Rodzinna krzywica odporna na witaminę D

Wprowadzenie do rodzinnych krzywicy przeciw witaminie D. Rodzinne krzywicy przeciw witaminom D lub osteomalacja (rodzinna witamina Dresistantricketsorosteomalacia), znana również jako pierwotne krzywicy hipofosfatemiczne, krzywicy hipofosfatemiczne (krzywicy hipofosfatematyczne) to rodzinna dziedziczna dysfunkcja kanalików. Podstawowa wiedza Odsetek chorób: 0,002% Wrażliwi ludzie: żadnych wyjątkowych ludzi Tryb infekcji: niezakaźny Komplikacje: krzywica Myasthenia gravis

Rodzinne krzywicy przeciwko witaminie D.

Przyczyna:

Patogeneza tej choroby nie została w pełni zdefiniowana, wcześniej uważano, że jest ona spowodowana nieprawidłowym metabolizmem witaminy D lub zaburzeniem wchłaniania wapnia w jelitach, ale poziom 1,25 (OH) 2D3 we krwi jest prawidłowy, a podawanie tego leku nie może skorygować niskiego poziomu krwi. Fosfor i nadmierne wydalanie fosforu z moczem, więc dowody są niewystarczające.Obecnie uważa się, że sama cewka nerkowa ma wady funkcjonalne, które mogą być brakiem białka wiążącego fosfor, wpływając w ten sposób na normalną transfuzję fosforu w nabłonku kanalikowym i nerkowym. Ogólnie uważa się, że osoba genetyczna może mieć specjalną wadę genetyczną w dystalnym kanaliku nerkowym, układzie transportu fosforu, który reaguje na hormon przytarczyc i funkcję syntezy 1,25 (OH) 2 cholekalcyferolu, a kanalik nerkowy obciąża fosfor. Zmniejszone wchłanianie, zwiększony poziom fosforu w moczu, powodujący obniżenie fosforu we krwi, ze względu na zmniejszone wchłanianie wapnia w jelitach, a zatem zmniejszenie stężenia produktu we krwi (Ca) × (P) i wpływ na zwapnienie kości oraz spowodowanie hipokalcemii, wtórnej czynności przytarczyc Nadczynność tarczycy i osteomalacja spowodowana czerwonką i osteokalcyfikacją, choroby wtórne, takie jak guzy komórek olbrzymich (łagodne lub złośliwe), ziarniniak naprawczy, naczyniak krwionośny, mięśniaki itp., Z powodu wydzielania czynników humoralnych Może zostać uszkodzony Proksymalny do 1α-hydroksylacji 25 (OH) D i transportu fosforanów, zwiększony klirens nerkowy fosforanu, a osteomalacja i hipofosfatemia, pod wpływem powyższych czynników, ostatecznie powodują wzrost Zaburzenia rozwojowe i oczywista choroba kości.

Rodzinne zapobieganie krzywicy przeciw witaminie D.

Choroba jest dziedziczną chorobą rodzinną, nie ma szczególnych środków zapobiegających jej wystąpieniu, a pacjenci z już występującym powinni aktywnie wykazywać objawy, aby zapobiec powikłaniom.

Powikłania krzywicy rodzinnej przeciwko witaminie D. Powikłania krzywicy miastenia gravis

Krzywicy lub osteomalacji; zaburzenia rozwojowe, deformacje szkieletu, silne osłabienie mięśni itp.

Objawy krzywicy rodzinnej przeciwko witaminie D Typowe objawy Ból kości, zmiękczenie kości, przewlekła niewydolność nerek, drgawki, niedobór witaminy D, fosfor moczowy, hipofosfatemia, hipofosfatemia

Choroba występuje rzadko, często z wywiadem rodzinnym, częściej u kobiet, ale objawy kliniczne są łagodne, mężczyźni są przeciwni.

Większość pacjentów z tą chorobą może przebiegać bezobjawowo, ale ogólnie mają różne stopnie objawów klinicznych. Objawy są różne u wczesnego dzieciństwa iu dorosłych. Dziecko zwykle ma wczesny początek, a niedługo po urodzeniu pojawia się hipofosfatemia. Większość zmian kostnych podobnych do krzywicy z niedoborem witaminy D. zaczyna pojawiać się w wieku około 1 roku. Noga w kształcie litery „O” jest często najwcześniejszym objawem uwagi, ale choroba jest w większości pomijana. Wzrost jest normalny, a chore dzieci są niskiego wzrostu z powodu zaburzeń wzrostu i rozwoju; poważne choroby, takie jak dzieci, mogą mieć typowe aktywne krzywicy w wieku 6 lat, objawiające się jako poważne deformacje szkieletu, karłowatość, silny ból kości.

Niektórzy pacjenci mogą cierpieć z powodu bólu kości i nie mogą chodzić, pacjenci mogą mieć złamania i stagnację wzrostu i rozwoju, i często występują przed wystąpieniem choroby kości, wczesnych zmian zębowych, takich jak złamane zęby, zużycie, zrzucanie, szkliwo zbyt małe itp., Dorośli często objawiają się chrząstką Choroba, ale nie ma wtórnej nadczynności przytarczyc i znaku Looser-Milkman na filmach rentgenowskich. Napięcie mięśniowe jest niskie, szczególnie w kończynach dolnych. Drżenie rąk i stóp jest rzadkie.

Kobiety często mają tylko niski poziom fosforu we krwi i bez chorób kości, fosfor we krwi jest bardzo niski, często 0,32 ~ 0,78 mmola / l (1 ~ 2,4 mg / dl), przypadki dzieci są bardziej oczywiste, a wzrost fosforu w moczu, wapń w surowicy i moczu i Magnez jest normalny lub nieznacznie niższy, wapń we krwi, produkt fosforowy jest poniżej 30, alkaliczna fosfataza w surowicy jest normalna lub nieznacznie wyższa (zależy od choroby kości), parathormon we krwi jest normalny lub nieco wyższy, l, 25 ( OH) Poziomy 2D3 są normalne, ale są też obniżki. Leczenie witaminą D, takie jak odpowiednia suplementacja fosforanów, może działać, dożylny wapń może mieć również przemijający efekt.

Rodzinna kontrola krzywicy przeciwko witaminie D.

Kontrola moczu

Zwiększony fosfor w moczu, normalny lub nieco niższy wapń i magnez w moczu, normalny mocz CAMP.

2. Badanie biochemiczne krwi

Niski poziom fosforu we krwi, zwykle 0,32 ~ 0,78 mmola / l (1 ~ 2,4 mg / dl), prawidłowy lub nieco niższy poziom wapnia i magnezu we krwi, wapń we krwi, stężenie fosforu poniżej 30, zwiększenie aktywności fosfatazy zasadowej we krwi, Hormon przytarczyc (PTH) we krwi jest normalny lub nieco wyższy, a poziomy 1,25 (OH) 2D3 we krwi są również normalne, ale występują również obniżenia.

Rutynowe badanie obrazowe i badanie ultrasonograficzne B, prześwietlenie kości wykazały typowe objawy krzywicy i osteomalacji.

Diagnoza i identyfikacja rodzinnych krzywicy anty-witaminy D.

Kryteria diagnostyczne

Zgodnie z powyższymi objawami klinicznymi i wynikami laboratoryjnymi diagnoza nie jest trudna.

1. Występują typowe objawy kliniczne, takie jak oczywiste krzywicy lub osteomalacja (kończyny dolne są oczywiste) Pacjenci pediatryczni mają wczesny początek, a niedługo po urodzeniu występuje hipofosfatemia. Zmiany kostne pojawiają się około 1 roku życia, szczególnie noga „O”. Częste wczesne objawy, które powodują uwagę.

2. Hipofosfatemia, zwiększenie klirensu fosforu nerkowego i zwiększenie fosforu w moczu.

3. Wchłanianie wapnia i fosforu w jelitach jest zmniejszone.

4. Brak odpowiedzi na ogólne dawki terapeutyczne witaminy D.

5. Mieć pozytywny wywiad rodzinny lub wywiad hipofosfatemii.

6. Wykluczenie niedoboru witaminy D, przewlekłej niewydolności nerek, choroby kości spowodowanej innymi chorobami dysfunkcji cewek nerkowych, osób z powyższymi punktami, i mogą być zwolnione z innych przyczyn krzywicy nerek, mogą rozważyć rozpoznanie tej choroby.

Diagnostyka różnicowa

Choroba powinna być identyfikowana z następującymi chorobami:

1. krzywicy z niedoborem witaminy D.

Głównie z powodu niedoboru witaminy D choroba ma wyraźną przyczynę niedoboru witaminy D, niskiego lub normalnego poziomu wapnia we krwi, niskiego fosforu we krwi, ale fosfor w moczu nie zwiększa się i nie reaguje na leczenie witaminą D, Ponadto fosfor w moczu nie wzrasta, poziom hormonów przytarczyc we krwi wzrasta, a poziom cAMP w moczu wzrasta, co również pomaga w identyfikacji.

2. krzywicy uzależnione od witaminy D lub pseudo-witaminy D.

Drgawki i osłabienie mięśni tej choroby są cięższe, wapń we krwi niski, fosfor we krwi jest normalny lub zwiększony, a odpowiedź na fizjologiczną dawkę 1,25 (OH) 2D3 jest dobra i zależna.

3. Inne

Takich jak zespół Fanconiego, kwasica kanalików nerkowych, przewlekła niewydolność nerek i inne krzywicy nerkowe.

Materiały na tej stronie mają na celu ogólne wykorzystanie informacyjne i nie stanowią porady medycznej, prawdopodobnej diagnozy ani zalecanych metod leczenia.