująca dysplazja postępuje powoli, głównie z długimi kośćmi kończyn. Zmiany zaczynają się od kręgosłupa, i rozwijają się długie osiowe końce długich kości. Kręg jest spuchnięty i ma wrzecionowaty kształt. Kora korowa jest pogrubiona, a powierzchnia jest nierówna. Nowa formacja kości, po fuzji z korą korową, kora korowa może być warstwowana, zewnętrzna warstwa włókien kolagenowych kości jest nieuporządkowana, niedojrzała kość z przeplotem, środkowa warstwa ma kość beleczkowatą, włókna kolagenowe, takie jak siatka, tworząc kości blaszkowatej, Warstwa wewnętrzna jest pogrubiona gęsta blaszka kostna, kość beleczkowa jest gruba, układ jest nieuporządkowany, przestrzeń beleczkowa to zwłókniona tkanka tłuszczowa, osteoblasty można zwiększyć, aktywność jest zwiększona, nowe tworzenie kości, resorpcja kości i odbudowa kości są powolne, szpik kostny Wnęka staje się mniejsza ze zwłóknieniem.

Postępująca zapobieganie dysplazji

Zanik mięśni spowodowany bólem kości, oprócz codziennego masażu, ugniatania, aktywnych stawów i mięśni, może być również stosowany do zginania i skurczu mięśni, aby zapobiec zanikowi zaniku mięśni i niedoborowi składników odżywczych Opór ciała maleje.

Postępująca dysplazja Powikłania, niedokrwistość, głuchota, obrzęk dysku wzrokowego

Niedokrwistość

Uzupełnij białko, witaminę C, odpowiedni suplement witamin B, wapń i żelazo.

2. Głuchota spowodowana uciskiem nerwu czaszkowego, przeszczepem ślimaka, rekonstrukcją słuchu, ze względu na zwiększone ciśnienie śródczaszkowe, pacjenci z obrzękiem tarczy nerwu wzrokowego, wykonalną dekompresją śródczaszkową, zmniejszeniem ciśnienia śródczaszkowego w celu poprawy obrzęku tarczy nerwu wzrokowego.

Postępująca dysplazja kości Objawy Częste objawy Niestabilność chodu Zaburzenia widzenia Zwiększone ciśnienie wewnątrzczaszkowe Zanik mięśni Ataksja Ataksja „Stop kaczki” Ból kości chodu Podwójne widzenie Wyniszczenie porażenia

Objaw

Początek jest powolny i ukryty. Z powodu długich kości kończyn często objawia się bólem kończyn i osłabieniem mięśni. Ponieważ większość z nich rozwija się w okresie niemowlęcym, ciało rozwija się słabo, chodzi późno, a chód jest niestabilny. Jest „krokiem kaczki”, cienki, krótki. Pacjent nie może skakać, biegać, a obrzęk i ból zmiany znika, z powodu miejscowego obrzęku przerostu kości, często obejmującego obustronne kości lub zaczynającego się od jednej strony, a następnie po drugiej stronie.

Brat i wsp. Stwierdzili, że jeden przypadek młodych sporadycznych zmian PDD obejmujących metafizę, ale bezobjawowy, ze względu na stwardnienie podstawy czaszki często spowodowane zwężeniem otworu nerwu czaszkowego, objawami ucisku nerwu czaszkowego, a także przewlekłym nadciśnieniem śródczaszkowym i innymi przyczynami, może powodować słuch Zmniejszone (80%), upośledzenie wzroku, obrzęk dysku wzrokowego, wytrzeszcz, podwójne widzenie, porażenie nerwu twarzowego itp., Mogą nawet powodować ataksję móżdżku, łagodna choroba może przebiegać bezobjawowo.

Choroba ogólnie rozwija się stopniowo i nasila się, ale postęp choroby jest różny i nie ma możliwości samoleczenia. De Vits i wsp. Opisali przypadek kobiet z PDD, ból kości po ciąży, ból głowy zniknął, a glikokortykosteroidy można zatrzymać. Przyczyna jest niejasna: według analizy może to być związane ze zmianami wydzielania hormonów lub funkcji regulacji immunologicznej w czasie ciąży, a choroba powraca 6 miesięcy po porodzie.

2. Znaki

Badanie fizykalne wykazało zanik mięśni kończyn dolnych, cienki tłuszcz podskórny, zdeformowane kończyny dolne, kilka koślawości kolana, dużą głowę, wydatne czoło, opóźnienie rozwoju seksualnego, nadmierne wysunięcie odcinka lędźwiowego, maczugę (palec u nogi), niedokrwistość i upośledzenie umysłowe itp. Dno pacjenta można zobaczyć z obrzękiem tarczy nerwu wzrokowego, zwiększonym ciśnieniem śródczaszkowym, a niektórzy pacjenci nie mają nienormalnej kondycji fizycznej.

Postępująca dysplazja

Badanie biochemiczne:

1. Zmniejszone stężenie hemoglobiny, zwiększone tempo sedymentacji erytrocytów, wapń we krwi, fosfor normalny lub niski poziom wapnia we krwi, wysoki poziom fosforu we krwi, poziom PTH we krwi, normalny CT, podwyższony poziom ALP we krwi, osteokalcyna w surowicy (BGP), propeptyd C-końcowy prokolagenu ( PICP) wzrosła.

2. Gdy wysoki poziom fosforu we krwi, poziom fosforu w moczu jest niski, a hydroksyprolina w moczu jest normalna.

3. Mała liczba pacjentów z podwyższonymi podgrupami limfocytów CD4 + immunoglobulin A, G, M, T uległa zmniejszeniu.

Biochemiczne wskaźniki tej choroby są ściśle związane ze zmianami kostnymi Indeks metabolizmu kości może odzwierciedlać stan zmian kostnych, w tym N-końcowy propeptyd kolagenu typu I (NTX), C-końcowy peptyd prokolagenu typu I (PINP), osteokalcyna (BGP). ) lub ALP pochodzenia kostnego ma większe znaczenie.

Kontrola rentgenowska:

Długa tuba

W kości zewnętrzne okostne jest skostniałe i przymocowane do powierzchniowej warstwy pierwotnej kory, co powoduje pogrubienie i stwardnienie kości korowej. Środkowa część kości jest wydatna, jama szpikowa jest wąska lub całkowicie zniknęła, ale może być niejednolity obszar redukcji gęstości, a miękka tkanka wokół kości jest zanikowa. Częstotliwość dotkniętych kości to piszczel, kość udowa, kość ramienna, łokieć, kość ramienna i kość ramienna, które są zwykle rozmieszczone symetrycznie, zwykle suchość jest mniej zaangażowana, a czasami obejmuje osteofity.

2. Kość krótkiej rurki

Często dotyczy to kości ramiennej, zmiana jest lżejsza, morfologia zmiany jest podobna do kości długiej, kora jest pogrubiona, kręgosłup jest pogrubiony, a obustronne zmiany są zasadniczo symetryczne.

3. Czaszka

Przerost kości czaszki jest spowodowany głównie zgrubieniem płytek wewnętrznych i zewnętrznych, zwężeniem zwężenia, zanikiem podstawy czaszki i zwężeniem zwężenia podstawy czaszki i naczyń krwionośnych.

4. Inne kości

Indywidualnie widoczna blaszka kręgosłupa jest gęstsza, ale obejmuje również żebra, obojczyk i miednicę. Głównym objawem zmiany jest pogrubienie i stwardnienie kości korowej.

Diagnostyczna diagnostyka różnicowa postępującej dysplazji

Kryteria diagnostyczne

1. Typowe przypadki mają osłabienie mięśni, objawy bólu kości, niski wzrost i szczupłe ciało.

2. Rentgen pokazuje długą kość, pogrubienie błony zewnętrznej, zwężenie jamy szpiku, osteofity i końce przynasadowe oraz zajęcie powierzchni stawu.

3. Wzrost ESR, niedokrwistość, ALP, osteokalcyna, wzrost PICP, PTHH, CT i normalna hydroksyprolina w moczu mogą postawić diagnozę.

Diagnostyka różnicowa

1. Dysplazja szpiku kostnego czaszki

Wkrótce po urodzeniu stopniowo pojawiały się deformacje głowy i twarzy. Jednocześnie występował niski wzrost i upośledzenie umysłowe. Rentgen wykazał rozległą i postępującą czaszkę, przerost kości twarzy i stwardnienie. Oprócz pogrubienia i stwardnienia kory korowej towarzyszyła kość cewkowa Obrzęk kości i bariera plastyczna, choroba jest autosomalna recesywna.

2. Kamienna osteopatia

W celu sklerozowej proliferacyjnej choroby kości układ chrząstki kości długich jest głównie nieuporządkowany, zawartość kolagenu w matrycy kostnej jest zmniejszona, jama szpiku kostnego jest skostniała i nie występuje nieprawidłowość biochemiczna. Zmiana często obejmuje kręgosłup, podczas gdy PDD jest głównie chorobą kości długiej, ale rzadkimi kościami. Końcowe zaangażowanie, zwężenie jamy szpiku jest spowodowane zwłóknieniem szpiku kostnego, zwiększeniem ALP, zwiększeniem ESR itp.

Materiały na tej stronie mają na celu ogólne wykorzystanie informacyjne i nie stanowią porady medycznej, prawdopodobnej diagnozy ani zalecanych metod leczenia.