Pierwotny niedobór odporności

Wprowadzenie do pierwotnej choroby niedoboru odporności Pierwotna choroba niedoboru odporności (PID) to grupa chorób, w których narządy odpornościowe, tkanki, komórki lub cząsteczki są uszkodzone, co prowadzi do zaburzeń odporności. Zgodnie z charakterem niedoboru odporności można go podzielić na trzy główne kategorie: niedobór odporności humoralnej, niedobór odporności komórkowej i łączny niedobór odporności. Jest to grupa rzadkich chorób, które są związane z dziedzicznością i często występują u niemowląt i małych dzieci. Powtarzające się infekcje są poważne i zagrażają życiu. Podstawowa wiedza Odsetek chorób: 0,001% Osoby wrażliwe: widoczne u małych dzieci Tryb infekcji: niezakaźny Powikłania: zapalenie płuc zapalenie opon mózgowych otępienie czerwonka bakteryjna wirusowe zapalenie wątroby chłoniak

Przyczyna pierwotnej choroby niedoboru odporności

Czynniki genetyczne (60%):

Etiologia pierwotnej choroby niedoboru odporności nie jest dobrze poznana, w zależności od różnorodności objawów tych chorób, prawdopodobnie jest to spowodowane różnymi czynnikami, czynniki genetyczne odgrywają rolę w wielu pierwotnych chorobach niedoboru odporności.

Patogeneza

Pierwotny niedobór odporności to choroba niedoboru odporności komórek, głównie dysplazja grasicy, niewystarczająca funkcja limfocytów T lub wadliwa funkcja limfocytów B z powodu małej liczby limfocytów T. Na przykład zespół Di George'a jest spowodowany dysplazją grasicy, niedoczynnością przytarczyc i wadami rozwojowymi naczyń krwionośnych w embrionalnym stadium dysplazji III i IV. W klinicznych testach immunologicznych liczba komórek TH jest niska, a zdolność do tworzenia przeciwciał jest ograniczona. Zespół Nezelofa i niedobór fosforylazy nukleozydowej są autosomalnymi recesywnymi chorobami dziedzicznymi, powodującymi niedoczynność grasicy i wadliwą komórkową funkcję immunologiczną.

Bezpośrednim przejawem humoralnej choroby niedoboru odporności jest zmniejszenie całkowitej ilości immunoglobulin lub niekompletne rodzaje immunoglobulin lub podtypów IgG. Można go również zmniejszyć w całkowitej ilości, ale pewien rodzaj immunoglobuliny jest znacznie zmniejszony. Niedobór immunoglobuliny brutonowej to zmniejszenie immunoglobuliny spowodowane dziedziczeniem recesywnym płciowo. Inne rodzaje immunoglobulin są zmniejszone, a niektóre można również znaleźć w historii rodziny. Wśród pacjentów z niedoborem immunoglobulin niektórzy mają niewystarczającą funkcję komórek B, inni mają wpływ na funkcję komórek T lub stosunek komórek TH i TS jest odwrócony.

Zapobieganie pierwotnym niedoborom odporności

1. Zapobieganie pierwotnemu niedoborowi odporności ogranicza się do poradnictwa genetycznego znanych genów identyfikowalnych genetycznie Prenatalną diagnozę hodowanych komórek płynu owodniowego lub krwi płodu można zastosować w przypadku kilku niedoborów odporności, takich jak sfery wolne od promieniowania gamma sprzężonego z chromosomem X. Białko, zespół Wiskotta-Aldricha, najcięższy złożony niedobór odporności, z niedoborem deaminazy adenozynowej i przewlekłą chorobą ziarniniakową, testy płciowe pomagają wykluczyć defekty związane z chromosomem X w niektórych pierwotnych niedoborach odporności Wykryto heterozygoty. Jednocześnie wymagane jest badanie genetyczne, w tym historia osobista, historia rodziny i deformacja zarówno mężczyzn, jak i kobiet. W przypadku rozszczepu podniebienia i rozszczepu wargi można dodatkowo zbadać grasicę i funkcję grasicy; należy zbadać wybielanie skóry pod kątem związku z zespołem Wiskotta-Aldricha.

2, zapobieganie niedoborowi odporności dzieci teratogennych: w celu uniknięcia wad płodu spowodowanych niedoborem odporności, oprócz powyższej osobistej historii rodziców, historii rodziny, deformacji itp., Ale także w celu uniknięcia matek w czasie ciąży przez wirusa różyczki, gigant Zakażenie wirusami komórkowymi itp., Aby zapobiec stosowaniu leków o tendencji teratogennej do zapobiegania szkodliwym promieniom, takim jak promieniowanie gamma, promieniowanie rentgenowskie i tym podobne. W badaniu prenatalnym należy zwrócić uwagę na to, czy płód jest zdeformowany, czy nie, zdeformowane dziecko może przerwać ciążę.

Pierwotne powikłania niedoboru odporności Powikłania zapalenie płuc zapalenie opon mózgowych otępienie bakteryjna plwocina toksyczne zapalenie wątroby chłoniak

1. Pacjenci z wieloma zakażeniami oportunistycznymi łatwo zarażają się patogenami, które nie są wrażliwe na normalne osoby Jedną z cech tej choroby jest Pneumocystis carinii (50% pacjentów), a niektórzy z nich to wirus cytomegalii typu ptasiego Rozległe zapalenie płuc spowodowane przez infekcje, takie jak Mycobacterium i Cryptococcus neoformans, postępująca wieloogniskowa leukoencefalopatia spowodowana przez Toxoplasma gondii i kryptokokowe zapalenie mózgu i zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych oraz wirus cytomegalii, HIV może również bezpośrednio powodować otępienie encefalopatyczne i opon mózgowych Zapalenie, infekcje układu pokarmowego, typowe dla Candida zapalenie jamy ustnej i przełyku, kryptosporydiozy zapalenie jelit, ale także powikłane bakteryjną czerwonką, dur brzuszny, wirusowe zapalenie wątroby i rozsiana gruźlica.

2, nowotwór złośliwy jest zwykle mięsakiem Kaposiego, jest to nowotwór złośliwy powstały w wyniku nienormalnej proliferacji komórek śródbłonka naczyniowego i komórek nabłonkowych, zmiany najczęściej zaczynają się od skóry stopy, ich wygląd jest purpurowo-niebieski lub brązowo-czerwony, wiele guzków, następnie Może być szeroko zaangażowany w inne części, a następnie w chłoniaka złośliwego.

Objawy pierwotnej choroby niedoboru odporności Typowe objawy Normalna immunoglobulina zmniejsza niedobór odporności ataksja oporny na owrzodzenie jamy ustnej rumieniowa wysypka owrzodzenie jamy ustnej

1. Powolny wzrost lub stagnacja.

2. Po 1 roku brakuje migdałków lub obwodowych powierzchownych węzłów chłonnych.

3, zmiany skórne: teleangiektazje, punkty krwawienia, pleśń skóry, rumieniowata wysypka przypominająca toczeń.

4. Ataksja (A-T).

5. Niezniszczalna pleśniawka pojawiająca się po 1 roku życia

6, przewlekłe zapalenie jamy ustnej.

Badanie pierwotnej choroby niedoboru odporności

W przypadku wszystkich przypadków niedoboru odporności należy ustalić niektóre testy laboratoryjne w celu ustalenia diagnozy. Przed odpowiednim leczeniem zwykle wymagane są zaawansowane testy w celu dalszej klasyfikacji choroby. Zasadniczo większość instytucji i szpitali może przeprowadzić badania przesiewowe. Większość dużych szpitali może przeprowadzać zaawansowane testy, a testy specjalne mogą być przeprowadzane tylko w niektórych laboratoriach lub szpitalach wyposażonych w laboratoria immunologiczne wysokiego poziomu.

W przypadku podejrzenia niedoboru odporności zaleca się laboratoryjne testy przesiewowe, w tym morfologię całkowitą krwi oraz morfologię różnicową i liczbę płytek krwi, oznaczanie stężeń IgG, IgM i IgA, testy czynnościowe przeciwciał, kliniczną i laboratoryjną ocenę zakażenia.

Diagnoza i identyfikacja pierwotnej choroby niedoboru odporności

Diagnoza

Diagnoza może opierać się na historii choroby, objawach klinicznych i badaniach laboratoryjnych.

Diagnostyka różnicowa

Identyfikacja pierwotnych i wtórnych chorób niedoboru odporności, wtórna choroba niedoboru odporności jest wtórna do ciężkiej infekcji, niektórych czynników fizycznych i chemicznych, zaburzeń odżywiania itp., Objawami klinicznymi są głównie powtarzające się infekcje, głównie przejściowe, sprawcze Po wyeliminowaniu może wrócić do normy.

Materiały na tej stronie mają na celu ogólne wykorzystanie informacyjne i nie stanowią porady medycznej, prawdopodobnej diagnozy ani zalecanych metod leczenia.