Protoporfiria erytropoetyczna

Wprowadzenie do erytropoetycznej protoporfiryny Erytropoetyczna choroba protoporfirynowa jest spowodowana niską aktywnością chelatazy żelazawej i wzrostem poziomu protoporfiryny IV, który jest autosomalny dominujący. Większość dzieci jest chora, letnia i ciężka zima, która charakteryzuje się bólem i pieczeniem w odsłoniętych częściach po ekspozycji na słońce, rumieniem, obrzęku i bąblu, aw ciężkich przypadkach mogą wystąpić pęcherze, pęcherze krwi, erozja i blizny. Podstawowa wiedza Odsetek chorób: 0,002% Osoby wrażliwe: dobre dla dzieci w wieku od 3 do 5 lat Tryb infekcji: niezakaźny Powikłania: zapalenie pęcherzyka żółciowego, kamica żółciowa

Etiologia erytropoetycznej protoporfirynopatii

Genetyka (85%):

Choroba należy do autosomalnego dominującego dziedziczenia, a jej gen genetyczny ma zmienną penetrację, która jest związana z genami hamowania i czynnikami środowiskowymi.

Czynniki środowiskowe (15%):

Według raportu z badań i analiz objawy choroby występują w otaczającym środowisku.

Patogeneza

Niektóre osoby odkryły, że aktywność syntazy hemowej w hodowli pacjentów i fibroblastów ich rodzin była zmniejszona. Nadmiar protoporfiryny wytworzono ze szpiku kostnego, a ostatnie badania wykazały, że hepatocyty są również miejscem powstawania. Maksymalne spektrum absorpcji protoporfiryny wynosi 400-410 nm. Jednak światło o długości fali od 500 do 600 nm ma również niewielką światłoczułość, więc światło przepuszczane przez szkło może również powodować wysypkę. Protoporfiryna jest uwalniana z wątroby do żółci i kału i ma ujemne wydalanie z moczem.

Zapobieganie protoporfirynozie erytropoezy

Widmo patogenne choroby wynosi 400-410 nm lub więcej. Zasadniczo filtr przeciwsłoneczny nie jest w stanie skutecznie zapobiegać uszkodzeniom wywołanym przez światło. Autor nawrotu może mieć zmiany podobne do egzemy lub mchu. Po zniknięciu pojawia się „podobna do robaka” płytka atroficzna blizna z pigmentem. Spokojne lub malejące.

Powikłania erytropoetycznej protoporfiryny Powikłania zapalenie pęcherzyka żółciowego

Może być związany z zapaleniem pęcherzyka żółciowego i kamicą żółciową.

1. Bunion to zapalenie pęcherzyka żółciowego spowodowane infekcją bakteryjną lub stymulacją chemiczną (zmiana składu żółci), która jest powszechną chorobą pęcherzyka żółciowego. W chirurgii brzucha częstość występowania ustępuje jedynie zapaleniu wyrostka robaczkowego. Choroba ta występuje częściej u osób w średnim wieku w wieku 35–55 lat. Częstość występowania u kobiet jest większa niż u mężczyzn, szczególnie u osób otyłych.

2. Kamienie żółciowe Ogólnie, gdy kamienie żółciowe występują w różnych częściach dróg żółciowych, objawy nie są dokładnie takie same.

Objawy erytropoetycznej choroby protoporfirynowej Częste objawy Swędzenie, krwawe, grudki, strupy, dreszcze, żółtaczka, ból brzucha, nadciśnienie wrotne, nudności

Większość pacjentów zaczyna od 3 do 5 lat, są też przypadki dojrzewania płciowego, więcej mężczyzn niż kobiet Choroba charakteryzuje się silnym uczuciem pieczenia, akupunktury lub swędzenia po 5 do 30 minutach po ekspozycji na słońce. Na skórze występuje rumień i obrzęk, aw ciężkich przypadkach grudki, pęcherze, sinica i pęcherze krwi, podobne do pęcherzy trądzikowych, które z kolei tworzą nadżerki, grubą czarną plwocinę lub dziwne liniowe blizny. Przebieg trwa od kilku dni do kilku tygodni. W związku ze stopniem nasłonecznienia, często obejmującym nos, czerwone usta i klapy ucha, powtarzającymi się autorami mogą być zmiany wypryskowe lub mechowate, pozostawiając „podobną do robaka” płytką atroficzną bliznę z regresją, z pigmentacją lub spadkiem, okołoustną Występuje promieniowa tekstura atrofii zwana pseudo-rozszczepieniem, powtarzające się części ekspozycji na słońce, takie jak grzbiet dłoni, skóra stawu jest pogłębiona i woskowa pogrubienie, mogą wystąpić zmiany na paznokciach (palec u nogi), pacjent na ogół nie ma objawów ogólnoustrojowych, kilka ma dreszcze, gorączkę , nudności i inne dolegliwości, gdy pierwotna formacja porfiryny nadmiernie przekracza maksymalną zdolność wydalania wątroby, wątroba jest uszkadzana przez odkładanie się w wątrobie, objawiające się powiększeniem wątroby, żółtaczką, bólem brzucha i nadciśnieniem wrotnym, krwawieniem z żylaków przełyku i innymi objawami, pęcherzykiem żółciowym Sok zawiera dużą ilość protoporfiryny, która może być związana z zapaleniem pęcherzyka żółciowego i kamicą żółciową.

Badanie erytropoetycznej protoporfirynozy

Osocze, czerwone krwinki, wzrost protoporfiryny porfirynowej, niewielka liczba pacjentów ze zwiększoną koproporfiryną, normalna porfiryna w moczu, może mieć obniżone poziomy żelaza w surowicy, zwiększoną zdolność wiązania żelaza, zmniejszoną hemoglobinę i objętość komórek krwi, i może mieć nieprawidłową czynność wątroby, czerwone krwinki Krótka (10-15 s) pomarańczowo-czerwona fluorescencja została wyemitowana pod lampą jodowo-wolframową.

Histopatologia: w skórze na zmianach i odsłoniętych częściach występuje duża ilość odkładania się substancji amorficznej w ścianie skóry górnej warstwy skóry właściwej skóry właściwej, odporność na amylazę, barwienie PAS jest silne, sutek można rozszerzyć, a naskórek jest wąski i długi. Ściana naczynia krwionośnego jest pogrubiona, komórki śródbłonka są spuchnięte, może wystąpić niedrożność światła, naskórek jest w większości normalny, guzki znajdują się pod naskórkiem, pasmo błony podstawnej jest pogrubione, barwienie PAS jest dodatnie, a bezpośrednie badanie immunofluorescencyjne pokazuje immunoglobulinę na bazie IgG. Białko osadza się wokół naczyń krwionośnych, a na złączeniu naskórka znajduje się również niewielki osad. Naczyniowa błona podstawowa jest pogrubiona przez transmisyjną mikroskopię elektronową, a niestrukturalna substancja jest osadzana w wielu warstwach. Drobne włókna o średniej gęstości elektronowej wypełniają ścianę naczynia krwionośnego i otaczają naczynie krwionośne.

Diagnoza i diagnoza erytropoetycznej protoporfiryny

Rozpoznanie tej choroby nie jest trudne, głównie na podstawie charakterystycznych objawów klinicznych i wzrostu protoporfiryny.

Erytrocyty mają przejściową fluorescencję i można je odróżnić od porfiryn wątrobowych, a ponadto należy zwrócić uwagę na identyfikację wrodzonych porfirii erytropoetycznych, wysypki pleomorficznej i pokrzywki słonecznej.

Materiały na tej stronie mają na celu ogólne wykorzystanie informacyjne i nie stanowią porady medycznej, prawdopodobnej diagnozy ani zalecanych metod leczenia.