Achondroplazja

Wprowadzenie do achondroplazji Dysplazja Achillesa (achondroplazja) jest również znana jako dystrofia chrząstki płodu (chondrodystrofiafetalis), dystroficzny gnom chrząstki (chondrodystroficzne rozwarstwienie). Jest to wrodzona dysplazja spowodowana wadami kostnienia śródchrzęstnego, która dotyczy głównie kości długich, a objawem klinicznym jest szczególny rodzaj karła o krótkich kończynach. Inteligencja i siła fizyczna są dobrze rozwinięte. Pacjenci często działają jak klaun akrobatyczny w trupie lub cyrku. Warkany oszacował, że na świecie jest około 65 000 pacjentów z dysplazją, co wskazuje, że deformacja ta występuje częściej. Podstawowa wiedza Odsetek chorób: 0,002% Wrażliwi ludzie: żadnych wyjątkowych ludzi Tryb infekcji: niezakaźny Powikłania: wodogłowie

Przyczyna achondroplazji

(1) Przyczyny choroby

Achondroplazja jest autosomalną dominującą chorobą dziedziczną. Duża część przypadków to poronienia lub śmierć w okresie noworodkowym. Większość rodziców ma prawidłowy rozwój, co sugeruje, że może to być wynikiem spontanicznej mutacji genów. Badania molekularne wykazały, że Gen kodujący receptor czynnika wzrostu fibroblastów jest mutowany punktowo i znajduje się na krótkim ramieniu czwartej pary chromosomów.

(dwa) patogeneza

Przy metafizie wszystkich kości, szczególnie przy metafizie długiej kości kanalikowej, chrząstka wykazała oczywiste zwyrodnienie śluzówki, kostnienie śródchrzęstne, ale internalizacja błony pozostała niezmieniona, a chondrocyty utraciły normalne wyrównanie i wzrost. Funkcja, powodująca powolny wzrost kości długich, a ze względu na normalizację internalizacji błony, nie ma to wpływu na średnicę kręgosłupa, i podobne zaburzenie rozwojowe w chrząstce kości stawowej i kości potylicznej u podstawy czaszki, ponieważ sama nasadka nie jest zahamowana. Na wczesnym etapie nie będzie żadnych zmian zwyrodnieniowych stawów.

Zapobieganie achondroplazji

Obecnie nie ma skutecznych środków zapobiegawczych w przypadku tej choroby, ponieważ większość przypadków jest spowodowana mutacjami genetycznymi, które są całkowicie nieprzewidywalne przez rodziców, którzy nie mają na nie wpływu. Porady genetyczne mogą pomóc dorosłym z selektywną płodnością i wczesną diagnozą. Wczesne leczenie jest kluczem do zapobiegania i leczenia tej choroby: jeśli dziecko nie umrze, może zostać zakwalifikowane do różnych zadań w wieku dorosłym, a rokowanie jest dobre.

Powikłania achondroplazji Powikłania wodogłowie

Jeśli chodzi o powikłania tej choroby, niewielka liczba pacjentów ma wodogłowie z powodu małych porów potylicznych, a występowanie zwężenia kręgosłupa może osiągnąć 40%, głównie w kręgach lędźwiowych, czasami w kręgach szyjnych lub piersiowych, powodując korzenie nerwowe lub rdzeń kręgowy. Kompresja, potrzeba dekompresji laminektomii lub powiększenie otworu międzykręgowego, czasami ze względu na deformację kończyn dolnych do osteotomii, ale także z zwichnięciem głowy kości ramiennej, przykurczem łokcia i kifozą klatki piersiowej.

Objawy achondroplazji Często występujące objawy Skrócenie kończyny Deformacja łokcia Szyja obawia się zgięcia, obawia się, że szyja może być zgięta do przodu, obawiając się przedłużenia występu żuchwy

Po urodzeniu okazuje się, że tułów dziecka jest nieproporcjonalny w stosunku do kończyn. Głowa jest duża, a kończyny są krótkie, długość tułowia jest normalna, a bliższy koniec kończyny jest bardziej dotknięty niż dystalny koniec. Ta cecha staje się bardziej oczywista z wiekiem i stopniowo tworzy deformację karła, rysy twarzy to zapadanie się nosa, występ żuchwy i szerokość czoła, środkowy palec i palec serdeczny nie mogą być blisko siebie, zwane trójzębną ręką (ryc. 2), mogą mieć staw łokciowy Przykurcz zginający i zwichnięcie głowy kości ramiennej, kończyny dolne są krótkie, zakrzywione i wygięte, mięśnie są szczególnie wzdęte, długość kręgosłupa jest normalna, ale może wystąpić kifoza piersiowa w okresie niemowlęcym, a zwężenie potyliczne u niemowląt jest również częste u dzieci. Objawami są bóle krzyża i chromanie przestankowe, a inteligencja pacjenta jest zasadniczo niezmieniona.

Zgodnie z typowym ciałem pacjenta, wyglądem, kończynami i palcami w trójzębnym kształcie diagnoza nie jest trudna.

Badanie achondroplazji

1. Badanie obrazowe

(1) Kontrola rentgenowska ma następujące główne parametry:

1 Czaszka jest duża, czoło jest wydatne, kość ciemieniowa i kość potyliczna są również bardziej wybrzuszone, ale podstawa czaszki jest krótka, duży otwór potyliczny staje się mniejszy i ma kształt lejka, a jego średnica może wynosić tylko 1/2 normalnej osoby, takiej jak komora mózgowa z wodogłowiem Ekspansja

2 Długie kości stają się krótsze, kręgosłup jest grubszy, jama szpikowa staje się mniejsza, a kalus może być rozdrobniony lub nieregularny. W stawie kolanowym wspólne końce kości są oddzielone kształtem „V”, a centrum kostnienia nasady jest osadzone w wycięciu w kształcie litery V. Wśród nich, ponieważ centrum kostnienia znajduje się blisko kręgosłupa, przestrzeń stawowa ma wrażenie rozszerzania się, kończyny dolne są wysklepione, piszczel jest dłuższy niż piszczel, a górna łokieć jest dłuższa niż piszczel.

3 Grubość trzonu kręgowego jest zmniejszona, ale zmniejszenie całkowitej długości kręgosłupa jest względnie mniejsze niż zmniejszenie długości kończyn. Od pierwszych kręgów lędźwiowych do piątych kręgów lędźwiowych odległość między łukami kręgowymi stopniowo maleje. Mielografia pokazuje, że kanał kręgowy jest wąski i istnieje wiele krążków międzykręgowych. Po nagłym.

4 zwężenie miednicy, kość biodrowa płaska i okrągła, wszystkie o małej średnicy, panewkowy ruch tylny, blisko nacięcia kulszowego, żylak bioder, asymetryczny rozmiar panewki panewkowej i udowej, krótkie żebra, szeroki i gruby mostek, kąt ramienia Nieostre, ramiona są płytkie i małe.

(2) Badanie rezonansu magnetycznego: ma wyraźną wartość do oceny stopnia kompresji rdzenia kręgowego.

2. Badanie ultrasonograficzne

Prenatalne monitorowanie rozwoju kości udowej ma pewne znaczenie.

Diagnoza i diagnoza achondroplazji

Rozpoznanie tej choroby na ogół nie jest trudne, a przypadki nietypowe należy odróżnić od krasnali spowodowanych innymi przyczynami.

1 Pigmejowa hipochondroplazja nie jest oczywista, głowa jest normalna.

2 dysplazja chrzęstno-ektodermalna, czyli zespół Ellisa Van-Crevelda, jest karłem o krótkich kończynach z deformacją klatki piersiowej i chorobami serca i dotyczy rozwoju zębów paznokci oraz skracania kończyn. W dalekim segmencie kości.

3 dysplazja kręgosłupa z nasadą, także krasnolud krótki, często ze zniszczeniem dużych bliższych stawów Kształt dzwonu.

4 krzywicy i kretynizmu, krzywicy mają typowe wyniki kliniczne i rentgenowskie, łatwe do odróżnienia, a kretynizmu często towarzyszy dysplazja psychiczna.

5 Wady kostne niedoboru witaminy D charakteryzują się rozmytymi konturami i kostnieniem.

Materiały na tej stronie mają na celu ogólne wykorzystanie informacyjne i nie stanowią porady medycznej, prawdopodobnej diagnozy ani zalecanych metod leczenia.